Dominant white vagy White spotting?
A dominant white (DW) egy régebbi elnevezés azoknak a lovaknak a színére, akik hófehér szőrzettel, halványrózsaszín bőrrel, ám barna szemekkel születtek és egész életükben ilyen különleges színűek voltak, és az addig ismert tarka mintázatok és színek egyikével sem lehetett azonosítani őket. A dominant az öröklésmenetre utal, míg a white a teljesen fehér színt jelöli, és korábban is már homozigóta letális génnek hitték.
Mára már a dominant white elnevezés elavultnak számít, ugyanis nem egyféle mutációról van szó, és a mutációknak csak egy része okoz teljesen fehér lovat. Helyette a White spotting (W#) név használatos, és jelenleg 27-féle ismert mutációt jelöl, különböző fenotípusokkal.
White spotting mutációk okozta fenotípusok
A W-mutációk a KIT génen következtek be, a 27-féle W 27-féle mutációt jelöl, ám a valóságban ennél (sokkal) több W-mutáció van jelen. Felfedezésük sorrendjében W1, W2…W27. A különböző W-mutációk a KIT-gén különböző részeit különböző nagyságban érintik, így a fenotípus is nagyon változatos: egyes W-mutációk csak fehér jegyeket, vagy önmagukban még azt sem feltétlenül okoznak a lovon, ám “white-booster”-ként működnek (más jelen lévő fehér mintázatok kiterjedségét növelik meg), míg más W-mutációk sabino-like, near white ill. white fenotípusokat hoznak létre (sabinoszerű-mintázatot, közel-fehér mintázatot illetve teljesen hófehér lovat). Nehéz besorolni egy adott mutációhoz tartozó fenotípust egyik vagy másik kategóriába, mert egy családon belül is különböző fenotípusok lehetnek jelen ugyanazon mutációnál, illetve a jellegek átfedhetnek (sabino roan – near white).
KIT gén
A KIT-gén mutációja hozza létre a deres (roan), a tobiano és a sabino1 mintát is a számos white spotting minták mellett. Fontos szerepet játszik a melanoblastok fejlődésében és túlélésében az embrionális egyedfejlődés során (a melanoblastokból jönnek létre a melanociták, a pigmenttermelő sejtek). Így ha a KIT gén mutációt szenved, általában pigmentáltsági zavarokat okoz: a fehér szőr alatt a bőr is rózsaszín, ezeken a helyeken nincsenek jelen melanociták, így ezek a részek teljesen pigmentmentesek. A szem pigmenttermelő sejtjeinek embrionális eredete különbözik a bőrben található melanocitákétól, emiatt marad legtöbbször a KIT-mutációt hordozó lovak (Sb1, W) szeme sötétbarna a kiterjedt, vagy akár teljesen hófehér test ellenére is. Ritkábban, de előfordulhat kék, részlegesen kék szem (heterokrómia).
Homozigóta letalitás?
A KIT gén további létfontosságú szignalizációs útvonalakban vesz részt, számos sejt fejlődéséért és túléléséért felel, így a KIT-gén teljes funkcióvesztése letális, embrionális elhalást okoz. Emiatt a mai napig feltételezik, hogy a legtöbb W-mutáció homozigóta letális, még az egyedfejlődés korai szakaszában elpusztul az embrió.
Egyes W-allélok esetén, amik kisebb mutációkkal jöttek létre, genetikailag igazoltan léteznek homozigóták, ilyen pl. a W20, W15 és W19 mutáció, valamint egyes W-mutációk kombinációja is életképes utódot ad (pl W5/W20, W20/W22).
Néhány W-mutáció esetén, a mutáció nagysága (deléció) vagy hatása (nonszesz mutáció) miatt feltételezik, hogy homozigóta állapotban nem adhat életképes utódot, míg egyes konkrét eseteknél a célzott tenyésztés ellenére nincsenek homozigóták, csak heterozigóták (W4, W13).
W-mutációk keletkezése
A W-mutációk többsége a közelmúltban (pár éve vagy évtizede), egyetlen lóban alakult ki de novo (újonnan keletkezett) mutációként: a szülők solid (nem fehér, nem tarka) színezetűek, és nincs jelen bennük a mutáció, csak az az utód hordozza, akiben spontán kialakult. Így a W-mutációk többsége egyetlen családra jellemző. Ez alól kivétel a W20, ami önmagában nem okoz kiterjedt fehér mintázatot a lovon, ám homozigóta állapotban fehér jegyeket hozhat létre, valamint más, meglévő fehér mintázatok kiterjedtségét növeli meg (white booster). Sokkal régebbi mutáció, mint a többi W, így számos lófajtában, világszerte megtalálható. Egyes W-allélokkal kombinálva (olyan W-mutációkkal, amik önmagukban sabino vagy sabino roan fenotípust hoznak létre), teljesen fehér (white) lovat eredményez, pl. W5/W20, W22/W20.
White spotting W1-W27
W1
Alapító: Cigale (1957)
Fajta: Franches-Montagnes
Fenotípus: white, near-white
A legtöbb W1 utód teljesen fehér színű, néhányan near-white fenotípussal születnek, ám a színesebb területek is kifehérednek idővel.
W2
Alapító: KY Colonel (1946)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: white (near white)
W3
Alapító: R Khasper (1996)
Fajta: arab-telivér
Fenotípus: near-white
Részlegesen kék szem előfordulhat.
W4
Alapító: Sultan (1912)
Fajta: Camarillo White Horse
Fenotípus: white
Kék szem előfordulhat, ám ez jöhet más jelenlévő fehér mintából is.
W5
Alapító: Puchilingui (1984-2008)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
Puchilingui alapító mén sabino roan fenotípusú volt, ám utódainak nagy része sabino-mintázatú. Teljesen fehér fenotípus alakul ki, ha a W5 kombinálódik a W20 mutációval (W5/W20 genotípus). A tenyésztők és tulajdonosok sabino mintázatúként hivatkoznak a W5 lovakra a dominant white megnevezés helyett. Az egyik legnagyobb W-család, köszönhetően Puchilingui és csődör csikói tenyészmén-éveinek.
W6
Alapító: Marumatsu Live (2004)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino roan
W7
Alapító: Turf Club (2005)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: near-white
W8
Alapító: Thokkadis Vom Rosenhof (2003)
Fajta: izlandi
Fenotípus: sabino roan
Az alapító kanca részlegesen kék szemmel rendelkezik. Csikója sabino fenotípusú.
W9
Alapító: ismeretlen
Fajta: Holsteini
Fenotípus: fehér
W10
Alapító: GQ Santana (2000-2007)
Fajta: Quarter-horse
Fenotípus: white, near white, sabino
W11
Alapító: Schimmel (1997)
Fajta: South German Coldblood
Fenotípus: white
W12
Alapító: név ismeretlen (2010)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
A mutáció egy 2010-ben született csikóban alakult ki, aki rendelkezett továbbá a W20 mutációval is (apai ágról). Nem sokkal később elpusztult, de különleges mintázata egyik szülőnél sem volt megtalálható.
W13
Alapító: ismeretlen
Fajta: Quarter horse / Paso Peruano keresztezés
Fenotípus: white
W14
Alapító: Shirayukihime (1996)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: white (near white)
Kék vagy részlegesen kék szem előfordulhat.
W15
Alapító: Khartoon Khlassic (1996)
Fajta: arab-telivér
Fenotípus: sabino
Kék vagy részlegesen kék szem előfordulhat. Igazoltan homozigóta (W15/W15) csikó született már, így a W15-mutáció nem embrionálisan letális. A W15/W15 kancacsikó néhány évesen elpusztult, az esetnek valószínűsíthetően nem volt köze a W15/W15 genotípushoz, ám továbbra sem tudjuk, hogy az esetleges homozigóta W15/W15 mutációnak hosszabb távon milyen hatása lehet az egyed egészségére nézve.
W16
Alapító: Celine (2003)
Fajta: Oldenburgi
Fenotípus: sabino roan, near-white
W17
Alapító: Hakubahime (2010)
Fajta: Japanese Draft Horse
Fenotípus: white
Heterokrómia van jelen.
W18
Alapító: Colorina von Hof (2009)
Fajta: Swiss warmblood
Fenotípus: sabino roan
W19
Alapító: Fantasia Wu (1990)
Fajta: arab-telivér
Fenotípus: sabino
W20
Fajta: számos fajtánál megtalálható; régi mutáció
Fenotípus: önmagában maximum fehér jegyeket okozhat
Más fehér mintázatok kiterjedtségét növeli; más W-mutációkkal kombinálva (W5/W20, W22/W20) teljesen fehér (white) fenotípust hoz létre. Homozigóta állapotban (W20/W20) nem letális.
W21
Alapító: Ellert frá Baldurshaga
Fajta: izlandi
Fenotípus: sabino roan
W22
Alapító: Airdrie Apache (1993) (Not Quite White 1989)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
A W22 mutáció egy már mutálódott KIT allélból (W20) alakult tovább, így a W22 mutációt hordozó lovak egyik kromoszómája valójában W22W20 mutációkat hordozza egyszerre. Ilyenkor a fenotípus sabino. Ha egy egyed az egyik szülőtől örökli a W22(W20) mutációt, a másik szülőtől pedig külön örököl még önmagában is egy W20 mutációt, akkor a W22W20/W20 genotípus teljesen fehér lovat eredményez.
W23
Alapító: Boomori Simply Stunning (1989)
Fajta: arab telivér
Fenotípus: (near) white
W24
Alapító: Via Lattea (2014)
Fajta: Trottatore Italiano
Fenotípus: white
W25
Alapító: Laughyoumay (2001)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: (near) white
W26
Alapító: Marbrowell (1997)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: sabino roan
W27
Alapító: Colourful Gambler (1986)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: sabino
Felhasznált irodalom; képek forrása:
Lesli Kathman: The Equine Tapestry
Haase B, Brooks SA, Tozaki T, et al.: “Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2009). 40 (5): 623–9.
Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A, et al.: “Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white 
horses”. PLoS Genetics(2007). 3 (11): e195.
Dürig; Jude; Holl; Brooks; Lafayette; Jagannathan; Leeb: “Whole genome sequencing reveals a novel deletion variant in the KIT gene in horses with white spotted coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2017). 48 (4): 483–485.
Hauswirth, Regula; Jude, Rony; Haase, Bianca; Bellone, Rebecca R.; Archer, Sheila; Holl, Heather; Brooks, Samantha A.; Tozaki, Teruaki; Penedo, Maria Cecilia T.; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso: “Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2013). 44 (6): 763–765.
Haase, Bianca; Jagannathan, Vidhya; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso: “A novel KIT variant in an Icelandic horse with white-spotted coat color”. Animal Genetics (2015). 46 (4): 466.
Hoban, Rhiarn; Castle, Kao; Hamilton, Natasha; Haase, Bianca: “Novel KIT variants for dominant white in the Australian horse population”. Animal Genetics (2018).49 (1): 99–100.
Haase B, Rieder S, Tozaki T, Hasegawa T, Penedo MCT, Jude R, Leeb T. Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics (2011). 42:337-338.
https://horse-reality.fandom.com/wiki/White_Spotting
Lószíngenetika 
[…] hókát okoz fehér alsó ajakkal, esetleg hasfolttal. Ugyanez igaz a többi KIT-mutációra (white spotting gének), amelyek sabino fenotípust hoznak […]
KedvelésKedvelés
[…] mutálódó gén, sokféle mintázat kapcsolható hozzá. A KIT-génen létrejött több tucat White spotting ( W ) mintázatokhoz hasonlóan, a deres (roan) színért is többféle mutáció felel. Azaz, a különböző […]
KedvelésKedvelés
[…] a Cr/Cr lovak, a legvilágosabb cremellókat is ideértve, nem teljesen pigmenthiányos lovak (a „dominant white” színekkel ellentétben, ahol valóban tényleges pigmenthiányról beszélhetünk). A cremello, perlino és […]
KedvelésKedvelés