Kategória: Pinto patterns

Amit tudnod kell a frame overo mintázatról

loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése

A frame overo mintázatot a Frame Overo (Overo, O) gén hozza létre. A mutáció Észak-Amerikában alakult ki, így csak az amerikai, illetve amerikai felmenőkkel rendelkező lovaknál található meg. Bár igen látványos és szép mintázat, sajnos veszélyeket is rejt magában, ugyanis homozigóta letális (halálos) gén, amely két frame ló párosítása esetén okozhat – végzetes – gondokat. Tudatos tenyésztéssel és odafigyeléssel a letális hatás azonban 100%-ban elkerülhető!

A mintázat jellemzője

A frame (keret) elnevezés utal a leggyakoribb megjelenésre: a fehér mintázat leggyakrabban a ló oldalán (nyakán, oldalsó hasi régión) figyelhető meg, a gerincvonalat igen ritkán keresztezi; a hóka sokszor oldalra lenyúló. Léteznek minimál frame lovak is, akiken szinte semmilyen fehér mintázat nem látható, maximum egy teljesen átlagos fejjegy. Más mintázatok szintén elfedhetik a frame jelleget: tobiano mintázattal párosítva gyakran észrevehetetlenné válik a frame jelenléte. A genetikai teszt ezért is vált létfontosságúvá, hiszen nem minden esetben egyértelmű az Overo gén jelenléte, a legnagyobb problémákat éppen a rejtett frame overo lovak okozhatják.

Overo Lethal White Syndrome, a gyógyíthatatlan betegség

Az Overo gén letális (halálos) hatása homozigóta állapotban jelentkezik: amikor két frame overo lovat kereszteznek, 25% esély van homozigóta O/O csikóra, ami életképtelen állapotot, Overo Lethal White Syndrome (vagy Lethal White Foal Syndrome)-t okoz. A csikóban sem a pigmentsejtek, sem a bélidegrendszer nem fejlődik ki rendesen, így a hófehéren született csikó a kifejletlen bél miatt gyógyíthatatlan és műthetetlen kólikás tünetek mellett születése után maximum 72 órán belül elpusztul, vagy humánusabb esetben eutanáziára kerül sor egy-két napon belül.

Fontos megjegyezni, hogy amiatt sem érdemes két frame lovat keresztezni egymással, mert a frame mintázatú csikó esélyét így sem növeljük: ha csak az egyik szülő frame is ugyanúgy 50% eséllyel számolhatunk frame mintázattal, mintha két frame lovat kereszteznénk egymással, utóbbi esetben azonban 25% esélyt adunk az OLWS-nek.

frameKét frame overo (O/n) keresztezésekor 
25% az esély OLWS-re, 50% frame overo mintázatra.

Ha többet szeretnétek tudni a mintázatról és az OLWS-ről, a Frame overo cikket ajánlom a figyelmetekbe.

Frame overo lovak Magyarországon

A frame overo mintázat bár újvilági mutáció, az import lovak miatt ma már szerte a világon elterjedt, így Magyarországon is. Hazánkban az amerikai fajták (Quarter Horse, Paint Horse) lehetnek leginkább érintettek, viszont a gén jelen lehet olyan félvérekben, esetleg nem papírozott lovakban is, akik rendelkeznek QH, PH felmenővel. Abban az esetben, ha egy ló Frame overo pozitív (O/n), természetesen lehetnek csikói, de ilyen esetben csakis olyan párosítás engedett, ahol a másik ló genetikai teszttel bizonyítottan Frame overo negatív. Felelős és gondos tenyésztéssel tehát az OLWS 100%-ban elkerülhető.

Tenyésztés

Tekintve, hogy a Frame overo génnek heterozigóta formában a mintázaton kívül semmilyen negatív hatással nincs az egyedre, ezért a tenyésztésből nincsenek kizárva ezek a lovak. A Quarter, Paint fajtáknál nem ismeretlen a genetikai tesztelés, az úgynevezett 5 panel teszt már régóta kötelező a fedezőmének számára. Az 5 panel teszt (GBED, HERDA, HYPP, MH és PSSM1) alapvetően abban különbözik, hogy a tesztelt elváltozások egészségügyi – így a használatot sokszor jelentősen befolyásoló – problémák. A Paint horse volt az első fajta, amely felvette a kötelező tesztjei közé a frame overot, így az APHA fedezőméneknél ma már 6 panel tesztről beszélünk.

A kötelező tesztek abban is segítik a tenyésztőket, hogy ezeknek az eredménye publikus számukra. Az AQHA esetében az 5 panel teszt eredménye egy regisztráció után kikérhető, ha ismerjük a mén pontos regisztrált nevét és/vagy regisztrációs számát. Az APHA esetében a panel tesztek eredményét csak a megfelelő tagsággal rendelkezők tudják kikérni. Fontos megjegyezni, hogy mind az AQHA, mind az APHA esetében csak az általuk meghatározott laborok tesztjeit fogadják el, így ha teszt eredményt látunk erre is érdemes odafigyelni és a tenyésztő szervezetek honlapjain tájékozódni (apha.com és aqha.com). Amennyiben Paint horse esetében, nincs aktív tagságunk és bizonytalanok vagyunk érdemes lehet elkérni a tesztek eredményeit a mén tulajdonosától.

(teljes méretű kép: link)

/ A tenyésztésről és tesztelésről szóló fejezet
megírásáért hálás köszönet Stier Adriennek! 🙂 /

A ló jegyeinek kialakulása és öröklésmenete

loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése

Hogyan alakulnak ki a fehér jegyek?

A fehér jegyek helyén hófehér színű szőr és rózsaszín bőr található, ugyanis ezeken a területeken nincsenek működőképes pigmenttermelő sejtek, így pigmentek sem. A pigmenttermelő sejtek (melanociták) a melanoblastokból alakulnak ki. Az embrionális fejlődés alatt, az intenzív sejtvándorlási szakaszban a melanoblast sejtek is vándorolnak, majd az érési szakaszon átesve létrehozzák a melanocitákat, amik pigmenteket fognak termeli. Ha akár a sejtvándorlási, akár az érési folyamat valahol zavart szenved egy génmutáció következtében, pigmentmentes területek jönnek létre – így keletkeznek a különböző fehér jegyek és a tarka mintázatok. A jegyeknek és a tarka mintázatoknak is van kiindulási pontja (a fejjegyeknek a homlok, az orrhát, az orr és az áll a kiindulási pont, a lábakon található jegyek pedig a patától indulnak. A különböző tarka mintázatoknak szintén megvan a maguk eredési pontja, ezért különböztethetők meg jól a különböző mintázatok).

A fehér jegyek csoportosítása

Amikor fehér jegyekről és azok öröklésmenetéről beszélünk, érdemes két kategóriába sorolni őket: vannak azok a fehér jegyek, amelyeket már általunk ismert és felfedezett fehér mintázat gének okoznak, és vannak azok, amelyek genetikai háttere még ismeretlen.

A pinto mintázatok és fehér jegyek közötti összefüggés

Szinte mindegyik pinto mintázatot okozó génről elmondható, hogy egyes esetekben csak fehér jegyeket okoznak, anélkül, hogy a ló láthatóan tarka lenne, illetve, amikor ezek a gének ténylegesen létrehozzák a tarka mintázatot, a rájuk jellemző jegyek szinte minden esetben megtalálhatóak a lovon, tehát az adott mintázatgénhez tartoznak.

A tobiano mintázatra jellemző például, hogy ha minimális az expressziója, akkor mind a négy lábon szárkeselyt vagy harisnyás jegyeket hoz létre. Ha az expresszió nagyobb, és a ló testén is vannak tarka foltok, a lábakon ugyanúgy megtalálhatóak ezek a fehér jegyek. A fejen nem hoz létre depigmentációt.

A jellegzetes tobiano tarka mintázat
Tobiano viszonylag minimális expresszióval. (pintopaso.com)
Tobiano viszonylag minimális expresszióval. A fehér mintázat elheyezkedése tobiano jellegzetesség. (halstockshetlands.co.uk)

A splashed white mintázatok mutációtól függően szintén fehér jegyeket hoznak létre, a SW1/n lovakon csak „általános” fehér jegyek találhatóak (csillag, orrfolt, hóka, kesely), míg a homozigóta SW1/SW1 és a többi SW-mutáció esetében jönnek létre a tipikus lámpás és harisnyás jegyek.

Whiz Van Winkle, SW1/n
Spooks Gotta Gun, SW2/n

A frame overo szintén képes minimális jegyet létrehozni (felső részen szélesebb hóka).

Genetikailag tesztelt frame overo kanca (O/n) (triplecrownfeed.com)
God’s Glorious Sky, frame overo (O/n) (morgancolors.com)

A Sabino1, amennyiben nem hoz létre jellegzetes tarka mintázatot, akkor négy láb keselyt (szabálytalan szélekkel) és viszonylag széles hókát okoz fehér alsó ajakkal, esetleg hasfolttal. Ugyanez igaz a többi KIT-mutációra (white spotting gének), amelyek sabino fenotípust hoznak létre.

Khartoon Khlassic, sabino fenotípusú W15-génnel rendelkező tisztavérű arab telivér
Jellegzetes sabino-szerű mintázatú Clydesdale
Genetikailag tesztelt Sb1/n kanca (triplecrownfeed.com)

A fenti esetek tehát megmutatják, hogy az esetek egy részében a fehér jegyek voltaképpen olyan tarka mintázatok, ahol a gének viszonylag kis mértékben expresszálódnak, tehát nem hozzák létre a szemünknek megszokott, tipikus tarka jegyeket, csak a fejen és lábon csinálnak depigmentációt. Ezeknek az öröklődésmenete megegyezik az egyes géneknél ismertetett öröklésmenetekkel, azt azonban nem lehet előre megjósolni, hogy a fehér jegyek kiterjedtsége milyen mértékű lesz (kisebb, vagy nagyobb, esetleg ténylegesen létrejön-e a tarkaság), azt egyéb gének fogják befolyásolni.

További fehér jegyek

A legtöbb fehér jegyet, melyeknek még nem ismerjük a pontos genetikai hátterét, különböző KIT-gén mutációk okozhatják (ne felejtsük el, a tobiano és a sabino minták is KIT-mutációk), egyes esetekben pedig valószínűleg SW-mutációkról lehet szó. A hidegvérűeknél és sportlovaknál ismert, négy láb kesely, hóka, tejfeles száj, hasfolt jegyek mind sabino-szerű mintázatok, ilyen jellegeket KIT-mutációk okoznak. Hókát okozhatnak új, még nem azonosított splashed-white mutációk, a nagymértékű lámpás fejjegy és négy láb szárkesely vagy harisnya kifejezetten újfajta splashed white-ra utal. Az apróbb jegyek (csillag, orrfolt, csüdben kesely, stb.) genetikai eredete ismeretlen, elképzelhető, hogy szintén KIT-mutációk lehetnek, de nem kizárt, hogy más, általunk még nem meghatározott gének mutációi hozzák létre. Az ilyen jegyek öröklődésmenete ezért (és mert sok más faktor, szupresszor és white booster gének is befolyásolhatják), nem meghatározható. Egy sokjegyes ló esetében természetesen több eséllyel várhatunk szintén jegyekkel rendelkező csikót, de ennél messzebb menő következtetést sajnos még egy jó ideig nem fogunk tudni levonni.

A jegyek többségének még nem ismert a genetikai háttere, így az öröklődés módja sem.
Standardbred tesztelhetetlen fehér mintázattal – valószínűleg splashed-white mutáció lehet
Apache Cat, angol telivér – jegyeit a nemrég felfedezett W22 mutáció okozza.

Csak genetika?

Külön meg kell említeni azt az esetet, mikor klónozott lovak rendelkeznek különböző formájú jegyekkel. A klónok genetikai információja teljesen azonos, a fehér jegyek különböző mérete és lefutása azonban azt sugallja, hogy nem csak gének szabályozzák: ahogy az árnyalatok esetében, úgy a fehér jegyekre is minden bizonnyal igaz, hogy az anyai méh mikrokörnyezete (tápanyag ellátottság, hőmérséklet) befolyásolja a fehér jegyek végső formáját.

Smart Little Lena klónok
Smart Little Lena klónok

Frame overo

loszingenetika2 hozzászólás

A frame overo (O) mintázatot az EDNRB (endothelin-receptor-B) gén mutációja okozza. Öröklésmenet szempontjából inkomplett domináns génnek tekinthető, hatása szempontjából pedig homozigóta letális génnek.

Heterozigóta lovakban (O/n) nem okoz semmiféle egészségügyi mellékhatást, frame overo mintázatot hoz létre. A frame overo minta a lovak oldalsó és hasi felén jellemző, emiatt a fehér területek sokszor egy színes keretbe vannak foglalva, innen a frame kifejezés. Szinte soha nem nyúlik át a fehér mintázat a gerincvonalon. Jellemző fehér jegyet alkot a fejen, a széles hóka oldalirányba lenyúlik, első ránézésre a minta kicsit hajazhat a splashed white lovaknál megszokott fehér jegyekre. A test fehér mintázatának széle szabálytalan, szaggatott, szemben pl. a tobiano mintázat sima, lekerekített széleivel.

Ma már tudjuk, hogy az O-mutáció önmagában nem hoz létre kiterjedt fehér mintázatot, a látványos frame overo lovaknál a frame mintát valami más fehér mintázat vagy gén felerősíti (pl. W20). Egyáltalán nem ritka, hogy a ló bár heterozigóta az O-génre, vagy csak nagyon minimális, vagy abszolút semmilyen fehér jegyet nem hordoz magán. A mutáció gyakran hoz létre kék szemet, így a szinte teljesen solid (színes), de kék szemű egyedeknél a splashed white gén mellett felmerül a frame overo gén jelenléte is.

God’s Glorious Sky, minimál frame overo buckskin morgan kanca jellegzetes fejjeggyel (morgancolors.com)
pej, jellegzetes frame overo mintázattal: az oldalra lenyúló hóka, a nyakon és hason lévő fehér foltok elhelyezkedése egyértelműen a Frame overo gén miatt van
sárga frame overo (colorgenetics.info)
fekete frame overo

Homozigóta (O/O) állapotban az Overo Lethal White Syndromáért (OLWS; más néven: Lethal White Foal Syndomre, LWFS) felel. A csikó teljesen fehéren, gyakran kék szemekkel születik, a melanociták (pigmenttermelő sejtek) teljes hiánya miatt. A homozigóta állapotban jelen lévő EDNRB-mutáció azt eredményezi, hogy a melanociták mellett a bélidegrendszer sem fejlődik ki teljesen: a vékonybél utolsó és a vastagbél  teljes szakaszánál a bélidegrendszerhez tartozó két réteg (myenteric plexus és plexus submucosus) teljesen kifejletlen, ennek az állapotnak a neve aganglionosis (enterikus ganglionok hiánya). Egy esetben a ganglionok hiánya mellett vastagbél-szűköletet is megfigyeltek. Az OLWS csikók maximum 72 óráig élnek, a kifejletlen bél miatt gyógyíthatatlan és műthetetlen kólikás tünetek mellett elpusztulnak, vagy humánusabb esetben eutanáziára kerül sor születés után egy-két nappal. Az OLWS a humán Hirschsprung betegség analógja.

Frame overo kanca OLWS csikójával
OLWS csikó (rosevalleyranch.blogspot.com)

A frame overo jelen ismereteink szerint újvilági mutáció, így az amerikai kontinensen élő fajtákat érinti: leginkább quarter horse, paint horse, miniature horse, angol telivér egyedekben van jelen. Természetesen nem csak Amerikában van jelen, de csak amerikai felmenőkkel rendelkező, amerikai import fajtákban (amerikai származású angol  telivérek; import quarter horse, paint horse lovak, stb.) található meg továbbra is.

Mivel a frame overo expressziója teljesen minimális is lehet (a ló heterozigóta az O-génre, de teljesen solid, nincs, vagy csak minimális fehér jegyei vannak), amerikai fajták tenyésztése esetén kötelező a kancát és a mént is genetikai tesztnek alávetni. Két O/n ló párosításakor 25% eséllyel születhet OLWS (homozigóta O/O), 50% eséllyel heterozigóta O/n, és 25% eséllyel solid (nem frame overo, n/n) csikó. A minta jelen lehet más mintákkal együtt is, ilyenkor szintén gyakran megesik, hogy a tobiano, splashed white, stb. minta “elfedheti” a tipikus frame overo jegyeket.

frame overo (+ splashed white)
tobiano + genetikailag tesztelt frame overo
kriptikus frame overo (genetikailag tesztelt n/O) miniature horse (colorgenetics.info)

Felhasznált irodalom:

Metallinos D.L. , Bowling A.T. , Rine J.: A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung Disease; Mammalian Genome (1998), vol9, 426–431.

Santschi E.M., Purdy A.K., Valberg S.J.,Vrotsos P.D., Kaese H., Mickelson J.R.: Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses; Mammalian Genome (1998), vol9, 306-309.

Splashed white

loszingenetika1 hozzászólás

Ha a splashed white (“fröcskölt fehér”) mintázatra gondolunk, akkor olyan lovak jutnak az eszünkbe, akik ránézésre olyanok, mintha fehér festékbe mártották volna őket. Magát a mintázatot többféle gén többféle mutációi hozzák létre, ezek közül ráadásul az egyik inkomplett domináns, így a splashed white minták megjelenése, kiterjedtsége is különböző lehet. Bizonyos lovak, akik pozitívak valamelyik SW-génre, mindösszesen fehér jegyeket és hókát viselnek magukon (esetleg kékszeműek), míg más lovak fej-nyak-lábak-has vonala összefüggően fehér, s mindössze csak a gerincvonal mentén, vagy annak is csak egy részén sejlik fel az eredeti alapszín.

A splashed white lovak esetében általánosságban elmondható, hogy az alábbi tulajdonságok jellemzőek rájuk:

  • hóka / széles hóka / lámpás fej
  • fehér jegyek / kiterjedt fehér jegyek a lábakon / akár mind a négy láb szinte teljesen fehér lehet
  • gyakori a pigmenthiányos szem: egy, vagy mindkettő szem kék, vagy egy szemen belül a szem egy része kék (részleges heterochromia) – ez a kék szín különbözik pl. a cream lovak szemszínétől, mivel itt teljes pigmenthiány állhat fenn, a splashed white lovak kék szeme világos, hideg árnyalatú
  • bizonyos SW-vonalakban gyakori a veleszületett süketség

A splashed white (SW) mintázatokat a MITF és PAX3 gének különböző mutációi hozzák létre, így különböző SW fajtákat különböztetünk meg.

A SW1 a MITF-gén több ezer évvel ezelőtt létrejött mutációja, így több lófajtában is megtalálható (quarter horse, paint horse, trakehner, miniatűr, shetlandi, izlandi lófajták, appaloosa, stb.). A mutáció teljes jelölése: MITF:prom1. A SW1 inkomplett domináns: a homozigóta SW1/SW1 lovak sokkal jellegzetesebb és kiterjedtebb splashed white mintát hordoznak magukon, mint a heterozigóta SW1/n lovak: míg a heterozigótákon sokszor csak egy csillagot, orrfoltot, illetve csüdben kesely jegyeket figyelhetünk meg (esetleg hókát és kék szemeket), a homozigóták kinézete már sokkal inkább az a splashed white, amit alapesetben képzelünk: lámpás fej, fehér nyak-has-farok és fehér lábak, esetleg a teljes hátsó lábak-comb-far rész fehér. A klasszikus splashed white (SW1) minta aszimmetrikus, így gyakran a ló egyik oldala sokkal fehérebb, mint a másik. Nagy expresszió esetén is a nyak felső vonala és a hát általában színes marad.

Fergies Kitty Hawk, (SW1/SW1) Miniature Horse kanca (equinetapestry.com)
Homozigóta SW1/SW1 izlandi lovak

A SW2 mutáció Katie Gun (1987) quarter horse kancától származik: ez a PAX3-gén mutáció (PAX3:C70Y) mindössze harminc éves, és csak a Katie Gun leszármazottainál található meg. A SW2 lovaknál a depigmentáció gyakran érinti a belsőfül szőrsejtjeit, ami veleszületett süketséghez vezet, így ennél a vonalnál gyakori a süketség. A külső fül pigmentációjának mértéke nincs összefüggésben a belső fül depigmentációjával, így csupán a fehér jegyek kiterjedtsége alapján nem lehet megállapítani, hogy adott lovat érint-e a süketség. A süket lovaknál nagyon gyakori a “floppy ears” jelenléte, ami a fülek laza, előrekonyult tartását jelenti. Híres SW2 reining és tenyészló Colonels Smoking Gun (Gunner) (1993-2013), májsárga mén, akit ugyanúgy érintett a veleszületett süketség, ám tehetségét és sikerességét ez semmiben sem akadályozta – ugyanez a helyzet Clinton Anderson híres ménjével, Epic Titannal, aki szintén Gunner leszármazott.
A SW2-t sokáig homozigóta letális génnek hitték, mert a PAX3 gén által kódolt fehérje elengedhetetlen az idegszövet és melanociták normál kifejlődéséhez, és azt feltételezték, hogy a homozigóta mutáció olyan mértékű változásokat okozhat az idegi fejlődésben, ami letális lehet (egereknél ezt tapasztalták) – ám mivel már született olyan csikó, aki igazoltan homozigóta SW2/SW2, ez az elmélet megdőlt.

Colonels Smoking Gun “Gunner”
Katie Gun
Epic Titan

A SW3 a MITF-gén egy másik mutációja (MITF:C280Sfs*20), TD KID paint horse ménben alakult ki spontán mutációval, és csak az ő leszármazottainál lelhető fel. Ritka, nem túl elterjedt, szintén homozigóta letális génnek gondolják (a MITF szintén fontos gén az embrionális fejlődésben), amit egyelőre még nem sikerült cáfolni, így a jelenlegi javaslat az, hogy a tenyésztők kerüljék a SW3-SW3 párosításokat.

TD Kid, SW3 mén (SW3/n)
Kids Magical Mojo, TD Kid leszármazott, SW3/n

A macchiato szintén egy splashed white mintázat, amit szakirodalmi környezetben SW4-ként jegyeznek, egy 2008-ban született Franches-Montagnes méncsikónál bukkant fel először, aki két solid (teljesen színes) pej szülőtől származik. A macchiato szintén egy MITF-gén mutáció (MITF:N310S), ami egyszerre okoz splashed-white mintázatot, kék szemet, illetve hígított alapszínt (dilution). A mén kivizsgálása során kiderült, hogy a mutáció okozta süketség itt is jelen van, valamint a spermiumok alacsony progresszív motilitással rendelkeznek (csökkent spermium mozgás).

Macchiato-coat-color-phenotype-in-a-Franches-Montagnes-stallion-Note-the-pronounced
Apache, macchiato mén

A PAX3 egy másik mutációja (PAX3:P32R), amit az elérhető genetikai tesztekben SW4-ként jegyeznek (noha a macchiato volt a 4. SW, amit felfedeztek, így szakirodalmi környezetben a SW4 a macchiato-ra vonatkozik, és az appaloosa-SW a SW5), egy ritka SW-mutáció, ami egy appaloosa vonalban alakult ki, a vizsgált appaloosa mén és négy utódja szintén hordozza a mutációt, ami széles hókát és kék szemeket eredményez az appaloosa-mintázat mellett. A lábakon és a testen nem okoz fehér mintát, így a SW4 (SW5) egy olyan mutáció, ami a W20-hoz hasonlóan feszegeti a fehér jegyek/tarka mintázat közötti vékony határt.

Idén (2019-ben) megjelent egy új publikáció egy új, azonosított SW-génről: egy Paint horse család tagjainak DNS-ét vetették vizsgálatok alá, hogy kiderítsék, az ő splashed white mintázatukat melyik mutáció okozza, ugyanis minden ismert SW-génre negatívok voltak. Az új felfedezett mutáció szintén a MITF-mutációk táborát gyarapítja, ez esetben a mutáció egy deléció (a MITF gén egyik szakaszának elvesztése), így a jelölése MITF:del. Egy érintett mént és nyolc kanca leszármazottját vizsgálták meg: a SW génen kívül egyéb mintázat géneket is hordoztak, így a fehér minták terén változatosan voltak, viszont mindegyik vizsgált egyed lámpás fejű volt, a nyolc lóból pedig hatot érintett a süketség, bizonyítva azt, hogy a MITF-gén mutációja fokozottan hajlamosabbá tesz a süketségre.

del
Újonnan felfedezett MITF:del mutáció fenotípusa (Henkel et al., 2019)

Egyéb splashed white mintázatok is léteznek, melyek jelenleg még tesztelhetetlenek: az ilyen mutációk szintén spontán, egy egyedben jönnek létre, amik aztán továbbadódhatnak az utódokra.

Mivel a splashed white mintázatot két gén is kialakíthatja, a két különböző gén mutációi kombinálódhatnak egymással: így lehet pl. egy ló homozigóta a SW1-re és heterozigóta a SW2-re (SW1/SW1 és SW2/n). vagy hordozhatja egyazon gén különböző mutációit (SW1/SW3).

13

A fotók Hauswirth et al. (2012) cikkében jelentek meg.
A) homozigóta SW1/SW1 ló KIT-gén mutációval
B) homozigóta SW1/SW1 csikó
C) homozigóta SW1/SW1 Trakehner ló
D) homozigóta SW1/SW1 és heterozigóta SW2 ló: teljesen fehér fenotípusú, süket
E) heterozigóta SW3/n ló
F) SW1/SW3 ló, teljesen fehér

2

A fotók Hauswrth et al. (2012) cikkében jelentek meg.
A) pej heterozigóta SW2/n quarter horse
B) sárga heterozigóta SW2/n quarter horse (a cikkben leírtak szerint ugyanazon mutáció nagyobb expresszivitású fehér jegyeket/mintát hoz létre sárga lovon, mint pej lovon)
C) heterozigóta SW2/n csikó
D) heterozigóta SW1/n ló
E)-F) heterozigóta SW2/n és heterozigóta SW1/n ló

A splashed white mintázat azáltal jön létre, hogy az embrionális fejlődés során a melanociták fejlődése nem megfelelően megy végbe. A melanociták melanoblastokból képződnek, amik az intenzív sejtvándorlási szakaszban a megfelelő testrészekhez migrálnak, majd melanocitákká differenciálódnak. Ha ez az összetett és érzékeny folyamat valahol zavart szenved, nem minden sejt lesz képes a megfelelő koncentrációban adott testrészhez elérni, így bizonyos helyeken sem a bőr, sem a szőr nem fog pigmenteket tartalmazni (=depigmentáció). (Ez az alapja minden fehér jegynek és mintázatnak is, csak más géneknél más fehérjék / folyamatrészek szenvednek zavart.)

Az embereknél a MITF és PAX3 gének mutációi szintén pigmentáltsági zavarokhoz és süketséghez vezethetnek: Waardenburg/Tietz szindróma alakul ki.

Szakirodalom:

Hauswirth et al.: Mutations in MITF and PAX3 Cause ‘‘Splashed White’’ and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012)

Hauswirth et al.: Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes; Animal Genetics (2013)

Henkel et al.: Whole-genome sequencing reveals a large deletion in the MITFgene in horses with white spotted coat colour and increased risk of deafness; Animal Genetics (2019)

Lesli Kathman: The Equine Tapestry (2014)

Sabino1

loszingenetika2 hozzászólás

A sabino mintázat önmagában véve egy gyűjtőnév egyes fehér mintázatokra: a sabino mintájú lovak kiterjedt fehér jegyekkel rendelkeznek mind a négy lábon, valamint kisebb-nagyobb fehér folt(ok) van(nak) jelen a hason is (közel a hevederhelyhez). A fejen is megfigyelhető a kiterjedt fehér jegy (szemek-homlok területén szélesebb, orrháton kicsit keskenyebb hóka), az alsó ajak nem ritkán fehér, és gyakori a mintázat okozta erős tűzöttség (sabino roan). A fehér mintázatok széle szabálytalan, elmosódott. Az első sabino mintázat, amihez konkrét gént tudtak kötni, a Sabino1 nevet kapta. Tágabb értelemben tehát a sabino egy gyűjtőnév, ám szűkebb értelemben a konkrét Sabino1 gént és mintázatot értjük alatta.

Sir Tristan, sabino fenotípusú Gypsy vanner mén (negatív Sb1 és G génekre is)

A Sabino1 (Sb1) egy KIT-génen történt mutáció, öröklésmenete inkomplett domináns. A heterozigóta SB1/sb1 lovak sabino mintázatúak, a homozigóta SB1/SB1 lovak pedig 90-100%-ban teljesen fehérek. A Sb1 gén leginkább a Tennessee Walking Horse fajtánál található meg, de jelen van továbbá: American Miniature Horse, American Paint Horse, Aztecas, Missouri Foxtrotters, Shetland póni, spanyol musztáng fajtákban.

A heterozigótáknál a fehér mintázat a fejen és az állon figyelhető meg, lábukon a kiterjedt fehér jegy nagyon aszimmetrikus lehet, a lábuk elülső felén gyakran magasabb, míg a láb hátulsó részén alacsonyabb a jegy, nem ritkák a különálló foltok sem. Teljes testük tűzött lehet (sabino roan), a hosszúszőröket is beleértve, a szabálytalan szélű fehér jegyek és a tűzött területek egybemosódhatnak. Szintén nem ritka az enyhe színhígító hatás (color shifting). A fehér minták és erős tűzöttség ellenére a fejtető, a fülek és a gerinc mentén megmarad az eredeti szín.

chico-left-side
Chico, sabino Missouri Foxtrotter (forrás)

A homozigóták teljesen vagy majdnem teljesen fehér színűek, bőrük halványrózsaszín, a szőr teljesen hófehér, szemük szinte mindig barna (sabino white vagy max sabino fenotípus). Néhány pigmentált, színes pötty előfordulhat a fül, szemhéjak, nyak alsó területén.

Aspen-sabino-white
Aspen, Sb1/Sb1 Tennessee Walking Horse kanca (forrás)

A Sb1 név azért született meg, mert ez volt az első sabino mintázat, amihez konkrét gént tudtak kapcsolni, és mivel számos további lófajta van, ami láthatóan sabino mintázatú, de negatívak a Sb1 génre (pl. Gypsy Vanner, Clydesdales, arab telivér, angol telivér), azt feltételezték, hogy hamarosan fel fogják fedezni a többi Sb-gént is, amit felfedezésük sorrendjében neveznek majd el (Sb2, -3, stb.). Bár valóban léteznek további sabino fenotípusok, az azóta felfedezetteket mind a White spotting mutációkhoz sorolták (W1-W27; szintén a KIT génen), így a Sabino1 gén az egyetlen gén, amit konkrétan Sabino-nak neveztek el, és már nem is várható további SB-gén elnevezés.

Sato,_Throroughbred_Palomino,_sabino,_stallion_WhiteSpotting5
Sato, W5 (White spotting 5) génnel rendelkező, sabino-fenotípusú angol telivér mén