A fehér jegyek helyén hófehér színű szőr és rózsaszín bőr található, ugyanis ezeken a területeken nincsenek működőképes pigmenttermelő sejtek, így pigmentek sem. A pigmenttermelő sejtek (melanociták) a melanoblastokból alakulnak ki. Az embrionális fejlődés alatt, az intenzív sejtvándorlási szakaszban a melanoblast sejtek is vándorolnak, majd az érési szakaszon átesve létrehozzák a melanocitákat, amik pigmenteket fognak termeli. Ha akár a sejtvándorlási, akár az érési folyamat valahol zavart szenved egy génmutáció következtében, pigmentmentes területek jönnek létre – így keletkeznek a különböző fehér jegyek és a tarka mintázatok. A jegyeknek és a tarka mintázatoknak is van kiindulási pontja (a fejjegyeknek a homlok, az orrhát, az orr és az áll a kiindulási pont, a lábakon található jegyek pedig a patától indulnak. A különböző tarka mintázatoknak szintén megvan a maguk eredési pontja, ezért különböztethetők meg jól a különböző mintázatok).
A fehér jegyek csoportosítása
Amikor fehér jegyekről és azok öröklésmenetéről beszélünk, érdemes két kategóriába sorolni őket: vannak azok a fehér jegyek, amelyeket már általunk ismert és felfedezett fehér mintázat gének okoznak, és vannak azok, amelyek genetikai háttere még ismeretlen.
A pinto mintázatok és fehér jegyek közötti összefüggés
Szinte mindegyik pinto mintázatot okozó génről elmondható, hogy egyes esetekben csak fehér jegyeket okoznak, anélkül, hogy a ló láthatóan tarka lenne, illetve, amikor ezek a gének ténylegesen létrehozzák a tarka mintázatot, a rájuk jellemző jegyek szinte minden esetben megtalálhatóak a lovon, tehát az adott mintázatgénhez tartoznak.
A tobiano mintázatra jellemző például, hogy ha minimális az expressziója, akkor mind a négy lábon szárkeselyt vagy harisnyás jegyeket hoz létre. Ha az expresszió nagyobb, és a ló testén is vannak tarka foltok, a lábakon ugyanúgy megtalálhatóak ezek a fehér jegyek. A fejen nem hoz létre depigmentációt.
A jellegzetes tobiano tarka mintázat
Tobiano viszonylag minimális expresszióval. (pintopaso.com)
Tobiano viszonylag minimális expresszióval. A fehér mintázat elheyezkedése tobiano jellegzetesség. (halstockshetlands.co.uk)
A splashed white mintázatok mutációtól függően szintén fehér jegyeket hoznak létre, a SW1/n lovakon csak „általános” fehér jegyek találhatóak (csillag, orrfolt, hóka, kesely), míg a homozigóta SW1/SW1 és a többi SW-mutáció esetében jönnek létre a tipikus lámpás és harisnyás jegyek.
Whiz Van Winkle, SW1/n
Spooks Gotta Gun, SW2/n
A frame overoszintén képes minimális jegyet létrehozni (felső részen szélesebb hóka).
A Sabino1, amennyiben nem hoz létre jellegzetes tarka mintázatot, akkor négy láb keselyt (szabálytalan szélekkel) és viszonylag széles hókát okoz fehér alsó ajakkal, esetleg hasfolttal. Ugyanez igaz a többi KIT-mutációra (white spotting gének), amelyek sabino fenotípust hoznak létre.
Khartoon Khlassic, sabino fenotípusú W15-génnel rendelkező tisztavérű arab telivér
A fenti esetek tehát megmutatják, hogy az esetek egy részében a fehér jegyek voltaképpen olyan tarka mintázatok, ahol a gének viszonylag kis mértékben expresszálódnak, tehát nem hozzák létre a szemünknek megszokott, tipikus tarka jegyeket, csak a fejen és lábon csinálnak depigmentációt. Ezeknek az öröklődésmenete megegyezik az egyes géneknél ismertetett öröklésmenetekkel, azt azonban nem lehet előre megjósolni, hogy a fehér jegyek kiterjedtsége milyen mértékű lesz (kisebb, vagy nagyobb, esetleg ténylegesen létrejön-e a tarkaság), azt egyéb gének fogják befolyásolni.
További fehér jegyek
A legtöbb fehér jegyet, melyeknek még nem ismerjük a pontos genetikai hátterét, különböző KIT-gén mutációk okozhatják (ne felejtsük el, a tobiano és a sabino minták is KIT-mutációk), egyes esetekben pedig valószínűleg SW-mutációkról lehet szó. A hidegvérűeknél és sportlovaknál ismert, négy láb kesely, hóka, tejfeles száj, hasfolt jegyek mind sabino-szerű mintázatok, ilyen jellegeket KIT-mutációk okoznak. Hókát okozhatnak új, még nem azonosított splashed-white mutációk, a nagymértékű lámpás fejjegy és négy láb szárkesely vagy harisnya kifejezetten újfajta splashed white-ra utal. Az apróbb jegyek (csillag, orrfolt, csüdben kesely, stb.) genetikai eredete ismeretlen, elképzelhető, hogy szintén KIT-mutációk lehetnek, de nem kizárt, hogy más, általunk még nem meghatározott gének mutációi hozzák létre. Az ilyen jegyek öröklődésmenete ezért (és mert sok más faktor, szupresszor és white booster gének is befolyásolhatják), nem meghatározható. Egy sokjegyes ló esetében természetesen több eséllyel várhatunk szintén jegyekkel rendelkező csikót, de ennél messzebb menő következtetést sajnos még egy jó ideig nem fogunk tudni levonni.
A jegyek többségének még nem ismert a genetikai háttere, így az öröklődés módja sem.
Standardbred tesztelhetetlen fehér mintázattal – valószínűleg splashed-white mutáció lehet
Apache Cat, angol telivér – jegyeit a nemrég felfedezett W22 mutáció okozza.
Csak genetika?
Külön meg kell említeni azt az esetet, mikor klónozott lovak rendelkeznek különböző formájú jegyekkel. A klónok genetikai információja teljesen azonos, a fehér jegyek különböző mérete és lefutása azonban azt sugallja, hogy nem csak gének szabályozzák: ahogy az árnyalatok esetében, úgy a fehér jegyekre is minden bizonnyal igaz, hogy az anyai méh mikrokörnyezete (tápanyag ellátottság, hőmérséklet) befolyásolja a fehér jegyek végső formáját.
Appaloosa pattern (appaloosa-mintázat), appaloosa spotting pattern (appaloosa pettyes mintázat), leopard pattern (leopard mintázat), appaloosa spotting (appaloosa pöttyösség), leopard complex spotting / pattern (leopard complex pöttyösség / mintázat)… számtalan elnevezést ismerünk a lovaknál megfigyelhető pöttyös és deres mintázatra. Mivel ezeknél a mintázatoknál legtöbbször az Appaloosa fajtánál megfigyelhető különleges jellegekre asszociálunk, gyakran az appaloosa pattern elnevezést olvashatjuk. Ez a mintázat azonban nem csak erre a fajtára jellemző: ugyanaz a gén (és gének) felelős(ek) más lófajták pöttyös mintázataiért is, fellelhető ez a gén többek között a Noriker, Knabstrupper, Miniature Horse és számos pónifajtánál is, valamint nem ritka a származás nélküli sodrott és hidegvérű lovaknál sem. Mindannyiukban közös az, hogy a jellegek meglétéért a Leopard complex gén a felelős, ezért mintázatukra talán a legtalálóbb megnevezés a Leopard complex pattern, vagy Leopard complex mintázat.
Leopard complex és varnish roan
A Leopard complex a TRPM1 nevezetű gén mutációjával jött létre, jelölése: Lp. Inkomplett domináns, azaz a heterozigóta Lp/lp lovak kinézete és mintázat-jellege más, mint a homozigóta Lp/Lp lovaké.
A domináns Leopard complex (Lp) allél teszi lehetővé, hogy a különböző “appaloosa”-jellegek jelen legyenek. A Lp-jellegek közé tartozik:
a fehér ínhártya (“emberi szem”)
a sávozott pata
a pettyes (foltokban depigmentálódott) bőr, ami a legfeltűnőbb a száj, szem, genitáliák környékén
a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértékben jelentkező (=progresszív) depigmentáció, “lisztes” mintázat, a varnish roan
látható, fehér ínhártya – sávozott pata – pettyes (depigmentálódott) bőr
A varnish roan az Lp gén által létrehozott jellegzetes deres mintázat. Bár nem csak az elnevezés, hanem első ránézésre a mintázat is hasonlít a valódi deres (roan) színhez, az Lp által létrehozott varnish roan és a Roan gén által létrejött deres szín két különböző, össze nem keverendő mintázat.
Black Magpie – fekete varnish roan appaloosa kanca near leopard mintájú csikójával (Bartók Orsolya)
Billy the Kiddie, tisztavérű varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán)
A varnish roan egy depigmentáció, ami a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértéket ölt (progresszív; ellentétben az ismert fehér mintázatokkal), szimmetrikus, és a csípő fölötti területről indul. A mutáció által létrejött depigmentáció azzal jár, hogy a bőrben a melanociták (pigmenttermelő sejtek) száma csökken, így mind a bőrben, mind a szőrben pigmenthiány lesz jelen. Ránézésre tipikusan olyan, mintha a lovat liszttel borították volna be. A pigmentveszteség akár extrém módon is jelen lehet, szinte teljesen “kiszürkítheti” a lovat, anélkül, hogy jelen lenne a szürkeséget okozó gén. A varnish roan további jellegzetessége, hogy a csontos felületek (orrhát, lábvégek, ízületek) pigmentáltak maradnak (hőérzékeny allél-jelleg), így egy nagyon egyedi mintázat jön létre.
A Leopard complex egy “kapcsológén”: minden más appaloosa-mintázat (foltos, pettyes, takaró, stb.) további módosító génekkel jön létre, ám csak abban az esetben, ha az Lp is jelen van. Ha nincs meg az Lp, akkor hiába hordozza egy ló ezeket a mintázatgéneket, azok semmiféle különleges jelleget nem fognak okozni.
Vannak különleges varnish roan mintázatok, amikor a varnish roan nem “lisztszerűen” borítja be a lovat; ilyen mintázat pl. a snowflake, amikor a depigmentáció fehér pöttyökben jelenik meg (hópehely-jelleg). Egyes spotted leopard (lsd. lentebb) lovaknál a pöttyök körül halozóna jelenhet meg, ezt a mintázatot peacock-appaloosa-nak nevezik (vagy: leopard appaloosa with peacock spots).
snowflake appaloosa
snowflake appaloosa
peacock (leopard) appaloosa
peacock (leopard) appaloosa
Pattern gének, PATN1
A Leopard complex létrehozza tehát az “appaloosa”-jegyeket és a varnish roan mintázatot önmagában, valamint lehetővé teszi, hogy további mintázatok alakulhassanak ki. Minden egyéb appaloosa-mintázatot (leopard, spotted blanket, stb.) további gének, ún. mintázatgének (pattern gének) hoznak létre. Többféle pattern gén van, jelenleg egyet sikerült genetikailag azonosítani, illetve genetikai színtesztelni, ez a PATN1 (pattern1) gén.
A Leopard complex inkomplett (azaz nem teljes) domináns jellegének leginkább itt van jelentősége. A PATN1 szimpla domináns gén, mindegy, hogy egy vagy kettő domináns PATN1 alléllal rendelkezik-e a ló, nincs különbség homo- és heterozigóta PATN1 génes lovak között. Az azonban nem mindegy, hogy az Lp génre nézve homo- vagy heterozigóta-e a ló.
Heterozigóta Lp mellett alakulnak ki a tipikusan pöttyös minták, amikor a lovon kisebb vagy nagyobb méretű, de mindenképpen több darab pötty van jelen. Ilyen mintázat pl. a spotted leopard vagy leopard appaloosa, illetve a spotted blanket.
A spotted leopard/leopard appaloosa mintázatot a PATN1 gén hozza létre egy darab Lp mellett (Lp/lp + PATN1). Ilyenkor a ló teljes, vagy majdnem teljes testén (near leopard) az alap színnel megegyező pöttyök vannak jelen a fehér (depigmentált) területeken.
A spotted blanket mintázat a ló farától induló pöttyös takaró, egyéb pattern-gének alakítják ki szintén egy darab Lp mellett (Lp/lp + pattern).
Cowboy Finder (Gruber Katalin) 1 Lp + PATN1: leopard appaloosa
DD New Hope – appaloosa (Bartók Orsolya) 1 Lp + PATN1: near leopard (a mintázat felnőtt korban, az erős varnish roan színre jön elő)
Indián – appaloosa x appendix (Kovács Dóra Enikő) 1 Lp + egyéb PATN gének: spotted blanket
Ha a domináns Lp allélból kettő van jelen (homozigóta Lp/Lp lovak esetében), nagy mennyiségű pöttyök nem jöhetnek létre.
Lp/Lp + PATN1 eseténél a ló szinte egész (fewspot) vagy majdnem egész teste (near fewspot) fehér színű, a csontosabb területek színesek marad(hat)nak, egy-kettő, maximum pár darab pötty található a lovon.
Lp/Lp + egyéb pattern génekkel jön létre a snowcap mintázat, ami egy pöttyök nélküli, hófehér takaró a ló farán vagy farától kiindulva, szabálytalan vagy varnish jellegű széllel.
Bender (Sebestyén Dóri) 2 Lp + PATN1: few spot
Cappuccino, (silver?) black with snowcap (Molnár Aida) 2 Lp + egyéb PATN gének
A Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), magyar nevén veleszületett éjszakai farkasvakság, a homozigóta Lp/Lp lovak mindegyikénél megtalálható. Oka, hogy a Leopard complex allélt okozó TRPM1 génmutáció egyúttal a CSNB-ért is felelős, ám míg az Lp gén inkomplett domináns, a CSNB recesszívnek tekinthető, ugyanis csak a homozigóta Lp lovakat érinti.
Oka, hogy a TRPM1 génnek jelentős szerepe van a Ca(2+)-dependens szignalizációban, ami a melanociták proliferációjában, differenciálódásában és/vagy túlélésében játszik szerepet. Fontos ugyanakkor a retinában található pálcikasejtek megfelelő működésében is. Ha a TRPM1 mutáció két példányban van jelen (homozigóta Lp/Lp lovaknál), a pálcikasejtek működése nem megfelelő, kialakul az éjszakai farkasvakság.
A fenotípus és a genotípus kapcsolata
Az Lp inkomplett domináns jellege miatt fenotípusosan is megkülönböztethetők a heterozigóta és homozigóta Lp-lovak.
Ha csak a Leopard complex van jelen, a fenotípusos megkülönböztetés nem 100%-os, ám ebben az esetben is vannak különbségek:
– a heterozigóta Lp/lp lovakra jellemző a sávozott pata, mellette megtalálhatóak az egyéb appaloosa-jellegek is
– a homozigóta Lp/Lp lovak patája inkább viaszsárga, az appaloosa jellegek erősebben vannak jelen (jobban depigmentálódott bőr, erősebb varnish roan jelleg), CSNB jelen van
Leopard complex + PATN1 esetében:
– heterozigóta lovaknál (Lp/lp + PATN1) kialakul a leopard vagy near leopard
– homozigóta lovaknál (Lp/Lp + PATN1) kialakul a fewspot vagy near fewspot mintázat
Lp/lp (heterozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa mintázatok PATN gének mellett
Leopard complex + egyéb pattern gének esetében:
– heterozigóta lovaknál spotted blanket mintázat
– homozigóta lovaknál snowcap alakul ki
Lp/Lp (homozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa-mintázatok PATN gének mellett
Így tehát szemre is megállapítható, hogy a feltűnő, sok pöttyel rendelkező lovak egészen biztosan heterozigóták (nem 100%-os színörökítők); míg a fewspot, vagy pötty nélküli takaróval (snowcap) rendelkező lovak homozigóták, legalább a Lp-gént 100%-ban örökítik.
Progresszív varnish roan egyéb meglévő appaloosa-minták mellett is jelen lehetnek: míg egyes lovak mintázata (pontosabban a depigmentálódott területe) “fix”, addig más lovaknál a varnish roan fokozatosan növeli a mintázat körül a fehér (depigmentált) területet.
Strudel White Socks, tisztavérű snowcap & varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán) Strudel négy, illetve tizenkét évesen
Lp color shifting
A Leopard complex mindezek mellett még egy tulajdonsággal rendelkezik: önmagában képes módosítani a ló alapszínét. Leginkább a fekete alapszínű lovaknál figyelhető meg: a Lp jelenléte mellett a fekete lovak testének egy része, legszembetűnőbben a lábvégük fekete szín helyett bronzos árnyalatot vesz fel (akár szokatlanul világos bronz árnyalatot is) (bővebben angolul itt). Ez a májsárga lovakkal ellentétben élénkvörös tónus nélküli, valóban barnás-bronzos árnyalatú. A sárga lovaknál néha ellentétes hatást ér el: ahogy erősödik a varnish roan jelleg, a sárga alapszínű ló vörös pigmentjei úgy lesznek egyre inkább sötétebbek. Pej lovaknál ezek a hatások szintén megfigyelhetőek.
Et Jocker Whitesocks – sárga alapszínű varnish roan appaloosa (Drescher József)
Felhasznált irodalom:
Rebecca R. Bellone et al.: Differential Gene Expression of TRPM1, the Potential Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Coat Spotting Patterns (LP) in the Appaloosa Horse (Equus caballus); Genetics 179: 1861–1870 (August 2008)
H. M. Holl et al.: Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting; Animal Genetics, 47, 91–101 (August 2015)
Rebecca R. Bellone et al.: Fine-mapping andmutation analysis of TRPM1: a candidate gene for leopard complex (LP) spotting and congenital stationary night blindness in horses; Oxford University Press (2010)
Rebecca R. Bellone et al.: Evidence for a Retroviral Insertion in TRPM1 as the Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Leopard Complex Spotting in the Horse; PLOS ONE, 8 (October 2013)
R. B. Terry et al.: Assignment of the appaloosa coat colour gene (LP) to equine chromosome 1; Animal Genetics, 35, 134–137 (2004)
Figyelem, az alábbi bejegyzés több, mint 7 évvel ezelőtt íródott! Az azóta megjelent kutatásoknak köszönhetően már többet tudunk ezekről a betegségekről és genetikai hátterükről. Az egyes színekről szóló bejegyzések frissebbek, ott frissebb információkat találtok ezekről a betegségekről is! Ezt a cikket hamarosan frissíteni fogom, addig is türelmeteket kérem!
Szerző, 2025.03.01.
—
A genetika világában viszonylag ritka jelenség az, ha egy gén csak egy tulajdonságért felel, és egy tulajdonságot csak egy gén alakít ki. A valóságban a legtöbb gén kölcsönhatásban van egymással, több tulajdonságot is kialakítanak, és mindez igaz fordítva is. A lovak különleges színeit mindannyian szívesen csodáljuk, ám legtöbbször bele sem gondolunk abba, hogy egy-egy különleges szín olyan mutációval keletkezett, mely akár negatív hatással is lehet bizonyos szervekre: a színeket kialakító gének ritkán bizonyos rendellenességek és betegségek kialakulásához járulnak hozzá, ezeket a kirívó eseteket szeretném nektek bemutatni az alábbi gének egyéb hatásainak részletezésével: ebben a cikkben a szürkékkel, a silver dapple és az appaloosa mintás lovak “színbetegségeit” mutatom be nektek. Minden részhez belinkeltem a forrásokat, ahonnan összegeztem és magyarra fordítottam az egyes eseteket, a képeket pedig a nyugalom megzavarásának elkerülése érdekében direkt piciben tettem be a cikkbe, rákattintva azonban nagyobb méretben is meg tudja nézni az, aki szeretné.
A melanóma kockázata szürke lovaknál
A szürkeségért felelős G gén domináns jellegű, és a színes hosszú-és rövidszőrökért felelős pigmentsejtek fokozatos kimerülését okozza, ezáltal a szürke lovak az idő előrehaladtával egyre világosabbak. A gén a többi színgénhez hasonlóan mutációval jött létre a lovak evolúciója során, ez a mutáció azonban jelentősen megnövelte a melanóma kockázatát. A tizenöt év feletti szürke lovak csaknem 75%-ánál kialakul a jóindulatú melanóma, amely az esetek 66%-ában sajnos rosszindulatú melanomává transzformálódik, ami metasztázisokat képezhet (a tumor más, egészséges szervekre is átterjed).
A szürke lovak esetében a melanoma leggyakrabban a farok alatt, a nemiszerveknél, a nyálmirigyeknél, az ajkaknál és a szem környékén alakul ki. Az emberi melanómákkal ellentétben úgy vélik, hogy a szürke lovak melanómái és a napból érkező UV-dózis között nincs összefüggés. Bár a melanómák színe leggyakrabban sötétbarna, fekete, esetleg szürke, léteznek színtelen, amelanotikus tumorok is, melyek azonosítása nehezebb, biopsziás mintavételt követően mikroszkóp alatt történő vizsgálattal lehetséges csak.
Molekuláris biológiai háttere:
A melanoma a pigmenttermelő sejtek (melanociták) daganata, amely egyaránt lehet jó- és rosszindulatú.
Egy 2008-as tanulmányban kimutatták, hogy a szürke fenotípusért felelős mutáció négy gént érint: NR4A3, STX17, TXNDC4 és INVS . Különböző technikák (Northern-blot, real-time PCR) segítségével megfigyelhették, hogy melanómákban mind a négy gén expresszálódik, az NR4A3, illetve az STX17 gén expressziója ráadásul kifejezetten magas. Tizennégy különböző lófajta szürke és színes egyedeit vonták be a kutatásba, az STX17 génben történt duplikáció a vizsgált szürke egyedek mindegyikében jelen volt, míg a színes egyedek egyikében sem tudták kimutatni. Ráadásul, a szürke lovak az ASIP (agouti signaling protein) funkcióvesztéses mutációját is hordozzák, mely megnöveli a melanóma kockázatát: a nagyobb mértékű melanocortin-1 receptor szignalizáció elősegíti a melanóma kialakulását.
Forrás: [1] [2]
Szakirodalom: Gerli Rosengren Pielberg et al. A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse, Nature Genetics, 40 (8), 1004-9 (2008) Kép forrása: [1]
Silver dapple gén és a különböző szemrendellenességek kapcsolata (MCOA, ASD)
2006-ban azonosították a silver dapple fenotípusért felelős DNS-szakaszt: amit mi silver (Z) génként ismerünk, az egy PMEL17 nevű génben történt mutáció, mely nemcsak a silver dapple színekért hanem különböző szemészeti rendellenességekért is felelős. A többszörösen veleszületett szemészeti anomáliák (MCOA) és a PMEL17 (Silver) gén kapcsolatáról szóló cikk 2013-ban látott napvilágot.
(MCOA – multiple congenital ocular anomalies – mivel a rendellenességek sokszor a szem elülső részeit érintik, ezért az anterior segment dysgenesis (ASD) mozaikszóval is gyakran találkozunk).
Minden olyan lófajtánál diagnosztizáltak MCOA-t, mely hordozza a silver gént (Rocky Mountain Horse , Kentucky Mountain Saddle Horse, Comtois, Miniatűr, Izlandi fajták, stb.), a Rocky és Kentucky Mountain lófajtáknál azonban általában súlyosabbak a rendellenességek. A betegség tehát nem fajtához között, hanem a PMEL17 génnel kapcsolatos, bár a különböző tünetek előfordulási gyakorisága egyes lófajták között nem egységes.
Jelentős különbségek adódnak a silver dapple génre nézve homo- és heterozigóta lovak között, a heterozigótáknál ugyanis kevésbé figyelhetők meg az anomáliák: náluk leginkább a “cisztikus fenotípus” a jellemző, azaz az elülső szemkamrában megjelenhet egy apró ciszta, amit mérete miatt egyrészt nehéz észrevenni, másrészt nincs jelentős hatása a lovak látására.
cornea globosa
A homozigóta lovak lehetnek az MCOA vagy ASD fenotípusúak, melyek a felsorolt rendellenességek valamelyikével (akár egynél többel is) rendelkezhetnek, ezek mértéke különböző lovaknál nagyon változó, egyszerre több rendellenesség jelenléte szerencsére nem túl gyakori.
– uvealis ciszta: a sugártest temporális részén lévő ciszta
– cornea globosa: a szaruhártya nagyobb görbülete miatt a szaruhártya vastagabb és kerekebb
– nincs, vagy minimális a pupilladilatáció (a pupillák túl szűkek, gyenge fényviszonyok, pupillatágító hatású szemcseppek/drogok esetében sincs pupillatágulás)
kezdeti lencseleválás
és szürkehályog
– retinalis dysplasia: a retina elváltozása, rendellenes fejlődése
– írisz rendellenességek, az írisz és szaruhártya közötti szög a normálistól eltér
– szürkehályog, ami érintheti az egész szemlencsét, vagy csak annak a középső részét
– microphthalmia: abnormálisan kicsi szemek
– szemhéjnyílás normálistól szélesebb
Forrás: [1] [2] [3] Szakirodalom: Emilie M. Ségard et al. Ultrasonographic features of PMEL17 (Silver) mutant gene–associated multiple congenital ocular anomalies (MCOA) in Comtois and Rocky Mountain horses, Veterinary Ophthalmology, 16, 6, 429–435 (2013)
Appaloosa-mintás lovak farkasvaksága, havivaksága
A Leopard complex (Lp) gén egy inkomplett (nem teljes) dominanciájú gén, ami az appaloosa-mintázatok kulcsgénje. Ez a gén önmagában a varnish roan mintázatért felelős, de szintén ez a gén okozza az appaloosa-mintás lovak sávozott patáját, foltos bőrét, és a “human eye”-t (alapesetben is láthatóvá válik a fehér ínhártya, ezért a lovak tekintete “emberi”). Leggyakrabban az appaloosák kapcsán beszélünk a génről, de minden olyan fajtában megtalálható, ahol appaloosa-mintás egyedek vannak (british spotted pony, knabstrupper, noriker, stb.).
dorsomedial
strabismus
Az Lp gén szintén azoknak a géneknek a mintapéldája, ami nemcsak a lovak pigmentjeire van hatással, hanem más szervekre is kihat: a látható fehér ínhártya annak a jele, hogy a gén a szem szerkezetére is hatással van, homozigóta Lp lovak esetén pedig ennek lesz egy negatív következménye, a CSNB (congenital stationary night blindness), tükörfordításban veleszületett éjszakai vakság, hétköznapi nyelven farkasvakság.
Egy 2007-es tanulmányban a homozigóta Lp/Lp-t egyértelműen összefüggésbe hozták a CSNB-sel: a vizsgált Lp/Lp lovak mindegyikénél megfigyelhető volt, míg a betegség sem az Lp/lp, sem pedig a lp/lp genotípusú lovakat nem érintette. A CSNB már születéskor megfigyelhető az Lp/Lp lovaknál, az évek során viszont nem mutat sem javuló, sem romló tendenciát. A kutatás során különböző szemészeti műszereket alkalmaztak, a gyakorlati életben a diagnózist azonban legtöbbször a tulajdonos megfigyelései alapján is képesek az állatorvosok felállítani. Ritkán ugyan, de előfordul, hogy az Lp/Lp által okozott farkasvakság látható abnormalitással párosul: kancsalság egy formája (dorsomedial strabismus), akaratlan szemmozgások (nystagmus).
A CSNB mellett néha előfordul az ERU (equine recurrent uveitis) is, ami a lovak ismétlődő belső szemgyulladása, azaz a havivakság: oka sokféle lehet a szemet ért traumától kezdve bakteriális-, vírusos-, parazita-fertőzésekig, ami bizonyos időközönként újra- és újra megjelenik, kezelés nélkül pedig vaksághoz vezet, kutatások pedig kimutatták, hogy a lófajták közül leginkább az appaloosák hajlamosak rá, bizonyos appaloosákat (világosabb színű, depigmentáltabb szemhéjú és ritkásabb hosszúszőrökkel rendelkező egyedeket) valamilyen oknál fokva még gyakrabban is érint.
Források: [1] [2][3] Szakirodalom: Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH. Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex, Veterinary Ophtalmology, 10(6), 368-75 (2007) Kép forrása: [1]
A mosott- vagy kendersörényű sárga a sárga lovak egy változata, ahol a sörény és a farok kivilágosodását egy külön faktor okozza (ez az úgynevezett Flaxen– angolul a kendersörényű sárgákat szintén ezzel a kifejezéssel illetik: flaxen chestnut. Valószínűleg poligénes jelleg, azaz több gén kölcsönhatásából jön létre). A kendersörényű sárgákra ugyanaz igaz, mint a sárga lovakra: a színt okozó gén recesszív mivolta miatt két sárgának az utódja mindig sárga. Bár a Flaxen gén öröklődéséről nem sokat tudunk ill. még nem létezik olyan genetikai színteszt, amivel ki tudnánk mutatni, az esetek nagyobb részében gyakori, hogy két kendersörényű sárga utódja is kendersörényű sárga lesz. Ez az öröklésmenet nagyon jól megfigyelhető például a Haflingi lovaknál, akik a közhiedelemmel ellentétben nem fakók, hanem mosottsörényű sárgák.
Miért néznek ki némely sárga lovak mégis úgy, mint a fakók?
A Haflingi lovak gyakran rendelkeznek egy úgynevezett Pangare-rel. Ez a gén a lovak hasát, orr- és szem körüli részét, illetve a lábak belső felszínét világosítja, néha hihetetlenül nagy mértékben, és szemre valóban „fakó” hatást kölcsönöz a lónak.
kendersörényű sárga Haflingi
Akkor kik az izabellafakók?
Az izabellafakók, más néven palomino lovak olyan sárga alapszínnel rendelkező lovak, akik valamely szülőjüktől (apai vagy anyai ágon) örököltek egy Cream-gént. Ez a gén mind a hosszúszőröket (farok, sörény), mind a rövidszőröket világosítja: a palomino lovak sörénye és farka világos krémszínű, néha rikítóan fehér, rövidszőrük pedig legtöbbször aranysárga. Két palomino ló keresztezéséből 25% eséllyel sárga, 50% palomino, és 25% eséllyel cremello ló születik, ez a Cream-gén inkomplett domináns mivolta miatt van így.
palomino
Különbségek a fenotípusban:
Mindkét színnek fellelhető a sötétebb árnyalata: léteznek mosottsörényű májsárgák, illetve sötétebb palomino (“chocolate” palomino) lovak is. Akár a világosabb, akár a sötétebb árnyalatok között akarunk különbséget tenni, előfordul, hogy némely lovak esetén szemre nagyon nehéz meghatározni, hogy a két szín közül pontosan melyiket is képviseli.
Jó kiindulópont lehet a hosszúszőrök és a fedőszőrök együttes összehasonlítása, és bár ezek a pontok nem kőbe vésett, minden lóra érvényes szabályok, az esetek többségében igaznak bizonyulnak:
A kendersörényű sárgáknál a világosabb hosszúszőröket okozó Flaxen csak a sörény és farok színére van hatással, a rövidszőrökre nem, ezért az ilyen lovak fedőszőre mindig olyan árnyalatú, mint általában a sárgáké. Kivétel lehet akkor, mikor a pangare-gén is jelen van, ugyanis az kifejezetten a rövidszőrre hat, viszont mindig a test bizonyos területein koncentrálódik jobban: a has, lábak belső felszíne, szem-és orr körüli része mindig világosabb, akkor is, ha a Pangare-gén az egész lóra kihat.
A Flaxen nem mindig hat egységesen, illetve olyan nagy mértékben, mint a Cream-gén. Gyakori, hogy a kendersörényű lovak sörénye és farka vagy nem egységesen világos, vagy ha egységes is, általában közel sem hófehér, hanem többé-kevésbé az alapszín hígított verziója. (Kivételek persze ez esetben is lehetnek, a haflingi lovaknál általában egyenletesen világos hosszúszőröket figyelhetünk meg).
Mosottsörényű májsárga quarter horse: a rövidszőrök árnyalata tipikusan sárga árnyalat, a sörény és farok nem egységesen világos, illetve nem hófehér.
Mosottsörényű sárga qh: a rövidszőr árnyalata szintén tipikus sárga alapszín árnyalat, a sörény színe részben hígított.
Ezzel ellentétben a palomino lovak fedőszőre valamilyen mértékben mindig rendelkezik egyfajta “arany/fényes” beütéssel, legtöbbször világosabbak, mint a sárgák, és színük mindig egységes, nincsenek a testen észrevehetően világosabb területek, mindez a hosszú- és rövidszőrökre is kiható Cream-génnek köszönhetően. Az arany/fényes árnyalat még a sötétebb palomino fedőszőrein is többé-kevésbé észrevehető. A sörény és a farok nagyon ritka kivételeken kívül mindig egységesen hófehér.
Jellegzetes palomino szín: hófehér hosszúszőrök, aranyszínű fedőszőrök.
További képek:
I. Kendersörényű sárgák:
Bár a sörény extrémen hófehér, a fedőszőrön semmi jele nincs a Cream-génnek; a test árnyalata olyan, mint általában a sárga lovaké.
Mosott sörényű májsárga arab telivér.
Kendersörényű májsárga.
Palominók:
A palomino lovak néha extrémen világos árnyalatot is felvehetnek, de ugyanazok a tulajdonságok jellemzőek rájuk, mint általában a palominókra. Jól megfigyelhető, hogy a Pangare-génnel ellentétben a Cream-gén egységesen világosít.
Az extrém világos árnyalatok mellett extrémen sötét palominók is léteznek. A sötét színű fedőszőrökön kívül minden egyéb palomino-jellemzővel rendelkeznek.
Bár a fedőszőr árnyalata szokatlanabb, mégis észrevehetően másabb, mint általában a sárga lovaké.
A Pangaré egy olyan módosító (modifier) genetikai faktor, mely a sárga és pej lovak lágyékát, hasát, a lábak belső felszínét, a száj és a szem körüli részt világosítja. A Flaxenhez hasonlóan, ezt sem sikerült még konkrét génként detektálni, hatásmechanizmusa szintén nem ismert, de úgy tudjuk, hogy fekete lovakon nem hat. Haflingi lovak körében gyakori.
Lószíngenetika 