Genetikailag hibás magyar lószínneveink

Az emberiség már régóta alkalmazza a genetikát, akár céltudatosan, akár tudat alatt az állatok háziasítására, a növények nemesítésére és a szelektív tenyésztésre. Ugyanakkor a technológiai fejlődés csak a XX. század második felében érte el azt a szintet, hogy a molekuláris genetika is jobban teret nyerjen. A világ különböző népei évszázadok – évezredek óta foglalkoznak lótenyésztéssel, és természetesen a magyar lószínnevek is jóval azelőtt megszülettek, hogy bárki ismerte volna a genetika fogalmát vagy létezését.

Míg számos más nyelvben – például az angolban – a lovak színét leíró kifejezések mára sokszor teljes összhangban vannak azok genetikai hátterével, a magyar nyelvben, különösen a köznyelvben elterjedt szavak gyakran félrevezethetik nemcsak a laikusokat, de még a lovas szakembereket is. Sok lószínnév pusztán hagyományként maradt fenn, és bár őseink valószínűleg még jól meg tudták különböztetni a különböző színcsaládokat, a köznyelvben használt fogalmak mára sok esetben összekuszálódtak. Ebben a cikkben azokra a színekre és árnyalatokra térek ki, melynek a magyar nyelvi megfelelője nincs összhangban vagy éppen félrevezető a genetikai háttérhez képest.

Az egyes színeknél idézett leírások Szerepi Csilla: A ló színe c. írásból származnak.

Deres, almásderes vagy szürke?

Bár ezek a szavak a mindennapokban szinonímaként használatosak, a deres és a szürke két teljesen különálló szín, különböző genetikai háttérrel s génmutációkkal, ezáltal igen különböző színeket hoznak létre. Napról napra láthatunk olyan hirdetéseket, melyek deres lovat hirdetnek, ám a képen szereplő ló valójában szürke, s még gyakrabban alkalmazzuk az almásderes kifejezést az almázott szürkékre, míg a valódi deresek elvesznek a hétköznapi nevezéktanban.

“DERES, ALMÁSDERES, ALMÁSSZÜRKE, CSUKASZÜRKE, PISZTRÁNGSZÜRKE
Foltos szürke ló. Az “almás“ a kis (alma-méretû) foltokra vonatkozik, a “deres“ a szürke, ôsz szinonimája. Számos névváltozatban szerepel”

A mindennapokban a deres kifejezést a sötétebb szürkékre használják, az almásderest az almázott mintázatú szürkékre, míg a szürkét sokszor a teljesen kiszürkült ezüstszürke lovakra. További magyarázat valószínűleg nem szükséges, miért alakult így, hiszen ezek a nevek igen kifejezők a szürkülő lovakra. Ugyanakkor mivel magát a deres kifejezést ugyancsak helyesen használja a magyar nyelv a valódi deres (“örökderes”) lovakra (vércsederes, pejderes, vasderes), genetikai és szakmai szempontból úgy a legpontosabb és legegyértelműbb, ha a derest nem keverjük a szürke kifejezéssel.

Szürke (Grey): kevert szín, a szürkeséget okozó domináns G alléllok valamelyikével rendelkező ló szőrei lassan, évek alatt veszítik el pigmentáltságukat, az acélszürkétől az egészen “fehér” ezsütszürke színig kivilágosodhat a ló. Az árnyalatok a kiszürkülés egyes fázisai, nem állandó jellegek: acélszürke, mézszürke, almázott szürke, ezüstszürke, szeplősszürke / pisztrángszürke / legyesszürke.

Deres (Roan): szintén kevert szín, domináns Rn génmutáció(k) okozta színváltozat. A fejek és a lábvégek színesek maradnak, a test rövidszőrei közé fehér színű szőrszálak keverednek, vedlésről-vedlésre, évszakról évszakra más-más arányban, így a deresek igazi színváltó kaméleon lovak. Tavasszal gyakran akár teljesen fehéres színű lehet a testük, erős kontrasztban a lábvégek és fej színével; nyáron ezüstös árnyalatúak, míg télre általában visszaszínesednek.

Az almásderes kifejezést, mely az almázott szürkékre utal, és csak egy ideiglenes fázisa a kiszürkülésnek, ezért nem helyes genetikai / örökléstani szempontból alkalmazni. Ha viszont szó szerint szeretnénk érteni ezt a megnevezést, a valódi, almázott deresek ténylegesen léteznek:

Fakó

A fakók körüli félreértés abból adódik, amelyről a cikk elején már szó volt, miszerint a színelnevezések már jóval a genetika felfedezése előtt kialakultak. A fakó szó jelenleg két különböző géncsaládot takar, a hátszíjas Dun-fakókat, és a krémfakókat, melyet a Cream gén okoz. Az emberi szemnek egy pejfakó ugyanúgy a fakó színárnyalat közé tartozik, mint egy homok- vagy szarvasbőr színű zsufafakó. (Az egy külön vita tárgya, hogy valóban a zsufafakó-e a helyes megnevezés a buckskin lovakra, de jobb magyar kifejezés híján, valamint mert ez a legelterjedtebb megnevezés, következetesen én is mindig szinonímaként használtam s használom a zsufafakó és a buckskin színeket.) Az idősebb lovas korosztály számára gyakran idegenül hat az izabella- és zsufafakók fakó-megnevezése, ugyanis hazánkban sokáig a valódi, hátszíjas (dun) fakók voltak elterjedtek, míg a krémfakók más fajták importjával terjedhettek el hazánkban. Talán így már érezzük, miért is szorul egyértelműsítésre, ha a fakó színcsaládról szeretnénk beszélni, és miért kell pontosítanunk, mit is értünk éppen fakó alatt.

“A fakó lószín tulajdonképpen a fekete, a pej és a sárga szín higított változata (…) közönséges fakónak mondjuk az az egyedet, amelyiknek a hosszúszőrei, valamint lábvégei feketék, bőre és patája palaszürke, a fedőszőrök valamilyen világosabb barna árnyalatúak. A törzs gerincvonalán hátszíjat találunk. Árnyalatai: egérfakó, mogyorófakó, aranyfakó, zsemlyefakó. A sárga szín utáni fakók hosszúszőre nem fekete lábvégük sem fekete, nem hátszijaltak, bőrük palaszürke, patájuk is, ilyenek: zsufakó, gerlefakó, rozsdafakó. Az izabellafakó a fehéreknél tárgyalt krémszínű egyedhez hasonló, amelynek bőrében és szarujában korlátozott a festékanyag.”

Régen az adott árnyalatmegnevezések adtak anno támpontot, pontosan mely fakó színváltozatot is érti a lovasember; mára azonban ezekhez az elnevezésekhez nincsenek konkrét, genetikailag igazolt színek vagy árnyalatok kötve, például egy zsemlyefakó vagy mogyorófakó alatt vajon a hátszíjas pejfakókat vagy a zsufafakót értjük-e. Ez ma már az adott szakembertől, tájegységtől, tenyészettől függ, így szubjektív megnevezések, valódi tudományos, objektív támpont nélkül.

Valódi hátszíjas (Dun) fakó: Domináns Dun gén okozta hígított színváltozat, mind a fekete-, mind a vörös pigmenteket hígítja, így mindhárom alapszínből fakó színt hoz létre (egérfakó, pejfakó, sárgafakó). A hígított szín mellett mindig megfigyelhető a primitív jegyek megléte: hátszíj mindig jelen van, facemask leggyakrabban megfigyelhető, és fajtától függően erős Dun génhatásra jelen lehetnek zebroid csíkos lábak, vállkereszt, cobwebbing a homlokon, sávozott fül.

Cream fakó: A Cream gén inkomplett domináns gén, mely azt eredményezni, hogy heterozigóta (csak egyik szülőtől örökölt) formában más színeket okoz, mint homozigóta formájában, amikor egy ló mind a két szülőtől örökölte az adott gént. Egy Cream gén csak a vörös pigmenteket hígítja, így jön létre az izabellafakó és a zsufafakó szín, a fekete alapszínű lovakra nincs látványos hatással (smoky black). Homozigóta formában létrehozza a krémfehér árnyalatú cremello, perlino és smoky cream színeket, de fakó alatt inkább csak a heterozigóta Cream színeket szoktuk érteni, melyek így genetikájukból adódóan sosem lehetnek 100% színörökítők.

A két gén jelen lehet akár egyszerre is, ekkor mind a két génre jellemző tulajdonságok megjelennek, de a dunalino (palomino dun) és dunskin (buckskin dun) színek felismerése már egy másik téma és másik szint.

Albínó

Lovak esetében több génmutáció is okozhat krémfehér vagy hófehér szőrt, rózsaszín bőrt és kék szemeket. Az ilyen lovakra van, hogy az albínó kifejezést használják, lovaknál azonban genetikai értelemben nincs jelen az albinizmus.

A klasszikus albinizmus egy recesszív gén által okozott, teljesen pigmenthiányos állapot. Bár többféle és különböző mértékű festékanyaghiány létezik mind embereknél, mind állatoknál, ezeket a génmutációkat pontosan azonosították és csoportosították. Ezek a génmutációk lovaknál egyrészt nem találhatók meg, másrészt az ablinizmushoz mindig társul valamilyen féle (leggyakrabban szemészeti) rendellenesség, mely szintén nincs jelen a látszólag “albínó” lovaknál. Az extrémen kihígult pigmenteket, vagy akár a pigmenthiányos állapotot különböző génmutációk okozzák lovaknál:

Dupla- (Cr/Cr) Cream: homozigóta Cr-gén esetén jönnek létre a cremello, perlino és smoky cream színek. Magyarországon is leggyakrabban ezekkel a színekkel találkozhatunk.

Fewspot appaloosa, extrém varnish roan: Az appaloosa-mintázatok egy kisebb része igen világos színt és foltokban pigmenthiányos bőrt okoz. Ez a megjelenés nem ritka az appaloosa-mintát okozó gén extrém kifejeződése esetén, ám szintén nem sorolandó az albinizmushoz.

White-spotting génmutációk és Sb1/Sb1: A KIT génnek számos (40+) mutációja létezik, ennek egy része teljes pigmenthiányt okoz a szőrben és a bőrben, a szem azonban sokszor pigmentált marad. A Marwari fajta homozigóta Sabino (Sb1/Sb1), valamint a Japánban gyakoribb fehér angol telivérek W-mutációi is ebbe a kategóriába sorolandók, viszont ezeket sem tekintjük albinizmusnak.

“Fehér ló nem létezik!”

A fehér színmegnevezéstől való viszolygásunk onnan ered, hogy a nem lovas emberek a teljesen kiszürkült ezüstszürkét rendszeresen fehér lónak nevezik. Az előző kérdésnél tárgyalt színek esetén azonban láthattuk, hogy léteznek eltérő színű lovak, melyek se nem ezüstszürkék, se nem albínók, sem cremellók. A már bemutatott White spotting mutációk teljesen fehér egyedeket eredményeznek, melyekre jelenleg még nincs magyar szavunk a lovas világban. Az ilyen lovak szintén rendelkeznek a három alapszín valamelyikével, a tarka mintázatot okozó gén viszont teljesen befedi a lovat, így egy nagy egybeérő fehér folt lesz jelen. Így nemcsak a KIT-génnél, de a különböző tarka géneknél is létrejöhet ilyen szín, amikor többféle tarka gén egyszerre öröklődik és fejeződik ki, 100%-ban “tarka” lovat eredményezve. A White spotting megnevezésű mutációkat korábban Dominant White génnek nevezték, utalva mind az öröklésmenetre, mind a színre. Így a fehér lószínmegnevezés a leghelytállóbb, ha ezeket a lovakat fenotípusosan (megjelenésre) szeretnénk jellemezni, ám fontos észben tartani, hogy a fehér szín mögött többféle genetikai ok áll, és szerencsésebb gyűjtőfogalomként kezelni.

Többfajta szürke mutációtól függ a szürkülés gyorsasága és a melanómára való hajlam

A szürke szín és mutációi: összefoglaló

A lovakra jellemző szürke szín, mely színes alapszínből alakul ki az évek során, egy igen egyedülálló tulajdonság az állatvilágban, s egy kifejezetten kedvelt jelleg volt évszázadokon át. Ezt támasztja alá az a tény is, hogy a mutáció egyetlen lóra vezethető vissza, leszármazottai által, tudatos tenyésztéssel igen hamar elterjedt világszerte. A színről részletesebben az általános, szürkékről szóló cikkben olvashattok.

A szürkeségért a Syntaxin17 (STX17) gén egy nemkódoló részének mutációja a felelős, amely domináns öröklésmenetű. 2021-ben és 2024-ben felfedezték, hogy az eredetileg egyfajta mutációnak hitt génváltozás nemcsak génszakasz-megkettőződés, hanem megháromszorozódás is lehet, így a korábbi domináns G allél helyett G2 és G3 allélokról beszélünk. A G2 allél lassú, míg a G3 allél gyors szürkülést okoz – ám nemcsak a szürkülés sebessége, hanem a mutációhoz kötött melanóma-gyakoriság is változik annak függvényében, hogy egy ló mely variánsokat hordozza.

Genotípus – a korábbi kutatások szerint

A szürkülés szemmel is látható folyamatát bár már viszonylag jól ismerjük, molekuláris szinten viszont még közel sem értjük annyira ennek a mechanizmusát, mint szeretnénk. A korábbi kutatások megállapították, hogy a mutáció a Syntaxin17 (STX17) génen belül található, a gén egy “nemkódoló” részén belül bekövetkezett megkettőződése okozza a szürke színt. (A STX17 gén 6-os intronjának egy 4,6kb hosszúságú szakaszának duplikációja).

Ezáltal ezt a mutációt mutató génvariánst (allélt) G, mint Grey / Gray domináns allélnak jelölték, a mutációt nem hordozó gént pedig g-nek. A színes lovak tehát g/g genotípusúak, míg a szürke lovak lehetnek heterozigóta G/g, ha csak az egyik szülőtől örökölték a szürke génmutációt, vagy homozigóta G/G genetikájúak, ha mindkét szülőtől örökölték, így ez utóbbiak 100%-os színörökítők.

A mutáció jellege miatt a pontos genetikai feltérképezés korábbi módszerekkel még nem volt lehetséges, így a kutatók az eredményekből következtettek arra, hogy a mutáció egy megkettőződés lehet. A rutinban is használatos genetikai tesztek emiatt a komplexebb mutáció miatt nem feltétlenül tudtak zigozitásra eredményt adni a színgenetikai tesztet kérő lovasoknak, azaz nem tudták megmondani, egy ló heterozigóta vagy homozigóta-e a szürkére, mindösszesen annyit, hogy jelen van-e a mutáció (present) vagy sem (absent). 

Mindettől függetlenül egyértelmű volt, hogy a szürke mutációra jellemző az allél-dózis hatás: azok a lovak, akik csak egy szürke alléllal (heterozigóta szürkék, G/g) rendelkeznek, lassabban szürkülnek, nagyobb eséllyel lesznek legyesszürkék teljesen kifehéredett ezüstszürke helyett, és kisebb számban lesz rájuk jellemző a melanoma, ellentétben a homozigóta szürke (G/G) lovakkal, akik a két szürke allél miatt gyorsabban szürkülnek és nagyobb eséllyel jelenik meg életük folyamán a mutációhoz társított melanóma. 

Korábban is leírtak extrém lassan szürkülő egyedeket, ahol sejthető volt, hogy a lassan vagy későn szürkülő (slow graying vagy late greying) fenotípus mögött valamilyen jól leírható genetikai ok áll, ezt az okot azonban sokáig még nem fedezték fel.

Újabb, meglepő kutatási eredmények

2021-ben lengyel kutatók sikeresen alkalmaztak egy újabb, pontosabb molekuláris módszert (droplet digital PCR – ddPCR) a STX17 génmutáció feltérképezésére, és legnagyobb meglepetésükre azt tapasztalták, hogy szürke lovakban a releváns 4,6kB génszakasz egy génen belül nem duplán, hanem nagyobb számban, triplán van jelen. Az általuk vizsgált szürke lovakban a STX17 génben a génszakasz megháromszorozódott (triplikáció) formájában volt megtalálható, így míg a színes lovak az eredeti, vad típusnak megfelelően összesen kettő (1+1 a két STX17 génen) kópiát hordoztak ebből a génszakaszból, addig a heterozigóták 4-et (3+1), a homozigóták pedig 6-ot (3+3).

A 2021-es kutatás eredménye, amikor még “csak triplikációra gyanakodtak” a szürke szín mögött. Forrás: J. Nowacka-Woszuk et al.: The equine graying with age mutation of the STX17 gene: A copy
number study using droplet digital PCR reveals a new pattern. doi: 10.1111/age.13044

2024-ben további két szakcikk (egy részletesebb kutatás a génmutációról, valamint egy összefoglaló review-cikk) jelent meg, mely megoldotta a rejtélyt, miszerint az adott génszakasz duplikációja és triplikációja is jelen lehet a szürke lovakban. Az ok, amiért a lengyel kutatók csak triplikációval találkoztak, abból eredt, hogy ez a variáns jóval elterjedtebb a világon, mint a tandem duplikációs szürke mutáció. Ezt a jelenséget, amikor egy adott génszakasz több pldányban is jelen lehet, kópiaszám variációnak (copy number variation, CNV) hívjuk.

G1, G2 és G3 allélok

Az újabb, 2024-es kutatás kiindulópontja az volt, hogy a Connemara pónik egy része extrém lassú szürkülő (slow grey) fenotípussal rendelkezik, míg más egyedek gyorsan szürkülnek, így a kutatók célja az volt, hogy felfedezzék, mi rejlik a látványos fenotípus-különbség mögött. A részletes genetikai módszertanoknak (teljes genom szekvenálás, szekvenciaanalízis, …) köszönhetően felfedezték, hogy két különböző szürke allél is létezik, attól függően, hogy az érintett (intron6 4,6kB hosszúságú) génszakasz duplikációjából kettő, vagy három példány van-e jelen A domináns G allél helyett a továbbiakban G2 és G3 allélként jelölik a mutációt.

A G1, G2 és G3 allél ábrázolása: az allélok elnevezése azon alapszik, hogy a releváns génszakasz hány példányban (kópiában) található meg a STX17 génben. Az ábra azt is jelöli, hogy ez a kópiaszám-variáció milyen további hatással van más gének működésére, mely a szürkülést és a megnövekedett melanóma-kockázatot okozza. Forrás: Rubin C-J. et al.: An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses, Fig.1. doi: 10.1101/2023.11.05.565619

A szürke és nem szürke lovak genotípusának leírása tehát megváltozott. Mivel a STX17 gén eredeti formájában az említett 4,6kB hosszúságú génszakasz csak egyszer található meg, így a színes lovak genotípusát G1-nek jelölték meg a korábbi g helyett. (Egyes tesztekben találkozhatunk a megszokott N, mint normal vagy non-gray jelöléssel.) Ha ez a génszakasz egy génen belül kétszer (G2) vagy háromszor (G3) található meg duplikáció vagy triplikáció miatt, a ló szürke lesz. 

A színes lovak genotípusa így minden esetben G1/G1. (N/N vagy g/g)
Heterozigóta szürkéké lehet G2/G1, vagy G3/G1.
Homozigóta szürkéknél mivel mindkettő allél előfordulhat, lehetnek G3/G3, ritkábban G2/G2 vagy G2/G3 genotípusúak. (Utóbbit ugyan genetikai értelemben nem neveznénk homozigótának, hiszen két különböző allélról van szó, de az egyszerűség kedvéért a “homozigóta szürke” kalap alá vesszük most őket.)

A G3 allélt a kutatásban sokkal több lóban azonosították, míg a G2 csak elvétve fordult elő. A két allél különböző módon hat a szürkülés sebességére, így az elterjedtebb G3 allél oka az, hogy korábban a szürkéket a minél gyorsabban szürkülő, minél “fehérebb” egyedekre igyekeztek szelektálni, így ez a variáns vált sokkal elterjedtebbé, főleg bizonyos fajtákban, melynek élén a Lipicai lovak járnak. 

Mindkét allél ugyanabból az ősi mutációból származik, azaz valóban egy lóra vezethető vissza minden szürke. Az viszont nem ismert, hogy az ősi allél két vagy három kópiát hordozott-e a 4,6kB génszakaszból.

A lókuszra azonban jellemző a dinamikus evolúció, azaz a két allél képes egymásból keletkezni, egymásba átalakulni a sejtosztódás különböző fázisában. A szakcikkben részleteznek egy esetet Japánban, ahol a gyors-szürkülő fenotípussal rendelkező angol telivérek családfájában egyszercsak megjelent egy slow grey fenotípusú egyed. Megállapították, hogy a G3/G3 genotípusú kanca és a színes G1/G1 csődör csikója lassan szürkülő tulajdonsággal rendelkezett, G2/G1 genetikával született: a G3->G2 mutáció a kanca petesejtjeinek létrejöttekor, a meiózis egy fázisában következett be, utólag sajnos nem lehetett megállapítani a pontos mutációs mechanizmust (intrakromoszómális, vagy inter-kromoszómális mutációról lehetett-e szó). 
Mivel hasonló mutációs események korábban és továbbra is előfordulhatnak, nem kizárt, hogy létezhetnek G4 vagy afeletti kópiaszámú szürkék, jelenleg azonban nincs adat arra vonatkozóan, valóban előfordulhat-e, és ha igen, milyen gyakorisággal.

A G2 és G3 allélok dózis-hatás effektusa meghatározza a szürkülés sebességét és a melanóma kockázatát

A G2 allél okozza a lassan szürkülő fenotípust, a melanóma kockázata ekkor alacsony. 
Bár a G2 allél kevésbé elterjedt, számos fajtában megtalálható; ezeknél a lovaknál a szürkülés lassan megy végbe. A kutatók a következő lófajták egyedeiben mutatták ki a G2 allélt a kutatás időtartama alatt (azaz természetesen más fajtákban is jelen lehet még): Andalúz, Connemara póni, Miniatűr ló, Mangalarga Marchador, Mustang, Quarter Horse, Tennessee Walking Horse, Welsh póni.

Allél-gyakoriság az egyes fajtákban. Forrás: Rubin C-J. et al.: An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses, Fig.1. doi: 10.1101/2023.11.05.565619

A G3 allél gyors szürkülést eredményez, a melanóma előfordulásának nagyobb az esélye. G3/G3 homozigóták körében a szürkülés extrém gyorsan megy végbe, a melanóma kockázata igen magas.

Bár a két allélhoz különböző fenotípusok társíthatók, valószínűleg további genetikai faktorok is közrejátszhatnak a szürkülés sebességéhez, valamint a melanóma esélyéhez. 

G1/G1: nincs szürkülés, alacsony melanoma előfordulás.
G1/G2: lassú szürkülés, alacsony melanoma előfordulás.
G1/G3: gyors szürkülés, magas melanoma előfordulás.
G3/G3 homozigóták: nagyon gyors szürkülés, nagyon magas melanoma előfordulás.
G2/G3 heterozigóták és G2/G2 homozigóták: kevés megfigyelés áll rendelkezésre a G2/G3 és G2/G2 homozigóták fenotípusának pontos leírására. Valószínűsíthető, hogy a G2/G3 lovak köztes fenotípust mutatnak a G1/G3 és G3/G3 genotípusokhoz képest, mind a szürkülés, mind a melanoma előfordulás tekintetében.

A melanóma kockázata és a szürke allélvariánsok közötti összefüggés nem lineáris, sokkal inkább egy threshold-effect (küszöbhatás)-ról beszélünk, azaz a mutáció csak akkor vált ki tényleges hatást, mikor elér egy bizonyos küszöbértéket. Ezt támasztja alá az az eredmény, hogy a 25 vizsgált, 15 év feletti G1/G2 szürkék között egy melanómás esetet sem diagnosztizáltak, míg az ugyanilyen korú G1/G3 heterozigóták több, mint fele mutatta a melanóma jeleit.

Az új allélokra már mindenki számára elérhető a genetikai teszt az UC Davis laborban.
A tandem ismétlődés miatt a négy kópiával rendelkező szürkéknél (G2/G2 vagy G1/G3) a pontos zigozitás-meghatározás  a mai napig nehézkes, így náluk a genetikai teszt is csak annyit ír, hogy négy kópiát hordoznak, de a zigozitás nem állapítható meg.

A gyorsan szürkülő csikókra jellemző a grey goggles, azaz a szemek körül található “szürke szemüveg”. A csikók akár már az első hetekben hordozhatnak szürke szőrszálakat, az extrém gyorsan szürkülők akár már az első egy-két vedlés után drasztikus színváltozáson mennek keresztül. Általában tizenéves korukra teljesen “fehérek”, ezüstszürkék lesznek.

Lipicai csikó, igen látványos színes->szürke vedléssel. Forrás: https://rachaellevasseur.com/blog/2021/1/10/lipizzaner-foals-part-2 

A lassan szürkülő csikókra nem jellemző a grey googles, a szürke tűzöttség sokáig nem jelenik meg rajtuk, akár néhány éves korukig is színesek maradhatnak, egyértelmű szürkülés nélkül. Fehér fejjegyek jelenlétében a szürkülés gyakran a jegyek elmosódásával kezdődik. Legtöbbször nem érik el a világos ezüstszürke színt, ha mégis kiszürkülnek, gyakran legyesszürke árnyalatúak lesznek.

Rubin C-J. et al.: An intronic copy number variation in  Syntaxin 17 determines speed of greying and
melanoma incidence in Grey horses, Fig.1. doi: 10.1101/2023.11.05.565619
A gyorsan- és lassan szürkülő fenotípusok közötti különbség két Connemara pónival ábrázolva. Forrás: Rubin C-J. et al.: An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses, Fig.1. doi: 10.1101/2023.11.05.565619

Forrás

Nowacka-Woszuk, J., Mackowski, M., Stefaniuk-Szmukier, M., & Cieslak, J. (2021). The equine graying with age mutation of the STX17 gene: A copy number study using droplet digital PCR reveals a new pattern. Animal genetics, 52(2), 223–227. https://doi.org/10.1111/age.13044

Andersson L. (2024). White horses – non-coding sequences drive premature hair greying and predisposition to melanoma. Upsala journal of medical sciences, 129, 10.48101/ujms.v129.10626. https://doi.org/10.48101/ujms.v129.10626

Rubin, C. J., Hodge, M., Naboulsi, R., Beckman, M., Bellone, R. R., Kallenberg, A., J’Usrey, S., Ohmura, H., Seki, K., Furukawa, R., Ohnuma, A., Davis, B. W., Tozaki, T., Lindgren, G., & Andersson, L. (2024). An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses. Nature communications, 15(1), 7510. https://doi.org/10.1038/s41467-024-51898-2

Gray Copy Number – UC Davis Veterinary Genetics Laboratory

A ló jegyeinek kialakulása, öröklődése

(A borítókép fotó forrása: Yeguada Sierra de la Espada FB)

A fehér jegyek olyan jellegek, melyek a háziasítás és a célzott tenyésztés során alakultak ki, hiszen sem a Przewalski-lovaknál, sem a paleolit kori barlangrajzokon ábrázolt lovaknál nincsenek még jelen. Ez arra utal, hogy a jegyek megléte a természetben valószínűleg hátrányos tulajdonsággal járhatott, míg a modern kori lófajtáknál – néhány kivétellel persze – már sokszor kívánatos jelleg. 

Bár már több, mint negyven génmutációról tudjuk, hogy fehér mintázatokat, jegyeket hoz létre, még közel sem mondhatjuk el, hogy pontosan értjük a genetikai hátteret. Ezt támasztja alá az a gyakorlati tapasztalat is, hogy a klónozott lovak fehér jegyei eltérnek egymástól, ami azt jelzi, hogy kialakulásukban környezeti és/vagy epigenetikai tényezők is szerepet játszanak. Utóbbi faktorok jelentőségét erősíti az is, hogy a jegyek szinte minden esetben aszimmetrikusak, holott ugyanaz a genetikai anyag ugyanazt kódolná a test mindkét oldalán. 

Mivel nagyon sokféle jegyről beszélünk, igen komplex élettani és genetikai okokkal, ezért nagyon sokáig igen kevés tanulmánnyal rendelkeztünk a témáról. Az utóbbi néhány évben viszont egyre több kutatás célozta meg azt, hogy pontosabban megértsük ne csak a kialakulásukat, hanem az örökölhetőségüket is. Több ezer, illetve több tízezer ló genetikai és fenotípusos adatait elemezve kezd kialakulni egy kép arról, hogyan is tudjuk definiálni a fehér jegyeket és milyen genetikai szabályszerűségekkel tudjuk őket leírni.

Röviden összefoglalva: a fehér jegyek létrejöttét, nagyságát, lefutását mind genetikai, mind epigenetikai, környezeti tényezők befolyásolják. Poligénes, azaz több gén által szabályozott jelleg, öröklődésmódja nem írható le egy egyszerű monogénes domináns-recesszív viszonnyal. A kisebb jegyeket nagyobb részben környezeti és epigenetikai hatások hozzák létre, míg a nagyobb jegyek főleg genetikailag kódoltak. Meglétüket, nagyságukat a jegyeket kialakító gének mellett több tényező is befolyásolja, az egyik legjelentősebben az alapszíneket létrehozó gének.

Fehér jegyek – hogy jönnek létre embriókorban?

A fehér jegyeknél és a tarka mintázatoknál a szőr hófehér, a bőr rózsaszín; a foltok relatív nagysága, lefutása már embriókortól kezdve meghatározott, állandó jelleg, mely az életkorral nem változik. Ezek a fehér foltok a melanociták (pigmenttermelő sejtek) hiányából adódnak. Az embrió fejlődése során a pigmenttermelő sejtek előalakjainak vándorlása és kifejlődése hiányosan ment végbe, ezáltal az adott testrészeken nem lesznek jelen, képtelenek a pigmentképzésre, a bőr és a szőrzet depigmentálttá válik, nem tartalmaz sem pigmenteket, sem pigmenttermelő sejteket.

Bár elméleti szinten a jegyeknek szimmetrikusnak kellene lenniük, sokkal gyakoribb az aszimmetria. Ezt az embrionális kori sejtvándorlás milyensége, a sejtek mozgásában és túlélésében mutatkozó variabilitás okoz az ugyanolyan genetikai háttér (genotípus) ellenére, melyet szokás “fejlődési zaj”-nak (developmental noise) nevezni; voltaképpen ez okozza a genotípus és a fenotípus közötti eltérést, és az ugyanolyan genetikai anyaggal rendelkező (klónozott, vagy egypetéjű iker) lovak közötti megjelenésbeli különbségét. Ennek következménye, hogy sokkal jobban meg lehet jósolni azt, hogy egy ló milyen mértékben örökíti jegyeit, mint azt, hogy az öröklött jegyek helyzete, lefutása milyen lesz. 

Mi befolyásolja a jegyek kialakulását?

Az említett genetikai és környezeti faktorokon kívül más tényezők is szerepet játszanak a jegyek kialakításában. Encia és kollégái 2024-ben publikált tanulmányukban 42 080 andalúziai (PRE) lovat elemeztek, a pedigree-kből pedig összesen 93 322 ló adatait vették górcső alá, hogy meghatározzák a fehér jegyek gyakoriságát a PRE populációban különböző hatások figyelembe vételével, valamint hogy különböző genetikai kutatási módszertannal megbecsüljék a jegyeknek az örökíthetőségét. A vizsgált faktorok a következők voltak: születés éve, nem, születési hely/régió, beltenyésztési koefficiens. 

  • A szőrzet színe jelentős tényező a fejjegyek kialakulásában, melyet már korábbi tanulmányok is alátámasztottak. Jelentős különbség mutatkozott a sárga és nem-sárga szőrű lovak között: a fekete szőrű lovak között volt a legkevesebb fehér fejjeggyel rendelkező ló. A legnagyobb különbség a fekete szőrű (70,6%-uk jegymentes) és a sárga szőrű lovak (42,7%-uk jegymentes) között volt. (Erről a jelenségről és magyarázatáról az utolsó fejezetben térek ki bővebben.)

  • Jegyekkel rendelkező szülőknek jóval nagyobb eséllyel születik jegyes csikója. (A részletes statisztikai adatokat lásd a Jegyek öröklődése fejezetben).

  • Az egész populációban minden vizsgált kockázati tényező (szőrzet színe, nem, földrajzi hely, beltenyésztettségi együttható és születési idő) szignifikánsnak bizonyult.

  • Általánosan elmondható, hogy a magas beltenyésztettségi szint fokozott fehér jegyességet eredményez (markánsabb jegyek esetében, melyeket már inkább genetikai, mintsem epigenetikai faktorok hoznak létre), ami a jegyek kiterjedését meghatározó gének nagyobb homozigozitásának tulajdonítható, mely egy általános törvény a beltenyésztés esetén.

Ismert és ismeretlen gének

Számos génről már tudjuk, hogy képes pigmenthiányos testrészeket létrehozni; míg ezeket a géneket általában a tarka mintázatokkal hozzuk összefüggésbe, fontos hatással vannak a jegyek kialakulására is.

Az ismert gének közé tartoznak a tarka mintázatokat létrehozó gének, melyek kisebb expressziója (kifejeződése) esetén csak fehér jegyeket látunk, míg nagyobb génkifejeződésnél, vagy több ilyen gén együttes jelenlétében a tarka mintázat mellett a mintázatra jellemző jegyeket is kialakítják.

A Tobiano a legáltalánosabb tarka mintázat, melynek egyik eredési pontja a négy láb, így a harisnyás ill. teljes lábszárban kesely lábak szinte mindig jelen vannak, még kriptikus tobiano esetén is. Önmagában a fejen nem okoz fehér jegyeket, a láthatóan tobiano mintázatú, de nagy fejjegyekkel rendelkező lovak egyéb mintázatgént is hordoznak.

A Splashed white (MITF és PAX gének) a jellegzetes fröcskölt fehér mintázat kialakítása mellett felelős a különböző jegyekért is: képes hókát vagy lámpás fejjegyet okozni, a lábak pedig gyakran kesely lábak.

A Frame overo a hasfolt meglététől függetlenül is képes jellegzetes, homlokban kiszélesedő, vagy oldalra lenyúló hókát okozni, általában kék szemekkel; a többi génnel ellentétben viszont a lábakat érintetlenül hagyja.

A sabino (mind a Sabino1, mind a további KIT mutációk) különböző variánsai hókát, tejfeles szájat hoznak létre, valamint aszimmetrikus, szabálytalan szélű, elmosódott jegyeket okoznak a lábon. A hasfoltok jelentős részéért, pláne ha az előbb említett jegyekkel társul, a különböző sabino mutációk a felelősek nemcsak hidegvérűekben, de sportlovakban is. 

A fentebb említett gének további mutációi jelen vannak szerte a világban. Mivel ezeket még nem írták le pontosan, így jelenleg tesztelhetetlenek. A KIT gén egy igen könnyen mutálódó gén, különböző sabino-jegyeket és mintázatokat hoz létre. Önmagában viszont csak fejjegyet nem tud okozni. Ellentétben a MITF génnel (a splashed white mintázatok egyik génje), mely a fejjegyek egy jelentősebb részéért felelős.

Ezeken a géneken kívül természetesen további gének is jelen vannak, melyek a többi tesztelhetetlen jegyekért felelősek. A kisebb jegyeket pedig ismeretlen faktorok okozzák, melyek származhatnak környezeti, valamint epigenetikai szintű hatásokból. 

A jegyekért felelős gének mellett nem szabad elfeledkeznünk a jegyek megjelenését szabályozó faktorokról sem: számos gén megfelelő működésére van ahhoz szükség, hogy a jegyek fenotípusosan megjelenjenek. Emiatt a faktorok, egyéb gének miatt lesz nagyon nehéz megjósolni, hogyan és milyen arányban öröklődnek a jegyek. A jegyeket befolyásoló gének (akár erősítő, akár gyengítő hatásról beszélünk) öröklésmenete megfigyelések szerint inkább recesszív.

Jegyek öröklődése

A jegyek örökölhetőségének mértéke körülbelül 0,75 (75%) ami nagyon magasnak számít, hiszen ez azt jelenti, hogy a fenotípusos variancia ¾-ét a genotípus, míg ¼-ét a környezeti tényezők határozzák meg.

  • PRE lovak esetében ha mindkét szülő fehér jeggyel rendelkezett, az utódok 61,8%-ának volt fehér fejjegye. Az erősen jegyes szülők több, jegyet kódoló génnel rendelkezhetnek, melyek közül némelyre homozigóták lehetnek, aminek eredményeként az utódok hajlamosabbak lehetnek a jegyes megjelenésre. 

  • Ha mindkét szülő jegytelen volt, az utódok 78,2%-a lett szintén jegytelen. A kevésbé jegyes vagy jegymentes szülők esetében az utódok tehát hajlamosabbak jegyek nélkül születni.

  • A szülők jegyeinek megléte mellett a nemek figyelembevételénél azonban nem mutatkoztak lényeges különbségek, azaz nem nemhez kötött jelleg.

Hasonló faktorokat vizsgált Stachurska és Ussing, akik a konik fajtán belül előforduló jegyek arányáról és örökléséről publikáltak. Ennél a fajtánál az öröklődés százalékos arányai eltolódtak, hiszen a fajtát hosszú évtizedeken keresztül abba az irányba tenyésztették, hogy minél kevesebb jegyet hordozzanak, így amellett, hogy több jegyet okozó mutáció is már eltűnhetett a fajtából, jelen lehetnek represszor, azaz génkifejeződést (pl. fehér jegyek kifejeződését) gátló fehérjék is.

  • A jegytelen szülőktől született csikók 88,5%-a szintén jegytelen volt. A jegyekkel rendelkező szülők esetében a jegytelen csikók aránya már kevesebb volt; ha a mén vagy a kanca jegyes volt, 75,0% és 69,2% aránnyal születtek jegytelen csikók. Bár ez így is igen magas szám, ne felejtsük el a fentebb is említett tézist, hogy a konik fajtában a jegyek megléte egy nem kívánatos jelleg, az évtizedes-évszázados tenyésztés eredményezheti ezt az arány-eltolódást.

  • A fehérjegyes csikókat nézve: a jegytelen szülőktől született fehér jegyes csikók aránya meglepő lehet: a 11,5 % azt jelképezi, hogy jegyek olyan esetekben is kialakulhatnak, ha a szülők fenotípusosan nem mutatják ezeket a tulajdonságokat. Ha az egyik szülő jegyekkel rendelkezik, az utódok 25%-a szintén fehér jegyes lesz, míg két fehérjegyes szülő esetében a csikók 30,8%-a örököl jegyeket. 

Mindezek az eredmények azt támasztják alá, amelyet már korábban is sejteni véltünk: a jegyek örökölhetőségét nem tudjuk egyszerű mendeli genetikával leírni és kiszámolni.

Jegyek megléte, nagysága és az alapszínek kapcsolata

A sárga alapszínű lovakon gyakrabban és nagyobb kiterjedésben láthatók jegyek, mely egyes fehér jegyeket kialakító gének és az alapszíneket létrehozó gének közötti kapcsolat okoz.

Az MC1R (Extension, mely fekete és/vagy vörös pigmentek meglétéért felelős) és ASIP (Agouti, a fekete/vörös pigmentek elhelyezkedéséért felelős) lókuszok, amelyek az alapszőrzet színeit szabályozzák, befolyással vannak a fehér jegyek kifejeződésére:

  • A KIT és az MC1R között erős kölcsönhatás van jelen, amely minden bizonnyal a gének közelsége miatt alakult ki, mivel mindkettő ugyanazon a kromoszómán, az Equus caballus 3-as autoszómán (ECA3) helyezkedik el. Ez azt jelenti, hogy az alapszín és a KIT által okozott fehér jegyek nagyságában összefüggést tudunk leírni.

  • A sárga szín az MC1R gén recesszív, funkcióvesztéses mutációjával keletkezett, mely azt eredményezte, hogy fekete és vörös pigmenttermelés helyett csak vörös pigment termelésére lesznek képesek a sejtek. Ez a mutáció befolyással lehet más olyan génekre (például a MITF gén expressziójára), melyek hasonló pigmenttermelő folyamatokra vannak hatással. A MITF gén a PAX3 mellett a másik olyan gén, mely a splashed white mintázatért felel, ugyanakkor hatással van az “általánosabb” jegyek kialakítására is. Míg a MITF inkább a fejjegyekre, a KIT a láb jegyeire van hatással. Ha összevetjük az MC1R, KIT és MITF gének genetikai-élettani kölcsönhatásait (anélkül, hogy még ennél is részletesebben belemennék a három említett gén embriológiai-élettani tulajdonságaiba), arra a következtetésre jutunk, hogy a sárga lovak alapvetően hajlamosabbak lesznek a nagyobb fehér jegyek kialakítására. 

  • Hasonló összefüggéseket fedeztek fel az Agouti génnel kapcsolatban is, melynek domináns változata szintén a nagyobb jegyek felé tolja el inkább az egyensúlyt. A genetikai elemzések azt mutatják tehát, hogy az eeAA genetikájú lovak (homozigóta domináns Agouti hordozó sárgák*) rendelkeznek statisztikailag a legtöbb jeggyel, míg a legkevesebbel az EEaa genotípusú lovak (homozigóta feketék*).

    * Mindez igaz a további módosító géneket hordozó lovakra is, tehát az eeAA sárga alapszínű lovakra (sárgafakó, palomino); illetve az EEaa fekete alapszínű lovakra is (egérfakó, vasderes, stb.).

Ezek a felfedezések alátámasztják azt, hogy a fekete alapszíneket többségben mutató fajtákban könnyebb elérni a jegynélküli lovakat, gondoljunk csak a frízekre (EEaa), konikra, kunfakóra (EEaaDD).

A pej, és pej alapszínű lovak jellemzősen a skála közepén helyezkednek el.

További szabályszerűségeket is leírtak a jegyek megjelenésével kapcsolatban:

  • A fejjegyek és lábon található jegyek mérete, megjelenése közötti összefüggés kisebb, mint az elülső és hátulsó lábak jegyei között, azaz a lábak jegyeinek nagysága független lehet a fejjegytől. Ennek magyarázata, hogy a fej és a test melanocitási más-más embrionális régiókból származnak.

  • A fehér jegyek a hátsó végtagokon gyakoribbak, mint az elülső végtagokon, és a bal oldali végtagokon is nagyobb előfordulásúak, mint a jobb oldaliakon.

Fontos megjegyezni, hogy a fentebb részletezett genetikai tulajdonságok ellenére természetesen előfordulnak jegytelen sárga, ahogyan lámpás fekete lovak is. Azonban amint elkezdjük vizsgálni ezeket a populációkat statisztikailag; netalántán célzottan szeretnénk erre is figyelni tenyésztésnél, a genetikai szabályszerűségek annál inkább meg fognak mutatkozni.

Forrás

Patterson Rosa L, Martin K, Vierra M, Lundquist E, Foster G, Brooks SA, Lafayette C. A KIT Variant Associated with Increased White Spotting Epistatic to MC1R Genotype in Horses (Equus caballus). Animals. 2022; 12(15):1958.

Haase B, Signer-Hasler H, Binns MM, et al. Accumulating mutations in series of haplotypes at the KIT and MITF loci are major determinants of white markings in Franches-Montagnes horses. PLoS One. 2013; 8(9)

Encina, A., Valera, M., Ligero, M., Rodriguez Sainz de los Terreros, A., & Sánchez-Guerrero, M. J. Characterisation of white facial markings in Pura Raza Española horses (a worldwide population genetic study). Italian Journal of Animal Science. 2024; 23(1):929–937 

Woolf CM. Multifactorial inheritance of common white markings in the Arabian horse. J Hered. 1990;81(4):250-256.

Hauswirth R, Haase B, Blatter M, Brooks SA, Burger D, et al. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics. 2012. 15(8)

Stachurska A., Ussing A.P. White markings in Horses. Medycyna Wet. 2012. 68(2)

Adameyko I, Lallemend F, Aquino JB, et al. Schwann cell precursors from nerve innervation are a cellular origin of melanocytes in skin. Cell. 2009. 139(2):366-379

Amit tudnod kell a frame overo mintázatról

A frame overo mintázatot a Frame Overo (Overo, O) gén hozza létre. A mutáció Észak-Amerikában alakult ki, így csak az amerikai, illetve amerikai felmenőkkel rendelkező lovaknál található meg. Bár igen látványos és szép mintázat, sajnos veszélyeket is rejt magában, ugyanis homozigóta letális (halálos) gén, amely két frame ló párosítása esetén okozhat – végzetes – gondokat. Tudatos tenyésztéssel és odafigyeléssel a letális hatás azonban 100%-ban elkerülhető!

A mintázat jellemzője

A frame (keret) elnevezés utal a leggyakoribb megjelenésre: a fehér mintázat leggyakrabban a ló oldalán (nyakán, oldalsó hasi régión) figyelhető meg, a gerincvonalat igen ritkán keresztezi; a hóka sokszor oldalra lenyúló. Léteznek minimál frame lovak is, akiken szinte semmilyen fehér mintázat nem látható, maximum egy teljesen átlagos fejjegy. Más mintázatok szintén elfedhetik a frame jelleget: tobiano mintázattal párosítva gyakran észrevehetetlenné válik a frame jelenléte. A genetikai teszt ezért is vált létfontosságúvá, hiszen nem minden esetben egyértelmű az Overo gén jelenléte, a legnagyobb problémákat éppen a rejtett frame overo lovak okozhatják.

Overo Lethal White Syndrome, a gyógyíthatatlan betegség

Az Overo gén letális (halálos) hatása homozigóta állapotban jelentkezik: amikor két frame overo lovat kereszteznek, 25% esély van homozigóta O/O csikóra, ami életképtelen állapotot, Overo Lethal White Syndrome (vagy Lethal White Foal Syndrome)-t okoz. A csikóban sem a pigmentsejtek, sem a bélidegrendszer nem fejlődik ki rendesen, így a hófehéren született csikó a kifejletlen bél miatt gyógyíthatatlan és műthetetlen kólikás tünetek mellett születése után maximum 72 órán belül elpusztul, vagy humánusabb esetben eutanáziára kerül sor egy-két napon belül.

Fontos megjegyezni, hogy amiatt sem érdemes két frame lovat keresztezni egymással, mert a frame mintázatú csikó esélyét így sem növeljük: ha csak az egyik szülő frame is ugyanúgy 50% eséllyel számolhatunk frame mintázattal, mintha két frame lovat kereszteznénk egymással, utóbbi esetben azonban 25% esélyt adunk az OLWS-nek.

frameKét frame overo (O/n) keresztezésekor 
25% az esély OLWS-re, 50% frame overo mintázatra.

Ha többet szeretnétek tudni a mintázatról és az OLWS-ről, a Frame overo cikket ajánlom a figyelmetekbe.

Frame overo lovak Magyarországon

A frame overo mintázat bár újvilági mutáció, az import lovak miatt ma már szerte a világon elterjedt, így Magyarországon is. Hazánkban az amerikai fajták (Quarter Horse, Paint Horse) lehetnek leginkább érintettek, viszont a gén jelen lehet olyan félvérekben, esetleg nem papírozott lovakban is, akik rendelkeznek QH, PH felmenővel. Abban az esetben, ha egy ló Frame overo pozitív (O/n), természetesen lehetnek csikói, de ilyen esetben csakis olyan párosítás engedett, ahol a másik ló genetikai teszttel bizonyítottan Frame overo negatív. Felelős és gondos tenyésztéssel tehát az OLWS 100%-ban elkerülhető.

Tenyésztés

Tekintve, hogy a Frame overo génnek heterozigóta formában a mintázaton kívül semmilyen negatív hatással nincs az egyedre, ezért a tenyésztésből nincsenek kizárva ezek a lovak. A Quarter, Paint fajtáknál nem ismeretlen a genetikai tesztelés, az úgynevezett 5 panel teszt már régóta kötelező a fedezőmének számára. Az 5 panel teszt (GBED, HERDA, HYPP, MH és PSSM1) alapvetően abban különbözik, hogy a tesztelt elváltozások egészségügyi – így a használatot sokszor jelentősen befolyásoló – problémák. A Paint horse volt az első fajta, amely felvette a kötelező tesztjei közé a frame overot, így az APHA fedezőméneknél ma már 6 panel tesztről beszélünk.

A kötelező tesztek abban is segítik a tenyésztőket, hogy ezeknek az eredménye publikus számukra. Az AQHA esetében az 5 panel teszt eredménye egy regisztráció után kikérhető, ha ismerjük a mén pontos regisztrált nevét és/vagy regisztrációs számát. Az APHA esetében a panel tesztek eredményét csak a megfelelő tagsággal rendelkezők tudják kikérni. Fontos megjegyezni, hogy mind az AQHA, mind az APHA esetében csak az általuk meghatározott laborok tesztjeit fogadják el, így ha teszt eredményt látunk erre is érdemes odafigyelni és a tenyésztő szervezetek honlapjain tájékozódni (apha.com és aqha.com). Amennyiben Paint horse esetében, nincs aktív tagságunk és bizonytalanok vagyunk érdemes lehet elkérni a tesztek eredményeit a mén tulajdonosától.

(teljes méretű kép: link)

/ A tenyésztésről és tesztelésről szóló fejezet
megírásáért
hálás köszönet Stier Adriennek! 🙂 /

A ló jegyeinek kialakulása és öröklésmenete

Hogyan alakulnak ki a fehér jegyek?

A fehér jegyek helyén hófehér színű szőr és rózsaszín bőr található, ugyanis ezeken a területeken nincsenek működőképes pigmenttermelő sejtek, így pigmentek sem. A pigmenttermelő sejtek (melanociták) a melanoblastokból alakulnak ki. Az embrionális fejlődés alatt, az intenzív sejtvándorlási szakaszban a melanoblast sejtek is vándorolnak, majd az érési szakaszon átesve létrehozzák a melanocitákat, amik pigmenteket fognak termeli. Ha akár a sejtvándorlási, akár az érési folyamat valahol zavart szenved egy génmutáció következtében, pigmentmentes területek jönnek létre – így keletkeznek a különböző fehér jegyek és a tarka mintázatok. A jegyeknek és a tarka mintázatoknak is van kiindulási pontja (a fejjegyeknek a homlok, az orrhát, az orr és az áll a kiindulási pont, a lábakon található jegyek pedig a patától indulnak. A különböző tarka mintázatoknak szintén megvan a maguk eredési pontja, ezért különböztethetők meg jól a különböző mintázatok).

A fehér jegyek csoportosítása

Amikor fehér jegyekről és azok öröklésmenetéről beszélünk, érdemes két kategóriába sorolni őket: vannak azok a fehér jegyek, amelyeket már általunk ismert és felfedezett fehér mintázat gének okoznak, és vannak azok, amelyek genetikai háttere még ismeretlen.

A pinto mintázatok és fehér jegyek közötti összefüggés

Szinte mindegyik pinto mintázatot okozó génről elmondható, hogy egyes esetekben csak fehér jegyeket okoznak, anélkül, hogy a ló láthatóan tarka lenne, illetve, amikor ezek a gének ténylegesen létrehozzák a tarka mintázatot, a rájuk jellemző jegyek szinte minden esetben megtalálhatóak a lovon, tehát az adott mintázatgénhez tartoznak.

A tobiano mintázatra jellemző például, hogy ha minimális az expressziója, akkor mind a négy lábon szárkeselyt vagy harisnyás jegyeket hoz létre. Ha az expresszió nagyobb, és a ló testén is vannak tarka foltok, a lábakon ugyanúgy megtalálhatóak ezek a fehér jegyek. A fejen nem hoz létre depigmentációt.

A splashed white mintázatok mutációtól függően szintén fehér jegyeket hoznak létre, a SW1/n lovakon csak „általános” fehér jegyek találhatóak (csillag, orrfolt, hóka, kesely), míg a homozigóta SW1/SW1 és a többi SW-mutáció esetében jönnek létre a tipikus lámpás és harisnyás jegyek.

A frame overo szintén képes minimális jegyet létrehozni (felső részen szélesebb hóka).

A Sabino1, amennyiben nem hoz létre jellegzetes tarka mintázatot, akkor négy láb keselyt (szabálytalan szélekkel) és viszonylag széles hókát okoz fehér alsó ajakkal, esetleg hasfolttal. Ugyanez igaz a többi KIT-mutációra (white spotting gének), amelyek sabino fenotípust hoznak létre.

A fenti esetek tehát megmutatják, hogy az esetek egy részében a fehér jegyek voltaképpen olyan tarka mintázatok, ahol a gének viszonylag kis mértékben expresszálódnak, tehát nem hozzák létre a szemünknek megszokott, tipikus tarka jegyeket, csak a fejen és lábon csinálnak depigmentációt. Ezeknek az öröklődésmenete megegyezik az egyes géneknél ismertetett öröklésmenetekkel, azt azonban nem lehet előre megjósolni, hogy a fehér jegyek kiterjedtsége milyen mértékű lesz (kisebb, vagy nagyobb, esetleg ténylegesen létrejön-e a tarkaság), azt egyéb gének fogják befolyásolni.

További fehér jegyek

A legtöbb fehér jegyet, melyeknek még nem ismerjük a pontos genetikai hátterét, különböző KIT-gén mutációk okozhatják (ne felejtsük el, a tobiano és a sabino minták is KIT-mutációk), egyes esetekben pedig valószínűleg SW-mutációkról lehet szó. A hidegvérűeknél és sportlovaknál ismert, négy láb kesely, hóka, tejfeles száj, hasfolt jegyek mind sabino-szerű mintázatok, ilyen jellegeket KIT-mutációk okoznak. Hókát okozhatnak új, még nem azonosított splashed-white mutációk, a nagymértékű lámpás fejjegy és négy láb szárkesely vagy harisnya kifejezetten újfajta splashed white-ra utal. Az apróbb jegyek (csillag, orrfolt, csüdben kesely, stb.) genetikai eredete ismeretlen, elképzelhető, hogy szintén KIT-mutációk lehetnek, de nem kizárt, hogy más, általunk még nem meghatározott gének mutációi hozzák létre. Az ilyen jegyek öröklődésmenete ezért (és mert sok más faktor, szupresszor és white booster gének is befolyásolhatják), nem meghatározható. Egy sokjegyes ló esetében természetesen több eséllyel várhatunk szintén jegyekkel rendelkező csikót, de ennél messzebb menő következtetést sajnos még egy jó ideig nem fogunk tudni levonni.

Csak genetika?

Külön meg kell említeni azt az esetet, mikor klónozott lovak rendelkeznek különböző formájú jegyekkel. A klónok genetikai információja teljesen azonos, a fehér jegyek különböző mérete és lefutása azonban azt sugallja, hogy nem csak gének szabályozzák: ahogy az árnyalatok esetében, úgy a fehér jegyekre is minden bizonnyal igaz, hogy az anyai méh mikrokörnyezete (tápanyag ellátottság, hőmérséklet) befolyásolja a fehér jegyek végső formáját.