A szomatikus mutáció

március 7, 2016szeptember 27, 2018 loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése

Egyedfejlődés, mutációk:
A diploid élőlényekben (azaz a lovakban, és bennünk, emberekben is) az egyedfejlődés a petesejt és a hímivarsejt egyesülésekor kezdődik. Az eleinte egysejtes zigóta folyamatos osztódásba kezd, s ebből fog később kialakulni az élőlény összes sejtje. Az egyedfejlődés korai fázisában elkülönül az ivarsejt vonal (az a sejtcsoport, amiből az ivarsejtek jönnek létre) és a szomatikus, azaz testi sejtek csoportja.
A mutáció, ami az örökítőanyagban (DNS) bekövetkezett változást jelenti, mind az ivarsejt vonalban (csíravonalban), mind a szomatikus sejtekben bekövetkezhet.

A csíravonal mutációk az ivarsejt vonalban alakulnak ki, így az itt bekövetkező mutációk átadódhatnak az utódnemzedéknek is, azaz öröklődhetnek.

Amiről mi fogunk beszélni, azok a szomatikus mutációk, illetve azok egy típusa.
A szomatikus, azaz testi sejtektől az ivarsejt vonal sejtcsoportja nagyon korán, az egyedfejlődés korai szakaszában elkülönülnek, így a szomatikus sejtekben bekövetkező mutációk nem öröklődő mutációk.
A mutáció egyetlen sejtben történik meg az egyedfejlődés valamelyik szakaszán, azonban a folyamatos sejtosztódások során a mutáns sejt és klónjai egy (akár) látható méretű szektort / mozaikfoltot hoznak létre. Ennek a mérete különböző lehet, attól függően, hogy a mutáns sejt hány osztódáson esik át, azaz mennyire korán jött létre a mutáció az egyedfejlődés során. Az embrionális élet korai szakaszában bekövetkezett mutációk így értelemszerűen nagyobb méretű mozaikfoltot eredményeznek, mint a későbbi fázisban bekövetkezők.

Nem minden mutáció hoz létre látható változást az állatban. Ennek egyrészt az az oka, hogy a mutáció nem feltétlenül érint működő génszakaszt, vagy olyan génszakaszban következik be, amely mutációja nem okoz a biokémiai folyamatokban változást; illetve ha okoz is, diploid mivoltunk miatt a génpár másik tagja esetleges domináns jellege miatt elnyomhatja azt. Ráadásul az érintett génszakasz egyáltalán nem biztos, hogy a fenotípus kialakításáért felel. Így tehát elmondhatjuk, hogy a lovak szemmel látható szomatikus mutációi, amik például a szín megváltozását okozzák, igen ritkának számítanak.

Ha egy működő génben (amely pl. egy szín kialakulásért felel) megfelelő helyen történik a mutáció, a gén leggyakrabban funkcióvesztéses mutációt szenved, “kikapcsolódhat” a génszerkezetben történt változás miatt, és ez egy egyedi megjelenést kölcsönöz az állatnak. A cikk további részében a szomatikus mutációknak ennek a fajtáját fogom taglalni.

Az adott színekre nézve heterozigóta lovak “előnyben vannak” a szomatikus mutációkban, ugyanis ott csak egy domináns génnek kell elromolnia a mutáció következtében.

Szürkék szomatikus mutációja: bloodmark, bloody shoulder
A szürkékről szóló bejegyzésben már említett különleges jegyek is szomatikus mutáció következménye. A szürkeségért felelős gén (Gr) domináns gén, mely az alapszín fokozatos elvesztését, kiszürkülését okozza a rövid- és hosszúszőrökben. Ha a mutáció elrontja a Gr gént, a hibás Gr-gént tartalmazó sejt klónjai nem fognak kiszürkülni, s ez okozza a bloody shoulder és bloodmark jegyeket, ami a ló bármely testrészén megjelenhet: ezeken a területeken a ló alapszíne marad meg élete végéig, mely ugye leggyakrabban sárga vagy pej, innen adódik az elnevezés is.

bloodmark a fejen és a fülön, foltokban a test többi részén is

Stallion Cazurro II. – bár a fejen a legfeltűnőbb a szomatikus mutáció,
valójában a test többi részén is jelen van

bloody shoulder almázott szürkén

Pej lovak szomatikus mutációja:
A pej lovak genotípusa E_A_ (azaz EE/AA, Ee/AA, Ee/Aa lehetőségek közül valamelyik). Ha a pej színt okozó Agouti génre nézve heterozigóták (Aa), akkor a domináns Agouti allél kikapcsolódása esetén az adott genotípus E_aa lesz, ami fekete színt eredményez. A domináns Agouti-t érintő mutáció tehát egy fekete szektort eredményez a pej színű egyeden.
(A mutáció ugyanígy történhetne például a domináns Extension génben is. Ha nincs működő domináns E-gén, a homozigóta recesszív ee genotípus sárga színt eredményez. Bár ez ugye sokkal nehezebben lenne észrevehető :).

Holme Park Van Gogh

Appaloosa-mintás lovak szomatikus mutációja:

Az appaloosák jellegzetes színéért és mintázataiért a leopard complex (Lp) és a pattern (PATN) gének felelősek. A Lp gén a pettyes-foltos bőr, a látható ínhártya és a sávozott paták mellett az appaloosák varnish roan-jellegét is okozza, PATN génekkel együtt pedig különböző mintázatokért felel (leopard, spotted blanket, snowcap, fewspot, stb.), allélszámtól függően.

Ha a szomatikus mutáció az Lp-gén kikapcsolását okozza, az érintett testfelületen csak a ló alapszíne dominál.

Mutáció a “színgéneken” túl:

Lorando B, Swedish warmblood mén

Lorando B, Swedish warmblood mén

Lorando B mén esete olyan értelemben egyedi, hogy a mutáns szektorról a szürke szín jut az eszünkbe – holott felmenői között nincsenek szürke lovak, így tőlük biztos nem örökölhette. Hogy lehetséges mindez?

A magyarázat az, hogy a mozaikfolt valójában csak imitálja a szürke gén tulajdonságát. A mutáció egy olyan gént érintett, melynek terméke valamilyen módon felelős lett volna a szín megjelenéséért – mivel ez a gén elromlott, a mutáns szektorban nem tud rendesen kifejeződni a ló pej színe, a rövidszőrök rendkívül kis mennyiségben tartalmaznak pigmentet.

Ez az eset egy nagyon jó példa arra nézve, hogy nem feltétlenül a színért felelős gének (Extension, Agouti) romolhatnak el. Szinte semmi esély arra nézve, hogy ezek a domináns gének egyszerre szenvedtek mutációt ugyanabban a sejtben.

Az élőlényekben a fenotípusért felelős gének megszámlálhatatlanul sok génnel működnek együtt. Ebből elég, ha csak egy elromlik, és már nem tud az adott szín kifejeződni. A konkrét színért felelős gének mellett mutációt szenvedhet bármelyik enzim génje, ami a színek előanyagait alakítják tovább, vagy elromolhatnak azok a gének, amik pl. a színlerakódásért, vagy a színtermelés valamelyik fázisáért felelnek. Minden egyes folyamathoz sok gén megfelelő működésére van szükség, elég, ha csak egy kiesik a sorból. És az alábbi lovak esetében is a fentebbiek valamelyike történhetett egy sejtben még az embrionális fejlődés egy korai szakaszában, ahonnan aztán a mutáns sejt és klónjai szemmel látható foltot, vagy épp foltokat hoztak létre.

Lorando B, Swedish warmblood mén

DA Remore Control / Clicker fehér jegyeit valószínűleg szomatikus
mutáció okozhatta, de nem zárható ki a kiméra sem

Pangare, pangaré, mealy

június 10, 2015október 4, 2018 loszingenetika2 hozzászólás

A Pangaré egy olyan módosító (modifier) genetikai faktor, mely a sárga és pej lovak lágyékát, hasát, a lábak belső felszínét, a száj és a szem körüli részt világosítja. A Flaxenhez hasonlóan, ezt sem sikerült még konkrét génként detektálni, hatásmechanizmusa szintén nem ismert, de úgy tudjuk, hogy fekete lovakon nem hat. Haflingi lovak körében gyakori.

pangare pej színen

pangare mosottsörényű sárga Haflingin

pangare Haflingin

pangare Hucul lovon

Flaxen

március 30, 2015október 4, 2018 loszingenetika4 hozzászólás

A Flaxen egy olyan módosító (genetikai) faktor, amely a sárga színű lovak hosszúszőreit (sörény és farokszőreit) világosítja, pej és fekete lovakra (azaz domináns Extension “E” génnel rendelkező lovakra) nem hat. Az ilyen sárgákat kender- vagy mosottsörényű sárgáknak hívjuk.

A flaxen mechanizmusáról és öröklésmenetéről nem sokat tudunk, nem sikerült még megállapítani, hogy génről, esetleg génekről van-e szó, de a tapasztalatok azt mutatják, hogy a jelleg öröklődik, és két kendersörényű sárga utódja is legtöbbször kendersörényű sárga lesz, de előfordul az is, hogy két mosottsörényű sárgának nem minden utódja lesz hasonlóan világos sörényű/farokszőrű.

A flaxen némely módosítógénekhez hasonlóan nem mindig fejti ki egységesen a hatását: vannak lovak, melyeknek csak a sörénye vagy csak a farokszőrei szőkék, némely lovaknál a sörényen vagy farokszőrökön belül is eltérő módon világosít, és természetesen különböző egyedek között sem ugyanakkora a világosítás mértéke.

A Flaxennel rendelkező lovakat gyakran nézik izabellafakónak (palomino színűnek), mert a szőke sörény és farok együttesen gyakran megtévesztően hasonlóvá teszi a sárga lovat a palominókhoz – ettől függetlenül továbbra is két külön színről beszélünk, tehát a kendersörényű sárgák NEM palominók, és nem is fakók!
(A megtévesztéshez gyakran hozzájárul a Pangare is, ami a rövidszőröket világosítja az orr, szem, has, lágyék környékén és a lábak belső felszínén, így valóban “fakó” hatást kölcsönöz az adott lónak, aki ettől továbbra is ugyanolyan sárga marad, mint bármelyik másik sárga ló).

Pipacs, haflingi (Szabó Péter) – extrém Pangare hatás

Szilva, haflingi (Pécsi Krisztina) – szintén jól látszik a Pangare jelenléte

Abu, haflingi csikó (Demkó Zsolt) és Sziszi, haflingi (Pécsi Krisztina)

Mítosz, haflingi (Varga Diána)

Mondrián, haflingi (Pereszlényi Adrienn)

Panni (Turi Luca)

Szőke, magyar hidegvérű kanca (Jancsó Rita)

Shelby, magyar hidegvérű (Jancsó Rita)

(Turi Luca lova)

Bambi (Jelenics Merci)

5451 Mastro’s Gitano, sportpóni (Gebefügi Zsuzsa) – a Flaxen mellett valószínűleg Sooty is jelen van

Sindy, angol telivér x holsteini (Bojtos Bernadett)

Agouti

február 27, 2015október 29, 2018 loszingenetika1 hozzászólás

Agouti = legáltalánosabb módosító gén?

Mai napig nagyon elterjedt az a nézet, hogy az Agouti a legáltalánosabb módosító gén, mely a fekete alapszínből pej színt hoz létre. Valójában azonban az Agoutit nem tekinthetjük módosító génnek, hanem ugyanolyan alap színgén, mint az Extension. Sőt, ha teljesen korrektek akarunk lenni, az Agouti önmagában nem is egy gén, hanem egy lókusz (gén adott helye a DNS-en) konkrét elnevezése (ASIP), s ezen a génhelyen kétféle változat fordulhat elő: a domináns A allél képes létrehozni a pej színt domináns E (Extension) gén mellett, míg a recesszív változat szintén domináns E mellett fekete lovat eredményez (egyszerűség kedvéért, a továbbiakban génként hivatkozok rá).

Amiért nem tekintjük módosítógénnek, annak egyrészt az az oka, hogy kutatások szerint a legősibb alapszín eleve a pej (még inkább a pejfakó – bay dun) volt; másrészt (ebből is következik, hogy) minden ló rendelkezik az Agouti valamely alléljaival (AA, Aa, aa).

Hatásmechanizmusa:

Azért fontos kiemelni minduntalan, hogy a domináns Agouti csak domináns Extension-gén mellett működik, mert a vörös és fekete pigmentek eloszlását koordinálja, a kétféle pigment jelenlétének kulcsa pedig a domináns E-gén. Amennyiben a ló csak recesszív Extension géneket hordoz (ee), a lovon csak vörös pigmentek jelennek meg, így hiába van jelen működőképes Agouti, ha nincs fekete pigment, aminek az eloszlását szabályozná (sárga lovaknál ezért mindegy, hogy milyen agouti allélt hordoz – és pontosan ezért nem is tudjuk szemre megmondani).

Hatásmechanizusa tehát: a fekete pigmenteket a “szélekre” szorítja vissza (lábvégek, hosszúszőrök, fülkagyló hegye – ezeket együttesen black points-nak hívjuk), így a test többi részén a vörös pigmenteket találjuk: a test különböző részein lévő pigmentsejtek tehát különböző pigmentet termelnek (fekete eumelanint vagy vörös pheomelanint).

Zöldlábú pej?

A magyar nevezéktan megkülönbözteti a zöldlábú pejeket a többi pejtől; bár jómagam sokáig a vadpej szinonímájaként értelmeztem, úgy tűnik, hogy a zöldlábú pej elnevezés a teljesen vörös lábú, fekete hosszúszőrű lovakra értelmezendő. A genetikai háttér értelmében és a fentebb említett gének hatásmechanizmusa miatt teljesen vörös lábú pej nem létezik: minden pej, még a legvilágosabb-legextrémebb vadpej is hordoz valamennyi fekete pigmentet a lábvégeken, még ha minimálisan és max csüdig is terjed. A vörös lábú lovak valójában sárgák, így nincsenek fekete pigmentjeik, sötét hosszúszőreik valójában extrémen sötétvörösek. Bővebb leírás itt.

További allélvariánsok?

Néhány évvel ezelőtt volt arra kísérlet, hogy a domináns Agouti génváltozatnak további alléljait detektálják, és genetikai színtesztekkel bizonyítsák a jelenlétüket, valamint megpróbálták leírni ezeknek az alléloknak az öröklésmenetét, és az egymással szembeni dominancia-viszonyt is. Ezek a tesztek azonban egyáltalán nem hoztak megbízható és valós eredményt, így ezeket az elméleteket már cáfolták.

A fentebbi elmélet azt mondta ki, hogy a A allél felelős a klasszikus pej (Classic bay), az A+ a vadpej, az At pedig a sötétpej színért, azonban a tesztek sorra valótlan és megbízhatatlan eredményeket hoztak ki, az árnyalatok öröklésmenetére pedig semmilyen tövényszerűséget nem tudtak leírni, így azóta az elméletet megcáfolták, a pej lovak esetében továbbra is csak domináns A allélról beszélünk, további variánsok nélkül.

Különböző árnyalatok

Mindegyik árnyalat mögött ugyanaz a genotípus áll, mint az összes pej ló esetében: domináns E és domináns A allél. A homozigóták és heterozigóták között nincs szemmel láható különbség. Az árnyalatok kialakulására még nincsenek elfogadott bizonyítékok, csak feltételezések vannak: valamilyen szinten talán kódolva van a génekben, a környezeti hatásoknak azonban szintén szerepe lehet; némely kutatások azt igyekeztek kimutatni, hogy embrionális korban a méhben a különböző környezeti faktorok mennyire befolyásolhatják az árnyalatok kialakulását, de ezekről még nem született eredmény.. Az árnyalatok mögött minden bizonnyal a pigmentek mennyisége lehet felelős, de ezek mellett még számos olyan dolog is, melyet tudományosan még nem tudunk jellemezni. Egyelőre lehetetlennek is tűnik a feladat, ugyanis az árnyalatok öröklésmenetében olyannyira nincs szabályszerűség, hogy testvér lovak között is számtalan árnyalat fordul elő ugyanazon alapszín esetében is.

Sooty

február 25, 2015október 4, 2018 loszingenetika2 hozzászólás

A sooty tükörfordításban kormosat, koromfeketét jelent, a génnek nem tudom, van-e magyar megfelelője, így továbbra is sooty génként fogok rá hivatkozni.

A sooty genetikai faktorral rendelkező lovak rövidszőrei közé fekete színű szőrzet keveredik, a különböző testtájakon különböző koncentrációban. Leggyakrabban a lovak hátán és lábán jelentkezik a legnagyobb mennyiségben, s egyfajta almázottságot kölcsönöz a lovak kinézetének. A hasi régión figyelhető meg a legkevésbé.

Ritkábban ugyan, de előfordul az is, hogy mind a fedő-, mind a hosszú szőrökre kihat, és az egész lovat sötétíti, néha olyan mértékben,hogy lehetetlenné teszi a ló valódi színének meghatározását.

Leginkább palomino és buckskin színű lovakon jelenik meg, de előfordul pej lovakon is, sőt, elméletben bármelyik színnél (sokan úgy vélik, hogy a sötétpej lovak színében ez a ‘gén’ is szerepet játszhat).