Genetikailag hibás magyar lószínneveink

Az emberiség már régóta alkalmazza a genetikát, akár céltudatosan, akár tudat alatt az állatok háziasítására, a növények nemesítésére és a szelektív tenyésztésre. Ugyanakkor a technológiai fejlődés csak a XX. század második felében érte el azt a szintet, hogy a molekuláris genetika is jobban teret nyerjen. A világ különböző népei évszázadok – évezredek óta foglalkoznak lótenyésztéssel, és természetesen a magyar lószínnevek is jóval azelőtt megszülettek, hogy bárki ismerte volna a genetika fogalmát vagy létezését.

Míg számos más nyelvben – például az angolban – a lovak színét leíró kifejezések mára sokszor teljes összhangban vannak azok genetikai hátterével, a magyar nyelvben, különösen a köznyelvben elterjedt szavak gyakran félrevezethetik nemcsak a laikusokat, de még a lovas szakembereket is. Sok lószínnév pusztán hagyományként maradt fenn, és bár őseink valószínűleg még jól meg tudták különböztetni a különböző színcsaládokat, a köznyelvben használt fogalmak mára sok esetben összekuszálódtak. Ebben a cikkben azokra a színekre és árnyalatokra térek ki, melynek a magyar nyelvi megfelelője nincs összhangban vagy éppen félrevezető a genetikai háttérhez képest.

Az egyes színeknél idézett leírások Szerepi Csilla: A ló színe c. írásból származnak.

Deres, almásderes vagy szürke?

Bár ezek a szavak a mindennapokban szinonímaként használatosak, a deres és a szürke két teljesen különálló szín, különböző genetikai háttérrel s génmutációkkal, ezáltal igen különböző színeket hoznak létre. Napról napra láthatunk olyan hirdetéseket, melyek deres lovat hirdetnek, ám a képen szereplő ló valójában szürke, s még gyakrabban alkalmazzuk az almásderes kifejezést az almázott szürkékre, míg a valódi deresek elvesznek a hétköznapi nevezéktanban.

“DERES, ALMÁSDERES, ALMÁSSZÜRKE, CSUKASZÜRKE, PISZTRÁNGSZÜRKE
Foltos szürke ló. Az “almás“ a kis (alma-méretû) foltokra vonatkozik, a “deres“ a szürke, ôsz szinonimája. Számos névváltozatban szerepel”

A mindennapokban a deres kifejezést a sötétebb szürkékre használják, az almásderest az almázott mintázatú szürkékre, míg a szürkét sokszor a teljesen kiszürkült ezüstszürke lovakra. További magyarázat valószínűleg nem szükséges, miért alakult így, hiszen ezek a nevek igen kifejezők a szürkülő lovakra. Ugyanakkor mivel magát a deres kifejezést ugyancsak helyesen használja a magyar nyelv a valódi deres (“örökderes”) lovakra (vércsederes, pejderes, vasderes), genetikai és szakmai szempontból úgy a legpontosabb és legegyértelműbb, ha a derest nem keverjük a szürke kifejezéssel.

Szürke (Grey): kevert szín, a szürkeséget okozó domináns G alléllok valamelyikével rendelkező ló szőrei lassan, évek alatt veszítik el pigmentáltságukat, az acélszürkétől az egészen “fehér” ezsütszürke színig kivilágosodhat a ló. Az árnyalatok a kiszürkülés egyes fázisai, nem állandó jellegek: acélszürke, mézszürke, almázott szürke, ezüstszürke, szeplősszürke / pisztrángszürke / legyesszürke.

Deres (Roan): szintén kevert szín, domináns Rn génmutáció(k) okozta színváltozat. A fejek és a lábvégek színesek maradnak, a test rövidszőrei közé fehér színű szőrszálak keverednek, vedlésről-vedlésre, évszakról évszakra más-más arányban, így a deresek igazi színváltó kaméleon lovak. Tavasszal gyakran akár teljesen fehéres színű lehet a testük, erős kontrasztban a lábvégek és fej színével; nyáron ezüstös árnyalatúak, míg télre általában visszaszínesednek.

Az almásderes kifejezést, mely az almázott szürkékre utal, és csak egy ideiglenes fázisa a kiszürkülésnek, ezért nem helyes genetikai / örökléstani szempontból alkalmazni. Ha viszont szó szerint szeretnénk érteni ezt a megnevezést, a valódi, almázott deresek ténylegesen léteznek:

Fakó

A fakók körüli félreértés abból adódik, amelyről a cikk elején már szó volt, miszerint a színelnevezések már jóval a genetika felfedezése előtt kialakultak. A fakó szó jelenleg két különböző géncsaládot takar, a hátszíjas Dun-fakókat, és a krémfakókat, melyet a Cream gén okoz. Az emberi szemnek egy pejfakó ugyanúgy a fakó színárnyalat közé tartozik, mint egy homok- vagy szarvasbőr színű zsufafakó. (Az egy külön vita tárgya, hogy valóban a zsufafakó-e a helyes megnevezés a buckskin lovakra, de jobb magyar kifejezés híján, valamint mert ez a legelterjedtebb megnevezés, következetesen én is mindig szinonímaként használtam s használom a zsufafakó és a buckskin színeket.) Az idősebb lovas korosztály számára gyakran idegenül hat az izabella- és zsufafakók fakó-megnevezése, ugyanis hazánkban sokáig a valódi, hátszíjas (dun) fakók voltak elterjedtek, míg a krémfakók más fajták importjával terjedhettek el hazánkban. Talán így már érezzük, miért is szorul egyértelműsítésre, ha a fakó színcsaládról szeretnénk beszélni, és miért kell pontosítanunk, mit is értünk éppen fakó alatt.

“A fakó lószín tulajdonképpen a fekete, a pej és a sárga szín higított változata (…) közönséges fakónak mondjuk az az egyedet, amelyiknek a hosszúszőrei, valamint lábvégei feketék, bőre és patája palaszürke, a fedőszőrök valamilyen világosabb barna árnyalatúak. A törzs gerincvonalán hátszíjat találunk. Árnyalatai: egérfakó, mogyorófakó, aranyfakó, zsemlyefakó. A sárga szín utáni fakók hosszúszőre nem fekete lábvégük sem fekete, nem hátszijaltak, bőrük palaszürke, patájuk is, ilyenek: zsufakó, gerlefakó, rozsdafakó. Az izabellafakó a fehéreknél tárgyalt krémszínű egyedhez hasonló, amelynek bőrében és szarujában korlátozott a festékanyag.”

Régen az adott árnyalatmegnevezések adtak anno támpontot, pontosan mely fakó színváltozatot is érti a lovasember; mára azonban ezekhez az elnevezésekhez nincsenek konkrét, genetikailag igazolt színek vagy árnyalatok kötve, például egy zsemlyefakó vagy mogyorófakó alatt vajon a hátszíjas pejfakókat vagy a zsufafakót értjük-e. Ez ma már az adott szakembertől, tájegységtől, tenyészettől függ, így szubjektív megnevezések, valódi tudományos, objektív támpont nélkül.

Valódi hátszíjas (Dun) fakó: Domináns Dun gén okozta hígított színváltozat, mind a fekete-, mind a vörös pigmenteket hígítja, így mindhárom alapszínből fakó színt hoz létre (egérfakó, pejfakó, sárgafakó). A hígított szín mellett mindig megfigyelhető a primitív jegyek megléte: hátszíj mindig jelen van, facemask leggyakrabban megfigyelhető, és fajtától függően erős Dun génhatásra jelen lehetnek zebroid csíkos lábak, vállkereszt, cobwebbing a homlokon, sávozott fül.

Cream fakó: A Cream gén inkomplett domináns gén, mely azt eredményezni, hogy heterozigóta (csak egyik szülőtől örökölt) formában más színeket okoz, mint homozigóta formájában, amikor egy ló mind a két szülőtől örökölte az adott gént. Egy Cream gén csak a vörös pigmenteket hígítja, így jön létre az izabellafakó és a zsufafakó szín, a fekete alapszínű lovakra nincs látványos hatással (smoky black). Homozigóta formában létrehozza a krémfehér árnyalatú cremello, perlino és smoky cream színeket, de fakó alatt inkább csak a heterozigóta Cream színeket szoktuk érteni, melyek így genetikájukból adódóan sosem lehetnek 100% színörökítők.

A két gén jelen lehet akár egyszerre is, ekkor mind a két génre jellemző tulajdonságok megjelennek, de a dunalino (palomino dun) és dunskin (buckskin dun) színek felismerése már egy másik téma és másik szint.

Albínó

Lovak esetében több génmutáció is okozhat krémfehér vagy hófehér szőrt, rózsaszín bőrt és kék szemeket. Az ilyen lovakra van, hogy az albínó kifejezést használják, lovaknál azonban genetikai értelemben nincs jelen az albinizmus.

A klasszikus albinizmus egy recesszív gén által okozott, teljesen pigmenthiányos állapot. Bár többféle és különböző mértékű festékanyaghiány létezik mind embereknél, mind állatoknál, ezeket a génmutációkat pontosan azonosították és csoportosították. Ezek a génmutációk lovaknál egyrészt nem találhatók meg, másrészt az ablinizmushoz mindig társul valamilyen féle (leggyakrabban szemészeti) rendellenesség, mely szintén nincs jelen a látszólag “albínó” lovaknál. Az extrémen kihígult pigmenteket, vagy akár a pigmenthiányos állapotot különböző génmutációk okozzák lovaknál:

Dupla- (Cr/Cr) Cream: homozigóta Cr-gén esetén jönnek létre a cremello, perlino és smoky cream színek. Magyarországon is leggyakrabban ezekkel a színekkel találkozhatunk.

Fewspot appaloosa, extrém varnish roan: Az appaloosa-mintázatok egy kisebb része igen világos színt és foltokban pigmenthiányos bőrt okoz. Ez a megjelenés nem ritka az appaloosa-mintát okozó gén extrém kifejeződése esetén, ám szintén nem sorolandó az albinizmushoz.

White-spotting génmutációk és Sb1/Sb1: A KIT génnek számos (40+) mutációja létezik, ennek egy része teljes pigmenthiányt okoz a szőrben és a bőrben, a szem azonban sokszor pigmentált marad. A Marwari fajta homozigóta Sabino (Sb1/Sb1), valamint a Japánban gyakoribb fehér angol telivérek W-mutációi is ebbe a kategóriába sorolandók, viszont ezeket sem tekintjük albinizmusnak.

“Fehér ló nem létezik!”

A fehér színmegnevezéstől való viszolygásunk onnan ered, hogy a nem lovas emberek a teljesen kiszürkült ezüstszürkét rendszeresen fehér lónak nevezik. Az előző kérdésnél tárgyalt színek esetén azonban láthattuk, hogy léteznek eltérő színű lovak, melyek se nem ezüstszürkék, se nem albínók, sem cremellók. A már bemutatott White spotting mutációk teljesen fehér egyedeket eredményeznek, melyekre jelenleg még nincs magyar szavunk a lovas világban. Az ilyen lovak szintén rendelkeznek a három alapszín valamelyikével, a tarka mintázatot okozó gén viszont teljesen befedi a lovat, így egy nagy egybeérő fehér folt lesz jelen. Így nemcsak a KIT-génnél, de a különböző tarka géneknél is létrejöhet ilyen szín, amikor többféle tarka gén egyszerre öröklődik és fejeződik ki, 100%-ban “tarka” lovat eredményezve. A White spotting megnevezésű mutációkat korábban Dominant White génnek nevezték, utalva mind az öröklésmenetre, mind a színre. Így a fehér lószínmegnevezés a leghelytállóbb, ha ezeket a lovakat fenotípusosan (megjelenésre) szeretnénk jellemezni, ám fontos észben tartani, hogy a fehér szín mögött többféle genetikai ok áll, és szerencsésebb gyűjtőfogalomként kezelni.

A fehér és albínó lovak legendája (jav.)

Bár elsőre talán nem is gondolnánk, de a lovak színeinek és a színek mögött álló genetikai és élettani mechanizmusok felfedezése még a mai napig intenzíven tart – sőt, talán sosem volt még ennyire intenzív, mint manapság. Az utóbbi évtizedekben igazán elterjedté váltak azok a módszerek, melyekkel sosem látott mélységekben tudjuk kutatni például a színeket létrehozó gének és fehérjék csoportjait, mechanizmusait és biokémiai tulajdonságaikat.

Mivel a tudomány nyelve az angol, így az angolul használatos lószínek szinte teljesen tükrözik a színekért felelős gének jellegét, és azok öröklésmenetét is, tökéletesen lépést tartva egymással és a legújabb felfedezésekkel. Ezzel szemben pl. a mi nyelvünk még mindig a régi, hagyományos, néhol szubjektív elnevezéseket használja a lószínekkel kapcsolatban, így több olyan fogalom is elterjedt, melynek már nem sok köze van a valódi jelentéséhez. Így állunk többek között az albínó és a fehér lovak (magyar nyelvben nem létező) elnevezésével is, s bár már kiskorunk óta belénk verték, hogy “az albínó ló a pigmenthiányos ló” és “fehér ló nincs”, ebben a cikkben szeretném félretenni a hagyományon alapuló nyelvezetet, és genetikai szinten, szakirodalmak alapján megvizsgálni, miért beszélhetünk vagy nem beszélhetünk fehér, illetve albínó színekről.

Albinizmus

Az albinizmusnak – bár elsőre talán nem így gondolnánk, de – többféle típusa is van. A legtöbb embernek az albinizmusról a teljesen pigmenthiányos test és vörös szem jut az eszébe, ám nem minden albizimust okozó gén vezet teljes pigmenthiányhoz. A mindenki által ismert, szem-, bőr- és haj-/szőrszínt érintő albinizmus neve oculocutaneous albinism (OCA), ennek négy típusát különböztetjük meg, melyet négy különböző gén mutációja hozott létre: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2.
Közös jellemzőjük, hogy a mutáció a melanin (festékanyag) bioszintézisét érinti a melanocitákban (pigmenttermelő sejtekben), ami a melanin teljes hiányához vagy mennyiségi csökkenéséhez vezet; autoszomális recesszív öröklésmenetet mutatnak; illetve mindegyik típushoz köthető valamilyen szemészeti rendellenesség (embereknél megfigyelt pl: nystagmus, kancsalság, fényérzékenység, foveális hipoplázia, csökkent látásélesség, fénytörési hibák, színlátás romlása, látóidegek abnormális lefutása).

Szigorúbb értelemben véve tehát azt nevezhetjük konkrétan albizimusnak, amikre igazak a fentebbi állítások. Az albinizmusról szóló kérdés valójában nagyon összetett. Az albinizmusra nincs egy mindenki által használt, egységes definíció, kutatási területtől, vizsgált fajtól függhet, egészen pontosan mit értünk alatta, az állatvilágban pl. legtöbbször az OCA1 (TYR) mutációval rendelkező egyedeket tekintik albínónak.

A négyféle OCA típust okozó gének közül az SLC45A2 nem ismeretlen fogalom a lovak genetikájában, a másik elnevezése ennek a génnek ugyanis a MATP, ami a cream és pearl színeket hozza létre. Más állatfajokban is megtalálható ennek a génnek a mutációja: a Doberman kutyafajtában ez a mutáció szintén cream/fehér/albínó színt eredményez, ám ezek az egyedek különböző egészségügyi rendellenességekben szenvednek, és a mutáció recesszív öröklésmenetet mutat.

Ezzel szemben a lovak Cream-génje, bár ugyanennek a génnek a mutációja, nem okoz semmiféle rendellenességet a lovak egészségében, illetve látásában. Világos (ám nem teljesen pigmenthiányos) bőrük és szemük érzékenyebb lehet a fényre, de az egyéb, albinizmushoz társított betegségek egyike sem jellemző rájuk. A Cream öröklésmenete ráadásul inkomplett domináns. Az ugyanezen a lókuszon található Pearl gén bár recesszív, de nem okoz olyan mértékű hipopigmentációt, mint a Cream, a pearl lovak bőre, szőre és szeme is sötétebb, és szintén nem társítható hozzájuk semmiféle egészségi állapotot érintő rendellenesség. A lovak és pl. Doberman közötti SLC45A2 (továbbiakban: MATP)-mutáció eltérő hatásának az oka az, hogy lovak esetében a MATP-gén csak egy ponton mutálódott (pontmutáció), ami csak a szín megváltozását eredményezte mellékhatások nélkül, míg Doberman egyedeknél a mutáció következtében a gén egy része elveszett (deléció), ami már más szervek működésére is kihat.

További érdekesség, hogy a lovak közeli rokonánál, a szamaraknál azonban létezik a klasszikus értelemben vett albinizmus. Egy itáliai vadszamár populáció tagjai között előfordulnak albínó egyedek, genetikai vizsgálatok pedig bebizonyították, hogy a mutáció a TYR enzimet kódoló génben történt. A mutáció fehér színű, világoskék szemű egyedeket eredményez, az öröklésmenet pedig recesszív, két színes, a mutációt hordozó szülő párosításakor 25%-os eséllyel születhet albínó egyed.

Lovak esetében ezt a mutációt (TYR) még sosem sikerült azonosítani, minden, „albínó-szerű” fenotípust más gének okoznak. A cream színen túl a többi világos szín, mint pl. max white, ezüstfehér, fewspot, stb. szintén nem tekinthetők albínónak, sem fenotípusilag, sem pedig genetikailag nem egyeznek az albínókra jellemző tulajdonságokkal. A szamaraknál megfigyelhető, ám a lovaknál nem létező TYR mutáció azt feltételezi, hogyha a lovakban ki is alakul a „klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció, homozigóta állapotban valószínűleg életképtelen, még a méhben elhaló embriót eredményez.

Lovak esetében tehát az albínóhoz legközelebb eső színváltozat a dupla-cream színek (cremello, perlino, smoky cream), az SLC45A2 (MATP) mutációja, ami csak a színben okoz változást, az egészségi állapotban nem, valamint öröklésmenete is eltér az albínóknál megszokottól. Emiatt, illetve mert a “klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció a lovaknál nem létezik, ezért azt mondhatjuk, hogy lovaknál nem beszélhetünk albinizmusról.

Fehér lovak

A magyar ember előszeretettel javítja ki a laikusokat, amikor valaki fehér lovat emleget. Tény, hogy a legtöbb esetben nem megfelelő színekre használják a fehér kifejezést, nem tekinthetők fehérnek például a teljesen kiszürkült (ezüstszürke), vagy pl. a cremello lovak sem. Nem helyes azonban kijelenteni azt sem, hogy fehér lovak nem léteznek, ugyanis többféle gén is létrehozhat a fentebbi színektől eltérő, teljesen fehér (pigmenthiányos, rózsaszín bőrű és hófehér szőrű, ám barna szemű) lovakat.

Nem tekinthető fehér színnek:
– a G gén által létrehozott szürke szín (teljesen kiszürkült állapotban: ezüstszürke)
– a Cr gén által létrehozott, double-diluted színek (cremello, perlino, smoky cream)
– az appaloosa-mintás lovakra jellemző Lp gén, ami homozigóta állapotban ill. PATN1-génnel párosítva teljesen kivilágosodott varnish roan, illetve fewspot színeket hoz létre


FEHÉR (MAX WHITE) FENOTÍPUS JÖN LÉTRE AZ ALÁBBI GÉNEK KÖZREMŰKÖDÉSÉVEL:
– Sb1 (Sabino1) homozigóta állapotban (Sb1/Sb1): max sabino white
– olyan White spotting gén (W) (régebbi nevén: Dominant white), ami max white fenotípust hoz létre
– több White spotting gén (pl. W22/W20) együttesen hoz létre max white színt
– többféle tarka mintázatot okozó gén (pl. Tobiano, Frame overo, Splashed White, Sabino1, stb.) együttesen van jelen
– a ló homozigóta a Frame overo génre (O/O)

A fehér (max white) fenotípusról tudni kell, hogy többféle gén is létrehozhatja, valamint a teljesen fehér lovaknak is ugyanúgy van alapszínük (sárga, pej, vagy fekete), mint bármelyik más szín vagy mintázat esetében. A fehér lovak bőre és szőre teljesen pigmentmentes (a bőr rózsaszín, a fedő- és hosszúszőrök teljesen fehérek), ám a szem alapesetben megtartja pigmentáltságát, barna színű.

Valójában a white fenotípus abból jön létre, hogy a tarka mintázatot okozó gének egy összefüggő, fehér területet alkotnak a ló teljes testfelszínén, elfedve az alapszínt.
A fehér fenotípust létrehozó gének közül a homozigóta Frame overo tenyésztése kerülendő: az O/O, fehéren születő csikó életképtelen a bélidegrendszer rendellenes fejlődése miatt, így születése után 72 órán belül elpusztul, vagy elaltatják.

A magyar hagyomány által kedvelt állítás tehát, hogy fehér lovak nem léteznek, egyértelműen hamis, ám az is igaz, hogy sokan (laikusok) a nem megfelelő színekre használják azt (szürke, cremello). Azt is hozzá kell tenni, hogy a fehéret inkább mint egy gyűjtőnévként, egy fenotípus-megnevezésként szerencsésebb használni, amit adott esetben illik tovább konkretizálni, hogy mi is okozta ezt a jelleget, ám a fehér, mint fenotípus, egy létező dolog a lovak esetében.

Felhasznált irodalom

Denis Mariat et al.: A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. (2003), vol35, pp119–133

Karen Grønskov et al.: Oculocutaneous albinism (review); Orphanet Journal of Rare Diseases (2007), vol43

V. J. Utzeri et al.: The albinism of the feral Asinara white donkeys (Equus asinus) is determined by a missense mutation in a highly conserved position of the tyrosinase (TYR) gene deduced protein; Animal Genetics (2015), vol47, pp.120-124

Splashed white kép forrása:
Regula Hauswirth et al.: Mutation in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012), vol8

Könyv:
Lesli Kathman: The Equine Tapestry

Honlap:
“Equine Color Genetics” Facebook-csoport
http://equinetapestry.com

Tűzöttség (white ticking, rabicano, white patterns)

A tűzöttség (white ticking) meghatározása egyszerű, ám mégis egy nagyon tág fogalom a lovak színgenetikájában. Tűzöttségről beszélünk akkor, ha a ló színes szőrei közé fehér szálak keverednek, ez azonban mintázatilag és genetikailag nagyon sokféle dolgot és okot jelenthet. 

Kevert színek

Leggyakrabban az ún. kevert színeknél találkozhatunk a tűzöttség jelenségével, habár a szó szoros értelmében ezek különálló színt alkotnak, mindenképp érdemes megemlíteni ebben a témakörben – főleg azért, mert ezeknek a színeknek az egyes fázisait könnyen össze lehet téveszteni a sima tűzött jelleggel. 
A szürke (grey) lovak a szürke gént létrehozó mutáció tulajdonsága miatt hiperpigmentáltan születnek, vagy később válnak azzá, ezután megkezdődik a pigmenttermelő sejtek kimerülése, azaz a kiszürkülés. Ez eleinte csak pár fehér szőrszál megjelenésében manifesztálódik, először a fej területén, illetve a farokszőrzet vége szintén depigmentálódni kezd. Az első fázisban a ló csak szimplán tűzöttnek hat, később jelennek meg az igazán szürke jellegek.
acélszürke
A deres (roan) lovak általában csak az első csikókori vedlést követően mutatják először a deres jelleget, és a szürkékkel ellentétben a dereseken a fehér szálak mennyisége az évszak és nem a kor függvénye, a téli időszakban általában sokkal kevesebb, míg pl. a tavaszi vedlés után sokkal több fehér szál keveredik a test színes szőrei közé, a fejet és a lábvégeket, gyakran a hosszúszőröket is érintetlenül hagyva. Így bizonyos évszakokban (pl. télen) a deres lovat könnyű összetéveszteni egy szimplán tűzött lóval.
Shesababeboonsmal, 2008-as sárgaderes (red roan) qh kanca

Véletlenszerű tűzöttség (random white ticking)

Maga a tűzöttség, mint általános jelenség, egyáltalán nem ritka a lovak körében, a sárga alapszínű lovakon a leggyakoribb. Sokkal kisebb mennyiségben vannak jelen a fehér szőrszálak mint a kevert színek esetében, sosem mutat olyan erős és jellegzetes fenotípust, mint pl szürkéknél vagy dereseknél, bármelyik lovon megjelenhet a test bármelyik részén (leggyakrabban: has, far, comb). Egyes tűzött mintázatok azonban konkrét génhez vagy fehér mintázathoz köthető, ezek más kategóriát képeznek a random tűzöttségtől.

Tűzöttség Fantomon (Illés Viktória)

Rabicano

A rabicano egy nagyon jellegzetes, meghatározott mintázatot mutató tűzöttség, valószínűleg egy (vagy több) konkrét génhez kötött jelleg (a gént még nem azonosították, de jelenleg is folynak ezzel kapcsolatos kutatások, így minden bizonnyal már nem kell rá sokat várni). A legminimálisabban expresszálódó rabicanonál is megfigyelhető a farok tövénél, farokrépa felső részénél, sávos mintázatban  vagy nagyobb mennyiségben jelen lévő fehér szálak, ez az ún. skunk- vagy coon tail. A rabicano lovak jellegzetessége a coon tailen túl, hogy a tűzöttség a lágyék részen jelentkezik a legerősebben, extrém esetben átterjedhet a ló oldalára, egészen a könyökvonalig, a ló oldalán jellegzetes, “csíkos” mintázatot létrehozva (ennek oka, hogy a fehér szálak az ún. Blaschko-vonalak mentén erősebben expresszálódnak).

jellegzetes rabicano skunk-/coon tail
Jackpot Cat, 2002-es sárga rabicano qh mén

Fehér mintázatok tűzöttsége:

Nagyon sok fehér mintázattal együtt jár a tűzött jelleg, ilyen pl. a tobiano, sabino, white spotting mintázatok, illetve ide sorolható az appaloosa-mintázatokhoz sorolható varnish roan szín is. Érdekesség, hogy a roan, a tobiano, a sabino és white spotting mintázatok mindegyike a KIT gént érintő mutációhoz köthető – tehát ezek a színek és mintázatok mind egyetleg génhez köthetőek. Mivel tudjuk, hogy a ló egy adott génből egyszerre kettőt hordoz, ezért a fentebbi mintázatok csak nagyon korlátozott számban lehetnek jelen a lovon. Pl: homozigóta tobiano (T/T) ló nem hordozhat így már további KIT mutációkat; vagy tobiano deres ló biztos, hogy csak egy T és egy Rn allél hordoz (T/Rn), és vagy egyiket, vagy másikat örökíti tovább, stb.).
Tobiano
A tobiano (hazánkban is) a legelterjedtebb tarka mintázat. A fehér foltok mellett gyakran megfigyelhető a színes felületeken (főleg a tarka-színes területek átmeneténélátmeneténél, de néha akár az egész testfelületen is) a tűzöttség, melyért ezesetben szintén a T gén felelős.

Shelby, kendersörényű sárga (tűzött) tobiano kanca (Domaházi Kamilla)
Sabino
A sabino több mintázatot is magába foglal, nagyon jellegzetes fehér foltokat hoz létre a lovon (a fehér jegyek legtöbbször a (szinte teljes) lábszáron, az arcon, állon, ill. a hason figyelhetők meg, a foltok széle sokkal szabálytalanabb a többi fehér mintázathoz képest), emellett nagyon jellegzetes, erős tűzöttség is társul a sabino jelleghez. A Sabino1 egy inkomplett domináns gén, homozigóta formában legtöbbször teljesen fehér lovat hoz létre (rózsaszín bőr, hófehér fedő- és hosszúszőrök, barna szem), heterozigóta formában pedig a fentebb leírt, jellegzetes sabino mintát hozza létre.

Chico, sárga sabino
White spotting mintázatok
A white spotting (régebbi nevén: dominant white) mintázatoknak több, mint húsz tagját fedezték fel (mindegyik a KIT gén egy mutációja), expressziós mintázatuk nagyon széles skálán mozog: sabino, sabino roan (deres sabino), near white (közel fehér) és white (fehér) fenotípusok léteznek. Ezek közül több, de legfőképpen a sabino roan fenotípusúak mutatnak nagyon erős, jellegzetes tűzöttséget.

Puchilingui, “dominant white”angol telivér
Varnish roan
Az appaloosa-mintázatokat kétféle gén alakítja ki, az egyik a kulcsgén, a leopard complex, a másik pedig a pattern-gének. A leopard complex önmagában létrehozza az appaloosa jellegeket és a varnish roant, ami az appaloosák jellegzetes “deressége”. A varnish roan szintén egyedi expresszióval rendelkezik: a tűzöttség mértéke itt is extrém keretek között változhat, az enyhén tűzöttől egészen a szinte “ezüstszürke” jellegig, a csontos felületeket sokáig színesen hagyva. A varnish roan megfigyelhető a konkrét appaloosa-mintázatok mellett is (spotted blanket, snowcap, stb.).

Et Jocker Whitesocks – varnish roan appaloosa (Drescher józsef)

Színgénekkel összefüggő betegségek II. – OLWS, Splashed white, Dominant white, albinizmus

A genetika világában viszonylag ritka jelenség az, ha egy gén csak egy tulajdonságért felel, és egy tulajdonságot csak egy gén alakít ki. A valóságban a gének többsége kölcsönhatásban van egymással, több tulajdonságot is kialakítanak, és mindez igaz fordítva is. A lovak különleges színeit kialakító gének valamikori mutációjuk révén képesek létrehozni a különböző lófajtákra jellemző különleges színeket és mintázatokat, ám ezek a mutációk sokszor hozzájárulnak különböző rendellenességek és betegségek kialakulásához is. Az alábbi génekről tudjuk, hogy hozzájárulnak különböző betegségek és rendellenességek kialakulásához: gray, silver, frame overo, splashed white, dominant white, leopard complex, illetve idesorolhatjuk még az albinizmust okozó gén mutációját is.
A gray, silver és leopard complex által okozott betegségekről a cikksorozat első részében olvahattok; a többi három-négy gént pedig itt, a második részben részletezem.

Frame overo és OLWS (Overo Lethal White Syndrome)

A frame overo egy fehér mintázatot okozó gén. Minden egyed egy példányt hordoz az Ile118Lys EDNRB (endothelin receptor B gén) mutációból (lovak esetében ezt nevezzük Frame overo (O) v (Fr) génnek), mely bizonyos részeken pigmentveszteséget, ezáltal fehér mintázatot okoz a lovon. A minta jellegzetessége, hogy a fehér területek sosem nyúlnak át a gerincvonalon, a fej, nyak és a törzs, esetleg a lábak területén van jelen színes keretben (az alapszíntől függően). 

A mutatós mintázat ellenére azonban a frame overo homozigóta domináns állapotban (O/O) letális:
az O/O csikó teljesen fehéren születik, s maximum hetvenkét órán belül elpusztul, ezt az állapotot Lethal White Syndromának (LWS), Overo LWS-nak (OLWS) vagy Lethal White Overonak (LWO) nevezik.

Két frame overo keresztezéséből
létrejövő lehetséges kombinációk

Az LWO akkor következik be, mikor a csikó mindkét szülőtől örökölte a domináns O-allélt, így
tudatos tenyésztéssel megelőzhető az amúgy 25% eséllyel bekövetkező letális állapot. Az elhalálozás oka a fejletlen bélidegrendszer, a bélrendellenességektől szenvedő csikó súlyos bélelzáródás következtében pusztul el nem sokkal születése után, maximum három napon belül. A csikók aganglionosissal jellemezhetők, ami a humán vonatkozású Hirschsprung-betegséghez hasonlóan a distalis vékonybéltől a vastagbélig terjedő submucosalis és myentericus ganglionok hiányát jelenti. 

Snowflake, OLWS csikó

A Hirschsprung-betegséghez hasonlóan az endothelin B receptor gén (EDNRB) mutációját sikerült detektálni lethal white csikóknál: a lethal white csikók homozigóták voltak erre a mutációra. Összesen százharmincnyolc mintát vizsgáltak a kutatók, mely alapján megállapították, hogy a homozigozitás a mutációra csak a lethal white csikókra korlátozódik. Mind a negyven frame overo egyed, akik a Frame overo génre nézve heterozigóták, heterozigóták voltak a vizsgált mutációra is, a frame overo és az LWO tehát szorosan kapcsolt.

Az overo mintázatoknál (frame overo, tobiano, splashed white) nem ritka az sem, hogy nagyon minimálisan expresszálódik (a lovon alig, csak fehér jegyekként látunk pigmenthiányos területeket), így csak genetikai színteszttel tudjuk biztosra megmondani, hogy egy ló hordozza-e az O-allélt. A mutáció tehát bizonyítottan változó penetranciájú. Épp emiatt fontos, hogy a DNS-tesztet a mutáns allélra elvégezzük minden olyan lónál, melyet továbbtenyésztésre szánnak, különös tekintettel a Paint Horse, Pinto horse, Quarter Horse, Miniature Horse és angol telivér fajták esetében.

Forrás: [1]
Szakirodalom: Metallinos DL, Bowling AT, Rine J. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease, Mammalian genome, 9(6), 426-31 (1998)
Kép forrása: [1] [2]


Különböző Splashed white allélok és a süketség kapcsolata

A Splashed white szintén az overo mintázatok közé tartozik, mely összesen négy mutációt ölel fel: SW- 1, SW-2, SW-3, SW-4. A splashed white lovak nagyrésze kiterjedt fehér jegyekkel rendelkezik, mely akár összefüggően is érintheti a lábak-has-mellkas-fej vonalát, de a többi fehér mintázathoz hasonlóan, itt is előfordulnak minimálisan expresszálódó fehér mintázatú egyedek. Kék szem szintén előfordulhat. 
Az SW- 2 homozigozitás szintén nem letális, viszont bizonyos egyedek, melyek hordozzák ezt a mutációt, süketek. Más fajok vizsgálatából következik, de még nem bizonyított, hogy az SW3/SW3 homozigóták letálisak, így a Frame overo mutációt hordozó lovakhoz hasonlóan, az SW-3 génnel rendelkező lovak keresztezését kerülni kell. 
A splashed white fenotípusért felelős géneket 2012-ben azonosították: számos lófajtát és számos egyedet vizsgálva a PAX3 gén esetében egy, a MITF génnél pedig két mutációt sikerült kimutatni a splashed white lovaknál. Embereknél hasonló mutáció felelős a Waardenburg ill. a Tietz szindrómáért, ami mindkét esetben pigmentációs defektekre és süketségre hajlamosít. 
A veleszületett süketség (occasional congenital deafness) legtöbbször fehér vagy fehér mintás, kék szemű állatokkal hozható összefüggésbe, mely a lovakon kívül a kutyákat és a macskákat is érinti. Bár a legtöbb splashed white ló ugyanolyan kitűnő hallással rendelkezik, mint a fehér mintázatot okozó mutációk egyikét sem hordozó egyedek, ha a depigmentáció a belső fület is érinti, aminek az esélye pl. a SW-2 esetében fokozottabban fennáll, hallásvesztés következik be. A süketség oka a szőrsejtek elhalása, amelyet a belső fülben lévő melanocyták hiánya okoz. A külső fül pigmentációjának mértéke nincs összefüggésben a belső fül depigmentációjával, így csupán a fehér jegyek kiterjedtsége alapján nem lehet megállapítani, hogy adott lovat érint-e a süketség (teljesen fehér DW vagy Sb1 lovaknál pl. nem jellemző a halláskárosodás). Mivel a jelenség a depigmentációt okozó mintázatokhoz kötött, nem csak a splashed white esetében állhat fenn, viszont kutatások alapján ehhez a mintázathoz kapcsolódóan fordul elő a leggyakrabban a többi fehér mintázathoz képest: a heterozigóta O/o lovaknál, melyek SW-t is hordoznak (frame-splashed white lovak), bizonyították, hogy szintén a belső fül pigmentációjának hiánya miatt süketek, ám elvileg minden olyan lónál fennállhat az esély a rendellenességre, ahol az átlaghoz képest nagyobb fehér jegyeket hordoz, főleg a fej területén. 

Colonels Smoking Gun, jellegzetes
“floppy ears” fülekkel
A halláskárosodott lovak, mivel a mutáció lévén egyik fontos érzékszervüket elvesztették, fülüket sokkal ritkábban használják, mint egészséges társaik, így az esetek nagy részében lazán, előrekonyulva tartják („floppy ears”). Az egyik leghíresebb Quarter Horse, aki süketsége ellenére sikeres reining bajnok volt hosszú éveken keresztül, Colonels Smoking Gun (Gunner) (1993-2013). Bár a májsárga splashed white mén születése oka süket volt, ez tehetségét semmiben sem akadályozta, karrierje során $177.226 értékű díjazást nyert el, s tenyészménként is sikeresen helyt állt. Csikói közül többen, főleg akik örökölték extrém fehér jegyeit, szintén halláskárosodottan születtek, ám Gunnerhez hasonlóan, többen így is sikeres lovakká váltak, tökéletes példa erre Clinton Anderson Titan nevű ménje.

Titan, qh mén, jellegzetes fültartásával

Forrás: [1] [2]
Szakirodalom: Magdesian KG et al. Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype, J Am Vet Med Assoc., 235(10), 1204-11 (2009)


Letális Dominant White mutációk?

A Dominant White géncsaládnak eddig több mint húsz tagját sikerült azonosítani: mindegyik DW forma a KIT gén mutációja során jött létre, s felfedezésük sorrendjében elnevezésük DW1, DW2… DW20, stb.. A sokféle lehetséges mutációnak köszönhetően a DW gént hordozó lovak fenotípusa sokféle lehet, bizonyos allélok (pl. DW20) csak a fehér jegyek meglétét biztosítják a lovon, de gyakori a sabino fenotípushoz hasonló fehér mintázat kialakulása is, bizonyos változatok pedig a teljesen fehér lovakat hozzák létre: az ilyen lovak bőre rózsaszín, szőrük hófehér, míg szemük pigmentált marad. A különböző DW-variánsokat különböző fajtáknál és leszármazási vonalon dokumentálták, a lehetséges fenotipikus jellegekkel együtt. 
A különböző DW gének azonosítása és elkülönítése csak az elmúlt néhány évben kezdődött, azelőtt a dominant white színért felelős gént szimplán W-allélként írták le, s ezzel kapcsolatosan született néhány tanulmány, mely kimondta, hogy a homozigóta domináns W/W korai embrionális letalitásért felel, mivel a KIT gén számos fontos jelátviteli utat is szabályoz (sejtdifferenciáció, proliferáció, melanoblasztok, hízósejtek, Cajal-féle intersticiális sejtek kialakulása és túlélése), így bizonyos mutációi súlyos vérszegénységet, ezáltal pre- vagy perinatalis halált okoznak. 
Ma már tudjuk, hogy a KIT mutációknak csak egy része letális homozigóta állapotban (W5/W5 és W10/W10), így nem minden DW-allélt hordozó ló utódja van kitéve a veszélynek. A számos felfedezett DW-allélok, és az ezekhez kapcsolódó, változatos fenotípusos jegyek miatt a Dominant White génekre újabban inkább White Spotting gének néven hivatkoznak, hiszen a korábbi hiedelemmel ellentétben nem mindegyik DW-variáns okoz extrém fehér jegyeket.

Különböző Dominant white allélok (kivétel 1.kép) okozta fenotípusok

Forrás: [1] [2] [3]
Szakirodalom:
– C. Mau et al. Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus), Anim. Breed. Genet., 121, 374–383 (2004) 

– Bianca Haase et al. Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses, PLoS Genet., 3(11), e195 (2007)
Kép forrása: [1]


Miért nem lehetséges a lovaknál az albinizmus?

Bizonyos lószíneket a laikusok hajlamosak az albinizmussal párosítani, ilyen például az inkomplett domináns Cr-gén által okozott cremello, perlino, smoky cream színek (rózsaszín bőr, krémfehér fedő- és hosszúszőrök, kék szem), illetve a Dominant White, a Sabino, vagy a különböző fehér mintázatok (Frame overo, Tobiano, Splashed white, stb.) együttes jelenlétéből létrejövő fehér lovak (rózsaszín bőr, fehér fedő- és hosszúszőrök, ám. barna szem).
Míg azonban az embernél a valódi albinizmus a tirozináz termelését gátló OCA1A, illetve állatoknál a Color (C) gén mutációjával azonosították, ami a depigmentáció mellett szemrendellenességeket is okoz, addig lovaknál nem sikerült hasonló konkrét mutációt kimutatni az évek során, mely ugyanezeket a géneket vagy fehérjéket érintené. Minden ló, amely megjelenésében hasonlít más állatfajok albínó egyedeihez, a fentebb említett gének valamelyikének köszönhetik megjelenésüket, mely nem párosul az albinizmusnál tapasztalt látási problémák egyikével sem. 
Amennyire ma tudjuk, lovaknál nincs jelen a valódi albinizmus, bizonyos hipotézisek szerint az albinizmust okozó génmutációk olyan egyéb fontos génszakaszokat is érinthetnek, amelyek működésképtelenségük miatt letálisak a fejlődő embrióra nézve, így valószínűleg albínó csikóval sosem fogunk találkozni. Az albinizmust okozó génre leginkább a MATP-gén mutációjával létrejövő Cr hasonlít, mely fenotípusosan valóban albínóhoz hasonló egyedeket eredményez.
San Peppy Scotch, cremello qh mén [forrás]