Appaloosa pattern (appaloosa-mintázat), appaloosa spotting pattern (appaloosa pettyes mintázat), leopard pattern (leopard mintázat), appaloosa spotting (appaloosa pöttyösség), leopard complex spotting / pattern (leopard complex pöttyösség / mintázat)… számtalan elnevezést ismerünk a lovaknál megfigyelhető pöttyös és deres mintázatra. Mivel ezeknél a mintázatoknál legtöbbször az Appaloosa fajtánál megfigyelhető különleges jellegekre asszociálunk, gyakran az appaloosa pattern elnevezést olvashatjuk. Ez a mintázat azonban nem csak erre a fajtára jellemző: ugyanaz a gén (és gének) felelős(ek) más lófajták pöttyös mintázataiért is, fellelhető ez a gén többek között a Noriker, Knabstrupper, Miniature Horse és számos pónifajtánál is, valamint nem ritka a származás nélküli sodrott és hidegvérű lovaknál sem. Mindannyiukban közös az, hogy a jellegek meglétéért a Leopard complex gén a felelős, ezért mintázatukra talán a legtalálóbb megnevezés a Leopard complex pattern, vagy Leopard complex mintázat.
Leopard complex és varnish roan
A Leopard complex a TRPM1 nevezetű gén mutációjával jött létre, jelölése: Lp. Inkomplett domináns, azaz a heterozigóta Lp/lp lovak kinézete és mintázat-jellege más, mint a homozigóta Lp/Lp lovaké.
A domináns Leopard complex (Lp) allél teszi lehetővé, hogy a különböző “appaloosa”-jellegek jelen legyenek. A Lp-jellegek közé tartozik:
a fehér ínhártya (“emberi szem”)
a sávozott pata
a pettyes (foltokban depigmentálódott) bőr, ami a legfeltűnőbb a száj, szem, genitáliák környékén
a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértékben jelentkező (=progresszív) depigmentáció, “lisztes” mintázat, a varnish roan
látható, fehér ínhártya – sávozott pata – pettyes (depigmentálódott) bőr
A varnish roan az Lp gén által létrehozott jellegzetes deres mintázat. Bár nem csak az elnevezés, hanem első ránézésre a mintázat is hasonlít a valódi deres (roan) színhez, az Lp által létrehozott varnish roan és a Roan gén által létrejött deres szín két különböző, össze nem keverendő mintázat.
Black Magpie – fekete varnish roan appaloosa kanca near leopard mintájú csikójával (Bartók Orsolya)
Billy the Kiddie, tisztavérű varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán)
A varnish roan egy depigmentáció, ami a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértéket ölt (progresszív; ellentétben az ismert fehér mintázatokkal), szimmetrikus, és a csípő fölötti területről indul. A mutáció által létrejött depigmentáció azzal jár, hogy a bőrben a melanociták (pigmenttermelő sejtek) száma csökken, így mind a bőrben, mind a szőrben pigmenthiány lesz jelen. Ránézésre tipikusan olyan, mintha a lovat liszttel borították volna be. A pigmentveszteség akár extrém módon is jelen lehet, szinte teljesen “kiszürkítheti” a lovat, anélkül, hogy jelen lenne a szürkeséget okozó gén. A varnish roan további jellegzetessége, hogy a csontos felületek (orrhát, lábvégek, ízületek) pigmentáltak maradnak (hőérzékeny allél-jelleg), így egy nagyon egyedi mintázat jön létre.
A Leopard complex egy “kapcsológén”: minden más appaloosa-mintázat (foltos, pettyes, takaró, stb.) további módosító génekkel jön létre, ám csak abban az esetben, ha az Lp is jelen van. Ha nincs meg az Lp, akkor hiába hordozza egy ló ezeket a mintázatgéneket, azok semmiféle különleges jelleget nem fognak okozni.
Vannak különleges varnish roan mintázatok, amikor a varnish roan nem “lisztszerűen” borítja be a lovat; ilyen mintázat pl. a snowflake, amikor a depigmentáció fehér pöttyökben jelenik meg (hópehely-jelleg). Egyes spotted leopard (lsd. lentebb) lovaknál a pöttyök körül halozóna jelenhet meg, ezt a mintázatot peacock-appaloosa-nak nevezik (vagy: leopard appaloosa with peacock spots).
snowflake appaloosa
snowflake appaloosa
peacock (leopard) appaloosa
peacock (leopard) appaloosa
Pattern gének, PATN1
A Leopard complex létrehozza tehát az “appaloosa”-jegyeket és a varnish roan mintázatot önmagában, valamint lehetővé teszi, hogy további mintázatok alakulhassanak ki. Minden egyéb appaloosa-mintázatot (leopard, spotted blanket, stb.) további gének, ún. mintázatgének (pattern gének) hoznak létre. Többféle pattern gén van, jelenleg egyet sikerült genetikailag azonosítani, illetve genetikai színtesztelni, ez a PATN1 (pattern1) gén.
A Leopard complex inkomplett (azaz nem teljes) domináns jellegének leginkább itt van jelentősége. A PATN1 szimpla domináns gén, mindegy, hogy egy vagy kettő domináns PATN1 alléllal rendelkezik-e a ló, nincs különbség homo- és heterozigóta PATN1 génes lovak között. Az azonban nem mindegy, hogy az Lp génre nézve homo- vagy heterozigóta-e a ló.
Heterozigóta Lp mellett alakulnak ki a tipikusan pöttyös minták, amikor a lovon kisebb vagy nagyobb méretű, de mindenképpen több darab pötty van jelen. Ilyen mintázat pl. a spotted leopard vagy leopard appaloosa, illetve a spotted blanket.
A spotted leopard/leopard appaloosa mintázatot a PATN1 gén hozza létre egy darab Lp mellett (Lp/lp + PATN1). Ilyenkor a ló teljes, vagy majdnem teljes testén (near leopard) az alap színnel megegyező pöttyök vannak jelen a fehér (depigmentált) területeken.
A spotted blanket mintázat a ló farától induló pöttyös takaró, egyéb pattern-gének alakítják ki szintén egy darab Lp mellett (Lp/lp + pattern).
DD New Hope – appaloosa (Bartók Orsolya) 1 Lp + PATN1: near leopard (a mintázat felnőtt korban, az erős varnish roan színre jön elő)
Ha a domináns Lp allélból kettő van jelen (homozigóta Lp/Lp lovak esetében), nagy mennyiségű pöttyök nem jöhetnek létre.
Lp/Lp + PATN1 eseténél a ló szinte egész (fewspot) vagy majdnem egész teste (near fewspot) fehér színű, a csontosabb területek színesek marad(hat)nak, egy-kettő, maximum pár darab pötty található a lovon.
Lp/Lp + egyéb pattern génekkel jön létre a snowcap mintázat, ami egy pöttyök nélküli, hófehér takaró a ló farán vagy farától kiindulva, szabálytalan vagy varnish jellegű széllel.
Bender (Sebestyén Dóri) 2 Lp + PATN1: few spot
Cappuccino, (silver?) black with snowcap (Molnár Aida) 2 Lp + egyéb PATN gének
A Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), magyar nevén veleszületett éjszakai farkasvakság, a homozigóta Lp/Lp lovak mindegyikénél megtalálható. Oka, hogy a Leopard complex allélt okozó TRPM1 génmutáció egyúttal a CSNB-ért is felelős, ám míg az Lp gén inkomplett domináns, a CSNB recesszívnek tekinthető, ugyanis csak a homozigóta Lp lovakat érinti.
Oka, hogy a TRPM1 génnek jelentős szerepe van a Ca(2+)-dependens szignalizációban, ami a melanociták proliferációjában, differenciálódásában és/vagy túlélésében játszik szerepet. Fontos ugyanakkor a retinában található pálcikasejtek megfelelő működésében is. Ha a TRPM1 mutáció két példányban van jelen (homozigóta Lp/Lp lovaknál), a pálcikasejtek működése nem megfelelő, kialakul az éjszakai farkasvakság.
A fenotípus és a genotípus kapcsolata
Az Lp inkomplett domináns jellege miatt fenotípusosan is megkülönböztethetők a heterozigóta és homozigóta Lp-lovak.
Ha csak a Leopard complex van jelen, a fenotípusos megkülönböztetés nem 100%-os, ám ebben az esetben is vannak különbségek:
– a heterozigóta Lp/lp lovakra jellemző a sávozott pata, mellette megtalálhatóak az egyéb appaloosa-jellegek is
– a homozigóta Lp/Lp lovak patája inkább viaszsárga, az appaloosa jellegek erősebben vannak jelen (jobban depigmentálódott bőr, erősebb varnish roan jelleg), CSNB jelen van
Leopard complex + PATN1 esetében:
– heterozigóta lovaknál (Lp/lp + PATN1) kialakul a leopard vagy near leopard
– homozigóta lovaknál (Lp/Lp + PATN1) kialakul a fewspot vagy near fewspot mintázat
Lp/lp (heterozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa mintázatok PATN gének mellett
Leopard complex + egyéb pattern gének esetében:
– heterozigóta lovaknál spotted blanket mintázat
– homozigóta lovaknál snowcap alakul ki
Lp/Lp (homozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa-mintázatok PATN gének mellett
Így tehát szemre is megállapítható, hogy a feltűnő, sok pöttyel rendelkező lovak egészen biztosan heterozigóták (nem 100%-os színörökítők); míg a fewspot, vagy pötty nélküli takaróval (snowcap) rendelkező lovak homozigóták, legalább a Lp-gént 100%-ban örökítik.
Progresszív varnish roan egyéb meglévő appaloosa-minták mellett is jelen lehetnek: míg egyes lovak mintázata (pontosabban a depigmentálódott területe) “fix”, addig más lovaknál a varnish roan fokozatosan növeli a mintázat körül a fehér (depigmentált) területet.
Strudel White Socks, tisztavérű snowcap & varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán) Strudel négy, illetve tizenkét évesen
Lp color shifting
A Leopard complex mindezek mellett még egy tulajdonsággal rendelkezik: önmagában képes módosítani a ló alapszínét. Leginkább a fekete alapszínű lovaknál figyelhető meg: a Lp jelenléte mellett a fekete lovak testének egy része, legszembetűnőbben a lábvégük fekete szín helyett bronzos árnyalatot vesz fel (akár szokatlanul világos bronz árnyalatot is) (bővebben angolul itt). Ez a májsárga lovakkal ellentétben élénkvörös tónus nélküli, valóban barnás-bronzos árnyalatú. A sárga lovaknál néha ellentétes hatást ér el: ahogy erősödik a varnish roan jelleg, a sárga alapszínű ló vörös pigmentjei úgy lesznek egyre inkább sötétebbek. Pej lovaknál ezek a hatások szintén megfigyelhetőek.
Et Jocker Whitesocks – sárga alapszínű varnish roan appaloosa (Drescher József)
Felhasznált irodalom:
Rebecca R. Bellone et al.: Differential Gene Expression of TRPM1, the Potential Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Coat Spotting Patterns (LP) in the Appaloosa Horse (Equus caballus); Genetics 179: 1861–1870 (August 2008)
H. M. Holl et al.: Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting; Animal Genetics, 47, 91–101 (August 2015)
Rebecca R. Bellone et al.: Fine-mapping andmutation analysis of TRPM1: a candidate gene for leopard complex (LP) spotting and congenital stationary night blindness in horses; Oxford University Press (2010)
Rebecca R. Bellone et al.: Evidence for a Retroviral Insertion in TRPM1 as the Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Leopard Complex Spotting in the Horse; PLOS ONE, 8 (October 2013)
R. B. Terry et al.: Assignment of the appaloosa coat colour gene (LP) to equine chromosome 1; Animal Genetics, 35, 134–137 (2004)
Figyelem, az alábbi bejegyzés több, mint 7 évvel ezelőtt íródott! Az azóta megjelent kutatásoknak köszönhetően már többet tudunk ezekről a betegségekről és genetikai hátterükről. Az egyes színekről szóló bejegyzések frissebbek, ott frissebb információkat találtok ezekről a betegségekről is! Ezt a cikket hamarosan frissíteni fogom, addig is türelmeteket kérem!
Szerző, 2025.03.01.
—
A genetika világában viszonylag ritka jelenség az, ha egy gén csak egy tulajdonságért felel, és egy tulajdonságot csak egy gén alakít ki. A valóságban a legtöbb gén kölcsönhatásban van egymással, több tulajdonságot is kialakítanak, és mindez igaz fordítva is. A lovak különleges színeit mindannyian szívesen csodáljuk, ám legtöbbször bele sem gondolunk abba, hogy egy-egy különleges szín olyan mutációval keletkezett, mely akár negatív hatással is lehet bizonyos szervekre: a színeket kialakító gének ritkán bizonyos rendellenességek és betegségek kialakulásához járulnak hozzá, ezeket a kirívó eseteket szeretném nektek bemutatni az alábbi gének egyéb hatásainak részletezésével: ebben a cikkben a szürkékkel, a silver dapple és az appaloosa mintás lovak “színbetegségeit” mutatom be nektek. Minden részhez belinkeltem a forrásokat, ahonnan összegeztem és magyarra fordítottam az egyes eseteket, a képeket pedig a nyugalom megzavarásának elkerülése érdekében direkt piciben tettem be a cikkbe, rákattintva azonban nagyobb méretben is meg tudja nézni az, aki szeretné.
A melanóma kockázata szürke lovaknál
A szürkeségért felelős G gén domináns jellegű, és a színes hosszú-és rövidszőrökért felelős pigmentsejtek fokozatos kimerülését okozza, ezáltal a szürke lovak az idő előrehaladtával egyre világosabbak. A gén a többi színgénhez hasonlóan mutációval jött létre a lovak evolúciója során, ez a mutáció azonban jelentősen megnövelte a melanóma kockázatát. A tizenöt év feletti szürke lovak csaknem 75%-ánál kialakul a jóindulatú melanóma, amely az esetek 66%-ában sajnos rosszindulatú melanomává transzformálódik, ami metasztázisokat képezhet (a tumor más, egészséges szervekre is átterjed).
A szürke lovak esetében a melanoma leggyakrabban a farok alatt, a nemiszerveknél, a nyálmirigyeknél, az ajkaknál és a szem környékén alakul ki. Az emberi melanómákkal ellentétben úgy vélik, hogy a szürke lovak melanómái és a napból érkező UV-dózis között nincs összefüggés. Bár a melanómák színe leggyakrabban sötétbarna, fekete, esetleg szürke, léteznek színtelen, amelanotikus tumorok is, melyek azonosítása nehezebb, biopsziás mintavételt követően mikroszkóp alatt történő vizsgálattal lehetséges csak.
Molekuláris biológiai háttere:
A melanoma a pigmenttermelő sejtek (melanociták) daganata, amely egyaránt lehet jó- és rosszindulatú.
Egy 2008-as tanulmányban kimutatták, hogy a szürke fenotípusért felelős mutáció négy gént érint: NR4A3, STX17, TXNDC4 és INVS . Különböző technikák (Northern-blot, real-time PCR) segítségével megfigyelhették, hogy melanómákban mind a négy gén expresszálódik, az NR4A3, illetve az STX17 gén expressziója ráadásul kifejezetten magas. Tizennégy különböző lófajta szürke és színes egyedeit vonták be a kutatásba, az STX17 génben történt duplikáció a vizsgált szürke egyedek mindegyikében jelen volt, míg a színes egyedek egyikében sem tudták kimutatni. Ráadásul, a szürke lovak az ASIP (agouti signaling protein) funkcióvesztéses mutációját is hordozzák, mely megnöveli a melanóma kockázatát: a nagyobb mértékű melanocortin-1 receptor szignalizáció elősegíti a melanóma kialakulását.
Forrás: [1] [2]
Szakirodalom: Gerli Rosengren Pielberg et al. A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse, Nature Genetics, 40 (8), 1004-9 (2008) Kép forrása: [1]
Silver dapple gén és a különböző szemrendellenességek kapcsolata (MCOA, ASD)
2006-ban azonosították a silver dapple fenotípusért felelős DNS-szakaszt: amit mi silver (Z) génként ismerünk, az egy PMEL17 nevű génben történt mutáció, mely nemcsak a silver dapple színekért hanem különböző szemészeti rendellenességekért is felelős. A többszörösen veleszületett szemészeti anomáliák (MCOA) és a PMEL17 (Silver) gén kapcsolatáról szóló cikk 2013-ban látott napvilágot.
(MCOA – multiple congenital ocular anomalies – mivel a rendellenességek sokszor a szem elülső részeit érintik, ezért az anterior segment dysgenesis (ASD) mozaikszóval is gyakran találkozunk).
Minden olyan lófajtánál diagnosztizáltak MCOA-t, mely hordozza a silver gént (Rocky Mountain Horse , Kentucky Mountain Saddle Horse, Comtois, Miniatűr, Izlandi fajták, stb.), a Rocky és Kentucky Mountain lófajtáknál azonban általában súlyosabbak a rendellenességek. A betegség tehát nem fajtához között, hanem a PMEL17 génnel kapcsolatos, bár a különböző tünetek előfordulási gyakorisága egyes lófajták között nem egységes.
Jelentős különbségek adódnak a silver dapple génre nézve homo- és heterozigóta lovak között, a heterozigótáknál ugyanis kevésbé figyelhetők meg az anomáliák: náluk leginkább a “cisztikus fenotípus” a jellemző, azaz az elülső szemkamrában megjelenhet egy apró ciszta, amit mérete miatt egyrészt nehéz észrevenni, másrészt nincs jelentős hatása a lovak látására.
cornea globosa
A homozigóta lovak lehetnek az MCOA vagy ASD fenotípusúak, melyek a felsorolt rendellenességek valamelyikével (akár egynél többel is) rendelkezhetnek, ezek mértéke különböző lovaknál nagyon változó, egyszerre több rendellenesség jelenléte szerencsére nem túl gyakori.
– uvealis ciszta: a sugártest temporális részén lévő ciszta
– cornea globosa: a szaruhártya nagyobb görbülete miatt a szaruhártya vastagabb és kerekebb
– nincs, vagy minimális a pupilladilatáció (a pupillák túl szűkek, gyenge fényviszonyok, pupillatágító hatású szemcseppek/drogok esetében sincs pupillatágulás)
kezdeti lencseleválás
és szürkehályog
– retinalis dysplasia: a retina elváltozása, rendellenes fejlődése
– írisz rendellenességek, az írisz és szaruhártya közötti szög a normálistól eltér
– szürkehályog, ami érintheti az egész szemlencsét, vagy csak annak a középső részét
– microphthalmia: abnormálisan kicsi szemek
– szemhéjnyílás normálistól szélesebb
Forrás: [1] [2] [3] Szakirodalom: Emilie M. Ségard et al. Ultrasonographic features of PMEL17 (Silver) mutant gene–associated multiple congenital ocular anomalies (MCOA) in Comtois and Rocky Mountain horses, Veterinary Ophthalmology, 16, 6, 429–435 (2013)
Appaloosa-mintás lovak farkasvaksága, havivaksága
A Leopard complex (Lp) gén egy inkomplett (nem teljes) dominanciájú gén, ami az appaloosa-mintázatok kulcsgénje. Ez a gén önmagában a varnish roan mintázatért felelős, de szintén ez a gén okozza az appaloosa-mintás lovak sávozott patáját, foltos bőrét, és a “human eye”-t (alapesetben is láthatóvá válik a fehér ínhártya, ezért a lovak tekintete “emberi”). Leggyakrabban az appaloosák kapcsán beszélünk a génről, de minden olyan fajtában megtalálható, ahol appaloosa-mintás egyedek vannak (british spotted pony, knabstrupper, noriker, stb.).
dorsomedial
strabismus
Az Lp gén szintén azoknak a géneknek a mintapéldája, ami nemcsak a lovak pigmentjeire van hatással, hanem más szervekre is kihat: a látható fehér ínhártya annak a jele, hogy a gén a szem szerkezetére is hatással van, homozigóta Lp lovak esetén pedig ennek lesz egy negatív következménye, a CSNB (congenital stationary night blindness), tükörfordításban veleszületett éjszakai vakság, hétköznapi nyelven farkasvakság.
Egy 2007-es tanulmányban a homozigóta Lp/Lp-t egyértelműen összefüggésbe hozták a CSNB-sel: a vizsgált Lp/Lp lovak mindegyikénél megfigyelhető volt, míg a betegség sem az Lp/lp, sem pedig a lp/lp genotípusú lovakat nem érintette. A CSNB már születéskor megfigyelhető az Lp/Lp lovaknál, az évek során viszont nem mutat sem javuló, sem romló tendenciát. A kutatás során különböző szemészeti műszereket alkalmaztak, a gyakorlati életben a diagnózist azonban legtöbbször a tulajdonos megfigyelései alapján is képesek az állatorvosok felállítani. Ritkán ugyan, de előfordul, hogy az Lp/Lp által okozott farkasvakság látható abnormalitással párosul: kancsalság egy formája (dorsomedial strabismus), akaratlan szemmozgások (nystagmus).
A CSNB mellett néha előfordul az ERU (equine recurrent uveitis) is, ami a lovak ismétlődő belső szemgyulladása, azaz a havivakság: oka sokféle lehet a szemet ért traumától kezdve bakteriális-, vírusos-, parazita-fertőzésekig, ami bizonyos időközönként újra- és újra megjelenik, kezelés nélkül pedig vaksághoz vezet, kutatások pedig kimutatták, hogy a lófajták közül leginkább az appaloosák hajlamosak rá, bizonyos appaloosákat (világosabb színű, depigmentáltabb szemhéjú és ritkásabb hosszúszőrökkel rendelkező egyedeket) valamilyen oknál fokva még gyakrabban is érint.
Források: [1] [2][3] Szakirodalom: Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH. Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex, Veterinary Ophtalmology, 10(6), 368-75 (2007) Kép forrása: [1]
Lószíngenetika 