Genetikailag hibás magyar lószínneveink

Az emberiség már régóta alkalmazza a genetikát, akár céltudatosan, akár tudat alatt az állatok háziasítására, a növények nemesítésére és a szelektív tenyésztésre. Ugyanakkor a technológiai fejlődés csak a XX. század második felében érte el azt a szintet, hogy a molekuláris genetika is jobban teret nyerjen. A világ különböző népei évszázadok – évezredek óta foglalkoznak lótenyésztéssel, és természetesen a magyar lószínnevek is jóval azelőtt megszülettek, hogy bárki ismerte volna a genetika fogalmát vagy létezését.

Míg számos más nyelvben – például az angolban – a lovak színét leíró kifejezések mára sokszor teljes összhangban vannak azok genetikai hátterével, a magyar nyelvben, különösen a köznyelvben elterjedt szavak gyakran félrevezethetik nemcsak a laikusokat, de még a lovas szakembereket is. Sok lószínnév pusztán hagyományként maradt fenn, és bár őseink valószínűleg még jól meg tudták különböztetni a különböző színcsaládokat, a köznyelvben használt fogalmak mára sok esetben összekuszálódtak. Ebben a cikkben azokra a színekre és árnyalatokra térek ki, melynek a magyar nyelvi megfelelője nincs összhangban vagy éppen félrevezető a genetikai háttérhez képest.

Az egyes színeknél idézett leírások Szerepi Csilla: A ló színe c. írásból származnak.

Deres, almásderes vagy szürke?

Bár ezek a szavak a mindennapokban szinonímaként használatosak, a deres és a szürke két teljesen különálló szín, különböző genetikai háttérrel s génmutációkkal, ezáltal igen különböző színeket hoznak létre. Napról napra láthatunk olyan hirdetéseket, melyek deres lovat hirdetnek, ám a képen szereplő ló valójában szürke, s még gyakrabban alkalmazzuk az almásderes kifejezést az almázott szürkékre, míg a valódi deresek elvesznek a hétköznapi nevezéktanban.

“DERES, ALMÁSDERES, ALMÁSSZÜRKE, CSUKASZÜRKE, PISZTRÁNGSZÜRKE
Foltos szürke ló. Az “almás“ a kis (alma-méretû) foltokra vonatkozik, a “deres“ a szürke, ôsz szinonimája. Számos névváltozatban szerepel”

A mindennapokban a deres kifejezést a sötétebb szürkékre használják, az almásderest az almázott mintázatú szürkékre, míg a szürkét sokszor a teljesen kiszürkült ezüstszürke lovakra. További magyarázat valószínűleg nem szükséges, miért alakult így, hiszen ezek a nevek igen kifejezők a szürkülő lovakra. Ugyanakkor mivel magát a deres kifejezést ugyancsak helyesen használja a magyar nyelv a valódi deres (“örökderes”) lovakra (vércsederes, pejderes, vasderes), genetikai és szakmai szempontból úgy a legpontosabb és legegyértelműbb, ha a derest nem keverjük a szürke kifejezéssel.

Szürke (Grey): kevert szín, a szürkeséget okozó domináns G alléllok valamelyikével rendelkező ló szőrei lassan, évek alatt veszítik el pigmentáltságukat, az acélszürkétől az egészen “fehér” ezsütszürke színig kivilágosodhat a ló. Az árnyalatok a kiszürkülés egyes fázisai, nem állandó jellegek: acélszürke, mézszürke, almázott szürke, ezüstszürke, szeplősszürke / pisztrángszürke / legyesszürke.

Deres (Roan): szintén kevert szín, domináns Rn génmutáció(k) okozta színváltozat. A fejek és a lábvégek színesek maradnak, a test rövidszőrei közé fehér színű szőrszálak keverednek, vedlésről-vedlésre, évszakról évszakra más-más arányban, így a deresek igazi színváltó kaméleon lovak. Tavasszal gyakran akár teljesen fehéres színű lehet a testük, erős kontrasztban a lábvégek és fej színével; nyáron ezüstös árnyalatúak, míg télre általában visszaszínesednek.

Az almásderes kifejezést, mely az almázott szürkékre utal, és csak egy ideiglenes fázisa a kiszürkülésnek, ezért nem helyes genetikai / örökléstani szempontból alkalmazni. Ha viszont szó szerint szeretnénk érteni ezt a megnevezést, a valódi, almázott deresek ténylegesen léteznek:

Fakó

A fakók körüli félreértés abból adódik, amelyről a cikk elején már szó volt, miszerint a színelnevezések már jóval a genetika felfedezése előtt kialakultak. A fakó szó jelenleg két különböző géncsaládot takar, a hátszíjas Dun-fakókat, és a krémfakókat, melyet a Cream gén okoz. Az emberi szemnek egy pejfakó ugyanúgy a fakó színárnyalat közé tartozik, mint egy homok- vagy szarvasbőr színű zsufafakó. (Az egy külön vita tárgya, hogy valóban a zsufafakó-e a helyes megnevezés a buckskin lovakra, de jobb magyar kifejezés híján, valamint mert ez a legelterjedtebb megnevezés, következetesen én is mindig szinonímaként használtam s használom a zsufafakó és a buckskin színeket.) Az idősebb lovas korosztály számára gyakran idegenül hat az izabella- és zsufafakók fakó-megnevezése, ugyanis hazánkban sokáig a valódi, hátszíjas (dun) fakók voltak elterjedtek, míg a krémfakók más fajták importjával terjedhettek el hazánkban. Talán így már érezzük, miért is szorul egyértelműsítésre, ha a fakó színcsaládról szeretnénk beszélni, és miért kell pontosítanunk, mit is értünk éppen fakó alatt.

“A fakó lószín tulajdonképpen a fekete, a pej és a sárga szín higított változata (…) közönséges fakónak mondjuk az az egyedet, amelyiknek a hosszúszőrei, valamint lábvégei feketék, bőre és patája palaszürke, a fedőszőrök valamilyen világosabb barna árnyalatúak. A törzs gerincvonalán hátszíjat találunk. Árnyalatai: egérfakó, mogyorófakó, aranyfakó, zsemlyefakó. A sárga szín utáni fakók hosszúszőre nem fekete lábvégük sem fekete, nem hátszijaltak, bőrük palaszürke, patájuk is, ilyenek: zsufakó, gerlefakó, rozsdafakó. Az izabellafakó a fehéreknél tárgyalt krémszínű egyedhez hasonló, amelynek bőrében és szarujában korlátozott a festékanyag.”

Régen az adott árnyalatmegnevezések adtak anno támpontot, pontosan mely fakó színváltozatot is érti a lovasember; mára azonban ezekhez az elnevezésekhez nincsenek konkrét, genetikailag igazolt színek vagy árnyalatok kötve, például egy zsemlyefakó vagy mogyorófakó alatt vajon a hátszíjas pejfakókat vagy a zsufafakót értjük-e. Ez ma már az adott szakembertől, tájegységtől, tenyészettől függ, így szubjektív megnevezések, valódi tudományos, objektív támpont nélkül.

Valódi hátszíjas (Dun) fakó: Domináns Dun gén okozta hígított színváltozat, mind a fekete-, mind a vörös pigmenteket hígítja, így mindhárom alapszínből fakó színt hoz létre (egérfakó, pejfakó, sárgafakó). A hígított szín mellett mindig megfigyelhető a primitív jegyek megléte: hátszíj mindig jelen van, facemask leggyakrabban megfigyelhető, és fajtától függően erős Dun génhatásra jelen lehetnek zebroid csíkos lábak, vállkereszt, cobwebbing a homlokon, sávozott fül.

Cream fakó: A Cream gén inkomplett domináns gén, mely azt eredményezni, hogy heterozigóta (csak egyik szülőtől örökölt) formában más színeket okoz, mint homozigóta formájában, amikor egy ló mind a két szülőtől örökölte az adott gént. Egy Cream gén csak a vörös pigmenteket hígítja, így jön létre az izabellafakó és a zsufafakó szín, a fekete alapszínű lovakra nincs látványos hatással (smoky black). Homozigóta formában létrehozza a krémfehér árnyalatú cremello, perlino és smoky cream színeket, de fakó alatt inkább csak a heterozigóta Cream színeket szoktuk érteni, melyek így genetikájukból adódóan sosem lehetnek 100% színörökítők.

A két gén jelen lehet akár egyszerre is, ekkor mind a két génre jellemző tulajdonságok megjelennek, de a dunalino (palomino dun) és dunskin (buckskin dun) színek felismerése már egy másik téma és másik szint.

Albínó

Lovak esetében több génmutáció is okozhat krémfehér vagy hófehér szőrt, rózsaszín bőrt és kék szemeket. Az ilyen lovakra van, hogy az albínó kifejezést használják, lovaknál azonban genetikai értelemben nincs jelen az albinizmus.

A klasszikus albinizmus egy recesszív gén által okozott, teljesen pigmenthiányos állapot. Bár többféle és különböző mértékű festékanyaghiány létezik mind embereknél, mind állatoknál, ezeket a génmutációkat pontosan azonosították és csoportosították. Ezek a génmutációk lovaknál egyrészt nem találhatók meg, másrészt az ablinizmushoz mindig társul valamilyen féle (leggyakrabban szemészeti) rendellenesség, mely szintén nincs jelen a látszólag “albínó” lovaknál. Az extrémen kihígult pigmenteket, vagy akár a pigmenthiányos állapotot különböző génmutációk okozzák lovaknál:

Dupla- (Cr/Cr) Cream: homozigóta Cr-gén esetén jönnek létre a cremello, perlino és smoky cream színek. Magyarországon is leggyakrabban ezekkel a színekkel találkozhatunk.

Fewspot appaloosa, extrém varnish roan: Az appaloosa-mintázatok egy kisebb része igen világos színt és foltokban pigmenthiányos bőrt okoz. Ez a megjelenés nem ritka az appaloosa-mintát okozó gén extrém kifejeződése esetén, ám szintén nem sorolandó az albinizmushoz.

White-spotting génmutációk és Sb1/Sb1: A KIT génnek számos (40+) mutációja létezik, ennek egy része teljes pigmenthiányt okoz a szőrben és a bőrben, a szem azonban sokszor pigmentált marad. A Marwari fajta homozigóta Sabino (Sb1/Sb1), valamint a Japánban gyakoribb fehér angol telivérek W-mutációi is ebbe a kategóriába sorolandók, viszont ezeket sem tekintjük albinizmusnak.

“Fehér ló nem létezik!”

A fehér színmegnevezéstől való viszolygásunk onnan ered, hogy a nem lovas emberek a teljesen kiszürkült ezüstszürkét rendszeresen fehér lónak nevezik. Az előző kérdésnél tárgyalt színek esetén azonban láthattuk, hogy léteznek eltérő színű lovak, melyek se nem ezüstszürkék, se nem albínók, sem cremellók. A már bemutatott White spotting mutációk teljesen fehér egyedeket eredményeznek, melyekre jelenleg még nincs magyar szavunk a lovas világban. Az ilyen lovak szintén rendelkeznek a három alapszín valamelyikével, a tarka mintázatot okozó gén viszont teljesen befedi a lovat, így egy nagy egybeérő fehér folt lesz jelen. Így nemcsak a KIT-génnél, de a különböző tarka géneknél is létrejöhet ilyen szín, amikor többféle tarka gén egyszerre öröklődik és fejeződik ki, 100%-ban “tarka” lovat eredményezve. A White spotting megnevezésű mutációkat korábban Dominant White génnek nevezték, utalva mind az öröklésmenetre, mind a színre. Így a fehér lószínmegnevezés a leghelytállóbb, ha ezeket a lovakat fenotípusosan (megjelenésre) szeretnénk jellemezni, ám fontos észben tartani, hogy a fehér szín mögött többféle genetikai ok áll, és szerencsésebb gyűjtőfogalomként kezelni.

A ló jegyeinek kialakulása, öröklődése

(A borítókép fotó forrása: Yeguada Sierra de la Espada FB)

A fehér jegyek olyan jellegek, melyek a háziasítás és a célzott tenyésztés során alakultak ki, hiszen sem a Przewalski-lovaknál, sem a paleolit kori barlangrajzokon ábrázolt lovaknál nincsenek még jelen. Ez arra utal, hogy a jegyek megléte a természetben valószínűleg hátrányos tulajdonsággal járhatott, míg a modern kori lófajtáknál – néhány kivétellel persze – már sokszor kívánatos jelleg. 

Bár már több, mint negyven génmutációról tudjuk, hogy fehér mintázatokat, jegyeket hoz létre, még közel sem mondhatjuk el, hogy pontosan értjük a genetikai hátteret. Ezt támasztja alá az a gyakorlati tapasztalat is, hogy a klónozott lovak fehér jegyei eltérnek egymástól, ami azt jelzi, hogy kialakulásukban környezeti és/vagy epigenetikai tényezők is szerepet játszanak. Utóbbi faktorok jelentőségét erősíti az is, hogy a jegyek szinte minden esetben aszimmetrikusak, holott ugyanaz a genetikai anyag ugyanazt kódolná a test mindkét oldalán. 

Mivel nagyon sokféle jegyről beszélünk, igen komplex élettani és genetikai okokkal, ezért nagyon sokáig igen kevés tanulmánnyal rendelkeztünk a témáról. Az utóbbi néhány évben viszont egyre több kutatás célozta meg azt, hogy pontosabban megértsük ne csak a kialakulásukat, hanem az örökölhetőségüket is. Több ezer, illetve több tízezer ló genetikai és fenotípusos adatait elemezve kezd kialakulni egy kép arról, hogyan is tudjuk definiálni a fehér jegyeket és milyen genetikai szabályszerűségekkel tudjuk őket leírni.

Röviden összefoglalva: a fehér jegyek létrejöttét, nagyságát, lefutását mind genetikai, mind epigenetikai, környezeti tényezők befolyásolják. Poligénes, azaz több gén által szabályozott jelleg, öröklődésmódja nem írható le egy egyszerű monogénes domináns-recesszív viszonnyal. A kisebb jegyeket nagyobb részben környezeti és epigenetikai hatások hozzák létre, míg a nagyobb jegyek főleg genetikailag kódoltak. Meglétüket, nagyságukat a jegyeket kialakító gének mellett több tényező is befolyásolja, az egyik legjelentősebben az alapszíneket létrehozó gének.

Fehér jegyek – hogy jönnek létre embriókorban?

A fehér jegyeknél és a tarka mintázatoknál a szőr hófehér, a bőr rózsaszín; a foltok relatív nagysága, lefutása már embriókortól kezdve meghatározott, állandó jelleg, mely az életkorral nem változik. Ezek a fehér foltok a melanociták (pigmenttermelő sejtek) hiányából adódnak. Az embrió fejlődése során a pigmenttermelő sejtek előalakjainak vándorlása és kifejlődése hiányosan ment végbe, ezáltal az adott testrészeken nem lesznek jelen, képtelenek a pigmentképzésre, a bőr és a szőrzet depigmentálttá válik, nem tartalmaz sem pigmenteket, sem pigmenttermelő sejteket.

Bár elméleti szinten a jegyeknek szimmetrikusnak kellene lenniük, sokkal gyakoribb az aszimmetria. Ezt az embrionális kori sejtvándorlás milyensége, a sejtek mozgásában és túlélésében mutatkozó variabilitás okoz az ugyanolyan genetikai háttér (genotípus) ellenére, melyet szokás “fejlődési zaj”-nak (developmental noise) nevezni; voltaképpen ez okozza a genotípus és a fenotípus közötti eltérést, és az ugyanolyan genetikai anyaggal rendelkező (klónozott, vagy egypetéjű iker) lovak közötti megjelenésbeli különbségét. Ennek következménye, hogy sokkal jobban meg lehet jósolni azt, hogy egy ló milyen mértékben örökíti jegyeit, mint azt, hogy az öröklött jegyek helyzete, lefutása milyen lesz. 

Mi befolyásolja a jegyek kialakulását?

Az említett genetikai és környezeti faktorokon kívül más tényezők is szerepet játszanak a jegyek kialakításában. Encia és kollégái 2024-ben publikált tanulmányukban 42 080 andalúziai (PRE) lovat elemeztek, a pedigree-kből pedig összesen 93 322 ló adatait vették górcső alá, hogy meghatározzák a fehér jegyek gyakoriságát a PRE populációban különböző hatások figyelembe vételével, valamint hogy különböző genetikai kutatási módszertannal megbecsüljék a jegyeknek az örökíthetőségét. A vizsgált faktorok a következők voltak: születés éve, nem, születési hely/régió, beltenyésztési koefficiens. 

  • A szőrzet színe jelentős tényező a fejjegyek kialakulásában, melyet már korábbi tanulmányok is alátámasztottak. Jelentős különbség mutatkozott a sárga és nem-sárga szőrű lovak között: a fekete szőrű lovak között volt a legkevesebb fehér fejjeggyel rendelkező ló. A legnagyobb különbség a fekete szőrű (70,6%-uk jegymentes) és a sárga szőrű lovak (42,7%-uk jegymentes) között volt. (Erről a jelenségről és magyarázatáról az utolsó fejezetben térek ki bővebben.)

  • Jegyekkel rendelkező szülőknek jóval nagyobb eséllyel születik jegyes csikója. (A részletes statisztikai adatokat lásd a Jegyek öröklődése fejezetben).

  • Az egész populációban minden vizsgált kockázati tényező (szőrzet színe, nem, földrajzi hely, beltenyésztettségi együttható és születési idő) szignifikánsnak bizonyult.

  • Általánosan elmondható, hogy a magas beltenyésztettségi szint fokozott fehér jegyességet eredményez (markánsabb jegyek esetében, melyeket már inkább genetikai, mintsem epigenetikai faktorok hoznak létre), ami a jegyek kiterjedését meghatározó gének nagyobb homozigozitásának tulajdonítható, mely egy általános törvény a beltenyésztés esetén.

Ismert és ismeretlen gének

Számos génről már tudjuk, hogy képes pigmenthiányos testrészeket létrehozni; míg ezeket a géneket általában a tarka mintázatokkal hozzuk összefüggésbe, fontos hatással vannak a jegyek kialakulására is.

Az ismert gének közé tartoznak a tarka mintázatokat létrehozó gének, melyek kisebb expressziója (kifejeződése) esetén csak fehér jegyeket látunk, míg nagyobb génkifejeződésnél, vagy több ilyen gén együttes jelenlétében a tarka mintázat mellett a mintázatra jellemző jegyeket is kialakítják.

A Tobiano a legáltalánosabb tarka mintázat, melynek egyik eredési pontja a négy láb, így a harisnyás ill. teljes lábszárban kesely lábak szinte mindig jelen vannak, még kriptikus tobiano esetén is. Önmagában a fejen nem okoz fehér jegyeket, a láthatóan tobiano mintázatú, de nagy fejjegyekkel rendelkező lovak egyéb mintázatgént is hordoznak.

A Splashed white (MITF és PAX gének) a jellegzetes fröcskölt fehér mintázat kialakítása mellett felelős a különböző jegyekért is: képes hókát vagy lámpás fejjegyet okozni, a lábak pedig gyakran kesely lábak.

A Frame overo a hasfolt meglététől függetlenül is képes jellegzetes, homlokban kiszélesedő, vagy oldalra lenyúló hókát okozni, általában kék szemekkel; a többi génnel ellentétben viszont a lábakat érintetlenül hagyja.

A sabino (mind a Sabino1, mind a további KIT mutációk) különböző variánsai hókát, tejfeles szájat hoznak létre, valamint aszimmetrikus, szabálytalan szélű, elmosódott jegyeket okoznak a lábon. A hasfoltok jelentős részéért, pláne ha az előbb említett jegyekkel társul, a különböző sabino mutációk a felelősek nemcsak hidegvérűekben, de sportlovakban is. 

A fentebb említett gének további mutációi jelen vannak szerte a világban. Mivel ezeket még nem írták le pontosan, így jelenleg tesztelhetetlenek. A KIT gén egy igen könnyen mutálódó gén, különböző sabino-jegyeket és mintázatokat hoz létre. Önmagában viszont csak fejjegyet nem tud okozni. Ellentétben a MITF génnel (a splashed white mintázatok egyik génje), mely a fejjegyek egy jelentősebb részéért felelős.

Ezeken a géneken kívül természetesen további gének is jelen vannak, melyek a többi tesztelhetetlen jegyekért felelősek. A kisebb jegyeket pedig ismeretlen faktorok okozzák, melyek származhatnak környezeti, valamint epigenetikai szintű hatásokból. 

A jegyekért felelős gének mellett nem szabad elfeledkeznünk a jegyek megjelenését szabályozó faktorokról sem: számos gén megfelelő működésére van ahhoz szükség, hogy a jegyek fenotípusosan megjelenjenek. Emiatt a faktorok, egyéb gének miatt lesz nagyon nehéz megjósolni, hogyan és milyen arányban öröklődnek a jegyek. A jegyeket befolyásoló gének (akár erősítő, akár gyengítő hatásról beszélünk) öröklésmenete megfigyelések szerint inkább recesszív.

Jegyek öröklődése

A jegyek örökölhetőségének mértéke körülbelül 0,75 (75%) ami nagyon magasnak számít, hiszen ez azt jelenti, hogy a fenotípusos variancia ¾-ét a genotípus, míg ¼-ét a környezeti tényezők határozzák meg.

  • PRE lovak esetében ha mindkét szülő fehér jeggyel rendelkezett, az utódok 61,8%-ának volt fehér fejjegye. Az erősen jegyes szülők több, jegyet kódoló génnel rendelkezhetnek, melyek közül némelyre homozigóták lehetnek, aminek eredményeként az utódok hajlamosabbak lehetnek a jegyes megjelenésre. 

  • Ha mindkét szülő jegytelen volt, az utódok 78,2%-a lett szintén jegytelen. A kevésbé jegyes vagy jegymentes szülők esetében az utódok tehát hajlamosabbak jegyek nélkül születni.

  • A szülők jegyeinek megléte mellett a nemek figyelembevételénél azonban nem mutatkoztak lényeges különbségek, azaz nem nemhez kötött jelleg.

Hasonló faktorokat vizsgált Stachurska és Ussing, akik a konik fajtán belül előforduló jegyek arányáról és örökléséről publikáltak. Ennél a fajtánál az öröklődés százalékos arányai eltolódtak, hiszen a fajtát hosszú évtizedeken keresztül abba az irányba tenyésztették, hogy minél kevesebb jegyet hordozzanak, így amellett, hogy több jegyet okozó mutáció is már eltűnhetett a fajtából, jelen lehetnek represszor, azaz génkifejeződést (pl. fehér jegyek kifejeződését) gátló fehérjék is.

  • A jegytelen szülőktől született csikók 88,5%-a szintén jegytelen volt. A jegyekkel rendelkező szülők esetében a jegytelen csikók aránya már kevesebb volt; ha a mén vagy a kanca jegyes volt, 75,0% és 69,2% aránnyal születtek jegytelen csikók. Bár ez így is igen magas szám, ne felejtsük el a fentebb is említett tézist, hogy a konik fajtában a jegyek megléte egy nem kívánatos jelleg, az évtizedes-évszázados tenyésztés eredményezheti ezt az arány-eltolódást.

  • A fehérjegyes csikókat nézve: a jegytelen szülőktől született fehér jegyes csikók aránya meglepő lehet: a 11,5 % azt jelképezi, hogy jegyek olyan esetekben is kialakulhatnak, ha a szülők fenotípusosan nem mutatják ezeket a tulajdonságokat. Ha az egyik szülő jegyekkel rendelkezik, az utódok 25%-a szintén fehér jegyes lesz, míg két fehérjegyes szülő esetében a csikók 30,8%-a örököl jegyeket. 

Mindezek az eredmények azt támasztják alá, amelyet már korábban is sejteni véltünk: a jegyek örökölhetőségét nem tudjuk egyszerű mendeli genetikával leírni és kiszámolni.

Jegyek megléte, nagysága és az alapszínek kapcsolata

A sárga alapszínű lovakon gyakrabban és nagyobb kiterjedésben láthatók jegyek, mely egyes fehér jegyeket kialakító gének és az alapszíneket létrehozó gének közötti kapcsolat okoz.

Az MC1R (Extension, mely fekete és/vagy vörös pigmentek meglétéért felelős) és ASIP (Agouti, a fekete/vörös pigmentek elhelyezkedéséért felelős) lókuszok, amelyek az alapszőrzet színeit szabályozzák, befolyással vannak a fehér jegyek kifejeződésére:

  • A KIT és az MC1R között erős kölcsönhatás van jelen, amely minden bizonnyal a gének közelsége miatt alakult ki, mivel mindkettő ugyanazon a kromoszómán, az Equus caballus 3-as autoszómán (ECA3) helyezkedik el. Ez azt jelenti, hogy az alapszín és a KIT által okozott fehér jegyek nagyságában összefüggést tudunk leírni.

  • A sárga szín az MC1R gén recesszív, funkcióvesztéses mutációjával keletkezett, mely azt eredményezte, hogy fekete és vörös pigmenttermelés helyett csak vörös pigment termelésére lesznek képesek a sejtek. Ez a mutáció befolyással lehet más olyan génekre (például a MITF gén expressziójára), melyek hasonló pigmenttermelő folyamatokra vannak hatással. A MITF gén a PAX3 mellett a másik olyan gén, mely a splashed white mintázatért felel, ugyanakkor hatással van az “általánosabb” jegyek kialakítására is. Míg a MITF inkább a fejjegyekre, a KIT a láb jegyeire van hatással. Ha összevetjük az MC1R, KIT és MITF gének genetikai-élettani kölcsönhatásait (anélkül, hogy még ennél is részletesebben belemennék a három említett gén embriológiai-élettani tulajdonságaiba), arra a következtetésre jutunk, hogy a sárga lovak alapvetően hajlamosabbak lesznek a nagyobb fehér jegyek kialakítására. 

  • Hasonló összefüggéseket fedeztek fel az Agouti génnel kapcsolatban is, melynek domináns változata szintén a nagyobb jegyek felé tolja el inkább az egyensúlyt. A genetikai elemzések azt mutatják tehát, hogy az eeAA genetikájú lovak (homozigóta domináns Agouti hordozó sárgák*) rendelkeznek statisztikailag a legtöbb jeggyel, míg a legkevesebbel az EEaa genotípusú lovak (homozigóta feketék*).

    * Mindez igaz a további módosító géneket hordozó lovakra is, tehát az eeAA sárga alapszínű lovakra (sárgafakó, palomino); illetve az EEaa fekete alapszínű lovakra is (egérfakó, vasderes, stb.).

Ezek a felfedezések alátámasztják azt, hogy a fekete alapszíneket többségben mutató fajtákban könnyebb elérni a jegynélküli lovakat, gondoljunk csak a frízekre (EEaa), konikra, kunfakóra (EEaaDD).

A pej, és pej alapszínű lovak jellemzősen a skála közepén helyezkednek el.

További szabályszerűségeket is leírtak a jegyek megjelenésével kapcsolatban:

  • A fejjegyek és lábon található jegyek mérete, megjelenése közötti összefüggés kisebb, mint az elülső és hátulsó lábak jegyei között, azaz a lábak jegyeinek nagysága független lehet a fejjegytől. Ennek magyarázata, hogy a fej és a test melanocitási más-más embrionális régiókból származnak.

  • A fehér jegyek a hátsó végtagokon gyakoribbak, mint az elülső végtagokon, és a bal oldali végtagokon is nagyobb előfordulásúak, mint a jobb oldaliakon.

Fontos megjegyezni, hogy a fentebb részletezett genetikai tulajdonságok ellenére természetesen előfordulnak jegytelen sárga, ahogyan lámpás fekete lovak is. Azonban amint elkezdjük vizsgálni ezeket a populációkat statisztikailag; netalántán célzottan szeretnénk erre is figyelni tenyésztésnél, a genetikai szabályszerűségek annál inkább meg fognak mutatkozni.

Forrás

Patterson Rosa L, Martin K, Vierra M, Lundquist E, Foster G, Brooks SA, Lafayette C. A KIT Variant Associated with Increased White Spotting Epistatic to MC1R Genotype in Horses (Equus caballus). Animals. 2022; 12(15):1958.

Haase B, Signer-Hasler H, Binns MM, et al. Accumulating mutations in series of haplotypes at the KIT and MITF loci are major determinants of white markings in Franches-Montagnes horses. PLoS One. 2013; 8(9)

Encina, A., Valera, M., Ligero, M., Rodriguez Sainz de los Terreros, A., & Sánchez-Guerrero, M. J. Characterisation of white facial markings in Pura Raza Española horses (a worldwide population genetic study). Italian Journal of Animal Science. 2024; 23(1):929–937 

Woolf CM. Multifactorial inheritance of common white markings in the Arabian horse. J Hered. 1990;81(4):250-256.

Hauswirth R, Haase B, Blatter M, Brooks SA, Burger D, et al. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics. 2012. 15(8)

Stachurska A., Ussing A.P. White markings in Horses. Medycyna Wet. 2012. 68(2)

Adameyko I, Lallemend F, Aquino JB, et al. Schwann cell precursors from nerve innervation are a cellular origin of melanocytes in skin. Cell. 2009. 139(2):366-379

Amit tudnod kell a frame overo mintázatról

A frame overo mintázatot a Frame Overo (Overo, O) gén hozza létre. A mutáció Észak-Amerikában alakult ki, így csak az amerikai, illetve amerikai felmenőkkel rendelkező lovaknál található meg. Bár igen látványos és szép mintázat, sajnos veszélyeket is rejt magában, ugyanis homozigóta letális (halálos) gén, amely két frame ló párosítása esetén okozhat – végzetes – gondokat. Tudatos tenyésztéssel és odafigyeléssel a letális hatás azonban 100%-ban elkerülhető!

A mintázat jellemzője

A frame (keret) elnevezés utal a leggyakoribb megjelenésre: a fehér mintázat leggyakrabban a ló oldalán (nyakán, oldalsó hasi régión) figyelhető meg, a gerincvonalat igen ritkán keresztezi; a hóka sokszor oldalra lenyúló. Léteznek minimál frame lovak is, akiken szinte semmilyen fehér mintázat nem látható, maximum egy teljesen átlagos fejjegy. Más mintázatok szintén elfedhetik a frame jelleget: tobiano mintázattal párosítva gyakran észrevehetetlenné válik a frame jelenléte. A genetikai teszt ezért is vált létfontosságúvá, hiszen nem minden esetben egyértelmű az Overo gén jelenléte, a legnagyobb problémákat éppen a rejtett frame overo lovak okozhatják.

Overo Lethal White Syndrome, a gyógyíthatatlan betegség

Az Overo gén letális (halálos) hatása homozigóta állapotban jelentkezik: amikor két frame overo lovat kereszteznek, 25% esély van homozigóta O/O csikóra, ami életképtelen állapotot, Overo Lethal White Syndrome (vagy Lethal White Foal Syndrome)-t okoz. A csikóban sem a pigmentsejtek, sem a bélidegrendszer nem fejlődik ki rendesen, így a hófehéren született csikó a kifejletlen bél miatt gyógyíthatatlan és műthetetlen kólikás tünetek mellett születése után maximum 72 órán belül elpusztul, vagy humánusabb esetben eutanáziára kerül sor egy-két napon belül.

Fontos megjegyezni, hogy amiatt sem érdemes két frame lovat keresztezni egymással, mert a frame mintázatú csikó esélyét így sem növeljük: ha csak az egyik szülő frame is ugyanúgy 50% eséllyel számolhatunk frame mintázattal, mintha két frame lovat kereszteznénk egymással, utóbbi esetben azonban 25% esélyt adunk az OLWS-nek.

frameKét frame overo (O/n) keresztezésekor 
25% az esély OLWS-re, 50% frame overo mintázatra.

Ha többet szeretnétek tudni a mintázatról és az OLWS-ről, a Frame overo cikket ajánlom a figyelmetekbe.

Frame overo lovak Magyarországon

A frame overo mintázat bár újvilági mutáció, az import lovak miatt ma már szerte a világon elterjedt, így Magyarországon is. Hazánkban az amerikai fajták (Quarter Horse, Paint Horse) lehetnek leginkább érintettek, viszont a gén jelen lehet olyan félvérekben, esetleg nem papírozott lovakban is, akik rendelkeznek QH, PH felmenővel. Abban az esetben, ha egy ló Frame overo pozitív (O/n), természetesen lehetnek csikói, de ilyen esetben csakis olyan párosítás engedett, ahol a másik ló genetikai teszttel bizonyítottan Frame overo negatív. Felelős és gondos tenyésztéssel tehát az OLWS 100%-ban elkerülhető.

Tenyésztés

Tekintve, hogy a Frame overo génnek heterozigóta formában a mintázaton kívül semmilyen negatív hatással nincs az egyedre, ezért a tenyésztésből nincsenek kizárva ezek a lovak. A Quarter, Paint fajtáknál nem ismeretlen a genetikai tesztelés, az úgynevezett 5 panel teszt már régóta kötelező a fedezőmének számára. Az 5 panel teszt (GBED, HERDA, HYPP, MH és PSSM1) alapvetően abban különbözik, hogy a tesztelt elváltozások egészségügyi – így a használatot sokszor jelentősen befolyásoló – problémák. A Paint horse volt az első fajta, amely felvette a kötelező tesztjei közé a frame overot, így az APHA fedezőméneknél ma már 6 panel tesztről beszélünk.

A kötelező tesztek abban is segítik a tenyésztőket, hogy ezeknek az eredménye publikus számukra. Az AQHA esetében az 5 panel teszt eredménye egy regisztráció után kikérhető, ha ismerjük a mén pontos regisztrált nevét és/vagy regisztrációs számát. Az APHA esetében a panel tesztek eredményét csak a megfelelő tagsággal rendelkezők tudják kikérni. Fontos megjegyezni, hogy mind az AQHA, mind az APHA esetében csak az általuk meghatározott laborok tesztjeit fogadják el, így ha teszt eredményt látunk erre is érdemes odafigyelni és a tenyésztő szervezetek honlapjain tájékozódni (apha.com és aqha.com). Amennyiben Paint horse esetében, nincs aktív tagságunk és bizonytalanok vagyunk érdemes lehet elkérni a tesztek eredményeit a mén tulajdonosától.

(teljes méretű kép: link)

/ A tenyésztésről és tesztelésről szóló fejezet
megírásáért
hálás köszönet Stier Adriennek! 🙂 /

A ló jegyeinek kialakulása és öröklésmenete

Hogyan alakulnak ki a fehér jegyek?

A fehér jegyek helyén hófehér színű szőr és rózsaszín bőr található, ugyanis ezeken a területeken nincsenek működőképes pigmenttermelő sejtek, így pigmentek sem. A pigmenttermelő sejtek (melanociták) a melanoblastokból alakulnak ki. Az embrionális fejlődés alatt, az intenzív sejtvándorlási szakaszban a melanoblast sejtek is vándorolnak, majd az érési szakaszon átesve létrehozzák a melanocitákat, amik pigmenteket fognak termeli. Ha akár a sejtvándorlási, akár az érési folyamat valahol zavart szenved egy génmutáció következtében, pigmentmentes területek jönnek létre – így keletkeznek a különböző fehér jegyek és a tarka mintázatok. A jegyeknek és a tarka mintázatoknak is van kiindulási pontja (a fejjegyeknek a homlok, az orrhát, az orr és az áll a kiindulási pont, a lábakon található jegyek pedig a patától indulnak. A különböző tarka mintázatoknak szintén megvan a maguk eredési pontja, ezért különböztethetők meg jól a különböző mintázatok).

A fehér jegyek csoportosítása

Amikor fehér jegyekről és azok öröklésmenetéről beszélünk, érdemes két kategóriába sorolni őket: vannak azok a fehér jegyek, amelyeket már általunk ismert és felfedezett fehér mintázat gének okoznak, és vannak azok, amelyek genetikai háttere még ismeretlen.

A pinto mintázatok és fehér jegyek közötti összefüggés

Szinte mindegyik pinto mintázatot okozó génről elmondható, hogy egyes esetekben csak fehér jegyeket okoznak, anélkül, hogy a ló láthatóan tarka lenne, illetve, amikor ezek a gének ténylegesen létrehozzák a tarka mintázatot, a rájuk jellemző jegyek szinte minden esetben megtalálhatóak a lovon, tehát az adott mintázatgénhez tartoznak.

A tobiano mintázatra jellemző például, hogy ha minimális az expressziója, akkor mind a négy lábon szárkeselyt vagy harisnyás jegyeket hoz létre. Ha az expresszió nagyobb, és a ló testén is vannak tarka foltok, a lábakon ugyanúgy megtalálhatóak ezek a fehér jegyek. A fejen nem hoz létre depigmentációt.

A splashed white mintázatok mutációtól függően szintén fehér jegyeket hoznak létre, a SW1/n lovakon csak „általános” fehér jegyek találhatóak (csillag, orrfolt, hóka, kesely), míg a homozigóta SW1/SW1 és a többi SW-mutáció esetében jönnek létre a tipikus lámpás és harisnyás jegyek.

A frame overo szintén képes minimális jegyet létrehozni (felső részen szélesebb hóka).

A Sabino1, amennyiben nem hoz létre jellegzetes tarka mintázatot, akkor négy láb keselyt (szabálytalan szélekkel) és viszonylag széles hókát okoz fehér alsó ajakkal, esetleg hasfolttal. Ugyanez igaz a többi KIT-mutációra (white spotting gének), amelyek sabino fenotípust hoznak létre.

A fenti esetek tehát megmutatják, hogy az esetek egy részében a fehér jegyek voltaképpen olyan tarka mintázatok, ahol a gének viszonylag kis mértékben expresszálódnak, tehát nem hozzák létre a szemünknek megszokott, tipikus tarka jegyeket, csak a fejen és lábon csinálnak depigmentációt. Ezeknek az öröklődésmenete megegyezik az egyes géneknél ismertetett öröklésmenetekkel, azt azonban nem lehet előre megjósolni, hogy a fehér jegyek kiterjedtsége milyen mértékű lesz (kisebb, vagy nagyobb, esetleg ténylegesen létrejön-e a tarkaság), azt egyéb gének fogják befolyásolni.

További fehér jegyek

A legtöbb fehér jegyet, melyeknek még nem ismerjük a pontos genetikai hátterét, különböző KIT-gén mutációk okozhatják (ne felejtsük el, a tobiano és a sabino minták is KIT-mutációk), egyes esetekben pedig valószínűleg SW-mutációkról lehet szó. A hidegvérűeknél és sportlovaknál ismert, négy láb kesely, hóka, tejfeles száj, hasfolt jegyek mind sabino-szerű mintázatok, ilyen jellegeket KIT-mutációk okoznak. Hókát okozhatnak új, még nem azonosított splashed-white mutációk, a nagymértékű lámpás fejjegy és négy láb szárkesely vagy harisnya kifejezetten újfajta splashed white-ra utal. Az apróbb jegyek (csillag, orrfolt, csüdben kesely, stb.) genetikai eredete ismeretlen, elképzelhető, hogy szintén KIT-mutációk lehetnek, de nem kizárt, hogy más, általunk még nem meghatározott gének mutációi hozzák létre. Az ilyen jegyek öröklődésmenete ezért (és mert sok más faktor, szupresszor és white booster gének is befolyásolhatják), nem meghatározható. Egy sokjegyes ló esetében természetesen több eséllyel várhatunk szintén jegyekkel rendelkező csikót, de ennél messzebb menő következtetést sajnos még egy jó ideig nem fogunk tudni levonni.

Csak genetika?

Külön meg kell említeni azt az esetet, mikor klónozott lovak rendelkeznek különböző formájú jegyekkel. A klónok genetikai információja teljesen azonos, a fehér jegyek különböző mérete és lefutása azonban azt sugallja, hogy nem csak gének szabályozzák: ahogy az árnyalatok esetében, úgy a fehér jegyekre is minden bizonnyal igaz, hogy az anyai méh mikrokörnyezete (tápanyag ellátottság, hőmérséklet) befolyásolja a fehér jegyek végső formáját.

Appaloosa pattern: Leopard Complex, PATN1

Appaloosa pattern (appaloosa-mintázat), appaloosa spotting pattern (appaloosa pettyes mintázat), leopard pattern (leopard mintázat), appaloosa spotting (appaloosa pöttyösség), leopard complex spotting / pattern (leopard complex pöttyösség / mintázat)… számtalan elnevezést ismerünk a lovaknál megfigyelhető pöttyös és deres mintázatra. Mivel ezeknél a mintázatoknál legtöbbször az Appaloosa fajtánál megfigyelhető különleges jellegekre asszociálunk, gyakran az appaloosa pattern elnevezést olvashatjuk. Ez a mintázat azonban nem csak erre a fajtára jellemző: ugyanaz a gén (és gének) felelős(ek) más lófajták pöttyös mintázataiért is, fellelhető ez a gén többek között a Noriker, Knabstrupper, Miniature Horse és számos pónifajtánál is, valamint nem ritka a származás nélküli sodrott és hidegvérű lovaknál sem. Mindannyiukban közös az, hogy a jellegek meglétéért a Leopard complex gén a felelős, ezért mintázatukra talán a legtalálóbb megnevezés a Leopard complex pattern, vagy Leopard complex mintázat.

Leopard complex és varnish roan

A Leopard complex a TRPM1 nevezetű gén mutációjával jött létre, jelölése: Lp. Inkomplett domináns, azaz a heterozigóta Lp/lp lovak kinézete és mintázat-jellege más, mint a homozigóta Lp/Lp lovaké.
A domináns Leopard complex (Lp) allél teszi lehetővé, hogy a különböző “appaloosa”-jellegek jelen legyenek. A Lp-jellegek közé tartozik:
  • a fehér ínhártya (“emberi szem”)
  • a sávozott pata
  • a pettyes (foltokban depigmentálódott) bőr, ami a legfeltűnőbb a száj, szem, genitáliák környékén
  • a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértékben jelentkező (=progresszív) depigmentáció, “lisztes” mintázat, a varnish roan

e97ce-123
látható, fehér ínhártya – sávozott pata – pettyes (depigmentálódott) bőr

A varnish roan az Lp gén által létrehozott jellegzetes deres mintázat. Bár nem csak az elnevezés, hanem első ránézésre a mintázat is hasonlít a valódi deres (roan) színhez, az Lp által létrehozott varnish roan és a Roan gén által létrejött deres szín két különböző, össze nem keverendő mintázat.

 

A varnish roan egy depigmentáció, ami a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértéket ölt (progresszív; ellentétben az ismert fehér mintázatokkal), szimmetrikus, és a csípő fölötti területről indul. A mutáció által létrejött depigmentáció azzal jár, hogy a bőrben a melanociták (pigmenttermelő sejtek) száma csökken, így mind a bőrben, mind a szőrben pigmenthiány lesz jelen. Ránézésre tipikusan olyan, mintha a lovat liszttel borították volna be. A pigmentveszteség akár extrém módon is jelen lehet, szinte teljesen “kiszürkítheti” a lovat, anélkül, hogy jelen lenne a szürkeséget okozó gén. A varnish roan további jellegzetessége, hogy a csontos felületek (orrhát, lábvégek, ízületek) pigmentáltak maradnak (hőérzékeny allél-jelleg), így egy nagyon egyedi mintázat jön létre.

A Leopard complex egy “kapcsológén”: minden más appaloosa-mintázat (foltos, pettyes, takaró, stb.) további módosító génekkel jön létre, ám csak abban az esetben, ha az Lp is jelen van. Ha nincs meg az Lp, akkor hiába hordozza egy ló ezeket a mintázatgéneket, azok semmiféle különleges jelleget nem fognak okozni.

Vannak különleges varnish roan mintázatok, amikor a varnish roan nem “lisztszerűen” borítja be a lovat; ilyen mintázat pl. a snowflake, amikor a depigmentáció fehér pöttyökben jelenik meg (hópehely-jelleg). Egyes spotted leopard (lsd. lentebb) lovaknál a pöttyök körül halozóna jelenhet meg, ezt a mintázatot peacock-appaloosa-nak nevezik (vagy: leopard appaloosa with peacock spots).

 

Pattern gének, PATN1

A Leopard complex létrehozza tehát az “appaloosa”-jegyeket és a varnish roan mintázatot önmagában, valamint lehetővé teszi, hogy további mintázatok alakulhassanak ki. Minden egyéb appaloosa-mintázatot (leopard, spotted blanket, stb.) további gének, ún. mintázatgének (pattern gének) hoznak létre. Többféle pattern gén van, jelenleg egyet sikerült genetikailag azonosítani, illetve genetikai színtesztelni, ez a PATN1 (pattern1) gén.

A Leopard complex inkomplett (azaz nem teljes) domináns jellegének leginkább itt van jelentősége. A PATN1 szimpla domináns gén, mindegy, hogy egy vagy kettő domináns PATN1 alléllal rendelkezik-e a ló, nincs különbség homo- és heterozigóta PATN1 génes lovak között. Az azonban nem mindegy, hogy az Lp génre nézve homo- vagy heterozigóta-e a ló.

Heterozigóta Lp mellett alakulnak ki a tipikusan pöttyös minták, amikor a lovon kisebb vagy nagyobb méretű, de mindenképpen több darab pötty van jelen. Ilyen mintázat pl. a spotted leopard vagy leopard appaloosa, illetve a spotted blanket.

A spotted leopard/leopard appaloosa mintázatot a PATN1 gén hozza létre egy darab Lp mellett (Lp/lp + PATN1). Ilyenkor a ló teljes, vagy majdnem teljes testén (near leopard) az alap színnel megegyező pöttyök vannak jelen a fehér (depigmentált) területeken.
A spotted blanket mintázat a ló farától induló pöttyös takaró, egyéb pattern-gének alakítják ki szintén egy darab Lp mellett (Lp/lp + pattern).

 

Ha a domináns Lp allélból kettő van jelen (homozigóta Lp/Lp lovak esetében), nagy mennyiségű pöttyök nem jöhetnek létre.
Lp/Lp + PATN1 eseténél a ló szinte egész (fewspot) vagy majdnem egész teste (near fewspot) fehér színű, a csontosabb területek színesek marad(hat)nak, egy-kettő, maximum pár darab pötty található a lovon.
Lp/Lp + egyéb pattern génekkel jön létre a snowcap mintázat, ami egy pöttyök nélküli, hófehér takaró a ló farán vagy farától kiindulva, szabálytalan vagy varnish jellegű széllel.

 

CSNB, Congenital Stationary Night Blindness

A Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), magyar nevén veleszületett éjszakai farkasvakság, a homozigóta Lp/Lp lovak mindegyikénél megtalálható. Oka, hogy a Leopard complex allélt okozó TRPM1 génmutáció egyúttal a CSNB-ért is felelős, ám míg az Lp gén inkomplett domináns, a CSNB recesszívnek tekinthető, ugyanis csak a homozigóta Lp lovakat érinti. 
Oka, hogy a TRPM1 génnek jelentős szerepe van a Ca(2+)-dependens szignalizációban, ami a melanociták proliferációjában, differenciálódásában és/vagy túlélésében játszik szerepet. Fontos ugyanakkor a retinában található pálcikasejtek megfelelő működésében is. Ha a TRPM1 mutáció két példányban van jelen (homozigóta Lp/Lp lovaknál), a pálcikasejtek működése nem megfelelő, kialakul az éjszakai farkasvakság.

A fenotípus és a genotípus kapcsolata

Az Lp inkomplett domináns jellege miatt fenotípusosan is megkülönböztethetők a heterozigóta és homozigóta Lp-lovak.

Ha csak a Leopard complex van jelen, a fenotípusos megkülönböztetés nem 100%-os, ám ebben az esetben is vannak különbségek:

– a heterozigóta Lp/lp lovakra jellemző a sávozott pata, mellette megtalálhatóak az egyéb appaloosa-jellegek is

– a homozigóta Lp/Lp lovak patája inkább viaszsárga, az appaloosa jellegek erősebben vannak jelen (jobban depigmentálódott bőr, erősebb varnish roan jelleg), CSNB jelen van

Leopard complex + PATN1 esetében:

– heterozigóta lovaknál (Lp/lp + PATN1) kialakul a leopard vagy near leopard
– homozigóta lovaknál (Lp/Lp + PATN1) kialakul a fewspot vagy near fewspot mintázat

HeteroContinuum
Lp/lp (heterozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa mintázatok PATN gének mellett

Leopard complex + egyéb pattern gének esetében:
– heterozigóta lovaknál spotted blanket mintázat
– homozigóta lovaknál snowcap alakul ki
HomoContinuum
Lp/Lp (homozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa-mintázatok PATN gének mellett

Így tehát szemre is megállapítható, hogy a feltűnő, sok pöttyel rendelkező lovak egészen biztosan heterozigóták (nem 100%-os színörökítők); míg a fewspot, vagy pötty nélküli takaróval (snowcap) rendelkező lovak homozigóták, legalább a Lp-gént 100%-ban örökítik.

Progresszív varnish roan egyéb meglévő appaloosa-minták mellett is jelen lehetnek: míg egyes lovak mintázata (pontosabban a depigmentálódott területe) “fix”, addig más lovaknál a varnish roan fokozatosan növeli a mintázat körül a fehér (depigmentált) területet.

ea8dc-strudel
Strudel White Socks, tisztavérű snowcap & varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán) Strudel négy, illetve tizenkét évesen

Lp color shifting

A Leopard complex mindezek mellett még egy tulajdonsággal rendelkezik: önmagában képes módosítani a ló alapszínét. Leginkább a fekete alapszínű lovaknál figyelhető meg: a Lp jelenléte mellett a fekete lovak testének egy része, legszembetűnőbben a lábvégük fekete szín helyett bronzos árnyalatot vesz fel (akár szokatlanul világos bronz árnyalatot is) (bővebben angolul itt). Ez a májsárga lovakkal ellentétben élénkvörös tónus nélküli, valóban barnás-bronzos árnyalatú. A sárga lovaknál néha ellentétes hatást ér el: ahogy erősödik a varnish roan jelleg, a sárga alapszínű ló vörös pigmentjei úgy lesznek egyre inkább sötétebbek. Pej lovaknál ezek a hatások szintén megfigyelhetőek.

 

Felhasznált irodalom:

Rebecca R. Bellone et al.: Differential Gene Expression of TRPM1, the Potential Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Coat Spotting Patterns (LP) in the Appaloosa Horse (Equus caballus); Genetics 179: 1861–1870 (August 2008)

H. M. Holl et al.: Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting; Animal Genetics, 47, 91–101 (August 2015)

Rebecca R. Bellone et al.: Fine-mapping andmutation analysis of TRPM1: a candidate gene for leopard complex (LP) spotting and congenital stationary night blindness in horses; Oxford University Press (2010)

Rebecca R. Bellone et al.: Evidence for a Retroviral Insertion in TRPM1 as the Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Leopard Complex Spotting in the Horse; PLOS ONE, 8 (October 2013)

R. B. Terry et al.: Assignment of the appaloosa coat colour gene (LP) to equine chromosome 1; Animal Genetics, 35, 134–137 (2004)