Genetikai gyorstalpaló laikusoknak, hogy a cikkben szereplő kifejezéseket könnyebben megértsétek. 🙂

Gének, ivarsejtek, egyedi génkombinációk

A gén egy működőképes DNS-szakasz. Az élőlény minden egyes tulajdonságát a géneknek, illetve azok kölcsönhatásainak köszönheti elsősorban, amit a környezetből kapott jelek (faktorok) finomíthatnak-módosíthatnak.
Minden magasabbrendű élőlény, így mi emberek, illetve a honlap főszereplői, a lovak is diploid élőlények. Ez azt jelenti, hogy minden egyes sejtjükben minden egyes génből két darabot hordoznak: egyet az apától, másikat az anyától kapták, és ezek kombinációja adja minden ló egyediségét.

Amikor az ivarsejtek (petesejtek, hímivarsejtek) képződnek, ezekből a génpárokból egy-egy kerül egy-egy ivarsejtbe, véletlenszerű, hogy melyik. Az ivarsejtek tehát minden génből csak egyet hordoznak, s amikor egyesülnek a megtermékenyítés során, akkor áll vissza a fentebb említett diploid állapot. Ezért lesz minden utód egyedi, hiszen már egyedi génkombinációkat hordoz, az anyai és apai gének keverékét, illetve az ivarsejtképzés folyamata miatt nem lesz mindegy, hogy egy ló egy génre nézve homozigóta-e, vagy heterozigóta.

Homozigóta, heterozigóta, szín- és mintázatörökítés

A zigozitás azt mondja meg, hogy egy ló egy adott génre nézve ugyanolyanokat kapott-e anyai és apai ágról, vagy különböző génvariánsokat.

Ha egy ló homozigóta, akkor az adott génből két ugyanolyan példánya van: az anyától kapott gén ugyanolyan, mint az apától kapott. Ivarsejtképzésnél ezért 100%-ra pontosan tudjuk, hogy ezt a génvariánst örökíteni fogja az utódainak, hiszen minden ivarsejtbe ugyanolyan génvariáns fog kerülni. Domináns gének esetében (azaz szinte majdnem minden esetben) ez 100% szín-/mintázatörökítést jelent.
Például egy homozigóta szürke (G/G) azért homozigóta, mert apai és anyai ágról is egy-egy domináns G-gént kapott, így ivarsejtképzésnél minden ivarsejtje csak domináns G-gént kaphat, ezáltal minden ivarsejtje hordozni fogja a szürke színt okozó gént: 100% színörökítő. Ugyanez a legtöbb génnél (deres – Roan, fakó – Dun, tarka gének többsége, stb).

Ha egy adott génre nézve az apai oldalról kapott gén más, mint az anyai, akkor a ló két különböző génvariánst hordoz, azaz heterozigóta. Ivarsejtképzésnél ezért az egyik ivarsejt másféle génvariánst hordoz, mint a másik, így nem mindegy, éppen melyik fog majd részt venni a megtermékenyítésben. Ilyen esetben ezért 50%, hogy az adott gén öröklődik-e a csikóra, vagy sem, hiszen 50-50% eséllyel vagy az egyik, vagy a másik génvariáns fog öröklődni.
Egy szürke lónak ezért lehet színes csikója, hiszen ha heterozigóta, azaz csak az egyik szülőtől kapott domináns G-gént, a másiktól nem (g), a heterozigóta G/g genotípus miatt 50% eséllyel örökíti a szürkét, 50% eséllyel pedig a recesszív (g) génformát, ami színes csikót eredményez.

Domináns, recesszív, allél, episztázis

Fentebb láthattuk, hogy egy génnek többféle formája is lehet, ezeknek a génvariánsoknak a neve allél. Az allél tehát egy adott gén alternatív formája / variánsa. Leggyakrabban kétféle allélt szoktunk emlegetni, dominánst és recesszívet.

Domináns allélról akkor beszélünk, mikor egy génvariáns, legyen az anyai vagy apai, már önmagában képes kialakítani az adott tulajdonságot (nincs különbség a ló kinézetében abban, hogy egy vagy két domináns allélja van-e, azaz heterozigóta vagy homozigóta-e az adott génre). A lovak színének és mintázatának többségét domináns allélok hozzák létre: szürke csikó akkor is születhet, ha csak az egyik szülő szürke, hiszen ha a szürke szülőtől örökli a Grey-gént (azaz a domináns G-allélt), akkor már kialakul a szürke szín, függetlenül a színes szülőtől. Ugyanez igaz a Dun fakóra, a deresre, a tarka mintázatok többségére, stb. A domináns jelleg ezért nem hagy ki generációt, hiszen ha jelen van, mindig szemmel látható. Nem szürke szülőktől ezért nem születhet például soha szürke csikó.

Recesszív a gén akkor, ha csak akkor képes látható változást okozni, ha az adott recesszív génváltozatból kettő darab van, s így a domináns formája nem nyomja el a hatását. A recesszív gének tehát csak akkor fejtik ki a hatásukat, ha mindkét szülő a recesszív génváltozatot örökítette a csikóra.
Nagyon jó példa recesszív génre a sárga színért felelős recesszív Extension allél (e). A domináns E fekete és pej színt eredményez, ha azonban egy csikó két recesszív e-t örököl (ee), létrejön a sárga szín. Két sárga ló keresztezéséből ezért lesz mindig sárga csikó (ee x ee = 100% ee), ami sokszor helytelenül kerül értelmezésre (“a sárga egy erős szín“): a 100% éppen amiatt van, mert itt már csak tisztán recesszív gének játszanak, domináns nincs a képben, így egyszerűen nem jöhet ki más génkombináció.
Mivel a recesszív allélt elnyomja a domináns, ezért ez a gén generációkon keresztül bújkálhat, s egyszercsak azt vesszük észre, hogy pej és/vagy fekete szülőktől hirtelen születik egy sárga csikó. Ilyen esetben mindkét szülő hordozta a recesszív allélt, csak nem tudtunk róla.

Létezik inkomplett domináns öröklésmenetű gén is, ilyen például a Cream. Ha nincs belőle, akkor a ló alapszíne van jelen. Ha egy darab domináns Cr van a lóban (Cr/n), akkor jön létre a palomino, buckskin, smoky black. Két darab Cr-génnél (Cr/Cr) a ló színét még tovább halványítja, így lesznek cremello, perlino, smoky cream lovak. Inkomplett domináns géneknél ezért már ránézésre tudjuk, hogy egy ló heterozigóta vagy homozigóta-e, azaz 50% vagy 100% eséllyel örökíti-e a gént. Inkomplett domináns gén még az appaloosa-mintázatokat létrehozó Leopard complex, illetve néhány mintázatgén is (Sabino1, Splashed white 1, Frame overo).

Az episztázis felette állót jelent a genetikában. Amikor azt halljuk, hogy “a szürke domináns minden szín felett”, akkor a helyes kifejezés az, hogy a szürke episztatikus minden más szín felett, hiszen a domináns a genetikában kicsit mást jelent, mint amire a mindennapokban gondolunk. Az, hogy a szürke episztatikus minden szín felett, azt jelenti, hogyha egy csikó örökölt szürkét és pl. fakót a szüleitől, hiába fakó színnel születik, előbb-utóbb teljesen ki fog szürkülni. (Más színekkel ugyanígy).

A domináns szó néha félreértésre adhat okot. A szürke gén például hiába domináns öröklésmenetű, illetve episztatikus a színek felett, nem feltétlenül lesz egy szürke lótól minden csikó szürke, hiszen színes csikó is születhet, amennyiben a szürke ló heterozigóta. Amikor domináns, illetve episztatikus jellegekről beszélünk, akkor van értelme figyelembe venni, ha az adott allél jelen van a csikóban, örökölte a szülőtől – hiába volt szürke szülő, hiába domináns és episztatikus gén, ha a csikó nem örökölte a szülőtől, lényegtelen a továbbiakban.

Fogalomtár, ismétlésképpen

Allélok – egy adott gén alternatív formái

Heterozigóta – a ló egy domináns és egy recesszív allélt hordoz az adott génpárban (szürkénél pl G/g). Ilyen esetben a ló az esetek 50%-ban fogja a domináns tulajdonságot továbbörökíteni, azaz egy heterozigóta G/g lónak 50%-os eséllyel születhet szürke csikója.

Homozigóta – a ló a domináns vagy a recesszív allélokból két ugyanolyat hordoz. Homozigóta domináns géneknél 100%-os szín- illetve mintázatörökítésről beszélhetünk. Például egy homozigóta domináns szürke (G/G) minden csikója szürke lesz.

Domináns gén: – akkor is előidézi a rá jellemző jelleget, ha az egyed a domináns allélt csak az egyik szülőtől örökölte pl. a fekete és pej színt előidéző gén lehet homozigóta EE, ekkor mindkét szülőtől örökölte a domináns allélt, vagy lehet heterozigóta Ee, ekkor csak az egyik szülőtől örökölte a domináns allélt, de mindkét típus fekete vagy pej színt eredményez (az Agouti géntől függően).

Recesszív gén – csak akkor fejti ki hatását, ha mindkét szülőtől a recesszív allélt örökölte (pl. a sárga lovak genotípusa csak ee lehet, tehát nincs jelen domináns E allél).

Fenotípus – a jellegek megnyilvánulása egy egyedben, melyet érzékszerveinkkel érzékelünk (pl. fekete szín egy fenotípus, de a genotípusa lehet Eeaa vagy EEaa).

Genotípus – a jelleg létrehozásáért felelős genetikai szerkezet (fekete szín genotípusa lehet heterozigóta Eeaa vagy homozigóta EEaa).