Bár elsőre talán nem is gondolnánk, de a lovak színeinek és a színek mögött álló genetikai és élettani mechanizmusok felfedezése még a mai napig intenzíven tart – sőt, talán sosem volt még ennyire intenzív, mint manapság. Az utóbbi évtizedekben igazán elterjedté váltak azok a módszerek, melyekkel sosem látott mélységekben tudjuk kutatni például a színeket létrehozó gének és fehérjék csoportjait, mechanizmusait és biokémiai tulajdonságaikat.
Mivel a tudomány nyelve az angol, így az angolul használatos lószínek szinte teljesen tükrözik a színekért felelős gének jellegét, és azok öröklésmenetét is, tökéletesen lépést tartva egymással és a legújabb felfedezésekkel. Ezzel szemben pl. a mi nyelvünk még mindig a régi, hagyományos, néhol szubjektív elnevezéseket használja a lószínekkel kapcsolatban, így több olyan fogalom is elterjedt, melynek már nem sok köze van a valódi jelentéséhez. Így állunk többek között az albínó és a fehér lovak (magyar nyelvben nem létező) elnevezésével is, s bár már kiskorunk óta belénk verték, hogy “az albínó ló a pigmenthiányos ló” és “fehér ló nincs”, ebben a cikkben szeretném félretenni a hagyományon alapuló nyelvezetet, és genetikai szinten, szakirodalmak alapján megvizsgálni, miért beszélhetünk vagy nem beszélhetünk fehér, illetve albínó színekről.
Albinizmus
Az albinizmusnak – bár elsőre talán nem így gondolnánk, de – többféle típusa is van. A legtöbb embernek az albinizmusról a teljesen pigmenthiányos test és vörös szem jut az eszébe, ám nem minden albizimust okozó gén vezet teljes pigmenthiányhoz. A mindenki által ismert, szem-, bőr- és haj-/szőrszínt érintő albinizmus neve oculocutaneous albinism (OCA), ennek négy típusát különböztetjük meg, melyet négy különböző gén mutációja hozott létre: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2.
Közös jellemzőjük, hogy a mutáció a melanin (festékanyag) bioszintézisét érinti a melanocitákban (pigmenttermelő sejtekben), ami a melanin teljes hiányához vagy mennyiségi csökkenéséhez vezet; autoszomális recesszív öröklésmenetet mutatnak; illetve mindegyik típushoz köthető valamilyen szemészeti rendellenesség (embereknél megfigyelt pl: nystagmus, kancsalság, fényérzékenység, foveális hipoplázia, csökkent látásélesség, fénytörési hibák, színlátás romlása, látóidegek abnormális lefutása).
Szigorúbb értelemben véve tehát azt nevezhetjük konkrétan albizimusnak, amikre igazak a fentebbi állítások. Az albinizmusról szóló kérdés valójában nagyon összetett. Az albinizmusra nincs egy mindenki által használt, egységes definíció, kutatási területtől, vizsgált fajtól függhet, egészen pontosan mit értünk alatta, az állatvilágban pl. legtöbbször az OCA1 (TYR) mutációval rendelkező egyedeket tekintik albínónak.
A négyféle OCA típust okozó gének közül az SLC45A2 nem ismeretlen fogalom a lovak genetikájában, a másik elnevezése ennek a génnek ugyanis a MATP, ami a cream és pearl színeket hozza létre. Más állatfajokban is megtalálható ennek a génnek a mutációja: a Doberman kutyafajtában ez a mutáció szintén cream/fehér/albínó színt eredményez, ám ezek az egyedek különböző egészségügyi rendellenességekben szenvednek, és a mutáció recesszív öröklésmenetet mutat.
Ezzel szemben a lovak Cream-génje, bár ugyanennek a génnek a mutációja, nem okoz semmiféle rendellenességet a lovak egészségében, illetve látásában. Világos (ám nem teljesen pigmenthiányos) bőrük és szemük érzékenyebb lehet a fényre, de az egyéb, albinizmushoz társított betegségek egyike sem jellemző rájuk. A Cream öröklésmenete ráadásul inkomplett domináns. Az ugyanezen a lókuszon található Pearl gén bár recesszív, de nem okoz olyan mértékű hipopigmentációt, mint a Cream, a pearl lovak bőre, szőre és szeme is sötétebb, és szintén nem társítható hozzájuk semmiféle egészségi állapotot érintő rendellenesség. A lovak és pl. Doberman közötti SLC45A2 (továbbiakban: MATP)-mutáció eltérő hatásának az oka az, hogy lovak esetében a MATP-gén csak egy ponton mutálódott (pontmutáció), ami csak a szín megváltozását eredményezte mellékhatások nélkül, míg Doberman egyedeknél a mutáció következtében a gén egy része elveszett (deléció), ami már más szervek működésére is kihat.
További érdekesség, hogy a lovak közeli rokonánál, a szamaraknál azonban létezik a klasszikus értelemben vett albinizmus. Egy itáliai vadszamár populáció tagjai között előfordulnak albínó egyedek, genetikai vizsgálatok pedig bebizonyították, hogy a mutáció a TYR enzimet kódoló génben történt. A mutáció fehér színű, világoskék szemű egyedeket eredményez, az öröklésmenet pedig recesszív, két színes, a mutációt hordozó szülő párosításakor 25%-os eséllyel születhet albínó egyed.
Lovak esetében ezt a mutációt (TYR) még sosem sikerült azonosítani, minden, „albínó-szerű” fenotípust más gének okoznak. A cream színen túl a többi világos szín, mint pl. max white, ezüstfehér, fewspot, stb. szintén nem tekinthetők albínónak, sem fenotípusilag, sem pedig genetikailag nem egyeznek az albínókra jellemző tulajdonságokkal. A szamaraknál megfigyelhető, ám a lovaknál nem létező TYR mutáció azt feltételezi, hogyha a lovakban ki is alakul a „klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció, homozigóta állapotban valószínűleg életképtelen, még a méhben elhaló embriót eredményez.
Lovak esetében tehát az albínóhoz legközelebb eső színváltozat a dupla-cream színek (cremello, perlino, smoky cream), az SLC45A2 (MATP) mutációja, ami csak a színben okoz változást, az egészségi állapotban nem, valamint öröklésmenete is eltér az albínóknál megszokottól. Emiatt, illetve mert a “klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció a lovaknál nem létezik, ezért azt mondhatjuk, hogy lovaknál nem beszélhetünk albinizmusról.
Fehér lovak
A magyar ember előszeretettel javítja ki a laikusokat, amikor valaki fehér lovat emleget. Tény, hogy a legtöbb esetben nem megfelelő színekre használják a fehér kifejezést, nem tekinthetők fehérnek például a teljesen kiszürkült (ezüstszürke), vagy pl. a cremello lovak sem. Nem helyes azonban kijelenteni azt sem, hogy fehér lovak nem léteznek, ugyanis többféle gén is létrehozhat a fentebbi színektől eltérő, teljesen fehér (pigmenthiányos, rózsaszín bőrű és hófehér szőrű, ám barna szemű) lovakat.
Nem tekinthető fehér színnek:
– a G gén által létrehozott szürke szín (teljesen kiszürkült állapotban: ezüstszürke)
– a Cr gén által létrehozott, double-diluted színek (cremello, perlino, smoky cream)
– az appaloosa-mintás lovakra jellemző Lp gén, ami homozigóta állapotban ill. PATN1-génnel párosítva teljesen kivilágosodott varnish roan, illetve fewspot színeket hoz létre
FEHÉR (MAX WHITE) FENOTÍPUS JÖN LÉTRE AZ ALÁBBI GÉNEK KÖZREMŰKÖDÉSÉVEL:
– Sb1 (Sabino1) homozigóta állapotban (Sb1/Sb1): max sabino white
– olyan White spotting gén 
(régebbi nevén: Dominant white), ami max white fenotípust hoz létre
– több White spotting gén (pl. W22/W20) együttesen hoz létre max white színt
– többféle tarka mintázatot okozó gén (pl. Tobiano, Frame overo, Splashed White, Sabino1, stb.) együttesen van jelen
– a ló homozigóta a Frame overo génre (O/O)
A fehér (max white) fenotípusról tudni kell, hogy többféle gén is létrehozhatja, valamint a teljesen fehér lovaknak is ugyanúgy van alapszínük (sárga, pej, vagy fekete), mint bármelyik más szín vagy mintázat esetében. A fehér lovak bőre és szőre teljesen pigmentmentes (a bőr rózsaszín, a fedő- és hosszúszőrök teljesen fehérek), ám a szem alapesetben megtartja pigmentáltságát, barna színű.
Valójában a white fenotípus abból jön létre, hogy a tarka mintázatot okozó gének egy összefüggő, fehér területet alkotnak a ló teljes testfelszínén, elfedve az alapszínt.
A fehér fenotípust létrehozó gének közül a homozigóta Frame overo tenyésztése kerülendő: az O/O, fehéren születő csikó életképtelen a bélidegrendszer rendellenes fejlődése miatt, így születése után 72 órán belül elpusztul, vagy elaltatják.
A magyar hagyomány által kedvelt állítás tehát, hogy fehér lovak nem léteznek, egyértelműen hamis, ám az is igaz, hogy sokan (laikusok) a nem megfelelő színekre használják azt (szürke, cremello). Azt is hozzá kell tenni, hogy a fehéret inkább mint egy gyűjtőnévként, egy fenotípus-megnevezésként szerencsésebb használni, amit adott esetben illik tovább konkretizálni, hogy mi is okozta ezt a jelleget, ám a fehér, mint fenotípus, egy létező dolog a lovak esetében.
Felhasznált irodalom
Denis Mariat et al.: A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. (2003), vol35, pp119–133
Karen Grønskov et al.: Oculocutaneous albinism (review); Orphanet Journal of Rare Diseases (2007), vol43
V. J. Utzeri et al.: The albinism of the feral Asinara white donkeys (Equus asinus) is determined by a missense mutation in a highly conserved position of the tyrosinase (TYR) gene deduced protein; Animal Genetics (2015), vol47, pp.120-124
Splashed white kép forrása:
Regula Hauswirth et al.: Mutation in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012), vol8
Könyv:
Lesli Kathman: The Equine Tapestry
Honlap:
“Equine Color Genetics” Facebook-csoport
http://equinetapestry.com
Lószíngenetika 