Genetikailag hibás magyar lószínneveink

Az emberiség már régóta alkalmazza a genetikát, akár céltudatosan, akár tudat alatt az állatok háziasítására, a növények nemesítésére és a szelektív tenyésztésre. Ugyanakkor a technológiai fejlődés csak a XX. század második felében érte el azt a szintet, hogy a molekuláris genetika is jobban teret nyerjen. A világ különböző népei évszázadok – évezredek óta foglalkoznak lótenyésztéssel, és természetesen a magyar lószínnevek is jóval azelőtt megszülettek, hogy bárki ismerte volna a genetika fogalmát vagy létezését.

Míg számos más nyelvben – például az angolban – a lovak színét leíró kifejezések mára sokszor teljes összhangban vannak azok genetikai hátterével, a magyar nyelvben, különösen a köznyelvben elterjedt szavak gyakran félrevezethetik nemcsak a laikusokat, de még a lovas szakembereket is. Sok lószínnév pusztán hagyományként maradt fenn, és bár őseink valószínűleg még jól meg tudták különböztetni a különböző színcsaládokat, a köznyelvben használt fogalmak mára sok esetben összekuszálódtak. Ebben a cikkben azokra a színekre és árnyalatokra térek ki, melynek a magyar nyelvi megfelelője nincs összhangban vagy éppen félrevezető a genetikai háttérhez képest.

Az egyes színeknél idézett leírások Szerepi Csilla: A ló színe c. írásból származnak.

Deres, almásderes vagy szürke?

Bár ezek a szavak a mindennapokban szinonímaként használatosak, a deres és a szürke két teljesen különálló szín, különböző genetikai háttérrel s génmutációkkal, ezáltal igen különböző színeket hoznak létre. Napról napra láthatunk olyan hirdetéseket, melyek deres lovat hirdetnek, ám a képen szereplő ló valójában szürke, s még gyakrabban alkalmazzuk az almásderes kifejezést az almázott szürkékre, míg a valódi deresek elvesznek a hétköznapi nevezéktanban.

“DERES, ALMÁSDERES, ALMÁSSZÜRKE, CSUKASZÜRKE, PISZTRÁNGSZÜRKE
Foltos szürke ló. Az “almás“ a kis (alma-méretû) foltokra vonatkozik, a “deres“ a szürke, ôsz szinonimája. Számos névváltozatban szerepel”

A mindennapokban a deres kifejezést a sötétebb szürkékre használják, az almásderest az almázott mintázatú szürkékre, míg a szürkét sokszor a teljesen kiszürkült ezüstszürke lovakra. További magyarázat valószínűleg nem szükséges, miért alakult így, hiszen ezek a nevek igen kifejezők a szürkülő lovakra. Ugyanakkor mivel magát a deres kifejezést ugyancsak helyesen használja a magyar nyelv a valódi deres (“örökderes”) lovakra (vércsederes, pejderes, vasderes), genetikai és szakmai szempontból úgy a legpontosabb és legegyértelműbb, ha a derest nem keverjük a szürke kifejezéssel.

Szürke (Grey): kevert szín, a szürkeséget okozó domináns G alléllok valamelyikével rendelkező ló szőrei lassan, évek alatt veszítik el pigmentáltságukat, az acélszürkétől az egészen “fehér” ezsütszürke színig kivilágosodhat a ló. Az árnyalatok a kiszürkülés egyes fázisai, nem állandó jellegek: acélszürke, mézszürke, almázott szürke, ezüstszürke, szeplősszürke / pisztrángszürke / legyesszürke.

Deres (Roan): szintén kevert szín, domináns Rn génmutáció(k) okozta színváltozat. A fejek és a lábvégek színesek maradnak, a test rövidszőrei közé fehér színű szőrszálak keverednek, vedlésről-vedlésre, évszakról évszakra más-más arányban, így a deresek igazi színváltó kaméleon lovak. Tavasszal gyakran akár teljesen fehéres színű lehet a testük, erős kontrasztban a lábvégek és fej színével; nyáron ezüstös árnyalatúak, míg télre általában visszaszínesednek.

Az almásderes kifejezést, mely az almázott szürkékre utal, és csak egy ideiglenes fázisa a kiszürkülésnek, ezért nem helyes genetikai / örökléstani szempontból alkalmazni. Ha viszont szó szerint szeretnénk érteni ezt a megnevezést, a valódi, almázott deresek ténylegesen léteznek:

Fakó

A fakók körüli félreértés abból adódik, amelyről a cikk elején már szó volt, miszerint a színelnevezések már jóval a genetika felfedezése előtt kialakultak. A fakó szó jelenleg két különböző géncsaládot takar, a hátszíjas Dun-fakókat, és a krémfakókat, melyet a Cream gén okoz. Az emberi szemnek egy pejfakó ugyanúgy a fakó színárnyalat közé tartozik, mint egy homok- vagy szarvasbőr színű zsufafakó. (Az egy külön vita tárgya, hogy valóban a zsufafakó-e a helyes megnevezés a buckskin lovakra, de jobb magyar kifejezés híján, valamint mert ez a legelterjedtebb megnevezés, következetesen én is mindig szinonímaként használtam s használom a zsufafakó és a buckskin színeket.) Az idősebb lovas korosztály számára gyakran idegenül hat az izabella- és zsufafakók fakó-megnevezése, ugyanis hazánkban sokáig a valódi, hátszíjas (dun) fakók voltak elterjedtek, míg a krémfakók más fajták importjával terjedhettek el hazánkban. Talán így már érezzük, miért is szorul egyértelműsítésre, ha a fakó színcsaládról szeretnénk beszélni, és miért kell pontosítanunk, mit is értünk éppen fakó alatt.

“A fakó lószín tulajdonképpen a fekete, a pej és a sárga szín higított változata (…) közönséges fakónak mondjuk az az egyedet, amelyiknek a hosszúszőrei, valamint lábvégei feketék, bőre és patája palaszürke, a fedőszőrök valamilyen világosabb barna árnyalatúak. A törzs gerincvonalán hátszíjat találunk. Árnyalatai: egérfakó, mogyorófakó, aranyfakó, zsemlyefakó. A sárga szín utáni fakók hosszúszőre nem fekete lábvégük sem fekete, nem hátszijaltak, bőrük palaszürke, patájuk is, ilyenek: zsufakó, gerlefakó, rozsdafakó. Az izabellafakó a fehéreknél tárgyalt krémszínű egyedhez hasonló, amelynek bőrében és szarujában korlátozott a festékanyag.”

Régen az adott árnyalatmegnevezések adtak anno támpontot, pontosan mely fakó színváltozatot is érti a lovasember; mára azonban ezekhez az elnevezésekhez nincsenek konkrét, genetikailag igazolt színek vagy árnyalatok kötve, például egy zsemlyefakó vagy mogyorófakó alatt vajon a hátszíjas pejfakókat vagy a zsufafakót értjük-e. Ez ma már az adott szakembertől, tájegységtől, tenyészettől függ, így szubjektív megnevezések, valódi tudományos, objektív támpont nélkül.

Valódi hátszíjas (Dun) fakó: Domináns Dun gén okozta hígított színváltozat, mind a fekete-, mind a vörös pigmenteket hígítja, így mindhárom alapszínből fakó színt hoz létre (egérfakó, pejfakó, sárgafakó). A hígított szín mellett mindig megfigyelhető a primitív jegyek megléte: hátszíj mindig jelen van, facemask leggyakrabban megfigyelhető, és fajtától függően erős Dun génhatásra jelen lehetnek zebroid csíkos lábak, vállkereszt, cobwebbing a homlokon, sávozott fül.

Cream fakó: A Cream gén inkomplett domináns gén, mely azt eredményezni, hogy heterozigóta (csak egyik szülőtől örökölt) formában más színeket okoz, mint homozigóta formájában, amikor egy ló mind a két szülőtől örökölte az adott gént. Egy Cream gén csak a vörös pigmenteket hígítja, így jön létre az izabellafakó és a zsufafakó szín, a fekete alapszínű lovakra nincs látványos hatással (smoky black). Homozigóta formában létrehozza a krémfehér árnyalatú cremello, perlino és smoky cream színeket, de fakó alatt inkább csak a heterozigóta Cream színeket szoktuk érteni, melyek így genetikájukból adódóan sosem lehetnek 100% színörökítők.

A két gén jelen lehet akár egyszerre is, ekkor mind a két génre jellemző tulajdonságok megjelennek, de a dunalino (palomino dun) és dunskin (buckskin dun) színek felismerése már egy másik téma és másik szint.

Albínó

Lovak esetében több génmutáció is okozhat krémfehér vagy hófehér szőrt, rózsaszín bőrt és kék szemeket. Az ilyen lovakra van, hogy az albínó kifejezést használják, lovaknál azonban genetikai értelemben nincs jelen az albinizmus.

A klasszikus albinizmus egy recesszív gén által okozott, teljesen pigmenthiányos állapot. Bár többféle és különböző mértékű festékanyaghiány létezik mind embereknél, mind állatoknál, ezeket a génmutációkat pontosan azonosították és csoportosították. Ezek a génmutációk lovaknál egyrészt nem találhatók meg, másrészt az ablinizmushoz mindig társul valamilyen féle (leggyakrabban szemészeti) rendellenesség, mely szintén nincs jelen a látszólag “albínó” lovaknál. Az extrémen kihígult pigmenteket, vagy akár a pigmenthiányos állapotot különböző génmutációk okozzák lovaknál:

Dupla- (Cr/Cr) Cream: homozigóta Cr-gén esetén jönnek létre a cremello, perlino és smoky cream színek. Magyarországon is leggyakrabban ezekkel a színekkel találkozhatunk.

Fewspot appaloosa, extrém varnish roan: Az appaloosa-mintázatok egy kisebb része igen világos színt és foltokban pigmenthiányos bőrt okoz. Ez a megjelenés nem ritka az appaloosa-mintát okozó gén extrém kifejeződése esetén, ám szintén nem sorolandó az albinizmushoz.

White-spotting génmutációk és Sb1/Sb1: A KIT génnek számos (40+) mutációja létezik, ennek egy része teljes pigmenthiányt okoz a szőrben és a bőrben, a szem azonban sokszor pigmentált marad. A Marwari fajta homozigóta Sabino (Sb1/Sb1), valamint a Japánban gyakoribb fehér angol telivérek W-mutációi is ebbe a kategóriába sorolandók, viszont ezeket sem tekintjük albinizmusnak.

“Fehér ló nem létezik!”

A fehér színmegnevezéstől való viszolygásunk onnan ered, hogy a nem lovas emberek a teljesen kiszürkült ezüstszürkét rendszeresen fehér lónak nevezik. Az előző kérdésnél tárgyalt színek esetén azonban láthattuk, hogy léteznek eltérő színű lovak, melyek se nem ezüstszürkék, se nem albínók, sem cremellók. A már bemutatott White spotting mutációk teljesen fehér egyedeket eredményeznek, melyekre jelenleg még nincs magyar szavunk a lovas világban. Az ilyen lovak szintén rendelkeznek a három alapszín valamelyikével, a tarka mintázatot okozó gén viszont teljesen befedi a lovat, így egy nagy egybeérő fehér folt lesz jelen. Így nemcsak a KIT-génnél, de a különböző tarka géneknél is létrejöhet ilyen szín, amikor többféle tarka gén egyszerre öröklődik és fejeződik ki, 100%-ban “tarka” lovat eredményezve. A White spotting megnevezésű mutációkat korábban Dominant White génnek nevezték, utalva mind az öröklésmenetre, mind a színre. Így a fehér lószínmegnevezés a leghelytállóbb, ha ezeket a lovakat fenotípusosan (megjelenésre) szeretnénk jellemezni, ám fontos észben tartani, hogy a fehér szín mögött többféle genetikai ok áll, és szerencsésebb gyűjtőfogalomként kezelni.

Többfajta szürke mutációtól függ a szürkülés gyorsasága és a melanómára való hajlam

A szürke szín és mutációi: összefoglaló

A lovakra jellemző szürke szín, mely színes alapszínből alakul ki az évek során, egy igen egyedülálló tulajdonság az állatvilágban, s egy kifejezetten kedvelt jelleg volt évszázadokon át. Ezt támasztja alá az a tény is, hogy a mutáció egyetlen lóra vezethető vissza, leszármazottai által, tudatos tenyésztéssel igen hamar elterjedt világszerte. A színről részletesebben az általános, szürkékről szóló cikkben olvashattok.

A szürkeségért a Syntaxin17 (STX17) gén egy nemkódoló részének mutációja a felelős, amely domináns öröklésmenetű. 2021-ben és 2024-ben felfedezték, hogy az eredetileg egyfajta mutációnak hitt génváltozás nemcsak génszakasz-megkettőződés, hanem megháromszorozódás is lehet, így a korábbi domináns G allél helyett G2 és G3 allélokról beszélünk. A G2 allél lassú, míg a G3 allél gyors szürkülést okoz – ám nemcsak a szürkülés sebessége, hanem a mutációhoz kötött melanóma-gyakoriság is változik annak függvényében, hogy egy ló mely variánsokat hordozza.

Genotípus – a korábbi kutatások szerint

A szürkülés szemmel is látható folyamatát bár már viszonylag jól ismerjük, molekuláris szinten viszont még közel sem értjük annyira ennek a mechanizmusát, mint szeretnénk. A korábbi kutatások megállapították, hogy a mutáció a Syntaxin17 (STX17) génen belül található, a gén egy “nemkódoló” részén belül bekövetkezett megkettőződése okozza a szürke színt. (A STX17 gén 6-os intronjának egy 4,6kb hosszúságú szakaszának duplikációja).

Ezáltal ezt a mutációt mutató génvariánst (allélt) G, mint Grey / Gray domináns allélnak jelölték, a mutációt nem hordozó gént pedig g-nek. A színes lovak tehát g/g genotípusúak, míg a szürke lovak lehetnek heterozigóta G/g, ha csak az egyik szülőtől örökölték a szürke génmutációt, vagy homozigóta G/G genetikájúak, ha mindkét szülőtől örökölték, így ez utóbbiak 100%-os színörökítők.

A mutáció jellege miatt a pontos genetikai feltérképezés korábbi módszerekkel még nem volt lehetséges, így a kutatók az eredményekből következtettek arra, hogy a mutáció egy megkettőződés lehet. A rutinban is használatos genetikai tesztek emiatt a komplexebb mutáció miatt nem feltétlenül tudtak zigozitásra eredményt adni a színgenetikai tesztet kérő lovasoknak, azaz nem tudták megmondani, egy ló heterozigóta vagy homozigóta-e a szürkére, mindösszesen annyit, hogy jelen van-e a mutáció (present) vagy sem (absent). 

Mindettől függetlenül egyértelmű volt, hogy a szürke mutációra jellemző az allél-dózis hatás: azok a lovak, akik csak egy szürke alléllal (heterozigóta szürkék, G/g) rendelkeznek, lassabban szürkülnek, nagyobb eséllyel lesznek legyesszürkék teljesen kifehéredett ezüstszürke helyett, és kisebb számban lesz rájuk jellemző a melanoma, ellentétben a homozigóta szürke (G/G) lovakkal, akik a két szürke allél miatt gyorsabban szürkülnek és nagyobb eséllyel jelenik meg életük folyamán a mutációhoz társított melanóma. 

Korábban is leírtak extrém lassan szürkülő egyedeket, ahol sejthető volt, hogy a lassan vagy későn szürkülő (slow graying vagy late greying) fenotípus mögött valamilyen jól leírható genetikai ok áll, ezt az okot azonban sokáig még nem fedezték fel.

Újabb, meglepő kutatási eredmények

2021-ben lengyel kutatók sikeresen alkalmaztak egy újabb, pontosabb molekuláris módszert (droplet digital PCR – ddPCR) a STX17 génmutáció feltérképezésére, és legnagyobb meglepetésükre azt tapasztalták, hogy szürke lovakban a releváns 4,6kB génszakasz egy génen belül nem duplán, hanem nagyobb számban, triplán van jelen. Az általuk vizsgált szürke lovakban a STX17 génben a génszakasz megháromszorozódott (triplikáció) formájában volt megtalálható, így míg a színes lovak az eredeti, vad típusnak megfelelően összesen kettő (1+1 a két STX17 génen) kópiát hordoztak ebből a génszakaszból, addig a heterozigóták 4-et (3+1), a homozigóták pedig 6-ot (3+3).

A 2021-es kutatás eredménye, amikor még “csak triplikációra gyanakodtak” a szürke szín mögött. Forrás: J. Nowacka-Woszuk et al.: The equine graying with age mutation of the STX17 gene: A copy
number study using droplet digital PCR reveals a new pattern. doi: 10.1111/age.13044

2024-ben további két szakcikk (egy részletesebb kutatás a génmutációról, valamint egy összefoglaló review-cikk) jelent meg, mely megoldotta a rejtélyt, miszerint az adott génszakasz duplikációja és triplikációja is jelen lehet a szürke lovakban. Az ok, amiért a lengyel kutatók csak triplikációval találkoztak, abból eredt, hogy ez a variáns jóval elterjedtebb a világon, mint a tandem duplikációs szürke mutáció. Ezt a jelenséget, amikor egy adott génszakasz több pldányban is jelen lehet, kópiaszám variációnak (copy number variation, CNV) hívjuk.

G1, G2 és G3 allélok

Az újabb, 2024-es kutatás kiindulópontja az volt, hogy a Connemara pónik egy része extrém lassú szürkülő (slow grey) fenotípussal rendelkezik, míg más egyedek gyorsan szürkülnek, így a kutatók célja az volt, hogy felfedezzék, mi rejlik a látványos fenotípus-különbség mögött. A részletes genetikai módszertanoknak (teljes genom szekvenálás, szekvenciaanalízis, …) köszönhetően felfedezték, hogy két különböző szürke allél is létezik, attól függően, hogy az érintett (intron6 4,6kB hosszúságú) génszakasz duplikációjából kettő, vagy három példány van-e jelen A domináns G allél helyett a továbbiakban G2 és G3 allélként jelölik a mutációt.

A G1, G2 és G3 allél ábrázolása: az allélok elnevezése azon alapszik, hogy a releváns génszakasz hány példányban (kópiában) található meg a STX17 génben. Az ábra azt is jelöli, hogy ez a kópiaszám-variáció milyen további hatással van más gének működésére, mely a szürkülést és a megnövekedett melanóma-kockázatot okozza. Forrás: Rubin C-J. et al.: An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses, Fig.1. doi: 10.1101/2023.11.05.565619

A szürke és nem szürke lovak genotípusának leírása tehát megváltozott. Mivel a STX17 gén eredeti formájában az említett 4,6kB hosszúságú génszakasz csak egyszer található meg, így a színes lovak genotípusát G1-nek jelölték meg a korábbi g helyett. (Egyes tesztekben találkozhatunk a megszokott N, mint normal vagy non-gray jelöléssel.) Ha ez a génszakasz egy génen belül kétszer (G2) vagy háromszor (G3) található meg duplikáció vagy triplikáció miatt, a ló szürke lesz. 

A színes lovak genotípusa így minden esetben G1/G1. (N/N vagy g/g)
Heterozigóta szürkéké lehet G2/G1, vagy G3/G1.
Homozigóta szürkéknél mivel mindkettő allél előfordulhat, lehetnek G3/G3, ritkábban G2/G2 vagy G2/G3 genotípusúak. (Utóbbit ugyan genetikai értelemben nem neveznénk homozigótának, hiszen két különböző allélról van szó, de az egyszerűség kedvéért a “homozigóta szürke” kalap alá vesszük most őket.)

A G3 allélt a kutatásban sokkal több lóban azonosították, míg a G2 csak elvétve fordult elő. A két allél különböző módon hat a szürkülés sebességére, így az elterjedtebb G3 allél oka az, hogy korábban a szürkéket a minél gyorsabban szürkülő, minél “fehérebb” egyedekre igyekeztek szelektálni, így ez a variáns vált sokkal elterjedtebbé, főleg bizonyos fajtákban, melynek élén a Lipicai lovak járnak. 

Mindkét allél ugyanabból az ősi mutációból származik, azaz valóban egy lóra vezethető vissza minden szürke. Az viszont nem ismert, hogy az ősi allél két vagy három kópiát hordozott-e a 4,6kB génszakaszból.

A lókuszra azonban jellemző a dinamikus evolúció, azaz a két allél képes egymásból keletkezni, egymásba átalakulni a sejtosztódás különböző fázisában. A szakcikkben részleteznek egy esetet Japánban, ahol a gyors-szürkülő fenotípussal rendelkező angol telivérek családfájában egyszercsak megjelent egy slow grey fenotípusú egyed. Megállapították, hogy a G3/G3 genotípusú kanca és a színes G1/G1 csődör csikója lassan szürkülő tulajdonsággal rendelkezett, G2/G1 genetikával született: a G3->G2 mutáció a kanca petesejtjeinek létrejöttekor, a meiózis egy fázisában következett be, utólag sajnos nem lehetett megállapítani a pontos mutációs mechanizmust (intrakromoszómális, vagy inter-kromoszómális mutációról lehetett-e szó). 
Mivel hasonló mutációs események korábban és továbbra is előfordulhatnak, nem kizárt, hogy létezhetnek G4 vagy afeletti kópiaszámú szürkék, jelenleg azonban nincs adat arra vonatkozóan, valóban előfordulhat-e, és ha igen, milyen gyakorisággal.

A G2 és G3 allélok dózis-hatás effektusa meghatározza a szürkülés sebességét és a melanóma kockázatát

A G2 allél okozza a lassan szürkülő fenotípust, a melanóma kockázata ekkor alacsony. 
Bár a G2 allél kevésbé elterjedt, számos fajtában megtalálható; ezeknél a lovaknál a szürkülés lassan megy végbe. A kutatók a következő lófajták egyedeiben mutatták ki a G2 allélt a kutatás időtartama alatt (azaz természetesen más fajtákban is jelen lehet még): Andalúz, Connemara póni, Miniatűr ló, Mangalarga Marchador, Mustang, Quarter Horse, Tennessee Walking Horse, Welsh póni.

Allél-gyakoriság az egyes fajtákban. Forrás: Rubin C-J. et al.: An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses, Fig.1. doi: 10.1101/2023.11.05.565619

A G3 allél gyors szürkülést eredményez, a melanóma előfordulásának nagyobb az esélye. G3/G3 homozigóták körében a szürkülés extrém gyorsan megy végbe, a melanóma kockázata igen magas.

Bár a két allélhoz különböző fenotípusok társíthatók, valószínűleg további genetikai faktorok is közrejátszhatnak a szürkülés sebességéhez, valamint a melanóma esélyéhez. 

G1/G1: nincs szürkülés, alacsony melanoma előfordulás.
G1/G2: lassú szürkülés, alacsony melanoma előfordulás.
G1/G3: gyors szürkülés, magas melanoma előfordulás.
G3/G3 homozigóták: nagyon gyors szürkülés, nagyon magas melanoma előfordulás.
G2/G3 heterozigóták és G2/G2 homozigóták: kevés megfigyelés áll rendelkezésre a G2/G3 és G2/G2 homozigóták fenotípusának pontos leírására. Valószínűsíthető, hogy a G2/G3 lovak köztes fenotípust mutatnak a G1/G3 és G3/G3 genotípusokhoz képest, mind a szürkülés, mind a melanoma előfordulás tekintetében.

A melanóma kockázata és a szürke allélvariánsok közötti összefüggés nem lineáris, sokkal inkább egy threshold-effect (küszöbhatás)-ról beszélünk, azaz a mutáció csak akkor vált ki tényleges hatást, mikor elér egy bizonyos küszöbértéket. Ezt támasztja alá az az eredmény, hogy a 25 vizsgált, 15 év feletti G1/G2 szürkék között egy melanómás esetet sem diagnosztizáltak, míg az ugyanilyen korú G1/G3 heterozigóták több, mint fele mutatta a melanóma jeleit.

Az új allélokra már mindenki számára elérhető a genetikai teszt az UC Davis laborban.
A tandem ismétlődés miatt a négy kópiával rendelkező szürkéknél (G2/G2 vagy G1/G3) a pontos zigozitás-meghatározás  a mai napig nehézkes, így náluk a genetikai teszt is csak annyit ír, hogy négy kópiát hordoznak, de a zigozitás nem állapítható meg.

A gyorsan szürkülő csikókra jellemző a grey goggles, azaz a szemek körül található “szürke szemüveg”. A csikók akár már az első hetekben hordozhatnak szürke szőrszálakat, az extrém gyorsan szürkülők akár már az első egy-két vedlés után drasztikus színváltozáson mennek keresztül. Általában tizenéves korukra teljesen “fehérek”, ezüstszürkék lesznek.

Lipicai csikó, igen látványos színes->szürke vedléssel. Forrás: https://rachaellevasseur.com/blog/2021/1/10/lipizzaner-foals-part-2 

A lassan szürkülő csikókra nem jellemző a grey googles, a szürke tűzöttség sokáig nem jelenik meg rajtuk, akár néhány éves korukig is színesek maradhatnak, egyértelmű szürkülés nélkül. Fehér fejjegyek jelenlétében a szürkülés gyakran a jegyek elmosódásával kezdődik. Legtöbbször nem érik el a világos ezüstszürke színt, ha mégis kiszürkülnek, gyakran legyesszürke árnyalatúak lesznek.

Rubin C-J. et al.: An intronic copy number variation in  Syntaxin 17 determines speed of greying and
melanoma incidence in Grey horses, Fig.1. doi: 10.1101/2023.11.05.565619
A gyorsan- és lassan szürkülő fenotípusok közötti különbség két Connemara pónival ábrázolva. Forrás: Rubin C-J. et al.: An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses, Fig.1. doi: 10.1101/2023.11.05.565619

Forrás

Nowacka-Woszuk, J., Mackowski, M., Stefaniuk-Szmukier, M., & Cieslak, J. (2021). The equine graying with age mutation of the STX17 gene: A copy number study using droplet digital PCR reveals a new pattern. Animal genetics, 52(2), 223–227. https://doi.org/10.1111/age.13044

Andersson L. (2024). White horses – non-coding sequences drive premature hair greying and predisposition to melanoma. Upsala journal of medical sciences, 129, 10.48101/ujms.v129.10626. https://doi.org/10.48101/ujms.v129.10626

Rubin, C. J., Hodge, M., Naboulsi, R., Beckman, M., Bellone, R. R., Kallenberg, A., J’Usrey, S., Ohmura, H., Seki, K., Furukawa, R., Ohnuma, A., Davis, B. W., Tozaki, T., Lindgren, G., & Andersson, L. (2024). An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses. Nature communications, 15(1), 7510. https://doi.org/10.1038/s41467-024-51898-2

Gray Copy Number – UC Davis Veterinary Genetics Laboratory

Csikószínek I. – alapszínek, szürke, deres

Ha a lószínek világát nem gondoltuk volna eléggé bonyolultnak, a csikószínek meghatározásába már valószínűleg párszor beletörik a bicskánk. A csikók színének megállapítását sok tényező nehezíti – amellett, hogy minden színnek megvan a maga csikókori változata, a csikókra jellemző tulajdonságok (rejtőszín, mosott hosszúszőrök, fekete pigmentek részleges hiánya) mellett a szőr színének drasztikus változása sem könnyíti meg a helyzetünket.

A csikószínekre jellemző általános tulajdonságok

Általánosságban elmondható, hogy csikók esetében a színek világosabb árnyalatként vannak jelen (kivételek: szürke, deres, appaloosa-mintás lovak), ami leginkább a foal camouflage, foal flaxen jellegeknek köszönhető, valamint annak, hogy a sötétebb árnyalatok nagyon sokszor csak később fognak kialakulni.

A foal camouflage a csikókori rejtőszín, ami a hasak és lábak világos árnyalatát jelenti.

A foal flaxen a mosott hosszúszőröket jelöli, akármelyik szín esetében előfordulhat, emiatt lehet például a pej vagy zsufafakó csikóknak is fehéres sörényük vagy farkuk.

Szín megállapítása, a színek változása

Az esetek 99%-ában a szín pontos megállapításához a pár napos kor a legideálisabb. Ilyenkor már általában természetes fénynél lehet megcsodálni a csikókat, de még jócskán nem kezdődött el a szín kifakulása, átalakulása, és még messze van az első vedlés is. Ezek a tényezők ugyanis nagyon bekavarnak a színbe, rendszerint ilyenkor szokták félrediagnosztizálni a színt. Fekete csikók szőre az első vedlés előtt például nagyon durván kifakul, már-már fakó színűnek tűnnek, míg a sárga csikók első vedlése szinte kivétel nélkül egy igen sötét árnyalattal kezdődik – a lótartók rendszerint ilyenkor ijednek meg, hogy akkor most sárga, vagy fekete csikóval van-e dolguk.

Santa Ray, fekete színű arab telivér csikó 5 naposan, 1- és 2 hónaposan, valamint 1- és 3 éves korában. A képeken jól látszódik, hogy még az olyan egyszerű színek is, mint a fekete, milyen árnyalatváltozásokon eshetnek át. (asarabians.com)

Egyes esetekben fontos, hogy a csikót még újszülöttként megfigyeljük, vagy hogy legyen pár fotónk az első vedlést követően is. A pár órás szabály leginkább annak eldöntésekor fontos, hogy a csikó sárga vagy kiszürkülő sárga-e (lásd később), az első vedlést követően pedig a deres színt lehet 100%-osan biztosra megmondani.

A színek kapcsán még fontos megjegyezni, hogy a színek genetikailag adott jellegek, már a ló embriókorától kezdve. Képtelenség a (genetikai) színváltozás, például sárgából feketébe, vagy fakóból pejbe, cremellóból izabellafakóba, stb. A szürke szín, és az appaloosa-mintáknál megfigyelhető varnish roan természetesen erős változást hoz a ló kinézetébe, ám ezek a színek is már kódolva vannak a ló életének kezdete óta, és gyakorlott szemmel a látható csikószín “mögött” felfedezhető, hogy a csikó később kiszürkül, vagy kivilágosodik-e. A pejként született, de felnőtt korában ezüstszürkévé vált ló is valójában nem “rendes pejként” születik. Tudományosabban megfogalmazva: a fenotípus (szemmel megfigyelhető tulajdonság, jelen esetben szín) bár változhat, de a genotípus (genetikai kód) nem.

ALAPSZÍNEK

(Kiegészítés: a bőr, pata, szem színénél vonatkozó leírásoknál az alapesetet írom le, ahol nincs jelen fehér jegy. A jegyeket is kialakító gének ugyanis színtől függetlenül okoznak pigmenthiányos testrészeket, így az ilyen helyeken természetesen a bőr rózsaszínű, a paták viaszoltak, a szem pedig kék vagy részlegesen kék lehet.)

Sárga

A sárga csikókra egyedülálló módon jellemző az a tulajdonság, hogy születésükkor bőrük lazacszínű (leginkább a szemnél, és a nemiszerveknél figyelhető meg, az orrnál és szájnál kevésbé), patáik viaszsárgák, és csak születésük után pár órával, esetleg pár nappal később alakul ki a jellegzetes szürke bőr és palaszürke pata. Szemük alapvetően barna vagy szürkésbarna színű, szőrük pedig a sárga szín különböző (világos) árnyalata lehet – a sötétebb árnyalat, mint a májsárga, szénsárga, minden esetben csak később alakul ki, ezért egy nagyon sötét árnyalatű ló esetében, ahol kérdéses az alapszín, nagyon jó kiindulópont lehet a csikókori fénykép. A sárga csikók szőre sosem tartalmaz fekete pigmenteket, sörényük és farkuk a test színéhez nagyon hasonló, vagy maximum világosabb lehet, sötétebb nem. A Haflingi lovak esetében már a csikók is mutathatják a fajtára jellemző világos (“fakószerű”) árnyalatot, az erős pangare (világosabb, már-már fehéres has, belső combok és lábvégek), és flaxen (mosott) jelleggel együtt.

Pej

A pej csikók a sárgákkal ellentétben nagyon sokféle árnyalattal mutatkozhatnak. Az egyik véglet, amikor a pej csikó messziről sárgának tűnik, és csak nyomokban fedezhető fel rajta fekete pigment; a másik végletet pedig azok a sötétpej lovak képviselik, akik csikóként is sötétpejként születnek.

A világosabb pej csikók esetében a lábvégek gyakran teljesen világos színűek, fekete pigmenteket maximum a csüd hátsó részénél találhatunk, és gyakran a farok és a sörény is mosottas, vöröses jellegű. Fülvégük azonban sötétebb, szerencsésebb esetben valóban fekete színű, és ha a farok végét jobban megnézzük, szintén tartalmaz fekete pigmenteket. Mivel a sárga csikók ezeknél a testrészeknél is teljesen sárga színűek, ez alapján könnyen meg lehet különböztetni a világos pej csikót a sárga csikóktól.

A pej csikók nagyobb része jobban felismerhető jellegekkel rendelkezik: sörényük és farkuk legalább részben sötétebb árnyalatú vagy fekete színű, ahogyan a fülvégük és lábvégeik is. A jellegzetes fekete testrészek csak évek alatt alakulnak ki teljesen, így egy világosabb, mosott színű farok, vagy nem teljesen fekete lábvég még három-négy évesen is teljesen természetes dolog.

A sötétpej szín kialakulhat az évek során egy “átlagos” pej csikószínből is, vagy bizonyos csikók már eleve sötétpej színnel születnek. A foal camouflage ilyen esetben is megtalálható, a hajlatoknál, lábak belső felszínén továbbra is világosabbak, mint felnőtt társaik, lábvégeik sem teljesen feketék.

Fekete

Talán nem is gondolnánk, de csikóknál a fekete szín még több árnyalatként jelentkezhet, mint a felnőtt lovak esetében. A fekete szín tankönyvi csikókori változata az egérszürke szín, ahol a ló háti oldala valamelyest sötétebb, míg a hasi oldal, a lábvégekkel együtt világosszürke. Emellett előfordulnak szürkésbarna, fakóbarna színű (de genetikailag fekete) csikók is. A foal camouflage hiánya nem feltétlenül utal a szürke szín jelenlétére: a Fríz fajtánál pl. rendszeresen, de más fajtánál is előfordulhat, hogy a csikó foal camouflage nélkül születik, így már fiatal korában is koromfekete színű. A deres és a varnish roan, ahogy az egyéb appaloosa-mintázatok szintén mérséklik vagy eliminálják a foal camouflage jelleget.

A nyárifekete lovak többsége csikókorban is más színű, mint a nem kifakuló feketék. Mivel a nyárifekete színt az esetek többségében az nd1 gén okozza, így ennek a génnek a tulajdonságai csikókorban is megfigyelhetők: a fülszőrzet bézs színű, a háton egy sötétebb hátszíj fut végig, amely közvetlenül a farokrépa tövénél véget is ér, így a farok már teljes egészében fekete színű, a test színe pedig inkább szürkésbarna, fakóbarna. Régen ezeket a jellegeket a Cream gén jelenlétének tulajdonították, ma már azonban tudjuk, hogy a smoky black csikók azonosítása sajnos nem ennyire egyszerű.

KEVERT SZÍNEK

Szürke (Grey)

A lovak szürke színt okozó génje egy igen egyedülálló gén az állatvilágban, ugyanis az állat fokozatos kiszürkülését okozza. A szürke színre utaló előzetes jelek észrevételéhez azonban szükséges megérteni, miért is úgy viselkedik a gén, és ezáltal a szín, ahogy.

A színt okozó mutáció egy génszakasz-megkettőződés, ami azt eredményezi, hogy a pigmenteket termelő sejtek először túlműködnek, aztán kimerülnek. A kimerülés szakasz okozza majd a kiszürkülést, azaz a szőrzet fokozatos pigmentvesztését, az ezt megelőző túltermelés szakasz azonban a hiperpigmentáció jelenségéhez vezet, és ez a hiperpigmentáció fog nekünk árulkodni arról, ha egy csikó később ki fog szürkülni. Néha a hiperpigmentáció mellett akár már az első vedlés előtt, vagy azt követően megjelenhetnek tűzött szálak, ez leghamarabb a homlokon következhet be, de gyorsan szürkülő lovak esetében ez a folyamat az egész testen is elkezdődhet. Szintén jellemző egyes szürke csikóknál a “szürke szemüveg” (grey goggles) jelenléte, ami a szemek körüli szőr szürke színére utal.
Fontos megjegyezni, hogy a szürkülés gyorsasága, menete minden lónál különböző. Egyes lovak csak pár éves korukban kezdik meg a szürkülést, addig fokozatosan sötétedhet a színük, elnyúlhat a hiperpigmentáció; míg a gyorsan szürkülő fajtáknál (pl. lipicai lovak) akár már az első vedlés is egy majdnem teljesen szürke lovat hozhat létre.

A szürke szín akármelyik színen megjelenhet, így nem csak az alapszínek szürkülhetnek ki, hanem természetesen más színek is, legyen az fakó, deres, stb. Bizonyos gének ugyan befolyásolják a kiszürkülés menetét és módját, most azonban az alapállapotot ismertetem nektek, alapszínek esetében.

A kiszürkülő sárga csikók a sima sárgákkal ellentétben nem mutatják a lazacszínű bőr – viaszsárga pata jelenséget. A hiperpigmentáció következtében sötétszürke bőrrel és patákkal jönnek a világra, ezért is jó, ha van fotó az újszülött csikóról, mert jelentősen megkönnyítheti a szín azonosítását. A hiperpigmentáció ugyanis az esetek többségében ugyan eltünteti/kompenzálja a foal camouflage világosító hatását, ám sokszor a csikó annyira határeset a kiszürkül?-nem szürkül? kérdésben, hogy egy minél korábbi fotó néha eldönti ezt a kérdést. Néha a hiperpigmentáció nagyon extrém mértékben van jelen, így a kiszürkülő sárga csikó sötétbarna színnel, sötét lábvégekkel rendelkezik. A sötét árnyalat néha nem egységesen van jelen, a fejnél és lábvégeknél sokszor erősebben mutatkozik, ahogy a primitív jegyek helyén is, így az ilyen csikók néha igen jól észrevehető primitív jegyeket mutathatnak – hátszíj, fül sötétebb színezete, akár még csíkos lábak is.

Pej lovak esetében a bőr és pata színe ugyan nincs a segítségünkre, a hiperpigmentáció azonban egyértelműen mutathatja a szürke gén jelenlétét. A kiszürkülő pej csikó a rendes pejekkel ellentétben nem az a jellegzetes világos csikószínű, hanem leginkább a felnőtt lovak élénk árnyalatára hasonlít. Szerencsésebb esetben a pigment túltermelés erősen dolgozik, így a szemünknek szokatlan sötétebb foltok, fekete lábvégek vannak jelen.

Fekete lovaknál a foal camouflage hiánya utalhat a szürke jelenlétére. Bár más esetekben is hiányozhat ez a jelleg (lásd fentebb), viszont ha egy szürke méntől vagy kancától egy koromfekete csikó születik, és esetleg még grey gogglest és/vagy tűzött szálakat is találunk rajta, az mindenképpen a kiszürkülésre utal.

Más színek esetében is megfigyelhető, ha a csikó örökölte a szürkét. A Cream fakóknál, így például a palomino (izabellafakó) és buckskin (zsufafakó) csikóknál szintén megfigyelhetők a fentebb részletezett tulajdonságok: a palominók, mivel ők is sárga alapszínűek, a kiszürkülő sárgákhoz hasonlóan sötét bőr- és pataszínnel születnek, a hiperpigmentáció miatt pedig igen extrém sötét árnyalattal rendelkezhetnek. Zsufafakók esetében a világos krémes szín helyett a fekete és sötét pigmentek szintén uralkodók, a lábvégek feketék, a háti rész is sötétebb lehet, a fejjel együtt.

A szürke génmutáció azonban néha kölcsönhatásba lép más színgénekkel: a Dun fakók esetében például nem mindig figyelhető meg egyértelműen a szürke csikókra jellemző tulajdonságok, náluk például a hiperpigmentáció sokszor nem jelentkezik. Hasonló a helyzet a deres (roan) csikókkal is, akik szürkét is örököltek: ezek a gének sokszor lassíthatják a szürke szín megjelenését, így rendhagyó módon sokszor csak pár éves korban tűnik fel, ha az ilyen színű csikók elkezdik a kiszürkülést.

Deres (Roan)

A deres színű lovak fő jellegzetessége, hogy a fehér szálak csak a testen jelennek meg, a fejek, lábvégek, és sokszor a hosszúszőrök is színesek maradnak, valamint a szürkékkel ellentétben itt nem figyelhető meg a lovak fokozatos kivilágosodása és pigmentvesztése: a deres lovak évszakról évszakra, vedlésről vedlésre más erősségű deres árnyalatban pompáznak, így igazi színváltó kaméleon lovak. (Emlékeztetésképpen: a deres és a szürke két teljesen különböző szín, két teljesen különböző génmutáció okozza.)

A deres jelleg többféle módon jelentkezhet a csikóknál. Bizonyos esetekben tompíthatja a foal camouflage jelleget, ezáltal a jellegzetes világosabb árnyalat helyett a csikó színe élénkebb, jobban hasonlít a felnőtt lovakéra (ez nem egyenlő a szürkék hiperpigmentációjával, ahol a pigmentek túlműködnek, és így a felnőtt lovakénál is sötétebb árnyalatok jönnek létre). Némely csikónál a deres szín már születés után is látható: a fenék-comb-háti részeken világosabb, erősebben tűzöttebb lehet – ez azonban nem mindig jelentkezik, így sok deres csikó kezdetben ugyanúgy nézhet ki, mint színes, nemderes fajtársaik.

A deres csikók közös, minden esetben megfigyelhető tulajdonsága viszont az, hogy a deres jelleg az első vedlés alkalmával nagyon erősen és nagyon látványosan jelentkezik: ilyenkor a fej és a lábvégek színesek maradnak, megjelenik a deresekre jellemző fordított V-alakú színes/deres határvonal a lovak lábtövénél, a test pedig szürkés-fehéres színűvé válik. Ez minden deresen megfigyelhető, így az ő esetükben az első vedlés alkalmával lehet megállapítani a leginkább ezt a színt.

A fehér és albínó lovak legendája (jav.)

Bár elsőre talán nem is gondolnánk, de a lovak színeinek és a színek mögött álló genetikai és élettani mechanizmusok felfedezése még a mai napig intenzíven tart – sőt, talán sosem volt még ennyire intenzív, mint manapság. Az utóbbi évtizedekben igazán elterjedté váltak azok a módszerek, melyekkel sosem látott mélységekben tudjuk kutatni például a színeket létrehozó gének és fehérjék csoportjait, mechanizmusait és biokémiai tulajdonságaikat.

Mivel a tudomány nyelve az angol, így az angolul használatos lószínek szinte teljesen tükrözik a színekért felelős gének jellegét, és azok öröklésmenetét is, tökéletesen lépést tartva egymással és a legújabb felfedezésekkel. Ezzel szemben pl. a mi nyelvünk még mindig a régi, hagyományos, néhol szubjektív elnevezéseket használja a lószínekkel kapcsolatban, így több olyan fogalom is elterjedt, melynek már nem sok köze van a valódi jelentéséhez. Így állunk többek között az albínó és a fehér lovak (magyar nyelvben nem létező) elnevezésével is, s bár már kiskorunk óta belénk verték, hogy “az albínó ló a pigmenthiányos ló” és “fehér ló nincs”, ebben a cikkben szeretném félretenni a hagyományon alapuló nyelvezetet, és genetikai szinten, szakirodalmak alapján megvizsgálni, miért beszélhetünk vagy nem beszélhetünk fehér, illetve albínó színekről.

Albinizmus

Az albinizmusnak – bár elsőre talán nem így gondolnánk, de – többféle típusa is van. A legtöbb embernek az albinizmusról a teljesen pigmenthiányos test és vörös szem jut az eszébe, ám nem minden albizimust okozó gén vezet teljes pigmenthiányhoz. A mindenki által ismert, szem-, bőr- és haj-/szőrszínt érintő albinizmus neve oculocutaneous albinism (OCA), ennek négy típusát különböztetjük meg, melyet négy különböző gén mutációja hozott létre: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2.
Közös jellemzőjük, hogy a mutáció a melanin (festékanyag) bioszintézisét érinti a melanocitákban (pigmenttermelő sejtekben), ami a melanin teljes hiányához vagy mennyiségi csökkenéséhez vezet; autoszomális recesszív öröklésmenetet mutatnak; illetve mindegyik típushoz köthető valamilyen szemészeti rendellenesség (embereknél megfigyelt pl: nystagmus, kancsalság, fényérzékenység, foveális hipoplázia, csökkent látásélesség, fénytörési hibák, színlátás romlása, látóidegek abnormális lefutása).

Szigorúbb értelemben véve tehát azt nevezhetjük konkrétan albizimusnak, amikre igazak a fentebbi állítások. Az albinizmusról szóló kérdés valójában nagyon összetett. Az albinizmusra nincs egy mindenki által használt, egységes definíció, kutatási területtől, vizsgált fajtól függhet, egészen pontosan mit értünk alatta, az állatvilágban pl. legtöbbször az OCA1 (TYR) mutációval rendelkező egyedeket tekintik albínónak.

A négyféle OCA típust okozó gének közül az SLC45A2 nem ismeretlen fogalom a lovak genetikájában, a másik elnevezése ennek a génnek ugyanis a MATP, ami a cream és pearl színeket hozza létre. Más állatfajokban is megtalálható ennek a génnek a mutációja: a Doberman kutyafajtában ez a mutáció szintén cream/fehér/albínó színt eredményez, ám ezek az egyedek különböző egészségügyi rendellenességekben szenvednek, és a mutáció recesszív öröklésmenetet mutat.

Ezzel szemben a lovak Cream-génje, bár ugyanennek a génnek a mutációja, nem okoz semmiféle rendellenességet a lovak egészségében, illetve látásában. Világos (ám nem teljesen pigmenthiányos) bőrük és szemük érzékenyebb lehet a fényre, de az egyéb, albinizmushoz társított betegségek egyike sem jellemző rájuk. A Cream öröklésmenete ráadásul inkomplett domináns. Az ugyanezen a lókuszon található Pearl gén bár recesszív, de nem okoz olyan mértékű hipopigmentációt, mint a Cream, a pearl lovak bőre, szőre és szeme is sötétebb, és szintén nem társítható hozzájuk semmiféle egészségi állapotot érintő rendellenesség. A lovak és pl. Doberman közötti SLC45A2 (továbbiakban: MATP)-mutáció eltérő hatásának az oka az, hogy lovak esetében a MATP-gén csak egy ponton mutálódott (pontmutáció), ami csak a szín megváltozását eredményezte mellékhatások nélkül, míg Doberman egyedeknél a mutáció következtében a gén egy része elveszett (deléció), ami már más szervek működésére is kihat.

További érdekesség, hogy a lovak közeli rokonánál, a szamaraknál azonban létezik a klasszikus értelemben vett albinizmus. Egy itáliai vadszamár populáció tagjai között előfordulnak albínó egyedek, genetikai vizsgálatok pedig bebizonyították, hogy a mutáció a TYR enzimet kódoló génben történt. A mutáció fehér színű, világoskék szemű egyedeket eredményez, az öröklésmenet pedig recesszív, két színes, a mutációt hordozó szülő párosításakor 25%-os eséllyel születhet albínó egyed.

Lovak esetében ezt a mutációt (TYR) még sosem sikerült azonosítani, minden, „albínó-szerű” fenotípust más gének okoznak. A cream színen túl a többi világos szín, mint pl. max white, ezüstfehér, fewspot, stb. szintén nem tekinthetők albínónak, sem fenotípusilag, sem pedig genetikailag nem egyeznek az albínókra jellemző tulajdonságokkal. A szamaraknál megfigyelhető, ám a lovaknál nem létező TYR mutáció azt feltételezi, hogyha a lovakban ki is alakul a „klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció, homozigóta állapotban valószínűleg életképtelen, még a méhben elhaló embriót eredményez.

Lovak esetében tehát az albínóhoz legközelebb eső színváltozat a dupla-cream színek (cremello, perlino, smoky cream), az SLC45A2 (MATP) mutációja, ami csak a színben okoz változást, az egészségi állapotban nem, valamint öröklésmenete is eltér az albínóknál megszokottól. Emiatt, illetve mert a “klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció a lovaknál nem létezik, ezért azt mondhatjuk, hogy lovaknál nem beszélhetünk albinizmusról.

Fehér lovak

A magyar ember előszeretettel javítja ki a laikusokat, amikor valaki fehér lovat emleget. Tény, hogy a legtöbb esetben nem megfelelő színekre használják a fehér kifejezést, nem tekinthetők fehérnek például a teljesen kiszürkült (ezüstszürke), vagy pl. a cremello lovak sem. Nem helyes azonban kijelenteni azt sem, hogy fehér lovak nem léteznek, ugyanis többféle gén is létrehozhat a fentebbi színektől eltérő, teljesen fehér (pigmenthiányos, rózsaszín bőrű és hófehér szőrű, ám barna szemű) lovakat.

Nem tekinthető fehér színnek:
– a G gén által létrehozott szürke szín (teljesen kiszürkült állapotban: ezüstszürke)
– a Cr gén által létrehozott, double-diluted színek (cremello, perlino, smoky cream)
– az appaloosa-mintás lovakra jellemző Lp gén, ami homozigóta állapotban ill. PATN1-génnel párosítva teljesen kivilágosodott varnish roan, illetve fewspot színeket hoz létre


FEHÉR (MAX WHITE) FENOTÍPUS JÖN LÉTRE AZ ALÁBBI GÉNEK KÖZREMŰKÖDÉSÉVEL:
– Sb1 (Sabino1) homozigóta állapotban (Sb1/Sb1): max sabino white
– olyan White spotting gén (W) (régebbi nevén: Dominant white), ami max white fenotípust hoz létre
– több White spotting gén (pl. W22/W20) együttesen hoz létre max white színt
– többféle tarka mintázatot okozó gén (pl. Tobiano, Frame overo, Splashed White, Sabino1, stb.) együttesen van jelen
– a ló homozigóta a Frame overo génre (O/O)

A fehér (max white) fenotípusról tudni kell, hogy többféle gén is létrehozhatja, valamint a teljesen fehér lovaknak is ugyanúgy van alapszínük (sárga, pej, vagy fekete), mint bármelyik más szín vagy mintázat esetében. A fehér lovak bőre és szőre teljesen pigmentmentes (a bőr rózsaszín, a fedő- és hosszúszőrök teljesen fehérek), ám a szem alapesetben megtartja pigmentáltságát, barna színű.

Valójában a white fenotípus abból jön létre, hogy a tarka mintázatot okozó gének egy összefüggő, fehér területet alkotnak a ló teljes testfelszínén, elfedve az alapszínt.
A fehér fenotípust létrehozó gének közül a homozigóta Frame overo tenyésztése kerülendő: az O/O, fehéren születő csikó életképtelen a bélidegrendszer rendellenes fejlődése miatt, így születése után 72 órán belül elpusztul, vagy elaltatják.

A magyar hagyomány által kedvelt állítás tehát, hogy fehér lovak nem léteznek, egyértelműen hamis, ám az is igaz, hogy sokan (laikusok) a nem megfelelő színekre használják azt (szürke, cremello). Azt is hozzá kell tenni, hogy a fehéret inkább mint egy gyűjtőnévként, egy fenotípus-megnevezésként szerencsésebb használni, amit adott esetben illik tovább konkretizálni, hogy mi is okozta ezt a jelleget, ám a fehér, mint fenotípus, egy létező dolog a lovak esetében.

Felhasznált irodalom

Denis Mariat et al.: A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. (2003), vol35, pp119–133

Karen Grønskov et al.: Oculocutaneous albinism (review); Orphanet Journal of Rare Diseases (2007), vol43

V. J. Utzeri et al.: The albinism of the feral Asinara white donkeys (Equus asinus) is determined by a missense mutation in a highly conserved position of the tyrosinase (TYR) gene deduced protein; Animal Genetics (2015), vol47, pp.120-124

Splashed white kép forrása:
Regula Hauswirth et al.: Mutation in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012), vol8

Könyv:
Lesli Kathman: The Equine Tapestry

Honlap:
“Equine Color Genetics” Facebook-csoport
http://equinetapestry.com

Tűzöttség (white ticking, rabicano, white patterns)

A tűzöttség (white ticking) meghatározása egyszerű, ám mégis egy nagyon tág fogalom a lovak színgenetikájában. Tűzöttségről beszélünk akkor, ha a ló színes szőrei közé fehér szálak keverednek, ez azonban mintázatilag és genetikailag nagyon sokféle dolgot és okot jelenthet. 

Kevert színek

Leggyakrabban az ún. kevert színeknél találkozhatunk a tűzöttség jelenségével, habár a szó szoros értelmében ezek különálló színt alkotnak, mindenképp érdemes megemlíteni ebben a témakörben – főleg azért, mert ezeknek a színeknek az egyes fázisait könnyen össze lehet téveszteni a sima tűzött jelleggel. 
A szürke (grey) lovak a szürke gént létrehozó mutáció tulajdonsága miatt hiperpigmentáltan születnek, vagy később válnak azzá, ezután megkezdődik a pigmenttermelő sejtek kimerülése, azaz a kiszürkülés. Ez eleinte csak pár fehér szőrszál megjelenésében manifesztálódik, először a fej területén, illetve a farokszőrzet vége szintén depigmentálódni kezd. Az első fázisban a ló csak szimplán tűzöttnek hat, később jelennek meg az igazán szürke jellegek.
acélszürke
A deres (roan) lovak általában csak az első csikókori vedlést követően mutatják először a deres jelleget, és a szürkékkel ellentétben a dereseken a fehér szálak mennyisége az évszak és nem a kor függvénye, a téli időszakban általában sokkal kevesebb, míg pl. a tavaszi vedlés után sokkal több fehér szál keveredik a test színes szőrei közé, a fejet és a lábvégeket, gyakran a hosszúszőröket is érintetlenül hagyva. Így bizonyos évszakokban (pl. télen) a deres lovat könnyű összetéveszteni egy szimplán tűzött lóval.
Shesababeboonsmal, 2008-as sárgaderes (red roan) qh kanca

Véletlenszerű tűzöttség (random white ticking)

Maga a tűzöttség, mint általános jelenség, egyáltalán nem ritka a lovak körében, a sárga alapszínű lovakon a leggyakoribb. Sokkal kisebb mennyiségben vannak jelen a fehér szőrszálak mint a kevert színek esetében, sosem mutat olyan erős és jellegzetes fenotípust, mint pl szürkéknél vagy dereseknél, bármelyik lovon megjelenhet a test bármelyik részén (leggyakrabban: has, far, comb). Egyes tűzött mintázatok azonban konkrét génhez vagy fehér mintázathoz köthető, ezek más kategóriát képeznek a random tűzöttségtől.

Tűzöttség Fantomon (Illés Viktória)

Rabicano

A rabicano egy nagyon jellegzetes, meghatározott mintázatot mutató tűzöttség, valószínűleg egy (vagy több) konkrét génhez kötött jelleg (a gént még nem azonosították, de jelenleg is folynak ezzel kapcsolatos kutatások, így minden bizonnyal már nem kell rá sokat várni). A legminimálisabban expresszálódó rabicanonál is megfigyelhető a farok tövénél, farokrépa felső részénél, sávos mintázatban  vagy nagyobb mennyiségben jelen lévő fehér szálak, ez az ún. skunk- vagy coon tail. A rabicano lovak jellegzetessége a coon tailen túl, hogy a tűzöttség a lágyék részen jelentkezik a legerősebben, extrém esetben átterjedhet a ló oldalára, egészen a könyökvonalig, a ló oldalán jellegzetes, “csíkos” mintázatot létrehozva (ennek oka, hogy a fehér szálak az ún. Blaschko-vonalak mentén erősebben expresszálódnak).

jellegzetes rabicano skunk-/coon tail
Jackpot Cat, 2002-es sárga rabicano qh mén

Fehér mintázatok tűzöttsége:

Nagyon sok fehér mintázattal együtt jár a tűzött jelleg, ilyen pl. a tobiano, sabino, white spotting mintázatok, illetve ide sorolható az appaloosa-mintázatokhoz sorolható varnish roan szín is. Érdekesség, hogy a roan, a tobiano, a sabino és white spotting mintázatok mindegyike a KIT gént érintő mutációhoz köthető – tehát ezek a színek és mintázatok mind egyetleg génhez köthetőek. Mivel tudjuk, hogy a ló egy adott génből egyszerre kettőt hordoz, ezért a fentebbi mintázatok csak nagyon korlátozott számban lehetnek jelen a lovon. Pl: homozigóta tobiano (T/T) ló nem hordozhat így már további KIT mutációkat; vagy tobiano deres ló biztos, hogy csak egy T és egy Rn allél hordoz (T/Rn), és vagy egyiket, vagy másikat örökíti tovább, stb.).
Tobiano
A tobiano (hazánkban is) a legelterjedtebb tarka mintázat. A fehér foltok mellett gyakran megfigyelhető a színes felületeken (főleg a tarka-színes területek átmeneténélátmeneténél, de néha akár az egész testfelületen is) a tűzöttség, melyért ezesetben szintén a T gén felelős.

Shelby, kendersörényű sárga (tűzött) tobiano kanca (Domaházi Kamilla)
Sabino
A sabino több mintázatot is magába foglal, nagyon jellegzetes fehér foltokat hoz létre a lovon (a fehér jegyek legtöbbször a (szinte teljes) lábszáron, az arcon, állon, ill. a hason figyelhetők meg, a foltok széle sokkal szabálytalanabb a többi fehér mintázathoz képest), emellett nagyon jellegzetes, erős tűzöttség is társul a sabino jelleghez. A Sabino1 egy inkomplett domináns gén, homozigóta formában legtöbbször teljesen fehér lovat hoz létre (rózsaszín bőr, hófehér fedő- és hosszúszőrök, barna szem), heterozigóta formában pedig a fentebb leírt, jellegzetes sabino mintát hozza létre.

Chico, sárga sabino
White spotting mintázatok
A white spotting (régebbi nevén: dominant white) mintázatoknak több, mint húsz tagját fedezték fel (mindegyik a KIT gén egy mutációja), expressziós mintázatuk nagyon széles skálán mozog: sabino, sabino roan (deres sabino), near white (közel fehér) és white (fehér) fenotípusok léteznek. Ezek közül több, de legfőképpen a sabino roan fenotípusúak mutatnak nagyon erős, jellegzetes tűzöttséget.

Puchilingui, “dominant white”angol telivér
Varnish roan
Az appaloosa-mintázatokat kétféle gén alakítja ki, az egyik a kulcsgén, a leopard complex, a másik pedig a pattern-gének. A leopard complex önmagában létrehozza az appaloosa jellegeket és a varnish roant, ami az appaloosák jellegzetes “deressége”. A varnish roan szintén egyedi expresszióval rendelkezik: a tűzöttség mértéke itt is extrém keretek között változhat, az enyhén tűzöttől egészen a szinte “ezüstszürke” jellegig, a csontos felületeket sokáig színesen hagyva. A varnish roan megfigyelhető a konkrét appaloosa-mintázatok mellett is (spotted blanket, snowcap, stb.).

Et Jocker Whitesocks – varnish roan appaloosa (Drescher józsef)