Kategória: Uncategorized

Könnyen összetéveszthető lószínek IV.: szürke és deres

loszingenetika3 hozzászólás
A szürke és a deres színért is egy-egy domináns génváltozat felel, ami jellegzetes kevert színt hoz létre. Mindkét esetben fehér szőrszálak tömegét látjuk a lovon, így néha igazán nehéz különbséget tenni deres és szürke között. Ami pedig a legnehezebb, hogy a hagyományokon alapuló magyar elnevezéstan sokszor keveri is a kettőt, így ha ténylegesen deres lovat is akarnánk keresni például adásvétel céljából, egészen biztos, hogy a dereseknek leírt lovak közel háromnegyede valójában szürke. Ebben a cikkben szeretném nektek pontról pontra megmutatni, mi is a különbség a két szín között, és hogyan tudjuk ránézésre is 100%-ban biztosan elkülöníteni a kettőt. 
Az egyes színekről szóló általános leírásokat itt találjátok: szürke; deres – ebben a cikkben pedig kifejezetten összehasonlító szempontból tárgyalom a két színt.
Genetika
A szürke színért a G (gray) gén domináns allélja felel, szürke lónak így legalább az egyik szülője szürke volt. A színt okozó mutáció voltaképpen egy pigmenttermelési ‘betegség’, ami először a pigmentsejtek túltermelését, majd hirtelen kimerülését okozza.
A deres színért a domináns Rn (roan) allél felel, öröklésmenetük tehát hasonló. Szintén kevert színt hoz létre, de a fehér szőrszálak jelenléte nem tekinthető olyan melanocyta defektusnak, mint szürkéknél.
Megjelenés
Mindkét szín kevert szín.
A szürke lovak, mint fentebb említettem, a pigmentek túltermelődése miatt hiperpigmentáltan születnek, színük sokkal sötétebb, mint a csak alapszínekkel rendelkező csikóké. Később az évek során egyre több pigmentsejt merül ki, egyre több a fehér szőrszálak jelenléte.
A deres csikókon születésük pillanatában nem mindig látszik a deres jelleg. Az első egy-két vedlést követően a jelleg azonban egyre jobban előjön, ha addig nem történt meg. A deres lovak feje és lábvégeik mindig az alapszínt mutatják, a fehér szőrszálak leginkább a törzs és a lábak felső felénél jellemző. 
szürke lovak 
deres lovak
Árnyalatok
A szürke lovak színárnyalata tulajdonképpen a kiszürkülés egyes fázisai. A fiatalkori hiperpigmentációt követően a pigmentsejtek elkezdenek kimerülni, az acélszürke – mézszürke állapot átvált almázott szürkébe (az ‘almásderes‘ csak népi név, és nincs köze a dereshez!) (az almázottság mintázata a bőr alatti kapillárishálózat mintáját követi), majd megtörténhet a teljes kiszürkülés, ekkor beszélünk ezüstszürke színről. Ha egyes melanocyták újra képesek pigmenttermelésre, a ló legyesszürke. 
A deres lovak akár két-három hónap alatt képesek teljes árnyalatváltozáson átesni. A fehér szőrszálak mennyisége évszakról évszakra változik, nincs köze a ló életkorához. Némely évszakban előfordulhat, hogy a deres jelleg szinte eltűnik, míg máskor a ló a fej és lábvégek kivételével teljesen “fehér”.
bal: Sheba (Dunai Cynthia), szürke – jobb: Klári, vasderes (Balogh Gerda)
bal: Khal Draco (Imre Mercédesz), sárga alapszínű szürke – jobb oldali képeken: Sunny (Medve Daniella), vércsederes
Megkülönböztetés
A szürke és a deres szín elkülönítésének legbiztosabb módja a különböző testrészek színeinek megfigyelése:
Fej: a szürke lovak leghamarabb a fej területén kezdenek el szürkülni. A deres lovak feje mindig az alapszínt mutatja, így extrém kivilágosodás esetén is éles kontrasztban van a deres részekkel. Extrém dereseknél előfordulhat, hogy a lábvégeken és a fejen is találunk fehér szőrszálakat, van, hogy ezek mennyisége az egész lovon szinte megegyezik, de valamennyi eltérés a nyak-törzs színéhez képest mindig van. A legbiztosabb pont a két szín elkülönítéséhez.
balra: szürke lovak – jobbra: deres lovak
Hosszúszőrök: Szürke lovakon nagyon gyakori jelenség, hogy a szürkülés a fej mellett leghamarabb a farok végét érinti, egyfajta mosott jelleget ad. Nagyon hamar kiszürkülő lovaknál megesik, hogy a lábvégek, hosszúszőrök még bőven feketék, mikor maga a ló már majdnem ezüstszürke, de ekkor érdemes megnézni a fej színét, ilyen szürkéknél ugyanis teljesen biztos, hogy a fej is teljesen kiszürkült. 
Deres lovaknál a hosszúszőrök sokszor az alapszínt mutatják, de néhány deresnél a deresség kiterjedhet a hosszúszőrökre is. A szürkékhez képest a mosott jelleg helyett ilyenkor inkább több árnyalat keveredik a ló hosszúszőreiben (fehér-szürkés-alapszínű szőrszálak) – az angol nyelv nagyon találóan az ilyen lovakat frosty roannak nevezte el. 
balra: szürke lovak – jobbra: deres lovak
Lábvégek: A szürke lovak esetében általában a lábak bizonyos részei szürkülnek ki a legkésőbb. A deresek lábvége mindig az alapszínt mutatja, az elülső lábaknál az alapszín – deres rész találkozásánál a színes terület jellegzetes fordított V alakban ér véget. A szürkék lábvége a szürkülési fázis ezen részében szinte kivétel nélkül fekete / sötétszürke, az alapszín már nem fedezhető fel, viszont a deresekkel ellentétben, a lábvégeik szinte soha nem egységes színűek, a kiszürkülés itt is hamar megkezdődhet.
balra: szürke lovak – jobbra: deres lovak
Valószínűleg a deresek és szürkék fő hasonlóságát a fehér test – színes lábvégek kontrasztja, illetve a két szín kevert jellege adja. Ezért érdemes mindig az egész lovat megfigyelni; a fentieket összevetve és együttesen alkalmazva könnyen meg lehet őket különböztetni.

Aranyló, fényes szőr – Akhal teke s más fajták esetén

loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése

Mindannyian találkoztunk már az interneten aranyló – fényes szőrű Akhal tekék képeivel, s bizonyára eszünkbe jutott már, mi okozhatja (akár az említett, akár más fajtáknál) ezt a különleges kinézetet. Bár tudományos cikk (tudtommal) nem született a témában, mégis már többféle magyarázattal tudunk szolgálni a jelenségre:

A szőrszál szerkezete

Az Akhal tekék esetében a különlegesen fémes csillogású szőr a szőrszálak belső struktúráinak tulajdonságára vezethetők vissza. A szőrszál három rétege közül a középső, átlátszatlan cortex mérete csökkent, illetve egyes részeken teljesen hiányozhat, ekkor az átlátszó, belső medulla réteg tölti ki a helyét, mely optikai szálként viselkedik: elhajlítja a fény útját, fókuszálja s visszaveri a fényt, gyakran egyfajta aranyló árnyalattal. Az akhalok szőre tehát üregesebb az átlagnál, viszont nem minden akhalnak van feltűnően fémes árnyalata.

Más fajták

Fényes, csillogó szőr természetesen egyéb fajtáknál is előfordul: az üreges(ebb) szőrszál más egyedeknél (bár nem fajtajellegként) jelen lehet, illetve szerkezetileg sem biztos, hogy teljesen azonos az akhalok szőrével – ha pedig a fémes szőr időleges, szezonális, ott leginkább az alábbiak következtében:

Hormonális hatások

Mének esetében a magasabb tesztoszteronszint pozitív hatással bír a szőr fényességére is: fajtától és színtől függetlenül a legtöbb fedezőmén szintén fémes csillogású szőrrel büszkélkedik.
Kancák esetében a vemhességgel járó hormonváltozások szintén fényesebb szőrt eredményezhetnek.

Étrend, ápolás

A tápanyagellátottság, illetve a megfelelő szőrápolás ugyancsak befolyásolja a szőrszálak tulajdonságát: a jól tartott lovak általában egészségesebb, fényes szőrrel rendelkeznek – azonban az, hogy egy ló szőre mennyire lesz a megfelelő tartáskörülmények mellett is fényes-csillogó, ugyanolyan genetikai hajlam, mint sok minden (gondoljunk az almázottságra): a fényes szőr csak jelezheti a jó tartásmódot, de nem minden esetben van jelen!
buckskin akhal teke mén
Osiris BHE, 2002 buckskin akhal teke mén (http://serendipityfarms.50webs.com/)
Divo PM, 2006 perlino PRE mén (pacomarti.com)
Kambarbay, 2006 perlino akhal teke mén (solaris-sport-horses.co.uk)
Ultimatum, 2010 silver black RMH mén (rockymountainhorseuk.com)
Oh I’m So Smart, 2013 májsárga QH kanca
SW Champagne Fantasy, 2008 gold champagne QH mén (triplecdranch.com)

Színgénekkel összefüggő betegségek II. – OLWS, Splashed white, Dominant white, albinizmus

loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése
A genetika világában viszonylag ritka jelenség az, ha egy gén csak egy tulajdonságért felel, és egy tulajdonságot csak egy gén alakít ki. A valóságban a gének többsége kölcsönhatásban van egymással, több tulajdonságot is kialakítanak, és mindez igaz fordítva is. A lovak különleges színeit kialakító gének valamikori mutációjuk révén képesek létrehozni a különböző lófajtákra jellemző különleges színeket és mintázatokat, ám ezek a mutációk sokszor hozzájárulnak különböző rendellenességek és betegségek kialakulásához is. Az alábbi génekről tudjuk, hogy hozzájárulnak különböző betegségek és rendellenességek kialakulásához: gray, silver, frame overo, splashed white, dominant white, leopard complex, illetve idesorolhatjuk még az albinizmust okozó gén mutációját is.
A gray, silver és leopard complex által okozott betegségekről a cikksorozat első részében olvahattok; a többi három-négy gént pedig itt, a második részben részletezem.

Frame overo és OLWS (Overo Lethal White Syndrome)

A frame overo egy fehér mintázatot okozó gén. Minden egyed egy példányt hordoz az Ile118Lys EDNRB (endothelin receptor B gén) mutációból (lovak esetében ezt nevezzük Frame overo (O) v (Fr) génnek), mely bizonyos részeken pigmentveszteséget, ezáltal fehér mintázatot okoz a lovon. A minta jellegzetessége, hogy a fehér területek sosem nyúlnak át a gerincvonalon, a fej, nyak és a törzs, esetleg a lábak területén van jelen színes keretben (az alapszíntől függően). 

A mutatós mintázat ellenére azonban a frame overo homozigóta domináns állapotban (O/O) letális:
az O/O csikó teljesen fehéren születik, s maximum hetvenkét órán belül elpusztul, ezt az állapotot Lethal White Syndromának (LWS), Overo LWS-nak (OLWS) vagy Lethal White Overonak (LWO) nevezik.

Két frame overo keresztezéséből
létrejövő lehetséges kombinációk

Az LWO akkor következik be, mikor a csikó mindkét szülőtől örökölte a domináns O-allélt, így
tudatos tenyésztéssel megelőzhető az amúgy 25% eséllyel bekövetkező letális állapot. Az elhalálozás oka a fejletlen bélidegrendszer, a bélrendellenességektől szenvedő csikó súlyos bélelzáródás következtében pusztul el nem sokkal születése után, maximum három napon belül. A csikók aganglionosissal jellemezhetők, ami a humán vonatkozású Hirschsprung-betegséghez hasonlóan a distalis vékonybéltől a vastagbélig terjedő submucosalis és myentericus ganglionok hiányát jelenti. 

Snowflake, OLWS csikó

A Hirschsprung-betegséghez hasonlóan az endothelin B receptor gén (EDNRB) mutációját sikerült detektálni lethal white csikóknál: a lethal white csikók homozigóták voltak erre a mutációra. Összesen százharmincnyolc mintát vizsgáltak a kutatók, mely alapján megállapították, hogy a homozigozitás a mutációra csak a lethal white csikókra korlátozódik. Mind a negyven frame overo egyed, akik a Frame overo génre nézve heterozigóták, heterozigóták voltak a vizsgált mutációra is, a frame overo és az LWO tehát szorosan kapcsolt.

Az overo mintázatoknál (frame overo, tobiano, splashed white) nem ritka az sem, hogy nagyon minimálisan expresszálódik (a lovon alig, csak fehér jegyekként látunk pigmenthiányos területeket), így csak genetikai színteszttel tudjuk biztosra megmondani, hogy egy ló hordozza-e az O-allélt. A mutáció tehát bizonyítottan változó penetranciájú. Épp emiatt fontos, hogy a DNS-tesztet a mutáns allélra elvégezzük minden olyan lónál, melyet továbbtenyésztésre szánnak, különös tekintettel a Paint Horse, Pinto horse, Quarter Horse, Miniature Horse és angol telivér fajták esetében.

Forrás: [1]
Szakirodalom: Metallinos DL, Bowling AT, Rine J. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease, Mammalian genome, 9(6), 426-31 (1998)
Kép forrása: [1] [2]

Különböző Splashed white allélok és a süketség kapcsolata

A Splashed white szintén az overo mintázatok közé tartozik, mely összesen négy mutációt ölel fel: SW- 1, SW-2, SW-3, SW-4. A splashed white lovak nagyrésze kiterjedt fehér jegyekkel rendelkezik, mely akár összefüggően is érintheti a lábak-has-mellkas-fej vonalát, de a többi fehér mintázathoz hasonlóan, itt is előfordulnak minimálisan expresszálódó fehér mintázatú egyedek. Kék szem szintén előfordulhat. 
Az SW- 2 homozigozitás szintén nem letális, viszont bizonyos egyedek, melyek hordozzák ezt a mutációt, süketek. Más fajok vizsgálatából következik, de még nem bizonyított, hogy az SW3/SW3 homozigóták letálisak, így a Frame overo mutációt hordozó lovakhoz hasonlóan, az SW-3 génnel rendelkező lovak keresztezését kerülni kell. 
A splashed white fenotípusért felelős géneket 2012-ben azonosították: számos lófajtát és számos egyedet vizsgálva a PAX3 gén esetében egy, a MITF génnél pedig két mutációt sikerült kimutatni a splashed white lovaknál. Embereknél hasonló mutáció felelős a Waardenburg ill. a Tietz szindrómáért, ami mindkét esetben pigmentációs defektekre és süketségre hajlamosít. 
A veleszületett süketség (occasional congenital deafness) legtöbbször fehér vagy fehér mintás, kék szemű állatokkal hozható összefüggésbe, mely a lovakon kívül a kutyákat és a macskákat is érinti. Bár a legtöbb splashed white ló ugyanolyan kitűnő hallással rendelkezik, mint a fehér mintázatot okozó mutációk egyikét sem hordozó egyedek, ha a depigmentáció a belső fület is érinti, aminek az esélye pl. a SW-2 esetében fokozottabban fennáll, hallásvesztés következik be. A süketség oka a szőrsejtek elhalása, amelyet a belső fülben lévő melanocyták hiánya okoz. A külső fül pigmentációjának mértéke nincs összefüggésben a belső fül depigmentációjával, így csupán a fehér jegyek kiterjedtsége alapján nem lehet megállapítani, hogy adott lovat érint-e a süketség (teljesen fehér DW vagy Sb1 lovaknál pl. nem jellemző a halláskárosodás). Mivel a jelenség a depigmentációt okozó mintázatokhoz kötött, nem csak a splashed white esetében állhat fenn, viszont kutatások alapján ehhez a mintázathoz kapcsolódóan fordul elő a leggyakrabban a többi fehér mintázathoz képest: a heterozigóta O/o lovaknál, melyek SW-t is hordoznak (frame-splashed white lovak), bizonyították, hogy szintén a belső fül pigmentációjának hiánya miatt süketek, ám elvileg minden olyan lónál fennállhat az esély a rendellenességre, ahol az átlaghoz képest nagyobb fehér jegyeket hordoz, főleg a fej területén. 

Colonels Smoking Gun, jellegzetes
“floppy ears” fülekkel
A halláskárosodott lovak, mivel a mutáció lévén egyik fontos érzékszervüket elvesztették, fülüket sokkal ritkábban használják, mint egészséges társaik, így az esetek nagy részében lazán, előrekonyulva tartják („floppy ears”). Az egyik leghíresebb Quarter Horse, aki süketsége ellenére sikeres reining bajnok volt hosszú éveken keresztül, Colonels Smoking Gun (Gunner) (1993-2013). Bár a májsárga splashed white mén születése oka süket volt, ez tehetségét semmiben sem akadályozta, karrierje során $177.226 értékű díjazást nyert el, s tenyészménként is sikeresen helyt állt. Csikói közül többen, főleg akik örökölték extrém fehér jegyeit, szintén halláskárosodottan születtek, ám Gunnerhez hasonlóan, többen így is sikeres lovakká váltak, tökéletes példa erre Clinton Anderson Titan nevű ménje.

Titan, qh mén, jellegzetes fültartásával

Forrás: [1] [2]
Szakirodalom: Magdesian KG et al. Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype, J Am Vet Med Assoc., 235(10), 1204-11 (2009)

Letális Dominant White mutációk?

A Dominant White géncsaládnak eddig több mint húsz tagját sikerült azonosítani: mindegyik DW forma a KIT gén mutációja során jött létre, s felfedezésük sorrendjében elnevezésük DW1, DW2… DW20, stb.. A sokféle lehetséges mutációnak köszönhetően a DW gént hordozó lovak fenotípusa sokféle lehet, bizonyos allélok (pl. DW20) csak a fehér jegyek meglétét biztosítják a lovon, de gyakori a sabino fenotípushoz hasonló fehér mintázat kialakulása is, bizonyos változatok pedig a teljesen fehér lovakat hozzák létre: az ilyen lovak bőre rózsaszín, szőrük hófehér, míg szemük pigmentált marad. A különböző DW-variánsokat különböző fajtáknál és leszármazási vonalon dokumentálták, a lehetséges fenotipikus jellegekkel együtt. 
A különböző DW gének azonosítása és elkülönítése csak az elmúlt néhány évben kezdődött, azelőtt a dominant white színért felelős gént szimplán W-allélként írták le, s ezzel kapcsolatosan született néhány tanulmány, mely kimondta, hogy a homozigóta domináns W/W korai embrionális letalitásért felel, mivel a KIT gén számos fontos jelátviteli utat is szabályoz (sejtdifferenciáció, proliferáció, melanoblasztok, hízósejtek, Cajal-féle intersticiális sejtek kialakulása és túlélése), így bizonyos mutációi súlyos vérszegénységet, ezáltal pre- vagy perinatalis halált okoznak. 
Ma már tudjuk, hogy a KIT mutációknak csak egy része letális homozigóta állapotban (W5/W5 és W10/W10), így nem minden DW-allélt hordozó ló utódja van kitéve a veszélynek. A számos felfedezett DW-allélok, és az ezekhez kapcsolódó, változatos fenotípusos jegyek miatt a Dominant White génekre újabban inkább White Spotting gének néven hivatkoznak, hiszen a korábbi hiedelemmel ellentétben nem mindegyik DW-variáns okoz extrém fehér jegyeket.

Különböző Dominant white allélok (kivétel 1.kép) okozta fenotípusok

Forrás: [1] [2] [3]
Szakirodalom:
– C. Mau et al. Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus), Anim. Breed. Genet., 121, 374–383 (2004) 
– Bianca Haase et al. Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses, PLoS Genet., 3(11), e195 (2007)
Kép forrása: [1]

Miért nem lehetséges a lovaknál az albinizmus?

Bizonyos lószíneket a laikusok hajlamosak az albinizmussal párosítani, ilyen például az inkomplett domináns Cr-gén által okozott cremello, perlino, smoky cream színek (rózsaszín bőr, krémfehér fedő- és hosszúszőrök, kék szem), illetve a Dominant White, a Sabino, vagy a különböző fehér mintázatok (Frame overo, Tobiano, Splashed white, stb.) együttes jelenlétéből létrejövő fehér lovak (rózsaszín bőr, fehér fedő- és hosszúszőrök, ám. barna szem).
Míg azonban az embernél a valódi albinizmus a tirozináz termelését gátló OCA1A, illetve állatoknál a Color (C) gén mutációjával azonosították, ami a depigmentáció mellett szemrendellenességeket is okoz, addig lovaknál nem sikerült hasonló konkrét mutációt kimutatni az évek során, mely ugyanezeket a géneket vagy fehérjéket érintené. Minden ló, amely megjelenésében hasonlít más állatfajok albínó egyedeihez, a fentebb említett gének valamelyikének köszönhetik megjelenésüket, mely nem párosul az albinizmusnál tapasztalt látási problémák egyikével sem. 
Amennyire ma tudjuk, lovaknál nincs jelen a valódi albinizmus, bizonyos hipotézisek szerint az albinizmust okozó génmutációk olyan egyéb fontos génszakaszokat is érinthetnek, amelyek működésképtelenségük miatt letálisak a fejlődő embrióra nézve, így valószínűleg albínó csikóval sosem fogunk találkozni. Az albinizmust okozó génre leginkább a MATP-gén mutációjával létrejövő Cr hasonlít, mely fenotípusosan valóban albínóhoz hasonló egyedeket eredményez.
San Peppy Scotch, cremello qh mén [forrás]

Könnyen összetéveszthető lószínek III.: nyárifekete és sötétpej

loszingenetika1 hozzászólás
Az előző esetekhez hasonlóan elmondhatjuk, hogy a lószínek világában még az alapszínek esetén is vannak olyan árnyalatok, amik bizony nagyon könnyen megtéveszthetik nemcsak a laikusokat, de még a lovasokat is: a sötétpej és nyárifekete lovak elkülönítése sokunknak kihívást jelent.
Mi a különbség a sötétpej és nyári fekete lovak között?
A legfontosabb, amit a két árnyalat kapcsán meg kell állapítanunk, hogy két külön színről van szó: a sötétpej a pej szín egy sötét változata, míg a nyárifekete a feketék egy altípusa, a “nyárig fekete” szó rövidített változata. A továbbiakban erről a két színről írok bővebben.
Fekete, nyárifekete:
A fekete színért a domináns Extension és a csak recesszíven jelenlévő Agouti-allél felelős: a domináns E lehetővé teszi, hogy a pigmentsejtek vörös és fekete pigmentet is termeljenek, viszont mivel nincs jelen domináns Agouti, ami a melanocyták nagy részét átkapcsolná a fekete eumelanin termelésről a vörös pheomelanin termelésére, így a lovon csak fekete pigmenteket találunk. Annak ellenére azonban, hogy csak fekete eumelanin van jelen, a fekete lovaknak is sokféle árnyalatuk lehet, a két legnagyobb csoportot a non-fading black és fading black lovak jelentik: 
a non-fading black lovak egész évben közel ugyanabban a fekete színben pompáznak, míg a fading black lovak a nyári félévben akár extrémen kifakulhatnak: az utóbbi csoportot nevezük nyárifeketéknek (“nyárig feketék”). 
A nyárifekete lovak a tavaszi vedlés követően egy világosabb árnyalatot vesznek fel, ami a nyári napsugárzásnak köszönhetően tovább fakul. A téli időszakban azonban ugyanolyan fekete minden egyes testrészük, mint a non-fading black lovaknak. 

Dilemma, nyárifekete magyar félvér (Turbéki Alexandra)
Maximus, nyárifekete percheron (Nagy Alexandra)
ZA Scarlet, nyárifekete (Herczigné Varga Ramóna)

Sötétpej:

A pej színért az alapszíneket létrehozó két gén (Extension és Agouti) domináns formái felelősek: a domináns E lehetővé teszi mind a fekete eumelanin, mind a vörös pheomelanin termelését, az Agouti pedig ezeknek a pigmenteknek az eloszlását szabályozza a lovon (pontosabban meghatározza, hogy a ló adott részein a melanocyták a két pigment közül melyiket termeljék). A test nagy részén találjuk legtöbbször a vörös pigmenteket, míg a fekete pigment a lábvégeken, a hosszúszőrökben (sörény, farok) illetve a fülek hegyén (eartips) van jelen. 
A két gén a pej színért felelős, az árnyalatokat nem határozzák meg. Amennyire ma tudjuk, az árnyalatokért leginkább környezeti faktorok a felelősek (az embrionális fejlődés során ért környezeti hatásoktól kezdve a ló korán és táplálékellátottságán át az évszakokig), de valószínűleg valamilyen genetikai tulajdonság is szerepet játszhat csekély mértékben (ilyen génekről azonban még nem tudunk), így a sötétpej lovakat csak fenotipikusan (külső jellemzők) alapján tudjuk jellemezni, genetikailag nem különböznek a többi pejtől. 
Sötétpej lovak tényleges színében több dolog játszhat szerepet: lehetséges, hogy a fekete pigmentek kiterjedtebb területen vannak jelen, mint más pej lovak esetében (akár a sooty jelenléte miatt is), de a sötétebb árnyalatért ténylegesen a vörös pigmentek túltermelődése a felelős (hasonlóan a májsárgákhoz, ahol csak vörös pigmenteket találunk, mégis lehetséges a sötétebb árnyalat). 
Télen a sötétpej lovak is egészen feketék lehetnek, bizonyos területeken (az orr körül, a lágyéknál, illetve a combok belső felszínén) vöröses-/karamellbarna fedőszőrök vannak jelen, amik sokszor éles kontrasztban állnak a csaknem fekete színnel. Angolul ezt a sötétpej árnyalatot brown, seal brown névvel illetik.

Inge Sörn – ügető, sötétpej (Molnár Aida) 
Standardbred sötétpej herélt (internetes kép)

Sötétpej és nyárifekete lovak nyáron:

A két szín fentebb részletezett tulajdonságainak köszönhetően a sötétpej és nyárifekete lovak a nyári félévben megtévesztően hasonlítanak egymásra. Csak ezen képek alapján meg tudnánk állapítani, melyikük sötétpej és melyikük nyárifekete? 

A képek bal oldalán csak sötétpej, míg a jobb oldalon csak nyárifekete lovak fényképét helyeztem el.

Sötétpej és nyárifekete lovak ősszel-télen:

Az alapelv ugyanaz volt: sötétpejek bal, nyárifeketék pedig jobb oldalt. Ha tüzetesebben megvizsgáljuk a képeken, megtaláljuk a fő különbséget a két szín között: a leírásban is említett orr-lágyék-lábak belső felszíne árulkodik nekünk a valódi színről: míg ezek a területek egy teljesen sötétpej esetében is vörösesbarnák, addig fekete lovaknál vagy egységes az egész test színével, vagy csak minimálisan tér el tőle (nagyon kis mennyiségben jelenlévő, sötétbarnás elszíneződést magán hordó fekete ló még nem sötétpej). Ezalapján tehát biztosra meg tudjuk mondani, hogy egy ló a két szín közül valójában melyik. 
Visszatérve a nyári képekre, ott is felfedezhetünk hasonló szabályszerűséget, ugyanis pej lovaknál gyakori, hogy még nyáron is vörösesbarnás színűek az említett testrészek, míg feketéknél a fakulás egységesebbnek tűnik, és inkább csak a törzs-has területét érinti, a lábakat és fejet sokkal ritkábban. Ezek azonban csak általánosítások, némely fénykép tökéletesen mutatja a kivételt, így a biztos elkülönítéshez továbbra is ragaszkodjunk inkább a téli fotókhoz. 

Színgénekkel összefüggő betegségek I. – grey, silver dapple, leopard complex

loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése
Figyelem, az alábbi bejegyzés több, mint 7 évvel ezelőtt íródott! Az azóta megjelent kutatásoknak köszönhetően már többet tudunk ezekről a betegségekről és genetikai hátterükről. Az egyes színekről szóló bejegyzések frissebbek, ott frissebb információkat találtok ezekről a betegségekről is! Ezt a cikket hamarosan frissíteni fogom, addig is türelmeteket kérem!
Szerző, 2025.03.01.
—
A genetika világában viszonylag ritka jelenség az, ha egy gén csak egy tulajdonságért felel, és egy tulajdonságot csak egy gén alakít ki. A valóságban a legtöbb gén kölcsönhatásban van egymással, több tulajdonságot is kialakítanak, és mindez igaz fordítva is. A lovak különleges színeit mindannyian szívesen csodáljuk, ám legtöbbször bele sem gondolunk abba, hogy egy-egy különleges szín olyan mutációval keletkezett, mely akár negatív hatással is lehet bizonyos szervekre: a színeket kialakító gének ritkán bizonyos rendellenességek és betegségek kialakulásához járulnak hozzá, ezeket a kirívó eseteket szeretném nektek bemutatni az alábbi gének egyéb hatásainak részletezésével: ebben a cikkben a szürkékkel, a silver dapple és az appaloosa mintás lovak “színbetegségeit” mutatom be nektek. Minden részhez belinkeltem a forrásokat, ahonnan összegeztem és magyarra fordítottam az egyes eseteket, a képeket pedig a nyugalom megzavarásának elkerülése érdekében direkt piciben tettem be a cikkbe, rákattintva azonban nagyobb méretben is meg tudja nézni az, aki szeretné.

A melanóma kockázata szürke lovaknál

A szürkeségért felelős G gén domináns jellegű, és a színes hosszú-és rövidszőrökért felelős pigmentsejtek fokozatos kimerülését okozza, ezáltal a szürke lovak az idő előrehaladtával egyre világosabbak. A gén a többi színgénhez hasonlóan mutációval jött létre a lovak evolúciója során, ez a mutáció azonban jelentősen megnövelte a melanóma kockázatát. A tizenöt év feletti szürke lovak csaknem 75%-ánál kialakul a jóindulatú melanóma, amely az esetek 66%-ában sajnos rosszindulatú melanomává transzformálódik, ami metasztázisokat képezhet (a tumor más, egészséges szervekre is átterjed).

A szürke lovak esetében a melanoma leggyakrabban a farok alatt, a nemiszerveknél, a nyálmirigyeknél, az ajkaknál és a szem környékén alakul ki. Az emberi melanómákkal ellentétben úgy vélik, hogy a szürke lovak melanómái és a napból érkező UV-dózis között nincs összefüggés. Bár a melanómák színe leggyakrabban sötétbarna, fekete, esetleg szürke, léteznek színtelen, amelanotikus tumorok is, melyek azonosítása nehezebb, biopsziás mintavételt követően mikroszkóp alatt történő vizsgálattal lehetséges csak.

Molekuláris biológiai háttere:
A melanoma a pigmenttermelő sejtek (melanociták) daganata, amely egyaránt lehet jó- és rosszindulatú.
Egy 2008-as tanulmányban kimutatták, hogy a szürke fenotípusért felelős mutáció négy gént érint: NR4A3, STX17, TXNDC4 és INVS . Különböző technikák (Northern-blot, real-time PCR) segítségével megfigyelhették, hogy melanómákban mind a négy gén expresszálódik, az NR4A3, illetve az STX17 gén expressziója ráadásul kifejezetten magas. Tizennégy különböző lófajta szürke és színes egyedeit vonták be a kutatásba, az STX17 génben történt  duplikáció a vizsgált szürke egyedek mindegyikében jelen volt, míg a színes egyedek egyikében sem tudták kimutatni. Ráadásul, a szürke lovak az ASIP (agouti signaling protein) funkcióvesztéses mutációját is hordozzák, mely megnöveli a melanóma kockázatát: a nagyobb mértékű melanocortin-1 receptor szignalizáció elősegíti a melanóma kialakulását.

Forrás: [1] [2]
Szakirodalom: Gerli Rosengren Pielberg et al. A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse, Nature Genetics, 40 (8), 1004-9 (2008)
Kép forrása: [1]

Silver dapple gén és a különböző szemrendellenességek kapcsolata (MCOA, ASD)

2006-ban azonosították a silver dapple fenotípusért felelős DNS-szakaszt: amit mi silver (Z) génként ismerünk, az egy PMEL17 nevű génben történt mutáció, mely nemcsak a silver dapple színekért hanem különböző szemészeti rendellenességekért is felelős. A többszörösen veleszületett szemészeti anomáliák (MCOA) és a PMEL17 (Silver) gén kapcsolatáról szóló cikk 2013-ban látott napvilágot.
(MCOA – multiple congenital ocular anomalies – mivel a rendellenességek sokszor a szem elülső részeit érintik, ezért az anterior segment dysgenesis (ASD) mozaikszóval is gyakran találkozunk).
Minden olyan lófajtánál diagnosztizáltak MCOA-t, mely hordozza a silver gént (Rocky Mountain Horse , Kentucky Mountain Saddle Horse, Comtois, Miniatűr, Izlandi fajták, stb.), a Rocky és Kentucky Mountain lófajtáknál azonban általában súlyosabbak a rendellenességek. A betegség tehát nem fajtához között, hanem a PMEL17 génnel kapcsolatos, bár a különböző tünetek előfordulási gyakorisága egyes lófajták között nem egységes.
Jelentős különbségek adódnak a silver dapple génre nézve homo- és heterozigóta lovak között, a heterozigótáknál ugyanis kevésbé figyelhetők meg az anomáliák: náluk leginkább a “cisztikus fenotípus” a jellemző, azaz az elülső szemkamrában megjelenhet egy apró ciszta, amit mérete miatt egyrészt nehéz észrevenni, másrészt nincs jelentős hatása a lovak látására.
cornea globosa

A homozigóta lovak lehetnek az MCOA vagy ASD fenotípusúak, melyek a felsorolt rendellenességek valamelyikével (akár egynél többel is) rendelkezhetnek, ezek mértéke különböző lovaknál nagyon változó, egyszerre több rendellenesség jelenléte szerencsére nem túl gyakori.

– uvealis ciszta: a sugártest temporális részén lévő ciszta
– cornea globosa: a szaruhártya nagyobb görbülete miatt a szaruhártya vastagabb és kerekebb
– nincs, vagy minimális a pupilladilatáció (a pupillák túl szűkek, gyenge fényviszonyok, pupillatágító hatású szemcseppek/drogok esetében sincs pupillatágulás)
kezdeti lencseleválás
és szürkehályog

– retinalis dysplasia: a retina elváltozása, rendellenes fejlődése

– írisz rendellenességek, az írisz és szaruhártya közötti szög a normálistól eltér
– szürkehályog, ami érintheti az egész szemlencsét, vagy csak annak a középső részét
– microphthalmia: abnormálisan kicsi szemek
– szemhéjnyílás normálistól szélesebb
Forrás: [1] [2] [3]
Szakirodalom: Emilie M. Ségard et al. Ultrasonographic features of PMEL17 (Silver) mutant gene–associated multiple congenital ocular anomalies (MCOA) in Comtois and Rocky Mountain horses, Veterinary Ophthalmology, 16, 6, 429–435 (2013)
Képek forrása: [1]
Appaloosa-mintás lovak farkasvaksága, havivaksága
A Leopard complex (Lp) gén egy inkomplett (nem teljes) dominanciájú gén, ami az appaloosa-mintázatok kulcsgénje. Ez a gén önmagában a varnish roan mintázatért felelős, de szintén ez a gén okozza az appaloosa-mintás lovak sávozott patáját, foltos bőrét, és a “human eye”-t (alapesetben is láthatóvá válik a fehér ínhártya, ezért a lovak tekintete “emberi”). Leggyakrabban az appaloosák kapcsán beszélünk a génről, de minden olyan fajtában megtalálható, ahol appaloosa-mintás egyedek vannak (british spotted pony, knabstrupper, noriker, stb.).
dorsomedial
strabismus

Az Lp gén szintén azoknak a géneknek a mintapéldája, ami nemcsak a lovak pigmentjeire van hatással, hanem más szervekre is kihat: a látható fehér ínhártya annak a jele, hogy a gén a szem szerkezetére is hatással van, homozigóta Lp lovak esetén pedig ennek lesz egy negatív következménye, a CSNB (congenital stationary night blindness), tükörfordításban veleszületett éjszakai vakság, hétköznapi nyelven farkasvakság.

Egy 2007-es tanulmányban a homozigóta Lp/Lp-t egyértelműen összefüggésbe hozták a CSNB-sel: a vizsgált Lp/Lp lovak mindegyikénél megfigyelhető volt, míg a betegség sem az Lp/lp, sem pedig a lp/lp genotípusú lovakat nem érintette. A CSNB már születéskor megfigyelhető az Lp/Lp lovaknál, az évek során viszont nem mutat sem javuló, sem romló tendenciát. A kutatás során különböző szemészeti műszereket alkalmaztak, a gyakorlati életben a diagnózist azonban legtöbbször a tulajdonos megfigyelései alapján is képesek az állatorvosok felállítani. Ritkán ugyan, de előfordul, hogy az Lp/Lp által okozott farkasvakság látható abnormalitással párosul: kancsalság egy formája (dorsomedial strabismus), akaratlan szemmozgások (nystagmus).

A CSNB mellett néha előfordul az ERU (equine recurrent uveitis) is, ami a lovak ismétlődő belső szemgyulladása, azaz a havivakság: oka sokféle lehet a szemet ért traumától kezdve bakteriális-, vírusos-, parazita-fertőzésekig, ami bizonyos időközönként újra- és újra megjelenik, kezelés nélkül pedig vaksághoz vezet, kutatások pedig kimutatták, hogy a lófajták közül leginkább az appaloosák hajlamosak rá, bizonyos appaloosákat (világosabb színű, depigmentáltabb szemhéjú és ritkásabb hosszúszőrökkel rendelkező egyedeket) valamilyen oknál fokva még gyakrabban is érint.

Források: [1] [2][3]
Szakirodalom: Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH. Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex, Veterinary Ophtalmology, 10(6), 368-75 (2007)
Kép forrása: [1]