A frame overo (O) mintázatot az EDNRB (endothelin-receptor-B) gén mutációja okozza. Öröklésmenet szempontjából inkomplett domináns génnek tekinthető, hatása szempontjából pedig homozigóta letális génnek.

Heterozigóta lovakban (O/n) nem okoz semmiféle egészségügyi mellékhatást, frame overo mintázatot hoz létre. A frame overo minta a lovak oldalsó és hasi felén jellemző, emiatt a fehér területek sokszor egy színes keretbe vannak foglalva, innen a frame kifejezés. Szinte soha nem nyúlik át a fehér mintázat a gerincvonalon. Jellemző fehér jegyet alkot a fejen, a széles hóka oldalirányba lenyúlik, első ránézésre a minta kicsit hajazhat a splashed white lovaknál megszokott fehér jegyekre. A test fehér mintázatának széle szabálytalan, szaggatott, szemben pl. a tobiano mintázat sima, lekerekített széleivel.

Ma már tudjuk, hogy az O-mutáció önmagában nem hoz létre kiterjedt fehér mintázatot, a látványos frame overo lovaknál a frame mintát valami más fehér mintázat vagy gén felerősíti (pl. W20). Egyáltalán nem ritka, hogy a ló bár heterozigóta az O-génre, vagy csak nagyon minimális, vagy abszolút semmilyen fehér jegyet nem hordoz magán. A mutáció gyakran hoz létre kék szemet, így a szinte teljesen solid (színes), de kék szemű egyedeknél a splashed white gén mellett felmerül a frame overo gén jelenléte is.

God’s Glorious Sky, minimál frame overo buckskin morgan kanca jellegzetes fejjeggyel (morgancolors.com)

pej, jellegzetes frame overo mintázattal: az oldalra lenyúló hóka, a nyakon és hason lévő fehér foltok elhelyezkedése egyértelműen a Frame overo gén miatt van

sárga frame overo (colorgenetics.info)

fekete frame overo

Homozigóta (O/O) állapotban az Overo Lethal White Syndromáért (OLWS; más néven: Lethal White Foal Syndomre, LWFS) felel. A csikó teljesen fehéren, gyakran kék szemekkel születik, a melanociták (pigmenttermelő sejtek) teljes hiánya miatt. A homozigóta állapotban jelen lévő EDNRB-mutáció azt eredményezi, hogy a melanociták mellett a bélidegrendszer sem fejlődik ki teljesen: a vékonybél utolsó és a vastagbél  teljes szakaszánál a bélidegrendszerhez tartozó két réteg (myenteric plexus és plexus submucosus) teljesen kifejletlen, ennek az állapotnak a neve aganglionosis (enterikus ganglionok hiánya). Egy esetben a ganglionok hiánya mellett vastagbél-szűköletet is megfigyeltek. Az OLWS csikók maximum 72 óráig élnek, a kifejletlen bél miatt gyógyíthatatlan és műthetetlen kólikás tünetek mellett elpusztulnak, vagy humánusabb esetben eutanáziára kerül sor születés után egy-két nappal. Az OLWS a humán Hirschsprung betegség analógja.

OLWS csikó (rosevalleyranch.blogspot.com)

Frame overo kanca OLWS csikójával

A frame overo jelen ismereteink szerint újvilági mutáció, így az amerikai kontinensen élő fajtákat érinti: leginkább quarter horse, paint horse, miniature horse, angol telivér egyedekben van jelen. Természetesen nem csak Amerikában van jelen, de csak amerikai felmenőkkel rendelkező, amerikai import fajtákban (amerikai származású angol  telivérek; import quarter horse, paint horse lovak, stb.) található meg továbbra is.

Mivel a frame overo expressziója teljesen minimális is lehet (a ló heterozigóta az O-génre, de teljesen solid, nincs, vagy csak minimális fehér jegyei vannak), amerikai fajták tenyésztése esetén kötelező a kancát és a mént is genetikai tesztnek alávetni. Két O/n ló párosításakor 25% eséllyel születhet OLWS (homozigóta O/O), 50% eséllyel heterozigóta O/n, és 25% eséllyel solid (nem frame overo, n/n) csikó. A minta jelen lehet más mintákkal együtt is, ilyenkor szintén gyakran megesik, hogy a tobiano, splashed white, stb. minta “elfedheti” a tipikus frame overo jegyeket.

frame overo (+ splashed white)

tobiano + genetikailag tesztelt frame overo

kriptikus frame overo (genetikailag tesztelt n/O) miniature horse (colorgenetics.info)

Felhasznált irodalom:

Metallinos D.L. , Bowling A.T. , Rine J.: A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung Disease; Mammalian Genome (1998), vol9, 426–431.

Santschi E.M., Purdy A.K., Valberg S.J.,Vrotsos P.D., Kaese H., Mickelson J.R.: Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses; Mammalian Genome (1998), vol9, 306-309.