A frame overo (O) mintázatot az EDNRB (endothelin-receptor-B) gén mutációja okozza. Öröklésmenet szempontjából inkomplett domináns génnek tekinthető, hatása szempontjából pedig homozigóta letális génnek.
Heterozigóta lovakban (O/n) nem okoz semmiféle egészségügyi mellékhatást, frame overo mintázatot hoz létre. A frame overo minta a lovak oldalsó és hasi felén jellemző, emiatt a fehér területek sokszor egy színes keretbe vannak foglalva, innen a frame kifejezés. Szinte soha nem nyúlik át a fehér mintázat a gerincvonalon. Jellemző fehér jegyet alkot a fejen, a széles hóka oldalirányba lenyúlik, első ránézésre a minta kicsit hajazhat a splashed white lovaknál megszokott fehér jegyekre. A test fehér mintázatának széle szabálytalan, szaggatott, szemben pl. a tobiano mintázat sima, lekerekített széleivel.
Ma már tudjuk, hogy az O-mutáció önmagában nem hoz létre kiterjedt fehér mintázatot, a látványos frame overo lovaknál a frame mintát valami más fehér mintázat vagy gén felerősíti (pl. W20). Egyáltalán nem ritka, hogy a ló bár heterozigóta az O-génre, vagy csak nagyon minimális, vagy abszolút semmilyen fehér jegyet nem hordoz magán. A mutáció gyakran hoz létre kék szemet, így a szinte teljesen solid (színes), de kék szemű egyedeknél a splashed white gén mellett felmerül a frame overo gén jelenléte is.
God’s Glorious Sky, minimál frame overo buckskin morgan kanca jellegzetes fejjeggyel (morgancolors.com)
pej, jellegzetes frame overo mintázattal: az oldalra lenyúló hóka, a nyakon és hason lévő fehér foltok elhelyezkedése egyértelműen a Frame overo gén miatt van
sárga frame overo (colorgenetics.info)
fekete frame overo
Homozigóta (O/O) állapotban az Overo Lethal White Syndromáért (OLWS; más néven: Lethal White Foal Syndomre, LWFS) felel. A csikó teljesen fehéren, gyakran kék szemekkel születik, a melanociták (pigmenttermelő sejtek) teljes hiánya miatt. A homozigóta állapotban jelen lévő EDNRB-mutáció azt eredményezi, hogy a melanociták mellett a bélidegrendszer sem fejlődik ki teljesen: a vékonybél utolsó és a vastagbél teljes szakaszánál a bélidegrendszerhez tartozó két réteg (myenteric plexus és plexus submucosus) teljesen kifejletlen, ennek az állapotnak a neve aganglionosis (enterikus ganglionok hiánya). Egy esetben a ganglionok hiánya mellett vastagbél-szűköletet is megfigyeltek. Az OLWS csikók maximum 72 óráig élnek, a kifejletlen bél miatt gyógyíthatatlan és műthetetlen kólikás tünetek mellett elpusztulnak, vagy humánusabb esetben eutanáziára kerül sor születés után egy-két nappal. Az OLWS a humán Hirschsprung betegség analógja.
Frame overo kanca OLWS csikójával
OLWS csikó (rosevalleyranch.blogspot.com)
A frame overo jelen ismereteink szerint újvilági mutáció, így az amerikai kontinensen élő fajtákat érinti: leginkább quarter horse, paint horse, miniature horse, angol telivér egyedekben van jelen. Természetesen nem csak Amerikában van jelen, de csak amerikai felmenőkkel rendelkező, amerikai import fajtákban (amerikai származású angol telivérek; import quarter horse, paint horse lovak, stb.) található meg továbbra is.
Mivel a frame overo expressziója teljesen minimális is lehet (a ló heterozigóta az O-génre, de teljesen solid, nincs, vagy csak minimális fehér jegyei vannak), amerikai fajták tenyésztése esetén kötelező a kancát és a mént is genetikai tesztnek alávetni. Két O/n ló párosításakor 25% eséllyel születhet OLWS (homozigóta O/O), 50% eséllyel heterozigóta O/n, és 25% eséllyel solid (nem frame overo, n/n) csikó. A minta jelen lehet más mintákkal együtt is, ilyenkor szintén gyakran megesik, hogy a tobiano, splashed white, stb. minta “elfedheti” a tipikus frame overo jegyeket.
Metallinos D.L. , Bowling A.T. , Rine J.: A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung Disease; Mammalian Genome (1998), vol9, 426–431.
Santschi E.M., Purdy A.K., Valberg S.J.,Vrotsos P.D., Kaese H., Mickelson J.R.: Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses; Mammalian Genome (1998), vol9, 306-309.
A dominant white (DW) egy régebbi elnevezés azoknak a lovaknak a színére, akik hófehér szőrzettel, halványrózsaszín bőrrel, ám barna szemekkel születtek és egész életükben ilyen különleges színűek voltak, és az addig ismert tarka mintázatok és színek egyikével sem lehetett azonosítani őket. A dominant az öröklésmenetre utal, míg a white a teljesen fehér színt jelöli, és korábban is már homozigóta letális génnek hitték.
Mára már a dominant white elnevezés elavultnak számít, ugyanis nem egyféle mutációról van szó, és a mutációknak csak egy része okoz teljesen fehér lovat. Helyette a White spotting (W#) név használatos, és jelenleg 27-féle ismert mutációt jelöl, különböző fenotípusokkal.
White spotting mutációk okozta fenotípusok
A W-mutációk a KIT génen következtek be, a 27-féle W 27-féle mutációt jelöl, ám a valóságban ennél (sokkal) több W-mutáció van jelen. Felfedezésük sorrendjében W1, W2…W27. A különböző W-mutációk a KIT-gén különböző részeit különböző nagyságban érintik, így a fenotípus is nagyon változatos: egyes W-mutációk csak fehér jegyeket, vagy önmagukban még azt sem feltétlenül okoznak a lovon, ám “white-booster”-ként működnek (más jelen lévő fehér mintázatok kiterjedségét növelik meg), míg más W-mutációk sabino-like, near white ill. white fenotípusokat hoznak létre (sabinoszerű-mintázatot, közel-fehér mintázatot illetve teljesen hófehér lovat). Nehéz besorolni egy adott mutációhoz tartozó fenotípust egyik vagy másik kategóriába, mert egy családon belül is különböző fenotípusok lehetnek jelen ugyanazon mutációnál, illetve a jellegek átfedhetnek (sabino roan – near white).
KIT gén
A KIT-gén mutációja hozza létre a deres (roan), a tobiano és a sabino1 mintát is a számos white spotting minták mellett. Fontos szerepet játszik a melanoblastok fejlődésében és túlélésében az embrionális egyedfejlődés során (a melanoblastokból jönnek létre a melanociták, a pigmenttermelő sejtek). Így ha a KIT gén mutációt szenved, általában pigmentáltsági zavarokat okoz: a fehér szőr alatt a bőr is rózsaszín, ezeken a helyeken nincsenek jelen melanociták, így ezek a részek teljesen pigmentmentesek. A szem pigmenttermelő sejtjeinek embrionális eredete különbözik a bőrben található melanocitákétól, emiatt marad legtöbbször a KIT-mutációt hordozó lovak (Sb1, W) szeme sötétbarna a kiterjedt, vagy akár teljesen hófehér test ellenére is. Ritkábban, de előfordulhat kék, részlegesen kék szem (heterokrómia).
Homozigóta letalitás?
A KIT gén további létfontosságú szignalizációs útvonalakban vesz részt, számos sejt fejlődéséért és túléléséért felel, így a KIT-gén teljes funkcióvesztése letális, embrionális elhalást okoz. Emiatt a mai napig feltételezik, hogy a legtöbb W-mutáció homozigóta letális, még az egyedfejlődés korai szakaszában elpusztul az embrió.
Egyes W-allélok esetén, amik kisebb mutációkkal jöttek létre, genetikailag igazoltan léteznek homozigóták, ilyen pl. a W20, W15 és W19 mutáció, valamint egyes W-mutációk kombinációja is életképes utódot ad (pl W5/W20, W20/W22).
Néhány W-mutáció esetén, a mutáció nagysága (deléció) vagy hatása (nonszesz mutáció) miatt feltételezik, hogy homozigóta állapotban nem adhat életképes utódot, míg egyes konkrét eseteknél a célzott tenyésztés ellenére nincsenek homozigóták, csak heterozigóták (W4, W13).
W-mutációk keletkezése
A W-mutációk többsége a közelmúltban (pár éve vagy évtizede), egyetlen lóban alakult ki de novo (újonnan keletkezett) mutációként: a szülők solid (nem fehér, nem tarka) színezetűek, és nincs jelen bennük a mutáció, csak az az utód hordozza, akiben spontán kialakult. Így a W-mutációk többsége egyetlen családra jellemző. Ez alól kivétel a W20, ami önmagában nem okoz kiterjedt fehér mintázatot a lovon, ám homozigóta állapotban fehér jegyeket hozhat létre, valamint más, meglévő fehér mintázatok kiterjedtségét növeli meg (white booster). Sokkal régebbi mutáció, mint a többi W, így számos lófajtában, világszerte megtalálható. Egyes W-allélokkal kombinálva (olyan W-mutációkkal, amik önmagukban sabino vagy sabino roan fenotípust hoznak létre), teljesen fehér (white) lovat eredményez, pl. W5/W20, W22/W20.
White spotting W1-W27
W1 Alapító: Cigale (1957)
Fajta: Franches-Montagnes
Fenotípus: white, near-white
A legtöbb W1 utód teljesen fehér színű, néhányan near-white fenotípussal születnek, ám a színesebb területek is kifehérednek idővel.
W1: Franches-Montagnes kanca némi pigmenttel (Haase et al. 2007)
W1: részleges depigmentációval született méncsikó, 4 éves korára teljesen depigmentálódott (Haase et al. 2007)
W1: Franches-Montagnes lovak
W2
Alapító: KY Colonel (1946)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: white (near white)
W2 Painted Patchen
W2 “dominant white” angol telivér mén (Haase et al. 2007)
W3
Alapító: R Khasper (1996)
Fajta: arab-telivér
Fenotípus: near-white
Részlegesen kék szem előfordulhat.
W3: R Khasper
W3: R Khasper
W3 “dominant white” arab telivér (Haase et al. 2007)
W4
Alapító: Sultan (1912)
Fajta: Camarillo White Horse
Fenotípus: white
Kék szem előfordulhat, ám ez jöhet más jelenlévő fehér mintából is.
W4 Camarillo White Horse (Haase et al. 2007)
W5
Alapító: Puchilingui (1984-2008)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
Puchilingui alapító mén sabino roan fenotípusú volt, ám utódainak nagy része sabino-mintázatú. Teljesen fehér fenotípus alakul ki, ha a W5 kombinálódik a W20 mutációval (W5/W20 genotípus). A tenyésztők és tulajdonosok sabino mintázatúként hivatkoznak a W5 lovakra a dominant white megnevezés helyett. Az egyik legnagyobb W-család, köszönhetően Puchilingui és csődör csikói tenyészmén-éveinek.
W5 Shew of Gold GF kanca és csikója, Supernatural (W5/W20)
W5 Sato
W5 Puchilingui
W5 Puchilingui
W6
Alapító: Marumatsu Live (2004)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino roan
W6 Marumatsu Live
W7
Alapító: Turf Club (2005)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: near-white
W7 Turf Club
W8
Alapító: Thokkadis Vom Rosenhof (2003)
Fajta: izlandi
Fenotípus: sabino roan
Az alapító kanca részlegesen kék szemmel rendelkezik. Csikója sabino fenotípusú.
W8 Thokkadis Vom Rosenhof
W9
Alapító: ismeretlen
Fajta: Holsteini
Fenotípus: fehér
W11
Alapító: Schimmel (1997)
Fajta: South German Coldblood
Fenotípus: white
W11 South German Warmblood
W12
Alapító: név ismeretlen (2010)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
A mutáció egy 2010-ben született csikóban alakult ki, aki rendelkezett továbbá a W20 mutációval is (apai ágról). Nem sokkal később elpusztult, de különleges mintázata egyik szülőnél sem volt megtalálható.
W12 csikó
W13
Alapító: ismeretlen
Fajta: Quarter horse / Paso Peruano keresztezés
Fenotípus: white
W13 Qh / Paso Peruano cross
W14
Alapító: Shirayukihime (1996)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: white (near white)
Kék vagy részlegesen kék szem előfordulhat.
W14 Buchiko
W14 White Vessel
W15
Alapító: Khartoon Khlassic (1996)
Fajta: arab-telivér
Fenotípus: sabino
Kék vagy részlegesen kék szem előfordulhat. Igazoltan homozigóta (W15/W15) csikó született már, így a W15-mutáció nem embrionálisan letális. A W15/W15 kancacsikó néhány évesen elpusztult, az esetnek valószínűsíthetően nem volt köze a W15/W15 genotípushoz, ám továbbra sem tudjuk, hogy az esetleges homozigóta W15/W15 mutációnak hosszabb távon milyen hatása lehet az egyed egészségére nézve.
W20
Fajta: számos fajtánál megtalálható; régi mutáció
Fenotípus: önmagában maximum fehér jegyeket okozhat
Más fehér mintázatok kiterjedtségét növeli; más W-mutációkkal kombinálva (W5/W20, W22/W20) teljesen fehér (white) fenotípust hoz létre. Homozigóta állapotban (W20/W20) nem letális.
Fred, W20/W20
W21
Alapító: Ellert frá Baldurshaga
Fajta: izlandi
Fenotípus: sabino roan
W21 Ellert frá Baldurshaga
W22
Alapító: Airdrie Apache (1993) (Not Quite White 1989)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
A W22 mutáció egy már mutálódott KIT allélból (W20) alakult tovább, így a W22 mutációt hordozó lovak egyik kromoszómája valójában W22W20 mutációkat hordozza egyszerre. Ilyenkor a fenotípus sabino. Ha egy egyed az egyik szülőtől örökli a W22(W20) mutációt, a másik szülőtől pedig külön örököl még önmagában is egy W20 mutációt, akkor a W22W20/W20 genotípus teljesen fehér lovat eredményez.
W22 Painted Ballerina
W22/W20 Clever Declan
W22 Color Legacy
W22 (W20?) Allamystique
W23
Alapító: Boomori Simply Stunning (1989)
Fajta: arab telivér
Fenotípus: (near) white
W23 Meadowview Ivory Dream
W24
Alapító: Via Lattea (2014)
Fajta: Trottatore Italiano
Fenotípus: white
W24 Via Lattea
W24 Via Lattea
W25
Alapító: Laughyoumay (2001)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: (near) white
W25 Laughyoumay (2001) kanca csikójával
W25 Laughyoumay (2001) kanca csikójával
W26
Alapító: Marbrowell (1997)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: sabino roan
W26 Marbrowell
W27
Alapító: Colourful Gambler (1986)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: sabino
W27 Colourful Gambler
Felhasznált irodalom; képek forrása:
Lesli Kathman: The Equine Tapestry
Haase B, Brooks SA, Tozaki T, et al.: “Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2009). 40 (5): 623–9.
Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A, et al.: “Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white horses”. PLoS Genetics(2007). 3 (11): e195.
Dürig; Jude; Holl; Brooks; Lafayette; Jagannathan; Leeb: “Whole genome sequencing reveals a novel deletion variant in the KIT gene in horses with white spotted coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2017). 48 (4): 483–485.
Hauswirth, Regula; Jude, Rony; Haase, Bianca; Bellone, Rebecca R.; Archer, Sheila; Holl, Heather; Brooks, Samantha A.; Tozaki, Teruaki; Penedo, Maria Cecilia T.; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso: “Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2013). 44 (6): 763–765.
Haase, Bianca; Jagannathan, Vidhya; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso: “A novel KIT variant in an Icelandic horse with white-spotted coat color”. Animal Genetics (2015). 46 (4): 466.
Hoban, Rhiarn; Castle, Kao; Hamilton, Natasha; Haase, Bianca: “Novel KIT variants for dominant white in the Australian horse population”. Animal Genetics (2018).49 (1): 99–100.
Haase B, Rieder S, Tozaki T, Hasegawa T, Penedo MCT, Jude R, Leeb T. Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics (2011). 42:337-338.
Ha a splashed white (“fröcskölt fehér”) mintázatra gondolunk, akkor olyan lovak jutnak az eszünkbe, akik ránézésre olyanok, mintha fehér festékbe mártották volna őket. Magát a mintázatot többféle gén többféle mutációi hozzák létre, ezek közül ráadásul az egyik inkomplett domináns, így a splashed white minták megjelenése, kiterjedtsége is különböző lehet. Bizonyos lovak, akik pozitívak valamelyik SW-génre, mindösszesen fehér jegyeket és hókát viselnek magukon (esetleg kékszeműek), míg más lovak fej-nyak-lábak-has vonala összefüggően fehér, s mindössze csak a gerincvonal mentén, vagy annak is csak egy részén sejlik fel az eredeti alapszín.
A splashed white lovak esetében általánosságban elmondható, hogy az alábbi tulajdonságok jellemzőek rájuk:
hóka / széles hóka / lámpás fej
fehér jegyek / kiterjedt fehér jegyek a lábakon / akár mind a négy láb szinte teljesen fehér lehet
gyakori a pigmenthiányos szem: egy, vagy mindkettő szem kék, vagy egy szemen belül a szem egy része kék (részleges heterochromia) – ez a kék szín különbözik pl. a cream lovak szemszínétől, mivel itt teljes pigmenthiány állhat fenn, a splashed white lovak kék szeme világos, hideg árnyalatú
bizonyos SW-vonalakban gyakori a veleszületett süketség
A splashed white (SW) mintázatokat a MITF és PAX3 gének különböző mutációi hozzák létre, így különböző SW fajtákat különböztetünk meg.
A SW1 a MITF-gén több ezer évvel ezelőtt létrejött mutációja, így több lófajtában is megtalálható (quarter horse, paint horse, trakehner, miniatűr, shetlandi, izlandi lófajták, appaloosa, stb.). A mutáció teljes jelölése: MITF:prom1. A SW1 inkomplett domináns: a homozigóta SW1/SW1 lovak sokkal jellegzetesebb és kiterjedtebb splashed white mintát hordoznak magukon, mint a heterozigóta SW1/n lovak: míg a heterozigótákon sokszor csak egy csillagot, orrfoltot, illetve csüdben kesely jegyeket figyelhetünk meg (esetleg hókát és kék szemeket), a homozigóták kinézete már sokkal inkább az a splashed white, amit alapesetben képzelünk: lámpás fej, fehér nyak-has-farok és fehér lábak, esetleg a teljes hátsó lábak-comb-far rész fehér. A klasszikus splashed white (SW1) minta aszimmetrikus, így gyakran a ló egyik oldala sokkal fehérebb, mint a másik. Nagy expresszió esetén is a nyak felső vonala és a hát általában színes marad.
A SW2 mutáció Katie Gun (1987) quarter horse kancától származik: ez a PAX3-gén mutáció (PAX3:C70Y) mindössze harminc éves, és csak a Katie Gun leszármazottainál található meg. A SW2 lovaknál a depigmentáció gyakran érinti a belsőfül szőrsejtjeit, ami veleszületett süketséghez vezet, így ennél a vonalnál gyakori a süketség. A külső fül pigmentációjának mértéke nincs összefüggésben a belső fül depigmentációjával, így csupán a fehér jegyek kiterjedtsége alapján nem lehet megállapítani, hogy adott lovat érint-e a süketség. A süket lovaknál nagyon gyakori a “floppy ears” jelenléte, ami a fülek laza, előrekonyult tartását jelenti. Híres SW2 reining és tenyészló Colonels Smoking Gun (Gunner) (1993-2013), májsárga mén, akit ugyanúgy érintett a veleszületett süketség, ám tehetségét és sikerességét ez semmiben sem akadályozta – ugyanez a helyzet Clinton Anderson híres ménjével, Epic Titannal, aki szintén Gunner leszármazott.
A SW2-t sokáig homozigóta letális génnek hitték, mert a PAX3 gén által kódolt fehérje elengedhetetlen az idegszövet és melanociták normál kifejlődéséhez, és azt feltételezték, hogy a homozigóta mutáció olyan mértékű változásokat okozhat az idegi fejlődésben, ami letális lehet (egereknél ezt tapasztalták) – ám mivel már született olyan csikó, aki igazoltan homozigóta SW2/SW2, ez az elmélet megdőlt.
Colonels Smoking Gun “Gunner”
Katie Gun
Epic Titan
A SW3 a MITF-gén egy másik mutációja (MITF:C280Sfs*20), TD KID paint horse ménben alakult ki spontán mutációval, és csak az ő leszármazottainál lelhető fel. Ritka, nem túl elterjedt, szintén homozigóta letális génnek gondolják (a MITF szintén fontos gén az embrionális fejlődésben), amit egyelőre még nem sikerült cáfolni, így a jelenlegi javaslat az, hogy a tenyésztők kerüljék a SW3-SW3 párosításokat.
Kids Magical Mojo, TD Kid leszármazott, SW3/n
TD Kid, SW3 mén (SW3/n)
A macchiato szintén egy splashed white mintázat, amit szakirodalmi környezetben SW4-ként jegyeznek, egy 2008-ban született Franches-Montagnes méncsikónál bukkant fel először, aki két solid (teljesen színes) pej szülőtől származik. A macchiato szintén egy MITF-gén mutáció (MITF:N310S), ami egyszerre okoz splashed-white mintázatot, kék szemet, illetve hígított alapszínt (dilution). A mén kivizsgálása során kiderült, hogy a mutáció okozta süketség itt is jelen van, valamint a spermiumok alacsony progresszív motilitással rendelkeznek (csökkent spermium mozgás).
Apache, macchiato mén
A PAX3 egy másik mutációja (PAX3:P32R), amit az elérhető genetikai tesztekben SW4-ként jegyeznek (noha a macchiato volt a 4. SW, amit felfedeztek, így szakirodalmi környezetben a SW4 a macchiato-ra vonatkozik, és az appaloosa-SW a SW5), egy ritka SW-mutáció, ami egy appaloosa vonalban alakult ki, a vizsgált appaloosa mén és négy utódja szintén hordozza a mutációt, ami széles hókát és kék szemeket eredményez az appaloosa-mintázat mellett. A lábakon és a testen nem okoz fehér mintát, így a SW4 (SW5) egy olyan mutáció, ami a W20-hoz hasonlóan feszegeti a fehér jegyek/tarka mintázat közötti vékony határt.
Idén (2019-ben) megjelent egy új publikáció egy új, azonosított SW-génről: egy Paint horse család tagjainak DNS-ét vetették vizsgálatok alá, hogy kiderítsék, az ő splashed white mintázatukat melyik mutáció okozza, ugyanis minden ismert SW-génre negatívok voltak. Az új felfedezett mutáció szintén a MITF-mutációk táborát gyarapítja, ez esetben a mutáció egy deléció (a MITF gén egyik szakaszának elvesztése), így a jelölése MITF:del. Egy érintett mént és nyolc kanca leszármazottját vizsgálták meg: a SW génen kívül egyéb mintázat géneket is hordoztak, így a fehér minták terén változatosan voltak, viszont mindegyik vizsgált egyed lámpás fejű volt, a nyolc lóból pedig hatot érintett a süketség, bizonyítva azt, hogy a MITF-gén mutációja fokozottan hajlamosabbá tesz a süketségre.
Újonnan felfedezett MITF:del mutáció fenotípusa (Henkel et al., 2019)
Egyéb splashed white mintázatok is léteznek, melyek jelenleg még tesztelhetetlenek: az ilyen mutációk szintén spontán, egy egyedben jönnek létre, amik aztán továbbadódhatnak az utódokra.
Mivel a splashed white mintázatot két gén is kialakíthatja, a két különböző gén mutációi kombinálódhatnak egymással: így lehet pl. egy ló homozigóta a SW1-re és heterozigóta a SW2-re (SW1/SW1 és SW2/n). vagy hordozhatja egyazon gén különböző mutációit (SW1/SW3).
A fotók Hauswirth et al. (2012) cikkében jelentek meg.
A) homozigóta SW1/SW1 ló KIT-gén mutációval
B) homozigóta SW1/SW1 csikó
C) homozigóta SW1/SW1 Trakehner ló
D) homozigóta SW1/SW1 és heterozigóta SW2 ló: teljesen fehér fenotípusú, süket
E) heterozigóta SW3/n ló
F) SW1/SW3 ló, teljesen fehér
A fotók Hauswrth et al. (2012) cikkében jelentek meg.
A) pej heterozigóta SW2/n quarter horse
B) sárga heterozigóta SW2/n quarter horse (a cikkben leírtak szerint ugyanazon mutáció nagyobb expresszivitású fehér jegyeket/mintát hoz létre sárga lovon, mint pej lovon)
C) heterozigóta SW2/n csikó
D) heterozigóta SW1/n ló
E)-F) heterozigóta SW2/n és heterozigóta SW1/n ló
A splashed white mintázat azáltal jön létre, hogy az embrionális fejlődés során a melanociták fejlődése nem megfelelően megy végbe. A melanociták melanoblastokból képződnek, amik az intenzív sejtvándorlási szakaszban a megfelelő testrészekhez migrálnak, majd melanocitákká differenciálódnak. Ha ez az összetett és érzékeny folyamat valahol zavart szenved, nem minden sejt lesz képes a megfelelő koncentrációban adott testrészhez elérni, így bizonyos helyeken sem a bőr, sem a szőr nem fog pigmenteket tartalmazni (=depigmentáció). (Ez az alapja minden fehér jegynek és mintázatnak is, csak más géneknél más fehérjék / folyamatrészek szenvednek zavart.)
Az embereknél a MITF és PAX3 gének mutációi szintén pigmentáltsági zavarokhoz és süketséghez vezethetnek: Waardenburg/Tietz szindróma alakul ki.
Szakirodalom:
Hauswirth et al.: Mutations in MITF and PAX3 Cause ‘‘Splashed White’’ and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012)
Hauswirth et al.: Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes; Animal Genetics (2013)
Henkel et al.: Whole-genome sequencing reveals a large deletion in the MITFgene in horses with white spotted coat colour and increased risk of deafness; Animal Genetics (2019)
A sabino mintázat önmagában véve egy gyűjtőnév egyes fehér mintázatokra: a sabino mintájú lovak kiterjedt fehér jegyekkel rendelkeznek mind a négy lábon, valamint kisebb-nagyobb fehér folt(ok) van(nak) jelen a hason is (közel a hevederhelyhez). A fejen is megfigyelhető a kiterjedt fehér jegy (szemek-homlok területén szélesebb, orrháton kicsit keskenyebb hóka), az alsó ajak nem ritkán fehér, és gyakori a mintázat okozta erős tűzöttség (sabino roan). A fehér mintázatok széle szabálytalan, elmosódott. Az első sabino mintázat, amihez konkrét gént tudtak kötni, a Sabino1 nevet kapta. Tágabb értelemben tehát a sabino egy gyűjtőnév, ám szűkebb értelemben a konkrét Sabino1 gént és mintázatot értjük alatta.
Sir Tristan, sabino fenotípusú Gypsy vanner mén (negatív Sb1 és G génekre is)
A Sabino1 (Sb1) egy KIT-génen történt mutáció, öröklésmenete inkomplett domináns. A heterozigóta SB1/sb1 lovak sabino mintázatúak, a homozigóta SB1/SB1 lovak pedig 90-100%-ban teljesen fehérek. A Sb1 gén leginkább a Tennessee Walking Horse fajtánál található meg, de jelen van továbbá: American Miniature Horse, American Paint Horse, Aztecas, Missouri Foxtrotters, Shetland póni, spanyol musztáng fajtákban.
A heterozigótáknál a fehér mintázat a fejen és az állon figyelhető meg, lábukon a kiterjedt fehér jegy nagyon aszimmetrikus lehet, a lábuk elülső felén gyakran magasabb, míg a láb hátulsó részén alacsonyabb a jegy, nem ritkák a különálló foltok sem. Teljes testük tűzött lehet (sabino roan), a hosszúszőröket is beleértve, a szabálytalan szélű fehér jegyek és a tűzött területek egybemosódhatnak. Szintén nem ritka az enyhe színhígító hatás (color shifting). A fehér minták és erős tűzöttség ellenére a fejtető, a fülek és a gerinc mentén megmarad az eredeti szín.
A homozigóták teljesen vagy majdnem teljesen fehér színűek, bőrük halványrózsaszín, a szőr teljesen hófehér, szemük szinte mindig barna (sabino white vagy max sabino fenotípus). Néhány pigmentált, színes pötty előfordulhat a fül, szemhéjak, nyak alsó területén.
A Sb1 név azért született meg, mert ez volt az első sabino mintázat, amihez konkrét gént tudtak kapcsolni, és mivel számos további lófajta van, ami láthatóan sabino mintázatú, de negatívak a Sb1 génre (pl. Gypsy Vanner, Clydesdales, arab telivér, angol telivér), azt feltételezték, hogy hamarosan fel fogják fedezni a többi Sb-gént is, amit felfedezésük sorrendjében neveznek majd el (Sb2, -3, stb.). Bár valóban léteznek további sabino fenotípusok, az azóta felfedezetteket mind a White spotting mutációkhoz sorolták (W1-W27; szintén a KIT génen), így a Sabino1 gén az egyetlen gén, amit konkrétan Sabino-nak neveztek el, és már nem is várható további SB-gén elnevezés.
A magyar nyelv a fehér mintás lovak szinte mindegyikét tarkának hívja. Bár vannak kifejezések, amik egyes mintázatok konkretizálása végett születtek (fröcskölt fehér, párductarka), ám még így is jóval kevesebb szavunk van a tarka mintákra, mint amennyi valójában van belőle. Az egyik, ha nem a legelterjedtebb tarka mintázat a Tobiano.
A Tobiano egy domináns öröklésmenetű, KIT-gént érintő mutáció (a tarka mintázatok legtöbbje a KIT génhez köthető. A Tobiano esetében a mutáció egy inverzió, ami egy kromoszómamutáció, és az érintett szakaszban a génsorrend fordított lesz. Ez a mutáció érinti a KIT-gént szabályozó elemeket, aminek következménye a jellegzetes tarka mintázat). A Tobiano (To) tehát dominánsan öröklődik, minden Tobiano ló legalább egyik felmenője Tobiano volt.
A tarka foltok depigmentált területek, sem a bőr, sem a szőr ezeken a részeken nem tartalmaz pigmenteket. A fehér-színes területek határvonala viszonylag szabályos, ránézésre olyan, mintha a színes területek tányér alakban feküdnének rá a fehér részek széleire.
Az “átlagos” tobiano mintázat esetében mind a négy lábon nagy kiterjedésű, fehér jegyeket tapasztalunk, a fehér területek továbbá a far illetve a vállak felől nyúlnak le, a gerincvonalon átívelnek. Gyakran találunk fehér foltot a felső nyakélen, valamint a farokrépa felső felén, amitől a farok egy része fehér színűvé válik.Nagyobb expresszió esetén a test jelentős része fehér, szinte csak a fej, a lágyéknál egy kerek folt, illetve a farok legvége marad színes (ekkor már általában egy másik mintázat is jelen van). Önmagában a fejen nem okoz fehér jegyeket, a láthatóan tobiano mintázatú, de széles hókás, lámpás stb. jegyű lovak egyéb mintázatot okozó gént is hordoznak.
Léteznek kriptikus tobiano lovak is, amikor hiába van jelen a To gén, fehér mintázatot mindössze a lábakon, átlagos fehér jegyekként tapasztalunk. Ilyenkor bár számunkra a ló nem tűnik tarkának, genetikailag ugyanúgy tobiano, mint a többi, kiterjedtebb fehér mintázatú tobiano. Egyelőre nem tudjuk, hogy mi szabályozza azt, hogy a To gént öröklő csikón mennyire lesz kiterjedt a tobiano mintázat (a homozigóta és heterozigóták között ilyen tekintetben abszolút nincs különbség). Ahol a kriptikus tobiano jelenség gyakori, ott valamiféle szupresszor (elnyomó, gátló) faktor lehet jelen, ahol pedig nagy, kiterjedt fehér foltokkal találkozunk más konkrét mintázat-gén jelenléte nélkül, ott elképzelhető egy mintázat-felerősítő hatású gén (pl. W20).
Egyes tobiano lovakon megfigyelhetjük az ún. cat-tracks mintázatot: a fehér területeken belül apróbb, színes foltocskák vannak jelen. Mind a hetero-, mind a homozigóta tobiano lovakon előfordulnak.
Más tarka mintázatokkal kombinálódva jön létre a tovero mintázat, ami egy gyűjtőfogalom, mert jelentése szerint tobiano + bármilyen másik mintázat, ez utóbbi körülbelül harminc-féle ismert mintát takarhat. A fehér területek ilyenkor nagy mennyiségben vannak jelen, gyakran csak egy folt a lágyéknál illetve a homlok-fül területe (=medicine hat) árulkodik az alapszínről. A fehér területek extrém esetben akár 100%-ban is befedhetik a lovat (max white fenotípus).
néhány tobiano mintázat kül. expresszió esetén (az utolsó, ill. már a felette lévő is tovero)
Bonita van de Groenhoeve – fekete tinker kanca (Jelenics Merci)
Vezér októberben és júniusban – nyárifekete tinker (Jelenics Merci)
Cita San Mount – fekete paint horse kanca jellegzetes cat-tracks jegyekkel (Koloszár Roxi)
Real Fair Play – grullo paint horse mén (Koloszár Roxi)
horses”. PLoS Genetics(2007). 3 (11): e195.
Lószíngenetika 