Genetikailag hibás magyar lószínneveink

Az emberiség már régóta alkalmazza a genetikát, akár céltudatosan, akár tudat alatt az állatok háziasítására, a növények nemesítésére és a szelektív tenyésztésre. Ugyanakkor a technológiai fejlődés csak a XX. század második felében érte el azt a szintet, hogy a molekuláris genetika is jobban teret nyerjen. A világ különböző népei évszázadok – évezredek óta foglalkoznak lótenyésztéssel, és természetesen a magyar lószínnevek is jóval azelőtt megszülettek, hogy bárki ismerte volna a genetika fogalmát vagy létezését.

Míg számos más nyelvben – például az angolban – a lovak színét leíró kifejezések mára sokszor teljes összhangban vannak azok genetikai hátterével, a magyar nyelvben, különösen a köznyelvben elterjedt szavak gyakran félrevezethetik nemcsak a laikusokat, de még a lovas szakembereket is. Sok lószínnév pusztán hagyományként maradt fenn, és bár őseink valószínűleg még jól meg tudták különböztetni a különböző színcsaládokat, a köznyelvben használt fogalmak mára sok esetben összekuszálódtak. Ebben a cikkben azokra a színekre és árnyalatokra térek ki, melynek a magyar nyelvi megfelelője nincs összhangban vagy éppen félrevezető a genetikai háttérhez képest.

Az egyes színeknél idézett leírások Szerepi Csilla: A ló színe c. írásból származnak.

Deres, almásderes vagy szürke?

Bár ezek a szavak a mindennapokban szinonímaként használatosak, a deres és a szürke két teljesen különálló szín, különböző genetikai háttérrel s génmutációkkal, ezáltal igen különböző színeket hoznak létre. Napról napra láthatunk olyan hirdetéseket, melyek deres lovat hirdetnek, ám a képen szereplő ló valójában szürke, s még gyakrabban alkalmazzuk az almásderes kifejezést az almázott szürkékre, míg a valódi deresek elvesznek a hétköznapi nevezéktanban.

“DERES, ALMÁSDERES, ALMÁSSZÜRKE, CSUKASZÜRKE, PISZTRÁNGSZÜRKE
Foltos szürke ló. Az “almás“ a kis (alma-méretû) foltokra vonatkozik, a “deres“ a szürke, ôsz szinonimája. Számos névváltozatban szerepel”

A mindennapokban a deres kifejezést a sötétebb szürkékre használják, az almásderest az almázott mintázatú szürkékre, míg a szürkét sokszor a teljesen kiszürkült ezüstszürke lovakra. További magyarázat valószínűleg nem szükséges, miért alakult így, hiszen ezek a nevek igen kifejezők a szürkülő lovakra. Ugyanakkor mivel magát a deres kifejezést ugyancsak helyesen használja a magyar nyelv a valódi deres (“örökderes”) lovakra (vércsederes, pejderes, vasderes), genetikai és szakmai szempontból úgy a legpontosabb és legegyértelműbb, ha a derest nem keverjük a szürke kifejezéssel.

Szürke (Grey): kevert szín, a szürkeséget okozó domináns G alléllok valamelyikével rendelkező ló szőrei lassan, évek alatt veszítik el pigmentáltságukat, az acélszürkétől az egészen “fehér” ezsütszürke színig kivilágosodhat a ló. Az árnyalatok a kiszürkülés egyes fázisai, nem állandó jellegek: acélszürke, mézszürke, almázott szürke, ezüstszürke, szeplősszürke / pisztrángszürke / legyesszürke.

Deres (Roan): szintén kevert szín, domináns Rn génmutáció(k) okozta színváltozat. A fejek és a lábvégek színesek maradnak, a test rövidszőrei közé fehér színű szőrszálak keverednek, vedlésről-vedlésre, évszakról évszakra más-más arányban, így a deresek igazi színváltó kaméleon lovak. Tavasszal gyakran akár teljesen fehéres színű lehet a testük, erős kontrasztban a lábvégek és fej színével; nyáron ezüstös árnyalatúak, míg télre általában visszaszínesednek.

Az almásderes kifejezést, mely az almázott szürkékre utal, és csak egy ideiglenes fázisa a kiszürkülésnek, ezért nem helyes genetikai / örökléstani szempontból alkalmazni. Ha viszont szó szerint szeretnénk érteni ezt a megnevezést, a valódi, almázott deresek ténylegesen léteznek:

Fakó

A fakók körüli félreértés abból adódik, amelyről a cikk elején már szó volt, miszerint a színelnevezések már jóval a genetika felfedezése előtt kialakultak. A fakó szó jelenleg két különböző géncsaládot takar, a hátszíjas Dun-fakókat, és a krémfakókat, melyet a Cream gén okoz. Az emberi szemnek egy pejfakó ugyanúgy a fakó színárnyalat közé tartozik, mint egy homok- vagy szarvasbőr színű zsufafakó. (Az egy külön vita tárgya, hogy valóban a zsufafakó-e a helyes megnevezés a buckskin lovakra, de jobb magyar kifejezés híján, valamint mert ez a legelterjedtebb megnevezés, következetesen én is mindig szinonímaként használtam s használom a zsufafakó és a buckskin színeket.) Az idősebb lovas korosztály számára gyakran idegenül hat az izabella- és zsufafakók fakó-megnevezése, ugyanis hazánkban sokáig a valódi, hátszíjas (dun) fakók voltak elterjedtek, míg a krémfakók más fajták importjával terjedhettek el hazánkban. Talán így már érezzük, miért is szorul egyértelműsítésre, ha a fakó színcsaládról szeretnénk beszélni, és miért kell pontosítanunk, mit is értünk éppen fakó alatt.

“A fakó lószín tulajdonképpen a fekete, a pej és a sárga szín higított változata (…) közönséges fakónak mondjuk az az egyedet, amelyiknek a hosszúszőrei, valamint lábvégei feketék, bőre és patája palaszürke, a fedőszőrök valamilyen világosabb barna árnyalatúak. A törzs gerincvonalán hátszíjat találunk. Árnyalatai: egérfakó, mogyorófakó, aranyfakó, zsemlyefakó. A sárga szín utáni fakók hosszúszőre nem fekete lábvégük sem fekete, nem hátszijaltak, bőrük palaszürke, patájuk is, ilyenek: zsufakó, gerlefakó, rozsdafakó. Az izabellafakó a fehéreknél tárgyalt krémszínű egyedhez hasonló, amelynek bőrében és szarujában korlátozott a festékanyag.”

Régen az adott árnyalatmegnevezések adtak anno támpontot, pontosan mely fakó színváltozatot is érti a lovasember; mára azonban ezekhez az elnevezésekhez nincsenek konkrét, genetikailag igazolt színek vagy árnyalatok kötve, például egy zsemlyefakó vagy mogyorófakó alatt vajon a hátszíjas pejfakókat vagy a zsufafakót értjük-e. Ez ma már az adott szakembertől, tájegységtől, tenyészettől függ, így szubjektív megnevezések, valódi tudományos, objektív támpont nélkül.

Valódi hátszíjas (Dun) fakó: Domináns Dun gén okozta hígított színváltozat, mind a fekete-, mind a vörös pigmenteket hígítja, így mindhárom alapszínből fakó színt hoz létre (egérfakó, pejfakó, sárgafakó). A hígított szín mellett mindig megfigyelhető a primitív jegyek megléte: hátszíj mindig jelen van, facemask leggyakrabban megfigyelhető, és fajtától függően erős Dun génhatásra jelen lehetnek zebroid csíkos lábak, vállkereszt, cobwebbing a homlokon, sávozott fül.

Cream fakó: A Cream gén inkomplett domináns gén, mely azt eredményezni, hogy heterozigóta (csak egyik szülőtől örökölt) formában más színeket okoz, mint homozigóta formájában, amikor egy ló mind a két szülőtől örökölte az adott gént. Egy Cream gén csak a vörös pigmenteket hígítja, így jön létre az izabellafakó és a zsufafakó szín, a fekete alapszínű lovakra nincs látványos hatással (smoky black). Homozigóta formában létrehozza a krémfehér árnyalatú cremello, perlino és smoky cream színeket, de fakó alatt inkább csak a heterozigóta Cream színeket szoktuk érteni, melyek így genetikájukból adódóan sosem lehetnek 100% színörökítők.

A két gén jelen lehet akár egyszerre is, ekkor mind a két génre jellemző tulajdonságok megjelennek, de a dunalino (palomino dun) és dunskin (buckskin dun) színek felismerése már egy másik téma és másik szint.

Albínó

Lovak esetében több génmutáció is okozhat krémfehér vagy hófehér szőrt, rózsaszín bőrt és kék szemeket. Az ilyen lovakra van, hogy az albínó kifejezést használják, lovaknál azonban genetikai értelemben nincs jelen az albinizmus.

A klasszikus albinizmus egy recesszív gén által okozott, teljesen pigmenthiányos állapot. Bár többféle és különböző mértékű festékanyaghiány létezik mind embereknél, mind állatoknál, ezeket a génmutációkat pontosan azonosították és csoportosították. Ezek a génmutációk lovaknál egyrészt nem találhatók meg, másrészt az ablinizmushoz mindig társul valamilyen féle (leggyakrabban szemészeti) rendellenesség, mely szintén nincs jelen a látszólag “albínó” lovaknál. Az extrémen kihígult pigmenteket, vagy akár a pigmenthiányos állapotot különböző génmutációk okozzák lovaknál:

Dupla- (Cr/Cr) Cream: homozigóta Cr-gén esetén jönnek létre a cremello, perlino és smoky cream színek. Magyarországon is leggyakrabban ezekkel a színekkel találkozhatunk.

Fewspot appaloosa, extrém varnish roan: Az appaloosa-mintázatok egy kisebb része igen világos színt és foltokban pigmenthiányos bőrt okoz. Ez a megjelenés nem ritka az appaloosa-mintát okozó gén extrém kifejeződése esetén, ám szintén nem sorolandó az albinizmushoz.

White-spotting génmutációk és Sb1/Sb1: A KIT génnek számos (40+) mutációja létezik, ennek egy része teljes pigmenthiányt okoz a szőrben és a bőrben, a szem azonban sokszor pigmentált marad. A Marwari fajta homozigóta Sabino (Sb1/Sb1), valamint a Japánban gyakoribb fehér angol telivérek W-mutációi is ebbe a kategóriába sorolandók, viszont ezeket sem tekintjük albinizmusnak.

“Fehér ló nem létezik!”

A fehér színmegnevezéstől való viszolygásunk onnan ered, hogy a nem lovas emberek a teljesen kiszürkült ezüstszürkét rendszeresen fehér lónak nevezik. Az előző kérdésnél tárgyalt színek esetén azonban láthattuk, hogy léteznek eltérő színű lovak, melyek se nem ezüstszürkék, se nem albínók, sem cremellók. A már bemutatott White spotting mutációk teljesen fehér egyedeket eredményeznek, melyekre jelenleg még nincs magyar szavunk a lovas világban. Az ilyen lovak szintén rendelkeznek a három alapszín valamelyikével, a tarka mintázatot okozó gén viszont teljesen befedi a lovat, így egy nagy egybeérő fehér folt lesz jelen. Így nemcsak a KIT-génnél, de a különböző tarka géneknél is létrejöhet ilyen szín, amikor többféle tarka gén egyszerre öröklődik és fejeződik ki, 100%-ban “tarka” lovat eredményezve. A White spotting megnevezésű mutációkat korábban Dominant White génnek nevezték, utalva mind az öröklésmenetre, mind a színre. Így a fehér lószínmegnevezés a leghelytállóbb, ha ezeket a lovakat fenotípusosan (megjelenésre) szeretnénk jellemezni, ám fontos észben tartani, hogy a fehér szín mögött többféle genetikai ok áll, és szerencsésebb gyűjtőfogalomként kezelni.

Pearl

Pearl: genotípus, fenotípus

A Pearl (prl) gén egy különleges génmutáció, amely recesszív módon öröklődik. Különlegessége abban rejlik, hogy ugyanannak a génnek, a MATP-génnek a mutációja, amely génen létrejött a Cream-mutáció is. A Cream és a Pearl tehát ugyanannak a génnek a két különböző mutációja, aminek később jelentősége lesz a színek kialakításánál.

A recesszív öröklésmód azt jelenti, hogy a valódi pearl szín létrehozásához két pearl génre van szükség, így csak a homozigóta prl/prl lovak lesznek pearl színűek.

A pearl színű lovak szeme világosbarna/barna, bőrük lilásszürke, rövid- és hosszúszőrük pedig a bézs/okkerbarna árnyalatokhoz hasonló, sokszor igen fényes színnel. Leginkább az Andalúz és Lusitano fajtánál figyelhető meg, de a prl gén megtalálható a Quarter Horse fajtában is, igaz, igen kis számban, valamint egyes hidegvérű fajtákban is megfigyelhető (Gypsy Vanner).

A Pearl és Cream genetikája, öröklésmenete

A Pearl (prl) gén recesszív módon öröklődik, így a pearl szín létrejöttéhez mindkét szülőtől örökölt prl-génre van szükség: csak a homozigóta prl/prl lovak lesznek pearl színűek. A csak egy Pearl-génnel rendelkező ló prl-hordozó, színén egy prl gén nem változtat semmit.

Mivel a Cream ugyanazon a génhelyen (lókuszon) helyezkedik el, mint a Pearl, így léteznek cream-pearl színű lovak is. A genotípus a közös lókusz miatt így a következő: Cr/prl. Ebben az esetben a Cr/prl ló 100% eséllyel örökíti valamelyik gént: 50% eséllyel a prl-t, és 50% eséllyel a Cream gént.

Egy ló genotípusa tehát a következő lehet Cream és Pearl gének tekintetében:
n/n (se Cream, se Pearl gént nem hordoz)
prl/n (pearl hordozó, de a fenotípust nem befolyásolja)
prl/Cr (Cream-pearl színű ló)
prl/prl (homozigóta, pearl színű ló)
Cr/Cr vagy Cr/n (krém vagy fakó színű, bővebben lásd a Cream gén jellemzésénél)

Heterozigóta prl/n lovak

Az egy prl-génnel rendelkező lovak, akiknek se további prl, se Cream génjük nincsen, genetikailag prl/n lovak. Színükben az egy prl gén nem okoz változást.

Cream-pearl színű lovak, Cr/prl

Egy Cream önmagában izabellafakó, zsufafakó, smoky black színű lovat hozna létre, egy prl-génnek pedig önmagában nincs hatása a színre. Mivel azonban jelen esetben egy Cream ÉS egy pearl gén is jelen van, amik közös génhelyen/lókuszon osztozkodnak (Cr/prl), ezért a két gén felerősíti egymás hatását: A Cream aktiválja az amúgy recesszív Pearl-t, a Pearl pedig tovább erősíti a Cream gén hatását, ezáltal a létrejövő szín a homozigóta Cr/Cr színekhez válik hasonlóvá. A Cream-pearl színű lovak tehát olyanok, mintha erősebb színű, kicsit sötétebb cremello/perlino/smoky cream színű lovak lennének. Bőrük is lilásabb árnyalatú, mint a krém színek esetén, szemük pedig zöldes-borostyán színű.

Alapszíntől függően az alábbi színek jöhetnek létre:

palomino pearl: sárga alapszínen Cr/prl
buckskin pearl: pej alapszínen Cr/prl
smoky black pearl: fekete alapszínen Cr/prl

Pearl színű lovak, homozigóta prl/prl

A létrejövő pearl-szín csak bizonyos mértékben világosítja a lovat, a rövid- és hosszúszőröket, a szemet és a bőrt is beleértve. A pearl csikók zöldeskék szemmel és rózsaszínes-lilás bőrrel születnek, ezek később besötétednek, barna szemszínt és lilás-szürkés bőrszínt eredményezve. A rövid-és hosszúszőrök színe a világosbarna, kávébarna, bézs, karamellbarna árnyalatok között mozog, sokszor igen fényes szőrrel. A sárga alapszínű pearl lovak általában világosabbak, a pej alapszínű pearl lovak sötétebb árnyalatúak, sokszor a test színéhez képest sötétebb lábvégekkel és hosszúszőrökkel, a fekete alapszínű pearl lovak színébe pedig egy kis szürkésbarna árnyalat vegyülhet. A fenotípusok azonban átfednek, mindegyik színnek sokféle árnyalata lehet, így szemre nem lehet teljesen biztosan megállapítani a pearl ló alapszínét.

Krém – Cream

Cream gén, fakó és krém színek: fenotípus, genotípus

A Cream a fakó színek bizonyos fajtájáért (izabellafakó, zsufafakó, smoky black), valamint a krém színekért (cremello, perlino, smoky cream) felelős gén, inkomplett domináns öröklésmenettel.
A Cream-gén (Cr) inkomplett domináns öröklésmenete azt jelenti, hogy a heterozigóta Cr/n lovak (akik csak egyik felmenőtől örökölték a Cream-gént) más kinézettel, fenotípussal rendelkeznek, mint a homozigóta Cr/Cr lovak, akik mindkét felmenőtől örökölték a Cr-gént, és 100%-ban örökítik is azt.

Az inkomplett domináns jelleg miatt egy darab Cr-allél (Cr/n) csak a szőr vörös pigmentjeire lesz hatással, a feketékre nem, illetve nem okoz pigmenthígulást a bőr és a szem pigmentjeiben sem, magyarán a bőr palaszürke, a szem pedig barna színű marad. Így jönnek létre az izabellafakó (palomino), zsufafakó (buckskin) és smoky black színű lovak.

Homozigóta Cr/Cr esetében a két Cream-allél már a test összes pigmentjeire hatással lesz: a szőrben lévő vörös és fekete pigmentek is erősen hígulnak, krém (cremello, perlino, smoky cream) színt eredményezve, a bőrben és szemben lévő pigmentek hígulásának hatására pedig a bőr rózsaszínű, a szem pedig kék, zöldeskék színű lesz.

Öröklésmenet

Az inkomplett (nem teljes) domináns öröklésmenet miatt a Cream-génes lovak színörökítése kicsit bonyolultabb, mint más színek esetén.

Legegyszerűbb, ha azt megjegyezzük, hogy a Cream-gén milyen alapszíneken milyen színeket tud létrehozni (lásd lentebb, a színek részletezésénél), és hogy az egyes Cream-színeknél hány százalék eséllyel öröklődik a Cr-gén. Izabellafakó, zsufafakó, smoky black színeknél 50%-os eséllyel, míg cremello, perlino és smoky cream esetében 100%-os a Cr-gén öröklődése.

A heterozigóta (Cr/n) Cream-színek közé tartozik az izabellafakó (palomino), a zsufafakó (buckskin) és a fekete színű, de Cream-hordozó smoky black. Ezeknél a színeknél tehát biztosan tudhatjuk, hogy az adott ló nem lehet 100%-os színörökítő, hiszen csak egy Cream-gént hordoz, amit 50%-os eséllyel örökít.

Az inkomplett dominancia továbbá azt is jelenti, hogy a heterozigóta Cr/n színek nem tenyészthetők tisztán csak heterozigóta lovakkal. Például palomino x palomino keresztezésekor az erre az öröklésmenetre jellemző 1:2:1 hasadási arányt láthatjuk a lehetséges csikószíneknél: 25% eséllyel cremello, 50% eséllyel palomino, és 25% eséllyel sárga csikót kaphatunk:

fac7d-crn25% cremello, 50% izabellafakó, 25% sárga

Homozigóta Cr/Cr esetén jönnek létre a cremello, perlino, smoky cream színek. Ezek a lovak 100%-osan örökítenek egy darab Cream-gént, azt azonban csak óvatosan szabad kijelenteni, hogy ezek a lovaknak 100%-os bizonyosággal születnek fakó csikóik, a smoky black szín esélye miatt. Ha a fekete alapszínű, így a smoky black színű csikó lehetősége kizárt a felmenők genetikája miatt, akkor valóban 100%-os esély van fakó csikóra. Egy egyszerű példával szemléltetve: sárga (n/n) és cremello (Cr/Cr) ló keresztezéséből 100% eséllyel születik palomino csikó.

820f2-crnn100% palomino

Albinizmus? Valódi pigmenthiány?

A cremello lovakat gyakran illetik az albínó kifejezéssel, ez azonban sem genetikailag, sem élettanilag nem állja meg a helyét. Az igaz, hogy az összes fellelhető lószín közül a Cr-génes lovak állnak legközelebb ahhoz, amit a biológia/orvostudomány albínónak hív, ám az albinizmus egy konkrétan körülírható állapot, az egészséget befolyásoló mellékhatásokkal, amibe nem illenek bele a Cr-génes lovak.

A pigmenthiány, vagy csökkent pigmentmennyiség nem lesz automatikusan egyenlő az albinizmussal. Az albinizmus egy összetett fogalom, több génmutáció okoz többféle albinizmust, és mindig van valamilyen negatív hatása az adott egyed egészségi állapotára, továbbá recesszív öröklésmenetű. Bár a Cream és a 4-es típusú albinizmus ugyannak a génnek (MATP) a két különböző mutációja, a Cream-génes lovak semmilyen olyan betegséget nem hordoznak, ami a színt létrehozó mutációhoz köthető, és öröklésmenete is inkomplett domináns, nem recesszív, így nem tekinthető albinizmusnak. További gondolkodásra ad okot az, hogy a lovak közvetlen rokonánál, a szamaraknál már jelen van a valódi albinizmus, így az a tény, hogy lovaknál nincs egy életképes, valódi albínó egyed, azt feltételezi, hogy a valódi albinizmust okozó génmutáció letális a lovak számára, még méhen belül elpusztulhat az albínó embrió.

További, részletesebb leírást a témáról itt olvashattok: [link]

Meg kell még említeni azt is, hogy a Cr/Cr lovak, a legvilágosabb cremellókat is ideértve, nem teljesen pigmenthiányos lovak (a „dominant white” színekkel ellentétben, ahol valóban tényleges pigmenthiányról beszélhetünk). A cremello, perlino és smoky cream színeknél jelen vannak a pigmentek, igaz, azok annyira erősen hígulnak, hogy sokszor tényleg szinte fehér lovat eredményeznek. A valódi pigmenthiányos lovakkal összehasonlítva azonban azt láthatjuk, hogy a Cr/Cr lovak inkább krém színűek, a fehér jegyek lefutása sokszor felfedezhető, szemük a pigmenthiányos jeges kék árnyalattal ellentétben melegebb kék, esetleg kékeszöldes árnyalatú, bőrük pedig szintén sötétebb, melegebb rózsaszín, ellentétben a fehér jegyek okozta teljesen pigmenthiányos bőrrel.

Cream-gén okozta színek: heterozigóta Cr/n lovak

Palomino (sárga + Cr/n)

A palomino/izabellafakó színű lovak sárga alapszínnel, és egy Cr-génnel rendelkeznek. Bőrük palaszürke, szemük barna, a rövid- és hosszúszőrök vörös pigmentjei azonban hígulnak a Cr-gén hatására. A palomino lovak teste így sárgás/arany színű lesz: a világos fakó homokszínű árnyalattól kezdve a csokibarna árnyalatig terjedhet a színük, egyvalami azonban közös bennük, mégpedig az, hogy a vörös tónus hiányzik a szőrükből; főleg emiatt lehet őket viszonylag könnyedén megkülönböztetni a kendersörényű sárgáktól. Sörényük és farkuk alapvetően hófehér színű; ha a sötét árnyalatot a sooty módosító”gén” okozza, abban az esetben a hosszúszőrök közé is vegyülhet sötétebb tónus, néha igen extrém mértékben is.

Buckskin (pej + Cr/n)

A zsufafakó lovak pej alapszínen egy Cr-gént hordoznak. Mivel jelen tudásunk szerint a Cr-gén inkomplett domináns mivolta miatt abszolút nincs hatással a fekete pigmentekre, csak a vöröseket hígítja, így a buckskin lovak fekete testrészei, úgy, mint lábvégek, sörény, farok, fülkagyló hegye, ugyanolyan fekete (vagy maximum napszítta bronzos) színűek, mint a pej alapszín esetén. Testük azonban ugyanolyan fakó/arany árnyalatú, mint az izabellafakó lovaknál, a legvilágosabb fakó árnyalattól kezdve (buttermilk buckskin) az egészen sötétpejszerű brownskin árnyalatig. A vöröses tónus ugyanúgy hiányzik belőlük is, így a legsötétebb zsufafakókat is ezalapján tudjuk megkülönböztetni a sötétpejektől: míg a pejek orra és lágyéka narancssárgás-vöröses árnyalatú, addig a sötét zsufafakóké fakó, homokszínű. A zsufafakók bőre és szeme, a palomino lovakhoz hasonlóan, nem különbözik az alapszínű lovakétól.
A Cream-gén jellemzője, hogy képes a hosszúszőrök egy bizonyos részét is hígítani: zsufafakóknál nem ritka, hogy a sörény szélén, illetve a farok tövén elhelyezkedő szálak ennek a hígító hatásnak köszönhetően fehér színűvé válnak.

Smoky black (fekete + Cr/n)

A smoky black egy különleges szín, ugyanis fenotípusra (kinézetre) egyáltalán nem különbözik a feketétől, ám genetikailag Cr-hordozó. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy előfordulnak koromfekete, non-fading black színű smoky black lovak, mint egészen világos, barnás árnyalatú, nyárifekete smoky black egyedek. Ránézésre tehát nem lehet megmondani egy lóról, hogy smoky black, vagy sima fekete színű-e. Három esetben lehet igazolni egy smoky black színét, azaz, hogy valóban Cr-hordozó:
– valamelyik szülő Cr/Cr (cremello, perlino, smoky cream) színű, így 100%-os eséllyel örökített Cr-gént a csikójára
– egy másik Cr-színű lóval pároztatva homozigóta Cr/Cr csikó született, így a szóbanforgó ló egészen biztosan Cr-hordozó (például egy látszólag fekete színű kancának csak úgy születhet cremello/perlino/smoky cream csikója, ha a kanca valójában smoky black)
– genetikai teszttel igazolt Cr-hordozó

Cream-gén okozta színek: homozigóta Cr/Cr lovak:

Az erős pigmenthígulás miatt a cremello, perlino és smoky cream színeket nem lehet szemre megkülönböztetni, ugyanis mindhárom színnek vannak világosabb, és sötétebb árnyalatai is. Bár minimális különbség lehet köztük, a fenotípusok erősen átfednek, így a pontos színmeghatározás csak színteszttel lehetséges.

Cremello (sárga + Cr/Cr)

A köznyelvben elterjedt kifejezéssel ellentétben nem minden krémszínű, rózsaszín bőrű, kék szemű ló lesz cremello. A cremello az a szín, amit két Cream-gén (Cr/Cr) hoz létre sárga alapszínen. Mivel két Cream-gén már a testen lévő pigmentek mindegyikére hatással lesz, a krémszínű/fehéres test, sörény és farok mellett a bőr rózsaszín, a szem pedig kék-zöldeskék színű. Ahogyan a sárgáknak, úgy nekik is többféle árnyalatuk lehet, a legvilágosabb, fehéres árnyalat mellett a sötétebb krém szín is előfordulhat.

Perlino (pej + Cr/Cr)

A perlino megnevezés a két Cr-génnel rendelkező, pej alapszínű lovakat takarja. Színük megegyezik a cremello lovakéval, azzal a különbséggel, hogy náluk gyakoribbak lehetnek a melegebb-sötétebb krém árnyalatok, így a fehér jegyek is általában jobban kivehetők, és a cremelloval ellentétben, a sörény és a farok színe kissé sötétebb lehet a testhez képest. Emellett azonban itt is előfordulnak világos perlino árnyalatok, így csak szemmel nem lehet biztosan megállapítani a színt.

Smoky cream (fekete + Cr/Cr)

Talán a smoky cream az a színelnevezés, ami abszolút nincs a köztudatban, a cremello és perlino színekkel ellentétben. A smoky cream ugyanolyan krém színű lovakat takar, mint a fentebbiek esetében, genetikailag azonban fekete alapszínűek, két Cr-génnel. Világos árnyalat és füstös-krém szín ugyanúgy előfordul náluk.

A fehér és albínó lovak legendája (jav.)

Bár elsőre talán nem is gondolnánk, de a lovak színeinek és a színek mögött álló genetikai és élettani mechanizmusok felfedezése még a mai napig intenzíven tart – sőt, talán sosem volt még ennyire intenzív, mint manapság. Az utóbbi évtizedekben igazán elterjedté váltak azok a módszerek, melyekkel sosem látott mélységekben tudjuk kutatni például a színeket létrehozó gének és fehérjék csoportjait, mechanizmusait és biokémiai tulajdonságaikat.

Mivel a tudomány nyelve az angol, így az angolul használatos lószínek szinte teljesen tükrözik a színekért felelős gének jellegét, és azok öröklésmenetét is, tökéletesen lépést tartva egymással és a legújabb felfedezésekkel. Ezzel szemben pl. a mi nyelvünk még mindig a régi, hagyományos, néhol szubjektív elnevezéseket használja a lószínekkel kapcsolatban, így több olyan fogalom is elterjedt, melynek már nem sok köze van a valódi jelentéséhez. Így állunk többek között az albínó és a fehér lovak (magyar nyelvben nem létező) elnevezésével is, s bár már kiskorunk óta belénk verték, hogy “az albínó ló a pigmenthiányos ló” és “fehér ló nincs”, ebben a cikkben szeretném félretenni a hagyományon alapuló nyelvezetet, és genetikai szinten, szakirodalmak alapján megvizsgálni, miért beszélhetünk vagy nem beszélhetünk fehér, illetve albínó színekről.

Albinizmus

Az albinizmusnak – bár elsőre talán nem így gondolnánk, de – többféle típusa is van. A legtöbb embernek az albinizmusról a teljesen pigmenthiányos test és vörös szem jut az eszébe, ám nem minden albizimust okozó gén vezet teljes pigmenthiányhoz. A mindenki által ismert, szem-, bőr- és haj-/szőrszínt érintő albinizmus neve oculocutaneous albinism (OCA), ennek négy típusát különböztetjük meg, melyet négy különböző gén mutációja hozott létre: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2.
Közös jellemzőjük, hogy a mutáció a melanin (festékanyag) bioszintézisét érinti a melanocitákban (pigmenttermelő sejtekben), ami a melanin teljes hiányához vagy mennyiségi csökkenéséhez vezet; autoszomális recesszív öröklésmenetet mutatnak; illetve mindegyik típushoz köthető valamilyen szemészeti rendellenesség (embereknél megfigyelt pl: nystagmus, kancsalság, fényérzékenység, foveális hipoplázia, csökkent látásélesség, fénytörési hibák, színlátás romlása, látóidegek abnormális lefutása).

Szigorúbb értelemben véve tehát azt nevezhetjük konkrétan albizimusnak, amikre igazak a fentebbi állítások. Az albinizmusról szóló kérdés valójában nagyon összetett. Az albinizmusra nincs egy mindenki által használt, egységes definíció, kutatási területtől, vizsgált fajtól függhet, egészen pontosan mit értünk alatta, az állatvilágban pl. legtöbbször az OCA1 (TYR) mutációval rendelkező egyedeket tekintik albínónak.

A négyféle OCA típust okozó gének közül az SLC45A2 nem ismeretlen fogalom a lovak genetikájában, a másik elnevezése ennek a génnek ugyanis a MATP, ami a cream és pearl színeket hozza létre. Más állatfajokban is megtalálható ennek a génnek a mutációja: a Doberman kutyafajtában ez a mutáció szintén cream/fehér/albínó színt eredményez, ám ezek az egyedek különböző egészségügyi rendellenességekben szenvednek, és a mutáció recesszív öröklésmenetet mutat.

Ezzel szemben a lovak Cream-génje, bár ugyanennek a génnek a mutációja, nem okoz semmiféle rendellenességet a lovak egészségében, illetve látásában. Világos (ám nem teljesen pigmenthiányos) bőrük és szemük érzékenyebb lehet a fényre, de az egyéb, albinizmushoz társított betegségek egyike sem jellemző rájuk. A Cream öröklésmenete ráadásul inkomplett domináns. Az ugyanezen a lókuszon található Pearl gén bár recesszív, de nem okoz olyan mértékű hipopigmentációt, mint a Cream, a pearl lovak bőre, szőre és szeme is sötétebb, és szintén nem társítható hozzájuk semmiféle egészségi állapotot érintő rendellenesség. A lovak és pl. Doberman közötti SLC45A2 (továbbiakban: MATP)-mutáció eltérő hatásának az oka az, hogy lovak esetében a MATP-gén csak egy ponton mutálódott (pontmutáció), ami csak a szín megváltozását eredményezte mellékhatások nélkül, míg Doberman egyedeknél a mutáció következtében a gén egy része elveszett (deléció), ami már más szervek működésére is kihat.

További érdekesség, hogy a lovak közeli rokonánál, a szamaraknál azonban létezik a klasszikus értelemben vett albinizmus. Egy itáliai vadszamár populáció tagjai között előfordulnak albínó egyedek, genetikai vizsgálatok pedig bebizonyították, hogy a mutáció a TYR enzimet kódoló génben történt. A mutáció fehér színű, világoskék szemű egyedeket eredményez, az öröklésmenet pedig recesszív, két színes, a mutációt hordozó szülő párosításakor 25%-os eséllyel születhet albínó egyed.

Lovak esetében ezt a mutációt (TYR) még sosem sikerült azonosítani, minden, „albínó-szerű” fenotípust más gének okoznak. A cream színen túl a többi világos szín, mint pl. max white, ezüstfehér, fewspot, stb. szintén nem tekinthetők albínónak, sem fenotípusilag, sem pedig genetikailag nem egyeznek az albínókra jellemző tulajdonságokkal. A szamaraknál megfigyelhető, ám a lovaknál nem létező TYR mutáció azt feltételezi, hogyha a lovakban ki is alakul a „klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció, homozigóta állapotban valószínűleg életképtelen, még a méhben elhaló embriót eredményez.

Lovak esetében tehát az albínóhoz legközelebb eső színváltozat a dupla-cream színek (cremello, perlino, smoky cream), az SLC45A2 (MATP) mutációja, ami csak a színben okoz változást, az egészségi állapotban nem, valamint öröklésmenete is eltér az albínóknál megszokottól. Emiatt, illetve mert a “klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció a lovaknál nem létezik, ezért azt mondhatjuk, hogy lovaknál nem beszélhetünk albinizmusról.

Fehér lovak

A magyar ember előszeretettel javítja ki a laikusokat, amikor valaki fehér lovat emleget. Tény, hogy a legtöbb esetben nem megfelelő színekre használják a fehér kifejezést, nem tekinthetők fehérnek például a teljesen kiszürkült (ezüstszürke), vagy pl. a cremello lovak sem. Nem helyes azonban kijelenteni azt sem, hogy fehér lovak nem léteznek, ugyanis többféle gén is létrehozhat a fentebbi színektől eltérő, teljesen fehér (pigmenthiányos, rózsaszín bőrű és hófehér szőrű, ám barna szemű) lovakat.

Nem tekinthető fehér színnek:
– a G gén által létrehozott szürke szín (teljesen kiszürkült állapotban: ezüstszürke)
– a Cr gén által létrehozott, double-diluted színek (cremello, perlino, smoky cream)
– az appaloosa-mintás lovakra jellemző Lp gén, ami homozigóta állapotban ill. PATN1-génnel párosítva teljesen kivilágosodott varnish roan, illetve fewspot színeket hoz létre


FEHÉR (MAX WHITE) FENOTÍPUS JÖN LÉTRE AZ ALÁBBI GÉNEK KÖZREMŰKÖDÉSÉVEL:
– Sb1 (Sabino1) homozigóta állapotban (Sb1/Sb1): max sabino white
– olyan White spotting gén (W) (régebbi nevén: Dominant white), ami max white fenotípust hoz létre
– több White spotting gén (pl. W22/W20) együttesen hoz létre max white színt
– többféle tarka mintázatot okozó gén (pl. Tobiano, Frame overo, Splashed White, Sabino1, stb.) együttesen van jelen
– a ló homozigóta a Frame overo génre (O/O)

A fehér (max white) fenotípusról tudni kell, hogy többféle gén is létrehozhatja, valamint a teljesen fehér lovaknak is ugyanúgy van alapszínük (sárga, pej, vagy fekete), mint bármelyik más szín vagy mintázat esetében. A fehér lovak bőre és szőre teljesen pigmentmentes (a bőr rózsaszín, a fedő- és hosszúszőrök teljesen fehérek), ám a szem alapesetben megtartja pigmentáltságát, barna színű.

Valójában a white fenotípus abból jön létre, hogy a tarka mintázatot okozó gének egy összefüggő, fehér területet alkotnak a ló teljes testfelszínén, elfedve az alapszínt.
A fehér fenotípust létrehozó gének közül a homozigóta Frame overo tenyésztése kerülendő: az O/O, fehéren születő csikó életképtelen a bélidegrendszer rendellenes fejlődése miatt, így születése után 72 órán belül elpusztul, vagy elaltatják.

A magyar hagyomány által kedvelt állítás tehát, hogy fehér lovak nem léteznek, egyértelműen hamis, ám az is igaz, hogy sokan (laikusok) a nem megfelelő színekre használják azt (szürke, cremello). Azt is hozzá kell tenni, hogy a fehéret inkább mint egy gyűjtőnévként, egy fenotípus-megnevezésként szerencsésebb használni, amit adott esetben illik tovább konkretizálni, hogy mi is okozta ezt a jelleget, ám a fehér, mint fenotípus, egy létező dolog a lovak esetében.

Felhasznált irodalom

Denis Mariat et al.: A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. (2003), vol35, pp119–133

Karen Grønskov et al.: Oculocutaneous albinism (review); Orphanet Journal of Rare Diseases (2007), vol43

V. J. Utzeri et al.: The albinism of the feral Asinara white donkeys (Equus asinus) is determined by a missense mutation in a highly conserved position of the tyrosinase (TYR) gene deduced protein; Animal Genetics (2015), vol47, pp.120-124

Splashed white kép forrása:
Regula Hauswirth et al.: Mutation in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012), vol8

Könyv:
Lesli Kathman: The Equine Tapestry

Honlap:
“Equine Color Genetics” Facebook-csoport
http://equinetapestry.com

Aranyló, fényes szőr – Akhal teke s más fajták esetén

Mindannyian találkoztunk már az interneten aranyló – fényes szőrű Akhal tekék képeivel, s bizonyára eszünkbe jutott már, mi okozhatja (akár az említett, akár más fajtáknál) ezt a különleges kinézetet. Bár tudományos cikk (tudtommal) nem született a témában, mégis már többféle magyarázattal tudunk szolgálni a jelenségre:

A szőrszál szerkezete

Az Akhal tekék esetében a különlegesen fémes csillogású szőr a szőrszálak belső struktúráinak tulajdonságára vezethetők vissza. A szőrszál három rétege közül a középső, átlátszatlan cortex mérete csökkent, illetve egyes részeken teljesen hiányozhat, ekkor az átlátszó, belső medulla réteg tölti ki a helyét, mely optikai szálként viselkedik: elhajlítja a fény útját, fókuszálja s visszaveri a fényt, gyakran egyfajta aranyló árnyalattal. Az akhalok szőre tehát üregesebb az átlagnál, viszont nem minden akhalnak van feltűnően fémes árnyalata.

Más fajták

Fényes, csillogó szőr természetesen egyéb fajtáknál is előfordul: az üreges(ebb) szőrszál más egyedeknél (bár nem fajtajellegként) jelen lehet, illetve szerkezetileg sem biztos, hogy teljesen azonos az akhalok szőrével – ha pedig a fémes szőr időleges, szezonális, ott leginkább az alábbiak következtében:

Hormonális hatások

Mének esetében a magasabb tesztoszteronszint pozitív hatással bír a szőr fényességére is: fajtától és színtől függetlenül a legtöbb fedezőmén szintén fémes csillogású szőrrel büszkélkedik.
Kancák esetében a vemhességgel járó hormonváltozások szintén fényesebb szőrt eredményezhetnek.

Étrend, ápolás

A tápanyagellátottság, illetve a megfelelő szőrápolás ugyancsak befolyásolja a szőrszálak tulajdonságát: a jól tartott lovak általában egészségesebb, fényes szőrrel rendelkeznek – azonban az, hogy egy ló szőre mennyire lesz a megfelelő tartáskörülmények mellett is fényes-csillogó, ugyanolyan genetikai hajlam, mint sok minden (gondoljunk az almázottságra): a fényes szőr csak jelezheti a jó tartásmódot, de nem minden esetben van jelen!