Ha a splashed white (“fröcskölt fehér”) mintázatra gondolunk, akkor olyan lovak jutnak az eszünkbe, akik ránézésre olyanok, mintha fehér festékbe mártották volna őket. Magát a mintázatot többféle gén többféle mutációi hozzák létre, ezek közül ráadásul az egyik inkomplett domináns, így a splashed white minták megjelenése, kiterjedtsége is különböző lehet. Bizonyos lovak, akik pozitívak valamelyik SW-génre, mindösszesen fehér jegyeket és hókát viselnek magukon (esetleg kékszeműek), míg más lovak fej-nyak-lábak-has vonala összefüggően fehér, s mindössze csak a gerincvonal mentén, vagy annak is csak egy részén sejlik fel az eredeti alapszín.
A splashed white lovak esetében általánosságban elmondható, hogy az alábbi tulajdonságok jellemzőek rájuk:
- hóka / széles hóka / lámpás fej
- fehér jegyek / kiterjedt fehér jegyek a lábakon / akár mind a négy láb szinte teljesen fehér lehet
- gyakori a pigmenthiányos szem: egy, vagy mindkettő szem kék, vagy egy szemen belül a szem egy része kék (részleges heterochromia) – ez a kék szín különbözik pl. a cream lovak szemszínétől, mivel itt teljes pigmenthiány állhat fenn, a splashed white lovak kék szeme világos, hideg árnyalatú
- bizonyos SW-vonalakban gyakori a veleszületett süketség
A splashed white (SW) mintázatokat a MITF és PAX3 gének különböző mutációi hozzák létre, így különböző SW fajtákat különböztetünk meg.
A SW1 a MITF-gén több ezer évvel ezelőtt létrejött mutációja, így több lófajtában is megtalálható (quarter horse, paint horse, trakehner, miniatűr, shetlandi, izlandi lófajták, appaloosa, stb.). A mutáció teljes jelölése: MITF:prom1. A SW1 inkomplett domináns: a homozigóta SW1/SW1 lovak sokkal jellegzetesebb és kiterjedtebb splashed white mintát hordoznak magukon, mint a heterozigóta SW1/n lovak: míg a heterozigótákon sokszor csak egy csillagot, orrfoltot, illetve csüdben kesely jegyeket figyelhetünk meg (esetleg hókát és kék szemeket), a homozigóták kinézete már sokkal inkább az a splashed white, amit alapesetben képzelünk: lámpás fej, fehér nyak-has-farok és fehér lábak, esetleg a teljes hátsó lábak-comb-far rész fehér. A klasszikus splashed white (SW1) minta aszimmetrikus, így gyakran a ló egyik oldala sokkal fehérebb, mint a másik. Nagy expresszió esetén is a nyak felső vonala és a hát általában színes marad.
A SW2 mutáció Katie Gun (1987) quarter horse kancától származik: ez a PAX3-gén mutáció (PAX3:C70Y) mindössze harminc éves, és csak a Katie Gun leszármazottainál található meg. A SW2 lovaknál a depigmentáció gyakran érinti a belsőfül szőrsejtjeit, ami veleszületett süketséghez vezet, így ennél a vonalnál gyakori a süketség. A külső fül pigmentációjának mértéke nincs összefüggésben a belső fül depigmentációjával, így csupán a fehér jegyek kiterjedtsége alapján nem lehet megállapítani, hogy adott lovat érint-e a süketség. A süket lovaknál nagyon gyakori a “floppy ears” jelenléte, ami a fülek laza, előrekonyult tartását jelenti. Híres SW2 reining és tenyészló Colonels Smoking Gun (Gunner) (1993-2013), májsárga mén, akit ugyanúgy érintett a veleszületett süketség, ám tehetségét és sikerességét ez semmiben sem akadályozta – ugyanez a helyzet Clinton Anderson híres ménjével, Epic Titannal, aki szintén Gunner leszármazott.
A SW2-t sokáig homozigóta letális génnek hitték, mert a PAX3 gén által kódolt fehérje elengedhetetlen az idegszövet és melanociták normál kifejlődéséhez, és azt feltételezték, hogy a homozigóta mutáció olyan mértékű változásokat okozhat az idegi fejlődésben, ami letális lehet (egereknél ezt tapasztalták) – ám mivel már született olyan csikó, aki igazoltan homozigóta SW2/SW2, ez az elmélet megdőlt.
A SW3 a MITF-gén egy másik mutációja (MITF:C280Sfs*20), TD KID paint horse ménben alakult ki spontán mutációval, és csak az ő leszármazottainál lelhető fel. Ritka, nem túl elterjedt, szintén homozigóta letális génnek gondolják (a MITF szintén fontos gén az embrionális fejlődésben), amit egyelőre még nem sikerült cáfolni, így a jelenlegi javaslat az, hogy a tenyésztők kerüljék a SW3-SW3 párosításokat.
A macchiato szintén egy splashed white mintázat, amit szakirodalmi környezetben SW4-ként jegyeznek, egy 2008-ban született Franches-Montagnes méncsikónál bukkant fel először, aki két solid (teljesen színes) pej szülőtől származik. A macchiato szintén egy MITF-gén mutáció (MITF:N310S), ami egyszerre okoz splashed-white mintázatot, kék szemet, illetve hígított alapszínt (dilution). A mén kivizsgálása során kiderült, hogy a mutáció okozta süketség itt is jelen van, valamint a spermiumok alacsony progresszív motilitással rendelkeznek (csökkent spermium mozgás).
A PAX3 egy másik mutációja (PAX3:P32R), amit az elérhető genetikai tesztekben SW4-ként jegyeznek (noha a macchiato volt a 4. SW, amit felfedeztek, így szakirodalmi környezetben a SW4 a macchiato-ra vonatkozik, és az appaloosa-SW a SW5), egy ritka SW-mutáció, ami egy appaloosa vonalban alakult ki, a vizsgált appaloosa mén és négy utódja szintén hordozza a mutációt, ami széles hókát és kék szemeket eredményez az appaloosa-mintázat mellett. A lábakon és a testen nem okoz fehér mintát, így a SW4 (SW5) egy olyan mutáció, ami a W20-hoz hasonlóan feszegeti a fehér jegyek/tarka mintázat közötti vékony határt.
Idén (2019-ben) megjelent egy új publikáció egy új, azonosított SW-génről: egy Paint horse család tagjainak DNS-ét vetették vizsgálatok alá, hogy kiderítsék, az ő splashed white mintázatukat melyik mutáció okozza, ugyanis minden ismert SW-génre negatívok voltak. Az új felfedezett mutáció szintén a MITF-mutációk táborát gyarapítja, ez esetben a mutáció egy deléció (a MITF gén egyik szakaszának elvesztése), így a jelölése MITF:del. Egy érintett mént és nyolc kanca leszármazottját vizsgálták meg: a SW génen kívül egyéb mintázat géneket is hordoztak, így a fehér minták terén változatosan voltak, viszont mindegyik vizsgált egyed lámpás fejű volt, a nyolc lóból pedig hatot érintett a süketség, bizonyítva azt, hogy a MITF-gén mutációja fokozottan hajlamosabbá tesz a süketségre.
Egyéb splashed white mintázatok is léteznek, melyek jelenleg még tesztelhetetlenek: az ilyen mutációk szintén spontán, egy egyedben jönnek létre, amik aztán továbbadódhatnak az utódokra.
Mivel a splashed white mintázatot két gén is kialakíthatja, a két különböző gén mutációi kombinálódhatnak egymással: így lehet pl. egy ló homozigóta a SW1-re és heterozigóta a SW2-re (SW1/SW1 és SW2/n). vagy hordozhatja egyazon gén különböző mutációit (SW1/SW3).
A fotók Hauswirth et al. (2012) cikkében jelentek meg.
A) homozigóta SW1/SW1 ló KIT-gén mutációval
B) homozigóta SW1/SW1 csikó
C) homozigóta SW1/SW1 Trakehner ló
D) homozigóta SW1/SW1 és heterozigóta SW2 ló: teljesen fehér fenotípusú, süket
E) heterozigóta SW3/n ló
F) SW1/SW3 ló, teljesen fehér
A fotók Hauswrth et al. (2012) cikkében jelentek meg.
A) pej heterozigóta SW2/n quarter horse
B) sárga heterozigóta SW2/n quarter horse (a cikkben leírtak szerint ugyanazon mutáció nagyobb expresszivitású fehér jegyeket/mintát hoz létre sárga lovon, mint pej lovon)
C) heterozigóta SW2/n csikó
D) heterozigóta SW1/n ló
E)-F) heterozigóta SW2/n és heterozigóta SW1/n ló
A splashed white mintázat azáltal jön létre, hogy az embrionális fejlődés során a melanociták fejlődése nem megfelelően megy végbe. A melanociták melanoblastokból képződnek, amik az intenzív sejtvándorlási szakaszban a megfelelő testrészekhez migrálnak, majd melanocitákká differenciálódnak. Ha ez az összetett és érzékeny folyamat valahol zavart szenved, nem minden sejt lesz képes a megfelelő koncentrációban adott testrészhez elérni, így bizonyos helyeken sem a bőr, sem a szőr nem fog pigmenteket tartalmazni (=depigmentáció). (Ez az alapja minden fehér jegynek és mintázatnak is, csak más géneknél más fehérjék / folyamatrészek szenvednek zavart.)
Az embereknél a MITF és PAX3 gének mutációi szintén pigmentáltsági zavarokhoz és süketséghez vezethetnek: Waardenburg/Tietz szindróma alakul ki.
Szakirodalom:
Hauswirth et al.: Mutations in MITF and PAX3 Cause ‘‘Splashed White’’ and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012)
Hauswirth et al.: Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes; Animal Genetics (2013)
Henkel et al.: Whole-genome sequencing reveals a large deletion in the MITFgene in horses with white spotted coat colour and increased risk of deafness; Animal Genetics (2019)
Lesli Kathman: The Equine Tapestry (2014)
Lószíngenetika 
[…] splashed white mintázatok mutációtól függően szintén fehér jegyeket hoznak létre, a SW1/n lovakon csak […]
KedvelésKedvelés