Appaloosa pattern (appaloosa-mintázat), appaloosa spotting pattern (appaloosa pettyes mintázat), leopard pattern (leopard mintázat), appaloosa spotting (appaloosa pöttyösség), leopard complex spotting / pattern (leopard complex pöttyösség / mintázat)… számtalan elnevezést ismerünk a lovaknál megfigyelhető pöttyös és deres mintázatra. Mivel ezeknél a mintázatoknál legtöbbször az Appaloosa fajtánál megfigyelhető különleges jellegekre asszociálunk, gyakran az appaloosa pattern elnevezést olvashatjuk. Ez a mintázat azonban nem csak erre a fajtára jellemző: ugyanaz a gén (és gének) felelős(ek) más lófajták pöttyös mintázataiért is, fellelhető ez a gén többek között a Noriker, Knabstrupper, Miniature Horse és számos pónifajtánál is, valamint nem ritka a származás nélküli sodrott és hidegvérű lovaknál sem. Mindannyiukban közös az, hogy a jellegek meglétéért a Leopard complex gén a felelős, ezért mintázatukra talán a legtalálóbb megnevezés a Leopard complex pattern, vagy Leopard complex mintázat.
Leopard complex és varnish roan
A Leopard complex a TRPM1 nevezetű gén mutációjával jött létre, jelölése: Lp. Inkomplett domináns, azaz a heterozigóta Lp/lp lovak kinézete és mintázat-jellege más, mint a homozigóta Lp/Lp lovaké.
A domináns Leopard complex (Lp) allél teszi lehetővé, hogy a különböző “appaloosa”-jellegek jelen legyenek. A Lp-jellegek közé tartozik:
a fehér ínhártya (“emberi szem”)
a sávozott pata
a pettyes (foltokban depigmentálódott) bőr, ami a legfeltűnőbb a száj, szem, genitáliák környékén
a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértékben jelentkező (=progresszív) depigmentáció, “lisztes” mintázat, a varnish roan
látható, fehér ínhártya – sávozott pata – pettyes (depigmentálódott) bőr
A varnish roan az Lp gén által létrehozott jellegzetes deres mintázat. Bár nem csak az elnevezés, hanem első ránézésre a mintázat is hasonlít a valódi deres (roan) színhez, az Lp által létrehozott varnish roan és a Roan gén által létrejött deres szín két különböző, össze nem keverendő mintázat.
Black Magpie – fekete varnish roan appaloosa kanca near leopard mintájú csikójával (Bartók Orsolya)
Billy the Kiddie, tisztavérű varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán)
A varnish roan egy depigmentáció, ami a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértéket ölt (progresszív; ellentétben az ismert fehér mintázatokkal), szimmetrikus, és a csípő fölötti területről indul. A mutáció által létrejött depigmentáció azzal jár, hogy a bőrben a melanociták (pigmenttermelő sejtek) száma csökken, így mind a bőrben, mind a szőrben pigmenthiány lesz jelen. Ránézésre tipikusan olyan, mintha a lovat liszttel borították volna be. A pigmentveszteség akár extrém módon is jelen lehet, szinte teljesen “kiszürkítheti” a lovat, anélkül, hogy jelen lenne a szürkeséget okozó gén. A varnish roan további jellegzetessége, hogy a csontos felületek (orrhát, lábvégek, ízületek) pigmentáltak maradnak (hőérzékeny allél-jelleg), így egy nagyon egyedi mintázat jön létre.
A Leopard complex egy “kapcsológén”: minden más appaloosa-mintázat (foltos, pettyes, takaró, stb.) további módosító génekkel jön létre, ám csak abban az esetben, ha az Lp is jelen van. Ha nincs meg az Lp, akkor hiába hordozza egy ló ezeket a mintázatgéneket, azok semmiféle különleges jelleget nem fognak okozni.
Vannak különleges varnish roan mintázatok, amikor a varnish roan nem “lisztszerűen” borítja be a lovat; ilyen mintázat pl. a snowflake, amikor a depigmentáció fehér pöttyökben jelenik meg (hópehely-jelleg). Egyes spotted leopard (lsd. lentebb) lovaknál a pöttyök körül halozóna jelenhet meg, ezt a mintázatot peacock-appaloosa-nak nevezik (vagy: leopard appaloosa with peacock spots).
snowflake appaloosa
snowflake appaloosa
peacock (leopard) appaloosa
peacock (leopard) appaloosa
Pattern gének, PATN1
A Leopard complex létrehozza tehát az “appaloosa”-jegyeket és a varnish roan mintázatot önmagában, valamint lehetővé teszi, hogy további mintázatok alakulhassanak ki. Minden egyéb appaloosa-mintázatot (leopard, spotted blanket, stb.) további gének, ún. mintázatgének (pattern gének) hoznak létre. Többféle pattern gén van, jelenleg egyet sikerült genetikailag azonosítani, illetve genetikai színtesztelni, ez a PATN1 (pattern1) gén.
A Leopard complex inkomplett (azaz nem teljes) domináns jellegének leginkább itt van jelentősége. A PATN1 szimpla domináns gén, mindegy, hogy egy vagy kettő domináns PATN1 alléllal rendelkezik-e a ló, nincs különbség homo- és heterozigóta PATN1 génes lovak között. Az azonban nem mindegy, hogy az Lp génre nézve homo- vagy heterozigóta-e a ló.
Heterozigóta Lp mellett alakulnak ki a tipikusan pöttyös minták, amikor a lovon kisebb vagy nagyobb méretű, de mindenképpen több darab pötty van jelen. Ilyen mintázat pl. a spotted leopard vagy leopard appaloosa, illetve a spotted blanket.
A spotted leopard/leopard appaloosa mintázatot a PATN1 gén hozza létre egy darab Lp mellett (Lp/lp + PATN1). Ilyenkor a ló teljes, vagy majdnem teljes testén (near leopard) az alap színnel megegyező pöttyök vannak jelen a fehér (depigmentált) területeken.
A spotted blanket mintázat a ló farától induló pöttyös takaró, egyéb pattern-gének alakítják ki szintén egy darab Lp mellett (Lp/lp + pattern).
DD New Hope – appaloosa (Bartók Orsolya) 1 Lp + PATN1: near leopard (a mintázat felnőtt korban, az erős varnish roan színre jön elő)
Indián – appaloosa x appendix (Kovács Dóra Enikő) 1 Lp + egyéb PATN gének: spotted blanket
Woorlock Simon I – appaloosa (Kovács-Szántó Kinga) 1 Lp + egyéb PATN gének: spotted blanket
Ha a domináns Lp allélból kettő van jelen (homozigóta Lp/Lp lovak esetében), nagy mennyiségű pöttyök nem jöhetnek létre.
Lp/Lp + PATN1 eseténél a ló szinte egész (fewspot) vagy majdnem egész teste (near fewspot) fehér színű, a csontosabb területek színesek marad(hat)nak, egy-kettő, maximum pár darab pötty található a lovon.
Lp/Lp + egyéb pattern génekkel jön létre a snowcap mintázat, ami egy pöttyök nélküli, hófehér takaró a ló farán vagy farától kiindulva, szabálytalan vagy varnish jellegű széllel.
Bender (Sebestyén Dóri) 2 Lp + PATN1: few spot
Cappuccino, (silver?) black with snowcap (Molnár Aida) 2 Lp + egyéb PATN gének
A Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), magyar nevén veleszületett éjszakai farkasvakság, a homozigóta Lp/Lp lovak mindegyikénél megtalálható. Oka, hogy a Leopard complex allélt okozó TRPM1 génmutáció egyúttal a CSNB-ért is felelős, ám míg az Lp gén inkomplett domináns, a CSNB recesszívnek tekinthető, ugyanis csak a homozigóta Lp lovakat érinti.
Oka, hogy a TRPM1 génnek jelentős szerepe van a Ca(2+)-dependens szignalizációban, ami a melanociták proliferációjában, differenciálódásában és/vagy túlélésében játszik szerepet. Fontos ugyanakkor a retinában található pálcikasejtek megfelelő működésében is. Ha a TRPM1 mutáció két példányban van jelen (homozigóta Lp/Lp lovaknál), a pálcikasejtek működése nem megfelelő, kialakul az éjszakai farkasvakság.
A fenotípus és a genotípus kapcsolata
Az Lp inkomplett domináns jellege miatt fenotípusosan is megkülönböztethetők a heterozigóta és homozigóta Lp-lovak.
Ha csak a Leopard complex van jelen, a fenotípusos megkülönböztetés nem 100%-os, ám ebben az esetben is vannak különbségek:
– a heterozigóta Lp/lp lovakra jellemző a sávozott pata, mellette megtalálhatóak az egyéb appaloosa-jellegek is
– a homozigóta Lp/Lp lovak patája inkább viaszsárga, az appaloosa jellegek erősebben vannak jelen (jobban depigmentálódott bőr, erősebb varnish roan jelleg), CSNB jelen van
Leopard complex + PATN1 esetében:
– heterozigóta lovaknál (Lp/lp + PATN1) kialakul a leopard vagy near leopard
– homozigóta lovaknál (Lp/Lp + PATN1) kialakul a fewspot vagy near fewspot mintázat
Lp/lp (heterozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa mintázatok PATN gének mellett
Leopard complex + egyéb pattern gének esetében:
– heterozigóta lovaknál spotted blanket mintázat
– homozigóta lovaknál snowcap alakul ki
Lp/Lp (homozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa-mintázatok PATN gének mellett
Így tehát szemre is megállapítható, hogy a feltűnő, sok pöttyel rendelkező lovak egészen biztosan heterozigóták (nem 100%-os színörökítők); míg a fewspot, vagy pötty nélküli takaróval (snowcap) rendelkező lovak homozigóták, legalább a Lp-gént 100%-ban örökítik.
Progresszív varnish roan egyéb meglévő appaloosa-minták mellett is jelen lehetnek: míg egyes lovak mintázata (pontosabban a depigmentálódott területe) “fix”, addig más lovaknál a varnish roan fokozatosan növeli a mintázat körül a fehér (depigmentált) területet.
Strudel White Socks, tisztavérű snowcap & varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán) Strudel négy, illetve tizenkét évesen
Lp color shifting
A Leopard complex mindezek mellett még egy tulajdonsággal rendelkezik: önmagában képes módosítani a ló alapszínét. Leginkább a fekete alapszínű lovaknál figyelhető meg: a Lp jelenléte mellett a fekete lovak testének egy része, legszembetűnőbben a lábvégük fekete szín helyett bronzos árnyalatot vesz fel (akár szokatlanul világos bronz árnyalatot is) (bővebben angolul itt). Ez a májsárga lovakkal ellentétben élénkvörös tónus nélküli, valóban barnás-bronzos árnyalatú. A sárga lovaknál néha ellentétes hatást ér el: ahogy erősödik a varnish roan jelleg, a sárga alapszínű ló vörös pigmentjei úgy lesznek egyre inkább sötétebbek. Pej lovaknál ezek a hatások szintén megfigyelhetőek.
Et Jocker Whitesocks – sárga alapszínű varnish roan appaloosa (Drescher József)
Felhasznált irodalom:
Rebecca R. Bellone et al.: Differential Gene Expression of TRPM1, the Potential Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Coat Spotting Patterns (LP) in the Appaloosa Horse (Equus caballus); Genetics 179: 1861–1870 (August 2008)
H. M. Holl et al.: Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting; Animal Genetics, 47, 91–101 (August 2015)
Rebecca R. Bellone et al.: Fine-mapping andmutation analysis of TRPM1: a candidate gene for leopard complex (LP) spotting and congenital stationary night blindness in horses; Oxford University Press (2010)
Rebecca R. Bellone et al.: Evidence for a Retroviral Insertion in TRPM1 as the Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Leopard Complex Spotting in the Horse; PLOS ONE, 8 (October 2013)
R. B. Terry et al.: Assignment of the appaloosa coat colour gene (LP) to equine chromosome 1; Animal Genetics, 35, 134–137 (2004)
Lószíngenetika 