Genetikailag hibás magyar lószínneveink

Az emberiség már régóta alkalmazza a genetikát, akár céltudatosan, akár tudat alatt az állatok háziasítására, a növények nemesítésére és a szelektív tenyésztésre. Ugyanakkor a technológiai fejlődés csak a XX. század második felében érte el azt a szintet, hogy a molekuláris genetika is jobban teret nyerjen. A világ különböző népei évszázadok – évezredek óta foglalkoznak lótenyésztéssel, és természetesen a magyar lószínnevek is jóval azelőtt megszülettek, hogy bárki ismerte volna a genetika fogalmát vagy létezését.

Míg számos más nyelvben – például az angolban – a lovak színét leíró kifejezések mára sokszor teljes összhangban vannak azok genetikai hátterével, a magyar nyelvben, különösen a köznyelvben elterjedt szavak gyakran félrevezethetik nemcsak a laikusokat, de még a lovas szakembereket is. Sok lószínnév pusztán hagyományként maradt fenn, és bár őseink valószínűleg még jól meg tudták különböztetni a különböző színcsaládokat, a köznyelvben használt fogalmak mára sok esetben összekuszálódtak. Ebben a cikkben azokra a színekre és árnyalatokra térek ki, melynek a magyar nyelvi megfelelője nincs összhangban vagy éppen félrevezető a genetikai háttérhez képest.

Az egyes színeknél idézett leírások Szerepi Csilla: A ló színe c. írásból származnak.

Deres, almásderes vagy szürke?

Bár ezek a szavak a mindennapokban szinonímaként használatosak, a deres és a szürke két teljesen különálló szín, különböző genetikai háttérrel s génmutációkkal, ezáltal igen különböző színeket hoznak létre. Napról napra láthatunk olyan hirdetéseket, melyek deres lovat hirdetnek, ám a képen szereplő ló valójában szürke, s még gyakrabban alkalmazzuk az almásderes kifejezést az almázott szürkékre, míg a valódi deresek elvesznek a hétköznapi nevezéktanban.

“DERES, ALMÁSDERES, ALMÁSSZÜRKE, CSUKASZÜRKE, PISZTRÁNGSZÜRKE
Foltos szürke ló. Az “almás“ a kis (alma-méretû) foltokra vonatkozik, a “deres“ a szürke, ôsz szinonimája. Számos névváltozatban szerepel”

A mindennapokban a deres kifejezést a sötétebb szürkékre használják, az almásderest az almázott mintázatú szürkékre, míg a szürkét sokszor a teljesen kiszürkült ezüstszürke lovakra. További magyarázat valószínűleg nem szükséges, miért alakult így, hiszen ezek a nevek igen kifejezők a szürkülő lovakra. Ugyanakkor mivel magát a deres kifejezést ugyancsak helyesen használja a magyar nyelv a valódi deres (“örökderes”) lovakra (vércsederes, pejderes, vasderes), genetikai és szakmai szempontból úgy a legpontosabb és legegyértelműbb, ha a derest nem keverjük a szürke kifejezéssel.

Szürke (Grey): kevert szín, a szürkeséget okozó domináns G alléllok valamelyikével rendelkező ló szőrei lassan, évek alatt veszítik el pigmentáltságukat, az acélszürkétől az egészen “fehér” ezsütszürke színig kivilágosodhat a ló. Az árnyalatok a kiszürkülés egyes fázisai, nem állandó jellegek: acélszürke, mézszürke, almázott szürke, ezüstszürke, szeplősszürke / pisztrángszürke / legyesszürke.

Deres (Roan): szintén kevert szín, domináns Rn génmutáció(k) okozta színváltozat. A fejek és a lábvégek színesek maradnak, a test rövidszőrei közé fehér színű szőrszálak keverednek, vedlésről-vedlésre, évszakról évszakra más-más arányban, így a deresek igazi színváltó kaméleon lovak. Tavasszal gyakran akár teljesen fehéres színű lehet a testük, erős kontrasztban a lábvégek és fej színével; nyáron ezüstös árnyalatúak, míg télre általában visszaszínesednek.

Az almásderes kifejezést, mely az almázott szürkékre utal, és csak egy ideiglenes fázisa a kiszürkülésnek, ezért nem helyes genetikai / örökléstani szempontból alkalmazni. Ha viszont szó szerint szeretnénk érteni ezt a megnevezést, a valódi, almázott deresek ténylegesen léteznek:

Fakó

A fakók körüli félreértés abból adódik, amelyről a cikk elején már szó volt, miszerint a színelnevezések már jóval a genetika felfedezése előtt kialakultak. A fakó szó jelenleg két különböző géncsaládot takar, a hátszíjas Dun-fakókat, és a krémfakókat, melyet a Cream gén okoz. Az emberi szemnek egy pejfakó ugyanúgy a fakó színárnyalat közé tartozik, mint egy homok- vagy szarvasbőr színű zsufafakó. (Az egy külön vita tárgya, hogy valóban a zsufafakó-e a helyes megnevezés a buckskin lovakra, de jobb magyar kifejezés híján, valamint mert ez a legelterjedtebb megnevezés, következetesen én is mindig szinonímaként használtam s használom a zsufafakó és a buckskin színeket.) Az idősebb lovas korosztály számára gyakran idegenül hat az izabella- és zsufafakók fakó-megnevezése, ugyanis hazánkban sokáig a valódi, hátszíjas (dun) fakók voltak elterjedtek, míg a krémfakók más fajták importjával terjedhettek el hazánkban. Talán így már érezzük, miért is szorul egyértelműsítésre, ha a fakó színcsaládról szeretnénk beszélni, és miért kell pontosítanunk, mit is értünk éppen fakó alatt.

“A fakó lószín tulajdonképpen a fekete, a pej és a sárga szín higított változata (…) közönséges fakónak mondjuk az az egyedet, amelyiknek a hosszúszőrei, valamint lábvégei feketék, bőre és patája palaszürke, a fedőszőrök valamilyen világosabb barna árnyalatúak. A törzs gerincvonalán hátszíjat találunk. Árnyalatai: egérfakó, mogyorófakó, aranyfakó, zsemlyefakó. A sárga szín utáni fakók hosszúszőre nem fekete lábvégük sem fekete, nem hátszijaltak, bőrük palaszürke, patájuk is, ilyenek: zsufakó, gerlefakó, rozsdafakó. Az izabellafakó a fehéreknél tárgyalt krémszínű egyedhez hasonló, amelynek bőrében és szarujában korlátozott a festékanyag.”

Régen az adott árnyalatmegnevezések adtak anno támpontot, pontosan mely fakó színváltozatot is érti a lovasember; mára azonban ezekhez az elnevezésekhez nincsenek konkrét, genetikailag igazolt színek vagy árnyalatok kötve, például egy zsemlyefakó vagy mogyorófakó alatt vajon a hátszíjas pejfakókat vagy a zsufafakót értjük-e. Ez ma már az adott szakembertől, tájegységtől, tenyészettől függ, így szubjektív megnevezések, valódi tudományos, objektív támpont nélkül.

Valódi hátszíjas (Dun) fakó: Domináns Dun gén okozta hígított színváltozat, mind a fekete-, mind a vörös pigmenteket hígítja, így mindhárom alapszínből fakó színt hoz létre (egérfakó, pejfakó, sárgafakó). A hígított szín mellett mindig megfigyelhető a primitív jegyek megléte: hátszíj mindig jelen van, facemask leggyakrabban megfigyelhető, és fajtától függően erős Dun génhatásra jelen lehetnek zebroid csíkos lábak, vállkereszt, cobwebbing a homlokon, sávozott fül.

Cream fakó: A Cream gén inkomplett domináns gén, mely azt eredményezni, hogy heterozigóta (csak egyik szülőtől örökölt) formában más színeket okoz, mint homozigóta formájában, amikor egy ló mind a két szülőtől örökölte az adott gént. Egy Cream gén csak a vörös pigmenteket hígítja, így jön létre az izabellafakó és a zsufafakó szín, a fekete alapszínű lovakra nincs látványos hatással (smoky black). Homozigóta formában létrehozza a krémfehér árnyalatú cremello, perlino és smoky cream színeket, de fakó alatt inkább csak a heterozigóta Cream színeket szoktuk érteni, melyek így genetikájukból adódóan sosem lehetnek 100% színörökítők.

A két gén jelen lehet akár egyszerre is, ekkor mind a két génre jellemző tulajdonságok megjelennek, de a dunalino (palomino dun) és dunskin (buckskin dun) színek felismerése már egy másik téma és másik szint.

Albínó

Lovak esetében több génmutáció is okozhat krémfehér vagy hófehér szőrt, rózsaszín bőrt és kék szemeket. Az ilyen lovakra van, hogy az albínó kifejezést használják, lovaknál azonban genetikai értelemben nincs jelen az albinizmus.

A klasszikus albinizmus egy recesszív gén által okozott, teljesen pigmenthiányos állapot. Bár többféle és különböző mértékű festékanyaghiány létezik mind embereknél, mind állatoknál, ezeket a génmutációkat pontosan azonosították és csoportosították. Ezek a génmutációk lovaknál egyrészt nem találhatók meg, másrészt az ablinizmushoz mindig társul valamilyen féle (leggyakrabban szemészeti) rendellenesség, mely szintén nincs jelen a látszólag “albínó” lovaknál. Az extrémen kihígult pigmenteket, vagy akár a pigmenthiányos állapotot különböző génmutációk okozzák lovaknál:

Dupla- (Cr/Cr) Cream: homozigóta Cr-gén esetén jönnek létre a cremello, perlino és smoky cream színek. Magyarországon is leggyakrabban ezekkel a színekkel találkozhatunk.

Fewspot appaloosa, extrém varnish roan: Az appaloosa-mintázatok egy kisebb része igen világos színt és foltokban pigmenthiányos bőrt okoz. Ez a megjelenés nem ritka az appaloosa-mintát okozó gén extrém kifejeződése esetén, ám szintén nem sorolandó az albinizmushoz.

White-spotting génmutációk és Sb1/Sb1: A KIT génnek számos (40+) mutációja létezik, ennek egy része teljes pigmenthiányt okoz a szőrben és a bőrben, a szem azonban sokszor pigmentált marad. A Marwari fajta homozigóta Sabino (Sb1/Sb1), valamint a Japánban gyakoribb fehér angol telivérek W-mutációi is ebbe a kategóriába sorolandók, viszont ezeket sem tekintjük albinizmusnak.

“Fehér ló nem létezik!”

A fehér színmegnevezéstől való viszolygásunk onnan ered, hogy a nem lovas emberek a teljesen kiszürkült ezüstszürkét rendszeresen fehér lónak nevezik. Az előző kérdésnél tárgyalt színek esetén azonban láthattuk, hogy léteznek eltérő színű lovak, melyek se nem ezüstszürkék, se nem albínók, sem cremellók. A már bemutatott White spotting mutációk teljesen fehér egyedeket eredményeznek, melyekre jelenleg még nincs magyar szavunk a lovas világban. Az ilyen lovak szintén rendelkeznek a három alapszín valamelyikével, a tarka mintázatot okozó gén viszont teljesen befedi a lovat, így egy nagy egybeérő fehér folt lesz jelen. Így nemcsak a KIT-génnél, de a különböző tarka géneknél is létrejöhet ilyen szín, amikor többféle tarka gén egyszerre öröklődik és fejeződik ki, 100%-ban “tarka” lovat eredményezve. A White spotting megnevezésű mutációkat korábban Dominant White génnek nevezték, utalva mind az öröklésmenetre, mind a színre. Így a fehér lószínmegnevezés a leghelytállóbb, ha ezeket a lovakat fenotípusosan (megjelenésre) szeretnénk jellemezni, ám fontos észben tartani, hogy a fehér szín mögött többféle genetikai ok áll, és szerencsésebb gyűjtőfogalomként kezelni.

Pearl

Pearl: genotípus, fenotípus

A Pearl (prl) gén egy különleges génmutáció, amely recesszív módon öröklődik. Különlegessége abban rejlik, hogy ugyanannak a génnek, a MATP-génnek a mutációja, amely génen létrejött a Cream-mutáció is. A Cream és a Pearl tehát ugyanannak a génnek a két különböző mutációja, aminek később jelentősége lesz a színek kialakításánál.

A recesszív öröklésmód azt jelenti, hogy a valódi pearl szín létrehozásához két pearl génre van szükség, így csak a homozigóta prl/prl lovak lesznek pearl színűek.

A pearl színű lovak szeme világosbarna/barna, bőrük lilásszürke, rövid- és hosszúszőrük pedig a bézs/okkerbarna árnyalatokhoz hasonló, sokszor igen fényes színnel. Leginkább az Andalúz és Lusitano fajtánál figyelhető meg, de a prl gén megtalálható a Quarter Horse fajtában is, igaz, igen kis számban, valamint egyes hidegvérű fajtákban is megfigyelhető (Gypsy Vanner).

A Pearl és Cream genetikája, öröklésmenete

A Pearl (prl) gén recesszív módon öröklődik, így a pearl szín létrejöttéhez mindkét szülőtől örökölt prl-génre van szükség: csak a homozigóta prl/prl lovak lesznek pearl színűek. A csak egy Pearl-génnel rendelkező ló prl-hordozó, színén egy prl gén nem változtat semmit.

Mivel a Cream ugyanazon a génhelyen (lókuszon) helyezkedik el, mint a Pearl, így léteznek cream-pearl színű lovak is. A genotípus a közös lókusz miatt így a következő: Cr/prl. Ebben az esetben a Cr/prl ló 100% eséllyel örökíti valamelyik gént: 50% eséllyel a prl-t, és 50% eséllyel a Cream gént.

Egy ló genotípusa tehát a következő lehet Cream és Pearl gének tekintetében:
n/n (se Cream, se Pearl gént nem hordoz)
prl/n (pearl hordozó, de a fenotípust nem befolyásolja)
prl/Cr (Cream-pearl színű ló)
prl/prl (homozigóta, pearl színű ló)
Cr/Cr vagy Cr/n (krém vagy fakó színű, bővebben lásd a Cream gén jellemzésénél)

Heterozigóta prl/n lovak

Az egy prl-génnel rendelkező lovak, akiknek se további prl, se Cream génjük nincsen, genetikailag prl/n lovak. Színükben az egy prl gén nem okoz változást.

Cream-pearl színű lovak, Cr/prl

Egy Cream önmagában izabellafakó, zsufafakó, smoky black színű lovat hozna létre, egy prl-génnek pedig önmagában nincs hatása a színre. Mivel azonban jelen esetben egy Cream ÉS egy pearl gén is jelen van, amik közös génhelyen/lókuszon osztozkodnak (Cr/prl), ezért a két gén felerősíti egymás hatását: A Cream aktiválja az amúgy recesszív Pearl-t, a Pearl pedig tovább erősíti a Cream gén hatását, ezáltal a létrejövő szín a homozigóta Cr/Cr színekhez válik hasonlóvá. A Cream-pearl színű lovak tehát olyanok, mintha erősebb színű, kicsit sötétebb cremello/perlino/smoky cream színű lovak lennének. Bőrük is lilásabb árnyalatú, mint a krém színek esetén, szemük pedig zöldes-borostyán színű.

Alapszíntől függően az alábbi színek jöhetnek létre:

palomino pearl: sárga alapszínen Cr/prl
buckskin pearl: pej alapszínen Cr/prl
smoky black pearl: fekete alapszínen Cr/prl

Pearl színű lovak, homozigóta prl/prl

A létrejövő pearl-szín csak bizonyos mértékben világosítja a lovat, a rövid- és hosszúszőröket, a szemet és a bőrt is beleértve. A pearl csikók zöldeskék szemmel és rózsaszínes-lilás bőrrel születnek, ezek később besötétednek, barna szemszínt és lilás-szürkés bőrszínt eredményezve. A rövid-és hosszúszőrök színe a világosbarna, kávébarna, bézs, karamellbarna árnyalatok között mozog, sokszor igen fényes szőrrel. A sárga alapszínű pearl lovak általában világosabbak, a pej alapszínű pearl lovak sötétebb árnyalatúak, sokszor a test színéhez képest sötétebb lábvégekkel és hosszúszőrökkel, a fekete alapszínű pearl lovak színébe pedig egy kis szürkésbarna árnyalat vegyülhet. A fenotípusok azonban átfednek, mindegyik színnek sokféle árnyalata lehet, így szemre nem lehet teljesen biztosan megállapítani a pearl ló alapszínét.

Krém – Cream

Cream gén, fakó és krém színek: fenotípus, genotípus

A Cream a fakó színek bizonyos fajtájáért (izabellafakó, zsufafakó, smoky black), valamint a krém színekért (cremello, perlino, smoky cream) felelős gén, inkomplett domináns öröklésmenettel.
A Cream-gén (Cr) inkomplett domináns öröklésmenete azt jelenti, hogy a heterozigóta Cr/n lovak (akik csak egyik felmenőtől örökölték a Cream-gént) más kinézettel, fenotípussal rendelkeznek, mint a homozigóta Cr/Cr lovak, akik mindkét felmenőtől örökölték a Cr-gént, és 100%-ban örökítik is azt.

Az inkomplett domináns jelleg miatt egy darab Cr-allél (Cr/n) csak a szőr vörös pigmentjeire lesz hatással, a feketékre nem, illetve nem okoz pigmenthígulást a bőr és a szem pigmentjeiben sem, magyarán a bőr palaszürke, a szem pedig barna színű marad. Így jönnek létre az izabellafakó (palomino), zsufafakó (buckskin) és smoky black színű lovak.

Homozigóta Cr/Cr esetében a két Cream-allél már a test összes pigmentjeire hatással lesz: a szőrben lévő vörös és fekete pigmentek is erősen hígulnak, krém (cremello, perlino, smoky cream) színt eredményezve, a bőrben és szemben lévő pigmentek hígulásának hatására pedig a bőr rózsaszínű, a szem pedig kék, zöldeskék színű lesz.

Öröklésmenet

Az inkomplett (nem teljes) domináns öröklésmenet miatt a Cream-génes lovak színörökítése kicsit bonyolultabb, mint más színek esetén.

Legegyszerűbb, ha azt megjegyezzük, hogy a Cream-gén milyen alapszíneken milyen színeket tud létrehozni (lásd lentebb, a színek részletezésénél), és hogy az egyes Cream-színeknél hány százalék eséllyel öröklődik a Cr-gén. Izabellafakó, zsufafakó, smoky black színeknél 50%-os eséllyel, míg cremello, perlino és smoky cream esetében 100%-os a Cr-gén öröklődése.

A heterozigóta (Cr/n) Cream-színek közé tartozik az izabellafakó (palomino), a zsufafakó (buckskin) és a fekete színű, de Cream-hordozó smoky black. Ezeknél a színeknél tehát biztosan tudhatjuk, hogy az adott ló nem lehet 100%-os színörökítő, hiszen csak egy Cream-gént hordoz, amit 50%-os eséllyel örökít.

Az inkomplett dominancia továbbá azt is jelenti, hogy a heterozigóta Cr/n színek nem tenyészthetők tisztán csak heterozigóta lovakkal. Például palomino x palomino keresztezésekor az erre az öröklésmenetre jellemző 1:2:1 hasadási arányt láthatjuk a lehetséges csikószíneknél: 25% eséllyel cremello, 50% eséllyel palomino, és 25% eséllyel sárga csikót kaphatunk:

fac7d-crn25% cremello, 50% izabellafakó, 25% sárga

Homozigóta Cr/Cr esetén jönnek létre a cremello, perlino, smoky cream színek. Ezek a lovak 100%-osan örökítenek egy darab Cream-gént, azt azonban csak óvatosan szabad kijelenteni, hogy ezek a lovaknak 100%-os bizonyosággal születnek fakó csikóik, a smoky black szín esélye miatt. Ha a fekete alapszínű, így a smoky black színű csikó lehetősége kizárt a felmenők genetikája miatt, akkor valóban 100%-os esély van fakó csikóra. Egy egyszerű példával szemléltetve: sárga (n/n) és cremello (Cr/Cr) ló keresztezéséből 100% eséllyel születik palomino csikó.

820f2-crnn100% palomino

Albinizmus? Valódi pigmenthiány?

A cremello lovakat gyakran illetik az albínó kifejezéssel, ez azonban sem genetikailag, sem élettanilag nem állja meg a helyét. Az igaz, hogy az összes fellelhető lószín közül a Cr-génes lovak állnak legközelebb ahhoz, amit a biológia/orvostudomány albínónak hív, ám az albinizmus egy konkrétan körülírható állapot, az egészséget befolyásoló mellékhatásokkal, amibe nem illenek bele a Cr-génes lovak.

A pigmenthiány, vagy csökkent pigmentmennyiség nem lesz automatikusan egyenlő az albinizmussal. Az albinizmus egy összetett fogalom, több génmutáció okoz többféle albinizmust, és mindig van valamilyen negatív hatása az adott egyed egészségi állapotára, továbbá recesszív öröklésmenetű. Bár a Cream és a 4-es típusú albinizmus ugyannak a génnek (MATP) a két különböző mutációja, a Cream-génes lovak semmilyen olyan betegséget nem hordoznak, ami a színt létrehozó mutációhoz köthető, és öröklésmenete is inkomplett domináns, nem recesszív, így nem tekinthető albinizmusnak. További gondolkodásra ad okot az, hogy a lovak közvetlen rokonánál, a szamaraknál már jelen van a valódi albinizmus, így az a tény, hogy lovaknál nincs egy életképes, valódi albínó egyed, azt feltételezi, hogy a valódi albinizmust okozó génmutáció letális a lovak számára, még méhen belül elpusztulhat az albínó embrió.

További, részletesebb leírást a témáról itt olvashattok: [link]

Meg kell még említeni azt is, hogy a Cr/Cr lovak, a legvilágosabb cremellókat is ideértve, nem teljesen pigmenthiányos lovak (a „dominant white” színekkel ellentétben, ahol valóban tényleges pigmenthiányról beszélhetünk). A cremello, perlino és smoky cream színeknél jelen vannak a pigmentek, igaz, azok annyira erősen hígulnak, hogy sokszor tényleg szinte fehér lovat eredményeznek. A valódi pigmenthiányos lovakkal összehasonlítva azonban azt láthatjuk, hogy a Cr/Cr lovak inkább krém színűek, a fehér jegyek lefutása sokszor felfedezhető, szemük a pigmenthiányos jeges kék árnyalattal ellentétben melegebb kék, esetleg kékeszöldes árnyalatú, bőrük pedig szintén sötétebb, melegebb rózsaszín, ellentétben a fehér jegyek okozta teljesen pigmenthiányos bőrrel.

Cream-gén okozta színek: heterozigóta Cr/n lovak

Palomino (sárga + Cr/n)

A palomino/izabellafakó színű lovak sárga alapszínnel, és egy Cr-génnel rendelkeznek. Bőrük palaszürke, szemük barna, a rövid- és hosszúszőrök vörös pigmentjei azonban hígulnak a Cr-gén hatására. A palomino lovak teste így sárgás/arany színű lesz: a világos fakó homokszínű árnyalattól kezdve a csokibarna árnyalatig terjedhet a színük, egyvalami azonban közös bennük, mégpedig az, hogy a vörös tónus hiányzik a szőrükből; főleg emiatt lehet őket viszonylag könnyedén megkülönböztetni a kendersörényű sárgáktól. Sörényük és farkuk alapvetően hófehér színű; ha a sötét árnyalatot a sooty módosító”gén” okozza, abban az esetben a hosszúszőrök közé is vegyülhet sötétebb tónus, néha igen extrém mértékben is.

Buckskin (pej + Cr/n)

A zsufafakó lovak pej alapszínen egy Cr-gént hordoznak. Mivel jelen tudásunk szerint a Cr-gén inkomplett domináns mivolta miatt abszolút nincs hatással a fekete pigmentekre, csak a vöröseket hígítja, így a buckskin lovak fekete testrészei, úgy, mint lábvégek, sörény, farok, fülkagyló hegye, ugyanolyan fekete (vagy maximum napszítta bronzos) színűek, mint a pej alapszín esetén. Testük azonban ugyanolyan fakó/arany árnyalatú, mint az izabellafakó lovaknál, a legvilágosabb fakó árnyalattól kezdve (buttermilk buckskin) az egészen sötétpejszerű brownskin árnyalatig. A vöröses tónus ugyanúgy hiányzik belőlük is, így a legsötétebb zsufafakókat is ezalapján tudjuk megkülönböztetni a sötétpejektől: míg a pejek orra és lágyéka narancssárgás-vöröses árnyalatú, addig a sötét zsufafakóké fakó, homokszínű. A zsufafakók bőre és szeme, a palomino lovakhoz hasonlóan, nem különbözik az alapszínű lovakétól.
A Cream-gén jellemzője, hogy képes a hosszúszőrök egy bizonyos részét is hígítani: zsufafakóknál nem ritka, hogy a sörény szélén, illetve a farok tövén elhelyezkedő szálak ennek a hígító hatásnak köszönhetően fehér színűvé válnak.

Smoky black (fekete + Cr/n)

A smoky black egy különleges szín, ugyanis fenotípusra (kinézetre) egyáltalán nem különbözik a feketétől, ám genetikailag Cr-hordozó. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy előfordulnak koromfekete, non-fading black színű smoky black lovak, mint egészen világos, barnás árnyalatú, nyárifekete smoky black egyedek. Ránézésre tehát nem lehet megmondani egy lóról, hogy smoky black, vagy sima fekete színű-e. Három esetben lehet igazolni egy smoky black színét, azaz, hogy valóban Cr-hordozó:
– valamelyik szülő Cr/Cr (cremello, perlino, smoky cream) színű, így 100%-os eséllyel örökített Cr-gént a csikójára
– egy másik Cr-színű lóval pároztatva homozigóta Cr/Cr csikó született, így a szóbanforgó ló egészen biztosan Cr-hordozó (például egy látszólag fekete színű kancának csak úgy születhet cremello/perlino/smoky cream csikója, ha a kanca valójában smoky black)
– genetikai teszttel igazolt Cr-hordozó

Cream-gén okozta színek: homozigóta Cr/Cr lovak:

Az erős pigmenthígulás miatt a cremello, perlino és smoky cream színeket nem lehet szemre megkülönböztetni, ugyanis mindhárom színnek vannak világosabb, és sötétebb árnyalatai is. Bár minimális különbség lehet köztük, a fenotípusok erősen átfednek, így a pontos színmeghatározás csak színteszttel lehetséges.

Cremello (sárga + Cr/Cr)

A köznyelvben elterjedt kifejezéssel ellentétben nem minden krémszínű, rózsaszín bőrű, kék szemű ló lesz cremello. A cremello az a szín, amit két Cream-gén (Cr/Cr) hoz létre sárga alapszínen. Mivel két Cream-gén már a testen lévő pigmentek mindegyikére hatással lesz, a krémszínű/fehéres test, sörény és farok mellett a bőr rózsaszín, a szem pedig kék-zöldeskék színű. Ahogyan a sárgáknak, úgy nekik is többféle árnyalatuk lehet, a legvilágosabb, fehéres árnyalat mellett a sötétebb krém szín is előfordulhat.

Perlino (pej + Cr/Cr)

A perlino megnevezés a két Cr-génnel rendelkező, pej alapszínű lovakat takarja. Színük megegyezik a cremello lovakéval, azzal a különbséggel, hogy náluk gyakoribbak lehetnek a melegebb-sötétebb krém árnyalatok, így a fehér jegyek is általában jobban kivehetők, és a cremelloval ellentétben, a sörény és a farok színe kissé sötétebb lehet a testhez képest. Emellett azonban itt is előfordulnak világos perlino árnyalatok, így csak szemmel nem lehet biztosan megállapítani a színt.

Smoky cream (fekete + Cr/Cr)

Talán a smoky cream az a színelnevezés, ami abszolút nincs a köztudatban, a cremello és perlino színekkel ellentétben. A smoky cream ugyanolyan krém színű lovakat takar, mint a fentebbiek esetében, genetikailag azonban fekete alapszínűek, két Cr-génnel. Világos árnyalat és füstös-krém szín ugyanúgy előfordul náluk.

Ezüstpej / mosott (sörényű) pej: létező szín vagy különleges fenotípus?

Aki egy kicsit is ért a lovakhoz, bizonyára már hosszú éve / évtizedek óta fújja az alapszínek aranyszabályaik, köztük a pej lovakét is. “Pej ló az, aminek a teste (rövidszőrei) barnák, sörénye-farka-lábvégei feketék.” Mégis létezik a magyar elnevezéstanban az ún. ezüstpej / mosott (sörényű) pej, és ha ritkán is ugyan, de előfordul, hogy összefutunk akár élőben, akár az interneten olyan – láthatóan – pej lovakkal, melyek a szokásos fekete hosszúszőrök helyett ezüstös/fehér színű sörénnyel és/vagy farokkal pompáznak. 
Mi lehet ennek az oka? 
Ebben a cikkben az összes lehetséges okot felsorolom, mitől lehetnek ezek az egyedi kivételek, az általánosabb esetektől az igazán ritka példákig haladva.
Csikó / fiatal pej
A pej lovak jellegzetes fekete lábvégei és hosszúszőrei csak később alakulnak ki. Minimálisan megvannak ezek a pejre jellemző jegyek (a fülek fekete “hegyeivel” (eartips)) együtt már születéskor is, de csak hónapok-évek alakul ki a jellegzetes (ében)fekete szín az említett területeken. Ez legfőképpen a lábvégeken vehető észre, a felnőtt pej lovakra jellemző, majdnem egész lábat befedő fekete terület kialakulása sokszor éveket vesz igénybe, de ugyanez jellemző főleg a farokra is. Egyes fiatal lovakon ezek a csikókori jellegek akár három éves koruk után is megmaradnak, s csak később tűnnek el (növik ki).
Udm American Made, 2008 pej Morgan mén

TBA, 2016 pej mén
Vadpej
A fentebb említett tulajdonságok bizonyos pej lovak esetében életük végéig megmarad. Az ún. vadpej árnyalat egyik jellemzője, amellett, hogy testük általában világosabb árnyalatú, a lábvégeik pedig csak a csüd és az ízületek környékén feketék, hogy hosszúszőreikbe ezüst / szürke színű szálak vegyülhetnek. 
vadpej arab telivér
Vadpej pangare-rel + extrém “frosting”: a képen látható ló is erősen mutatja a vadpej jellemzőit, melyre a pangare még inkább rásegít, az ilyen mértékben kivilágosodott sörény- és farokszínt valószínűleg valamilyen olyan egyéb (genetikai?) ok okozza, amit egyelőre nem tudunk megmagyarázni, de valószínűleg a három tulajdonság együttesen alakítja ki ezt a fenotípust:

Pej lovak kiszürkülése
A szürke lovak születésükkor a domináns G-allél miatt hiperpigmentáltan születnek, de még mutatják alapszínüket. A kiszürkülés két helyen vehető észre leghamarabb, a fejen, és a hosszúszőrök (farok) végén, emiatt néhányuknál megjelenhet az ezüstös ‘mosott’ farok, de jobban megfigyelve a lovat, a test különböző részein is felfedezhetjük a kezdetleges kiszürkülés egyedi jellemzőit. 
Pej alapszínű mézszürke
Bay roan, pejderes
A deres lovak rövidszőreibe (a fejek és lábvégek kivételével) fehér szőrszálak vegyülnek. Kevésbé gyakoribb, de nem ritka esetben a hosszúszőrök közé is vegyülhet fehér szín. A deresekre jellemző az évszakonkénti színváltozás, a fehér szőrszálak mennyisége ugyanis hónapról hónapra változhat. Leggyakoribb az az eset, mikor a deres lovak télen nagyon minimális fehér szőrszálat tartalmaznak, látszatra ilyenkor nagyon hasonlítanak a Rn-allélt nem hordozó társaikhoz. Ha azonban a hosszú szőrökben (a fedőszőrrel ellentétben) nagyobb mennyiségben ekkor is megtalálható a fehér, az eredmény egy nagyon szokatlan pejderes lesz, hidegvérűeknél kicsit gyakrabban megfigyelhető. Angolul ezt a jelenséget nevezik roan frosting-nak.

Forrás: jófogás – ha valaki tudja a ló/gazda nevét, írja meg!
DDD Busta Blue Frost, 2007 pejderes Quarter herélt

Overo mintázatok (splash white, stb.)
A fehér mintázatok egy része olyan fenotípust okozhat, mely kevésbé észrevehetően érinti a hosszúszőrök színét. Ha a fehér mintázat (jellemzően splash white, vagy akármelyik minimálisabban expresszálódó tarka mintázat, frame overo, tobiano, stb.) a testet nem, de a fej és lábvégek mellett a farokrépa egy részét érinti, a farok színe pej lovak esetében feketéből hirtelen hófehérré válthat át.
Spooks Gotta Gun, 2002 pej overo mén

Bay rabicano

A rabicano a dereshez kissé hasonlító, ám teljesen más géncsaládhoz tartozó tulajdonság. Bár még nem tudjuk, pontosan mely gén felelős a rabicano fenotípus kialakításáért, konkrét jellemzői alapján egyértelműen behatárolható. A legminimálisabban expresszálódó rabicano lovon is megfigyelhető az ún. “skunk tail”, a faroktőnél jelen lévő jellegzetes fehér mintázat, mely a farok nagyobb részét is érintheti; ezt követi a lágyék-horpasz tájékon megfigyelhető deresség, mely extrém rabicano esetén a lapockáig-könyökig is terjedhet, sokszor jellegzetes csíkos mintázatot létrehozva a lovakon (“rib stripes”) a Blaschko-vonalak mentén.
pej rabicano

SS Malak, pej rabicano arab telivér
Gulastra plume
Gulastra arab mén után elnevezett jelleg, mely kizárólag a farok színét érinti pej, ritkán fekete lovaknál: a faroktőnél kezdődő sötétebb szín a farok vége felé közeledve egyre világosabb ezüstfehérré válik. Gyakori az olyan lófajtáknál, ahol a sabino mintázat gyakran jelen van, nagyon gyakori a Clydesdales, Welsh fajtáknál, bár a Sabino génnel való konkrét kapcsolatot még nem sikerült kimutatni, annál is inkább, mivel a telivéreknél, illetve más melegvérű fajtáknál markánsabb fehér mintázatok ellenére is jelen van.
Donatello, pej angol telivér Gulastra plume jelleggel

Paddy the Pro(?), pej angol telivér Gulastra plume jelleggel

pej arab telivér méncsikó Gulastra plume-mal
Silver bay
Tükörfordításban ők lennének a valódi ezüstpejek, ám mivel Magyarországon nemigen fordul elő ez a génváltozat lovaknál, így ez a megnevezés a következő fejezetben tárgyalt esetre vonatkozik inkább. A silver (Z) domináns öröklésmenetű, csak a fekete pigmenteket érintő gén, így csak fekete (silver black) és pej (silver bay) alapszínű lovakon található meg.
A Z gén a fekete hosszúszőröket valódi mosott-ezüstös színné alakítja át, de a test többi részén található fekete pigmenteket is (fülek hegyén ill. lábvégeken) enyhén kihígítja (fekete helyett a sötétbarna szín dominál), így jól elkülöníthető bármelyik másik színtől.

Stone Pine Logan, silver bay Morgan mén

Pej lovak ezüst sörénnyel (Flaxed maned bays)
Az összes fentebb tárgyalt eseten túl valóban léteznek olyan lovak, melyek valódi pej színnel rendelkeznek (mindenféle más színt / mintázatot okozó gének nélkül), jellegzetes ezüst sörénnyel (a farok ritkán érintett). A leggyakrabban német sportló fajtákban fordul elő, Németországban az ilyen megjelenésű lovakat “Gralshüter-szindrómás” névvel illetik maga Gralshüter után, ugyanis csak bizonyos vérvonalakban fordul elő. Gralshüter 1990-ben született Hannoveri díjugrató pej mén volt, összetéveszthetetlen ezüst sörénnyel. Ez a jelleg, melynek genetikai háttere még tisztázatlan, azóta többször felbukkant főleg az említett sportlovaknál, de a német sportlovakon kívül további fajtákban is megfigyelhető (hidegvérű lovak, quarterek, stb.).

Gralshüter, 1990 Hannoveri mén

Gralshüter, 1990 Hannoveri mén
Carina, Leonie Bischoff instagramjáról
Lord Rascal

Színgénekkel összefüggő betegségek II. – OLWS, Splashed white, Dominant white, albinizmus

A genetika világában viszonylag ritka jelenség az, ha egy gén csak egy tulajdonságért felel, és egy tulajdonságot csak egy gén alakít ki. A valóságban a gének többsége kölcsönhatásban van egymással, több tulajdonságot is kialakítanak, és mindez igaz fordítva is. A lovak különleges színeit kialakító gének valamikori mutációjuk révén képesek létrehozni a különböző lófajtákra jellemző különleges színeket és mintázatokat, ám ezek a mutációk sokszor hozzájárulnak különböző rendellenességek és betegségek kialakulásához is. Az alábbi génekről tudjuk, hogy hozzájárulnak különböző betegségek és rendellenességek kialakulásához: gray, silver, frame overo, splashed white, dominant white, leopard complex, illetve idesorolhatjuk még az albinizmust okozó gén mutációját is.
A gray, silver és leopard complex által okozott betegségekről a cikksorozat első részében olvahattok; a többi három-négy gént pedig itt, a második részben részletezem.

Frame overo és OLWS (Overo Lethal White Syndrome)

A frame overo egy fehér mintázatot okozó gén. Minden egyed egy példányt hordoz az Ile118Lys EDNRB (endothelin receptor B gén) mutációból (lovak esetében ezt nevezzük Frame overo (O) v (Fr) génnek), mely bizonyos részeken pigmentveszteséget, ezáltal fehér mintázatot okoz a lovon. A minta jellegzetessége, hogy a fehér területek sosem nyúlnak át a gerincvonalon, a fej, nyak és a törzs, esetleg a lábak területén van jelen színes keretben (az alapszíntől függően). 

A mutatós mintázat ellenére azonban a frame overo homozigóta domináns állapotban (O/O) letális:
az O/O csikó teljesen fehéren születik, s maximum hetvenkét órán belül elpusztul, ezt az állapotot Lethal White Syndromának (LWS), Overo LWS-nak (OLWS) vagy Lethal White Overonak (LWO) nevezik.

Két frame overo keresztezéséből
létrejövő lehetséges kombinációk

Az LWO akkor következik be, mikor a csikó mindkét szülőtől örökölte a domináns O-allélt, így
tudatos tenyésztéssel megelőzhető az amúgy 25% eséllyel bekövetkező letális állapot. Az elhalálozás oka a fejletlen bélidegrendszer, a bélrendellenességektől szenvedő csikó súlyos bélelzáródás következtében pusztul el nem sokkal születése után, maximum három napon belül. A csikók aganglionosissal jellemezhetők, ami a humán vonatkozású Hirschsprung-betegséghez hasonlóan a distalis vékonybéltől a vastagbélig terjedő submucosalis és myentericus ganglionok hiányát jelenti. 

Snowflake, OLWS csikó

A Hirschsprung-betegséghez hasonlóan az endothelin B receptor gén (EDNRB) mutációját sikerült detektálni lethal white csikóknál: a lethal white csikók homozigóták voltak erre a mutációra. Összesen százharmincnyolc mintát vizsgáltak a kutatók, mely alapján megállapították, hogy a homozigozitás a mutációra csak a lethal white csikókra korlátozódik. Mind a negyven frame overo egyed, akik a Frame overo génre nézve heterozigóták, heterozigóták voltak a vizsgált mutációra is, a frame overo és az LWO tehát szorosan kapcsolt.

Az overo mintázatoknál (frame overo, tobiano, splashed white) nem ritka az sem, hogy nagyon minimálisan expresszálódik (a lovon alig, csak fehér jegyekként látunk pigmenthiányos területeket), így csak genetikai színteszttel tudjuk biztosra megmondani, hogy egy ló hordozza-e az O-allélt. A mutáció tehát bizonyítottan változó penetranciájú. Épp emiatt fontos, hogy a DNS-tesztet a mutáns allélra elvégezzük minden olyan lónál, melyet továbbtenyésztésre szánnak, különös tekintettel a Paint Horse, Pinto horse, Quarter Horse, Miniature Horse és angol telivér fajták esetében.

Forrás: [1]
Szakirodalom: Metallinos DL, Bowling AT, Rine J. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease, Mammalian genome, 9(6), 426-31 (1998)
Kép forrása: [1] [2]


Különböző Splashed white allélok és a süketség kapcsolata

A Splashed white szintén az overo mintázatok közé tartozik, mely összesen négy mutációt ölel fel: SW- 1, SW-2, SW-3, SW-4. A splashed white lovak nagyrésze kiterjedt fehér jegyekkel rendelkezik, mely akár összefüggően is érintheti a lábak-has-mellkas-fej vonalát, de a többi fehér mintázathoz hasonlóan, itt is előfordulnak minimálisan expresszálódó fehér mintázatú egyedek. Kék szem szintén előfordulhat. 
Az SW- 2 homozigozitás szintén nem letális, viszont bizonyos egyedek, melyek hordozzák ezt a mutációt, süketek. Más fajok vizsgálatából következik, de még nem bizonyított, hogy az SW3/SW3 homozigóták letálisak, így a Frame overo mutációt hordozó lovakhoz hasonlóan, az SW-3 génnel rendelkező lovak keresztezését kerülni kell. 
A splashed white fenotípusért felelős géneket 2012-ben azonosították: számos lófajtát és számos egyedet vizsgálva a PAX3 gén esetében egy, a MITF génnél pedig két mutációt sikerült kimutatni a splashed white lovaknál. Embereknél hasonló mutáció felelős a Waardenburg ill. a Tietz szindrómáért, ami mindkét esetben pigmentációs defektekre és süketségre hajlamosít. 
A veleszületett süketség (occasional congenital deafness) legtöbbször fehér vagy fehér mintás, kék szemű állatokkal hozható összefüggésbe, mely a lovakon kívül a kutyákat és a macskákat is érinti. Bár a legtöbb splashed white ló ugyanolyan kitűnő hallással rendelkezik, mint a fehér mintázatot okozó mutációk egyikét sem hordozó egyedek, ha a depigmentáció a belső fület is érinti, aminek az esélye pl. a SW-2 esetében fokozottabban fennáll, hallásvesztés következik be. A süketség oka a szőrsejtek elhalása, amelyet a belső fülben lévő melanocyták hiánya okoz. A külső fül pigmentációjának mértéke nincs összefüggésben a belső fül depigmentációjával, így csupán a fehér jegyek kiterjedtsége alapján nem lehet megállapítani, hogy adott lovat érint-e a süketség (teljesen fehér DW vagy Sb1 lovaknál pl. nem jellemző a halláskárosodás). Mivel a jelenség a depigmentációt okozó mintázatokhoz kötött, nem csak a splashed white esetében állhat fenn, viszont kutatások alapján ehhez a mintázathoz kapcsolódóan fordul elő a leggyakrabban a többi fehér mintázathoz képest: a heterozigóta O/o lovaknál, melyek SW-t is hordoznak (frame-splashed white lovak), bizonyították, hogy szintén a belső fül pigmentációjának hiánya miatt süketek, ám elvileg minden olyan lónál fennállhat az esély a rendellenességre, ahol az átlaghoz képest nagyobb fehér jegyeket hordoz, főleg a fej területén. 

Colonels Smoking Gun, jellegzetes
“floppy ears” fülekkel
A halláskárosodott lovak, mivel a mutáció lévén egyik fontos érzékszervüket elvesztették, fülüket sokkal ritkábban használják, mint egészséges társaik, így az esetek nagy részében lazán, előrekonyulva tartják („floppy ears”). Az egyik leghíresebb Quarter Horse, aki süketsége ellenére sikeres reining bajnok volt hosszú éveken keresztül, Colonels Smoking Gun (Gunner) (1993-2013). Bár a májsárga splashed white mén születése oka süket volt, ez tehetségét semmiben sem akadályozta, karrierje során $177.226 értékű díjazást nyert el, s tenyészménként is sikeresen helyt állt. Csikói közül többen, főleg akik örökölték extrém fehér jegyeit, szintén halláskárosodottan születtek, ám Gunnerhez hasonlóan, többen így is sikeres lovakká váltak, tökéletes példa erre Clinton Anderson Titan nevű ménje.

Titan, qh mén, jellegzetes fültartásával

Forrás: [1] [2]
Szakirodalom: Magdesian KG et al. Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype, J Am Vet Med Assoc., 235(10), 1204-11 (2009)


Letális Dominant White mutációk?

A Dominant White géncsaládnak eddig több mint húsz tagját sikerült azonosítani: mindegyik DW forma a KIT gén mutációja során jött létre, s felfedezésük sorrendjében elnevezésük DW1, DW2… DW20, stb.. A sokféle lehetséges mutációnak köszönhetően a DW gént hordozó lovak fenotípusa sokféle lehet, bizonyos allélok (pl. DW20) csak a fehér jegyek meglétét biztosítják a lovon, de gyakori a sabino fenotípushoz hasonló fehér mintázat kialakulása is, bizonyos változatok pedig a teljesen fehér lovakat hozzák létre: az ilyen lovak bőre rózsaszín, szőrük hófehér, míg szemük pigmentált marad. A különböző DW-variánsokat különböző fajtáknál és leszármazási vonalon dokumentálták, a lehetséges fenotipikus jellegekkel együtt. 
A különböző DW gének azonosítása és elkülönítése csak az elmúlt néhány évben kezdődött, azelőtt a dominant white színért felelős gént szimplán W-allélként írták le, s ezzel kapcsolatosan született néhány tanulmány, mely kimondta, hogy a homozigóta domináns W/W korai embrionális letalitásért felel, mivel a KIT gén számos fontos jelátviteli utat is szabályoz (sejtdifferenciáció, proliferáció, melanoblasztok, hízósejtek, Cajal-féle intersticiális sejtek kialakulása és túlélése), így bizonyos mutációi súlyos vérszegénységet, ezáltal pre- vagy perinatalis halált okoznak. 
Ma már tudjuk, hogy a KIT mutációknak csak egy része letális homozigóta állapotban (W5/W5 és W10/W10), így nem minden DW-allélt hordozó ló utódja van kitéve a veszélynek. A számos felfedezett DW-allélok, és az ezekhez kapcsolódó, változatos fenotípusos jegyek miatt a Dominant White génekre újabban inkább White Spotting gének néven hivatkoznak, hiszen a korábbi hiedelemmel ellentétben nem mindegyik DW-variáns okoz extrém fehér jegyeket.

Különböző Dominant white allélok (kivétel 1.kép) okozta fenotípusok

Forrás: [1] [2] [3]
Szakirodalom:
– C. Mau et al. Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus), Anim. Breed. Genet., 121, 374–383 (2004) 

– Bianca Haase et al. Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses, PLoS Genet., 3(11), e195 (2007)
Kép forrása: [1]


Miért nem lehetséges a lovaknál az albinizmus?

Bizonyos lószíneket a laikusok hajlamosak az albinizmussal párosítani, ilyen például az inkomplett domináns Cr-gén által okozott cremello, perlino, smoky cream színek (rózsaszín bőr, krémfehér fedő- és hosszúszőrök, kék szem), illetve a Dominant White, a Sabino, vagy a különböző fehér mintázatok (Frame overo, Tobiano, Splashed white, stb.) együttes jelenlétéből létrejövő fehér lovak (rózsaszín bőr, fehér fedő- és hosszúszőrök, ám. barna szem).
Míg azonban az embernél a valódi albinizmus a tirozináz termelését gátló OCA1A, illetve állatoknál a Color (C) gén mutációjával azonosították, ami a depigmentáció mellett szemrendellenességeket is okoz, addig lovaknál nem sikerült hasonló konkrét mutációt kimutatni az évek során, mely ugyanezeket a géneket vagy fehérjéket érintené. Minden ló, amely megjelenésében hasonlít más állatfajok albínó egyedeihez, a fentebb említett gének valamelyikének köszönhetik megjelenésüket, mely nem párosul az albinizmusnál tapasztalt látási problémák egyikével sem. 
Amennyire ma tudjuk, lovaknál nincs jelen a valódi albinizmus, bizonyos hipotézisek szerint az albinizmust okozó génmutációk olyan egyéb fontos génszakaszokat is érinthetnek, amelyek működésképtelenségük miatt letálisak a fejlődő embrióra nézve, így valószínűleg albínó csikóval sosem fogunk találkozni. Az albinizmust okozó génre leginkább a MATP-gén mutációjával létrejövő Cr hasonlít, mely fenotípusosan valóban albínóhoz hasonló egyedeket eredményez.
San Peppy Scotch, cremello qh mén [forrás]