Színgénekkel összefüggő betegségek II. – OLWS, Splashed white, Dominant white, albinizmus

loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése
A genetika világában viszonylag ritka jelenség az, ha egy gén csak egy tulajdonságért felel, és egy tulajdonságot csak egy gén alakít ki. A valóságban a gének többsége kölcsönhatásban van egymással, több tulajdonságot is kialakítanak, és mindez igaz fordítva is. A lovak különleges színeit kialakító gének valamikori mutációjuk révén képesek létrehozni a különböző lófajtákra jellemző különleges színeket és mintázatokat, ám ezek a mutációk sokszor hozzájárulnak különböző rendellenességek és betegségek kialakulásához is. Az alábbi génekről tudjuk, hogy hozzájárulnak különböző betegségek és rendellenességek kialakulásához: gray, silver, frame overo, splashed white, dominant white, leopard complex, illetve idesorolhatjuk még az albinizmust okozó gén mutációját is.
A gray, silver és leopard complex által okozott betegségekről a cikksorozat első részében olvahattok; a többi három-négy gént pedig itt, a második részben részletezem.

Frame overo és OLWS (Overo Lethal White Syndrome)

A frame overo egy fehér mintázatot okozó gén. Minden egyed egy példányt hordoz az Ile118Lys EDNRB (endothelin receptor B gén) mutációból (lovak esetében ezt nevezzük Frame overo (O) v (Fr) génnek), mely bizonyos részeken pigmentveszteséget, ezáltal fehér mintázatot okoz a lovon. A minta jellegzetessége, hogy a fehér területek sosem nyúlnak át a gerincvonalon, a fej, nyak és a törzs, esetleg a lábak területén van jelen színes keretben (az alapszíntől függően). 

A mutatós mintázat ellenére azonban a frame overo homozigóta domináns állapotban (O/O) letális:
az O/O csikó teljesen fehéren születik, s maximum hetvenkét órán belül elpusztul, ezt az állapotot Lethal White Syndromának (LWS), Overo LWS-nak (OLWS) vagy Lethal White Overonak (LWO) nevezik.

Két frame overo keresztezéséből
létrejövő lehetséges kombinációk

Az LWO akkor következik be, mikor a csikó mindkét szülőtől örökölte a domináns O-allélt, így
tudatos tenyésztéssel megelőzhető az amúgy 25% eséllyel bekövetkező letális állapot. Az elhalálozás oka a fejletlen bélidegrendszer, a bélrendellenességektől szenvedő csikó súlyos bélelzáródás következtében pusztul el nem sokkal születése után, maximum három napon belül. A csikók aganglionosissal jellemezhetők, ami a humán vonatkozású Hirschsprung-betegséghez hasonlóan a distalis vékonybéltől a vastagbélig terjedő submucosalis és myentericus ganglionok hiányát jelenti. 

Snowflake, OLWS csikó

A Hirschsprung-betegséghez hasonlóan az endothelin B receptor gén (EDNRB) mutációját sikerült detektálni lethal white csikóknál: a lethal white csikók homozigóták voltak erre a mutációra. Összesen százharmincnyolc mintát vizsgáltak a kutatók, mely alapján megállapították, hogy a homozigozitás a mutációra csak a lethal white csikókra korlátozódik. Mind a negyven frame overo egyed, akik a Frame overo génre nézve heterozigóták, heterozigóták voltak a vizsgált mutációra is, a frame overo és az LWO tehát szorosan kapcsolt.

Az overo mintázatoknál (frame overo, tobiano, splashed white) nem ritka az sem, hogy nagyon minimálisan expresszálódik (a lovon alig, csak fehér jegyekként látunk pigmenthiányos területeket), így csak genetikai színteszttel tudjuk biztosra megmondani, hogy egy ló hordozza-e az O-allélt. A mutáció tehát bizonyítottan változó penetranciájú. Épp emiatt fontos, hogy a DNS-tesztet a mutáns allélra elvégezzük minden olyan lónál, melyet továbbtenyésztésre szánnak, különös tekintettel a Paint Horse, Pinto horse, Quarter Horse, Miniature Horse és angol telivér fajták esetében.

Forrás: [1]
Szakirodalom: Metallinos DL, Bowling AT, Rine J. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease, Mammalian genome, 9(6), 426-31 (1998)
Kép forrása: [1] [2]

Különböző Splashed white allélok és a süketség kapcsolata

A Splashed white szintén az overo mintázatok közé tartozik, mely összesen négy mutációt ölel fel: SW- 1, SW-2, SW-3, SW-4. A splashed white lovak nagyrésze kiterjedt fehér jegyekkel rendelkezik, mely akár összefüggően is érintheti a lábak-has-mellkas-fej vonalát, de a többi fehér mintázathoz hasonlóan, itt is előfordulnak minimálisan expresszálódó fehér mintázatú egyedek. Kék szem szintén előfordulhat. 
Az SW- 2 homozigozitás szintén nem letális, viszont bizonyos egyedek, melyek hordozzák ezt a mutációt, süketek. Más fajok vizsgálatából következik, de még nem bizonyított, hogy az SW3/SW3 homozigóták letálisak, így a Frame overo mutációt hordozó lovakhoz hasonlóan, az SW-3 génnel rendelkező lovak keresztezését kerülni kell. 
A splashed white fenotípusért felelős géneket 2012-ben azonosították: számos lófajtát és számos egyedet vizsgálva a PAX3 gén esetében egy, a MITF génnél pedig két mutációt sikerült kimutatni a splashed white lovaknál. Embereknél hasonló mutáció felelős a Waardenburg ill. a Tietz szindrómáért, ami mindkét esetben pigmentációs defektekre és süketségre hajlamosít. 
A veleszületett süketség (occasional congenital deafness) legtöbbször fehér vagy fehér mintás, kék szemű állatokkal hozható összefüggésbe, mely a lovakon kívül a kutyákat és a macskákat is érinti. Bár a legtöbb splashed white ló ugyanolyan kitűnő hallással rendelkezik, mint a fehér mintázatot okozó mutációk egyikét sem hordozó egyedek, ha a depigmentáció a belső fület is érinti, aminek az esélye pl. a SW-2 esetében fokozottabban fennáll, hallásvesztés következik be. A süketség oka a szőrsejtek elhalása, amelyet a belső fülben lévő melanocyták hiánya okoz. A külső fül pigmentációjának mértéke nincs összefüggésben a belső fül depigmentációjával, így csupán a fehér jegyek kiterjedtsége alapján nem lehet megállapítani, hogy adott lovat érint-e a süketség (teljesen fehér DW vagy Sb1 lovaknál pl. nem jellemző a halláskárosodás). Mivel a jelenség a depigmentációt okozó mintázatokhoz kötött, nem csak a splashed white esetében állhat fenn, viszont kutatások alapján ehhez a mintázathoz kapcsolódóan fordul elő a leggyakrabban a többi fehér mintázathoz képest: a heterozigóta O/o lovaknál, melyek SW-t is hordoznak (frame-splashed white lovak), bizonyították, hogy szintén a belső fül pigmentációjának hiánya miatt süketek, ám elvileg minden olyan lónál fennállhat az esély a rendellenességre, ahol az átlaghoz képest nagyobb fehér jegyeket hordoz, főleg a fej területén. 

Colonels Smoking Gun, jellegzetes
“floppy ears” fülekkel
A halláskárosodott lovak, mivel a mutáció lévén egyik fontos érzékszervüket elvesztették, fülüket sokkal ritkábban használják, mint egészséges társaik, így az esetek nagy részében lazán, előrekonyulva tartják („floppy ears”). Az egyik leghíresebb Quarter Horse, aki süketsége ellenére sikeres reining bajnok volt hosszú éveken keresztül, Colonels Smoking Gun (Gunner) (1993-2013). Bár a májsárga splashed white mén születése oka süket volt, ez tehetségét semmiben sem akadályozta, karrierje során $177.226 értékű díjazást nyert el, s tenyészménként is sikeresen helyt állt. Csikói közül többen, főleg akik örökölték extrém fehér jegyeit, szintén halláskárosodottan születtek, ám Gunnerhez hasonlóan, többen így is sikeres lovakká váltak, tökéletes példa erre Clinton Anderson Titan nevű ménje.

Titan, qh mén, jellegzetes fültartásával

Forrás: [1] [2]
Szakirodalom: Magdesian KG et al. Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype, J Am Vet Med Assoc., 235(10), 1204-11 (2009)

Letális Dominant White mutációk?

A Dominant White géncsaládnak eddig több mint húsz tagját sikerült azonosítani: mindegyik DW forma a KIT gén mutációja során jött létre, s felfedezésük sorrendjében elnevezésük DW1, DW2… DW20, stb.. A sokféle lehetséges mutációnak köszönhetően a DW gént hordozó lovak fenotípusa sokféle lehet, bizonyos allélok (pl. DW20) csak a fehér jegyek meglétét biztosítják a lovon, de gyakori a sabino fenotípushoz hasonló fehér mintázat kialakulása is, bizonyos változatok pedig a teljesen fehér lovakat hozzák létre: az ilyen lovak bőre rózsaszín, szőrük hófehér, míg szemük pigmentált marad. A különböző DW-variánsokat különböző fajtáknál és leszármazási vonalon dokumentálták, a lehetséges fenotipikus jellegekkel együtt. 
A különböző DW gének azonosítása és elkülönítése csak az elmúlt néhány évben kezdődött, azelőtt a dominant white színért felelős gént szimplán W-allélként írták le, s ezzel kapcsolatosan született néhány tanulmány, mely kimondta, hogy a homozigóta domináns W/W korai embrionális letalitásért felel, mivel a KIT gén számos fontos jelátviteli utat is szabályoz (sejtdifferenciáció, proliferáció, melanoblasztok, hízósejtek, Cajal-féle intersticiális sejtek kialakulása és túlélése), így bizonyos mutációi súlyos vérszegénységet, ezáltal pre- vagy perinatalis halált okoznak. 
Ma már tudjuk, hogy a KIT mutációknak csak egy része letális homozigóta állapotban (W5/W5 és W10/W10), így nem minden DW-allélt hordozó ló utódja van kitéve a veszélynek. A számos felfedezett DW-allélok, és az ezekhez kapcsolódó, változatos fenotípusos jegyek miatt a Dominant White génekre újabban inkább White Spotting gének néven hivatkoznak, hiszen a korábbi hiedelemmel ellentétben nem mindegyik DW-variáns okoz extrém fehér jegyeket.

Különböző Dominant white allélok (kivétel 1.kép) okozta fenotípusok

Forrás: [1] [2] [3]
Szakirodalom:
– C. Mau et al. Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus), Anim. Breed. Genet., 121, 374–383 (2004) 
– Bianca Haase et al. Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses, PLoS Genet., 3(11), e195 (2007)
Kép forrása: [1]

Miért nem lehetséges a lovaknál az albinizmus?

Bizonyos lószíneket a laikusok hajlamosak az albinizmussal párosítani, ilyen például az inkomplett domináns Cr-gén által okozott cremello, perlino, smoky cream színek (rózsaszín bőr, krémfehér fedő- és hosszúszőrök, kék szem), illetve a Dominant White, a Sabino, vagy a különböző fehér mintázatok (Frame overo, Tobiano, Splashed white, stb.) együttes jelenlétéből létrejövő fehér lovak (rózsaszín bőr, fehér fedő- és hosszúszőrök, ám. barna szem).
Míg azonban az embernél a valódi albinizmus a tirozináz termelését gátló OCA1A, illetve állatoknál a Color (C) gén mutációjával azonosították, ami a depigmentáció mellett szemrendellenességeket is okoz, addig lovaknál nem sikerült hasonló konkrét mutációt kimutatni az évek során, mely ugyanezeket a géneket vagy fehérjéket érintené. Minden ló, amely megjelenésében hasonlít más állatfajok albínó egyedeihez, a fentebb említett gének valamelyikének köszönhetik megjelenésüket, mely nem párosul az albinizmusnál tapasztalt látási problémák egyikével sem. 
Amennyire ma tudjuk, lovaknál nincs jelen a valódi albinizmus, bizonyos hipotézisek szerint az albinizmust okozó génmutációk olyan egyéb fontos génszakaszokat is érinthetnek, amelyek működésképtelenségük miatt letálisak a fejlődő embrióra nézve, így valószínűleg albínó csikóval sosem fogunk találkozni. Az albinizmust okozó génre leginkább a MATP-gén mutációjával létrejövő Cr hasonlít, mely fenotípusosan valóban albínóhoz hasonló egyedeket eredményez.
San Peppy Scotch, cremello qh mén [forrás]

Könnyen összetéveszthető lószínek III.: nyárifekete és sötétpej

loszingenetika1 hozzászólás
Az előző esetekhez hasonlóan elmondhatjuk, hogy a lószínek világában még az alapszínek esetén is vannak olyan árnyalatok, amik bizony nagyon könnyen megtéveszthetik nemcsak a laikusokat, de még a lovasokat is: a sötétpej és nyárifekete lovak elkülönítése sokunknak kihívást jelent.
Mi a különbség a sötétpej és nyári fekete lovak között?
A legfontosabb, amit a két árnyalat kapcsán meg kell állapítanunk, hogy két külön színről van szó: a sötétpej a pej szín egy sötét változata, míg a nyárifekete a feketék egy altípusa, a “nyárig fekete” szó rövidített változata. A továbbiakban erről a két színről írok bővebben.
Fekete, nyárifekete:
A fekete színért a domináns Extension és a csak recesszíven jelenlévő Agouti-allél felelős: a domináns E lehetővé teszi, hogy a pigmentsejtek vörös és fekete pigmentet is termeljenek, viszont mivel nincs jelen domináns Agouti, ami a melanocyták nagy részét átkapcsolná a fekete eumelanin termelésről a vörös pheomelanin termelésére, így a lovon csak fekete pigmenteket találunk. Annak ellenére azonban, hogy csak fekete eumelanin van jelen, a fekete lovaknak is sokféle árnyalatuk lehet, a két legnagyobb csoportot a non-fading black és fading black lovak jelentik: 
a non-fading black lovak egész évben közel ugyanabban a fekete színben pompáznak, míg a fading black lovak a nyári félévben akár extrémen kifakulhatnak: az utóbbi csoportot nevezük nyárifeketéknek (“nyárig feketék”). 
A nyárifekete lovak a tavaszi vedlés követően egy világosabb árnyalatot vesznek fel, ami a nyári napsugárzásnak köszönhetően tovább fakul. A téli időszakban azonban ugyanolyan fekete minden egyes testrészük, mint a non-fading black lovaknak. 

Dilemma, nyárifekete magyar félvér (Turbéki Alexandra)
Maximus, nyárifekete percheron (Nagy Alexandra)
ZA Scarlet, nyárifekete (Herczigné Varga Ramóna)

Sötétpej:

A pej színért az alapszíneket létrehozó két gén (Extension és Agouti) domináns formái felelősek: a domináns E lehetővé teszi mind a fekete eumelanin, mind a vörös pheomelanin termelését, az Agouti pedig ezeknek a pigmenteknek az eloszlását szabályozza a lovon (pontosabban meghatározza, hogy a ló adott részein a melanocyták a két pigment közül melyiket termeljék). A test nagy részén találjuk legtöbbször a vörös pigmenteket, míg a fekete pigment a lábvégeken, a hosszúszőrökben (sörény, farok) illetve a fülek hegyén (eartips) van jelen. 
A két gén a pej színért felelős, az árnyalatokat nem határozzák meg. Amennyire ma tudjuk, az árnyalatokért leginkább környezeti faktorok a felelősek (az embrionális fejlődés során ért környezeti hatásoktól kezdve a ló korán és táplálékellátottságán át az évszakokig), de valószínűleg valamilyen genetikai tulajdonság is szerepet játszhat csekély mértékben (ilyen génekről azonban még nem tudunk), így a sötétpej lovakat csak fenotipikusan (külső jellemzők) alapján tudjuk jellemezni, genetikailag nem különböznek a többi pejtől. 
Sötétpej lovak tényleges színében több dolog játszhat szerepet: lehetséges, hogy a fekete pigmentek kiterjedtebb területen vannak jelen, mint más pej lovak esetében (akár a sooty jelenléte miatt is), de a sötétebb árnyalatért ténylegesen a vörös pigmentek túltermelődése a felelős (hasonlóan a májsárgákhoz, ahol csak vörös pigmenteket találunk, mégis lehetséges a sötétebb árnyalat). 
Télen a sötétpej lovak is egészen feketék lehetnek, bizonyos területeken (az orr körül, a lágyéknál, illetve a combok belső felszínén) vöröses-/karamellbarna fedőszőrök vannak jelen, amik sokszor éles kontrasztban állnak a csaknem fekete színnel. Angolul ezt a sötétpej árnyalatot brown, seal brown névvel illetik.

Inge Sörn – ügető, sötétpej (Molnár Aida) 
Standardbred sötétpej herélt (internetes kép)

Sötétpej és nyárifekete lovak nyáron:

A két szín fentebb részletezett tulajdonságainak köszönhetően a sötétpej és nyárifekete lovak a nyári félévben megtévesztően hasonlítanak egymásra. Csak ezen képek alapján meg tudnánk állapítani, melyikük sötétpej és melyikük nyárifekete? 

A képek bal oldalán csak sötétpej, míg a jobb oldalon csak nyárifekete lovak fényképét helyeztem el.

Sötétpej és nyárifekete lovak ősszel-télen:

Az alapelv ugyanaz volt: sötétpejek bal, nyárifeketék pedig jobb oldalt. Ha tüzetesebben megvizsgáljuk a képeken, megtaláljuk a fő különbséget a két szín között: a leírásban is említett orr-lágyék-lábak belső felszíne árulkodik nekünk a valódi színről: míg ezek a területek egy teljesen sötétpej esetében is vörösesbarnák, addig fekete lovaknál vagy egységes az egész test színével, vagy csak minimálisan tér el tőle (nagyon kis mennyiségben jelenlévő, sötétbarnás elszíneződést magán hordó fekete ló még nem sötétpej). Ezalapján tehát biztosra meg tudjuk mondani, hogy egy ló a két szín közül valójában melyik. 
Visszatérve a nyári képekre, ott is felfedezhetünk hasonló szabályszerűséget, ugyanis pej lovaknál gyakori, hogy még nyáron is vörösesbarnás színűek az említett testrészek, míg feketéknél a fakulás egységesebbnek tűnik, és inkább csak a törzs-has területét érinti, a lábakat és fejet sokkal ritkábban. Ezek azonban csak általánosítások, némely fénykép tökéletesen mutatja a kivételt, így a biztos elkülönítéshez továbbra is ragaszkodjunk inkább a téli fotókhoz. 

Színgénekkel összefüggő betegségek I. – grey, silver dapple, leopard complex

loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése
Figyelem, az alábbi bejegyzés több, mint 7 évvel ezelőtt íródott! Az azóta megjelent kutatásoknak köszönhetően már többet tudunk ezekről a betegségekről és genetikai hátterükről. Az egyes színekről szóló bejegyzések frissebbek, ott frissebb információkat találtok ezekről a betegségekről is! Ezt a cikket hamarosan frissíteni fogom, addig is türelmeteket kérem!
Szerző, 2025.03.01.
—
A genetika világában viszonylag ritka jelenség az, ha egy gén csak egy tulajdonságért felel, és egy tulajdonságot csak egy gén alakít ki. A valóságban a legtöbb gén kölcsönhatásban van egymással, több tulajdonságot is kialakítanak, és mindez igaz fordítva is. A lovak különleges színeit mindannyian szívesen csodáljuk, ám legtöbbször bele sem gondolunk abba, hogy egy-egy különleges szín olyan mutációval keletkezett, mely akár negatív hatással is lehet bizonyos szervekre: a színeket kialakító gének ritkán bizonyos rendellenességek és betegségek kialakulásához járulnak hozzá, ezeket a kirívó eseteket szeretném nektek bemutatni az alábbi gének egyéb hatásainak részletezésével: ebben a cikkben a szürkékkel, a silver dapple és az appaloosa mintás lovak “színbetegségeit” mutatom be nektek. Minden részhez belinkeltem a forrásokat, ahonnan összegeztem és magyarra fordítottam az egyes eseteket, a képeket pedig a nyugalom megzavarásának elkerülése érdekében direkt piciben tettem be a cikkbe, rákattintva azonban nagyobb méretben is meg tudja nézni az, aki szeretné.

A melanóma kockázata szürke lovaknál

A szürkeségért felelős G gén domináns jellegű, és a színes hosszú-és rövidszőrökért felelős pigmentsejtek fokozatos kimerülését okozza, ezáltal a szürke lovak az idő előrehaladtával egyre világosabbak. A gén a többi színgénhez hasonlóan mutációval jött létre a lovak evolúciója során, ez a mutáció azonban jelentősen megnövelte a melanóma kockázatát. A tizenöt év feletti szürke lovak csaknem 75%-ánál kialakul a jóindulatú melanóma, amely az esetek 66%-ában sajnos rosszindulatú melanomává transzformálódik, ami metasztázisokat képezhet (a tumor más, egészséges szervekre is átterjed).

A szürke lovak esetében a melanoma leggyakrabban a farok alatt, a nemiszerveknél, a nyálmirigyeknél, az ajkaknál és a szem környékén alakul ki. Az emberi melanómákkal ellentétben úgy vélik, hogy a szürke lovak melanómái és a napból érkező UV-dózis között nincs összefüggés. Bár a melanómák színe leggyakrabban sötétbarna, fekete, esetleg szürke, léteznek színtelen, amelanotikus tumorok is, melyek azonosítása nehezebb, biopsziás mintavételt követően mikroszkóp alatt történő vizsgálattal lehetséges csak.

Molekuláris biológiai háttere:
A melanoma a pigmenttermelő sejtek (melanociták) daganata, amely egyaránt lehet jó- és rosszindulatú.
Egy 2008-as tanulmányban kimutatták, hogy a szürke fenotípusért felelős mutáció négy gént érint: NR4A3, STX17, TXNDC4 és INVS . Különböző technikák (Northern-blot, real-time PCR) segítségével megfigyelhették, hogy melanómákban mind a négy gén expresszálódik, az NR4A3, illetve az STX17 gén expressziója ráadásul kifejezetten magas. Tizennégy különböző lófajta szürke és színes egyedeit vonták be a kutatásba, az STX17 génben történt  duplikáció a vizsgált szürke egyedek mindegyikében jelen volt, míg a színes egyedek egyikében sem tudták kimutatni. Ráadásul, a szürke lovak az ASIP (agouti signaling protein) funkcióvesztéses mutációját is hordozzák, mely megnöveli a melanóma kockázatát: a nagyobb mértékű melanocortin-1 receptor szignalizáció elősegíti a melanóma kialakulását.

Forrás: [1] [2]
Szakirodalom: Gerli Rosengren Pielberg et al. A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse, Nature Genetics, 40 (8), 1004-9 (2008)
Kép forrása: [1]

Silver dapple gén és a különböző szemrendellenességek kapcsolata (MCOA, ASD)

2006-ban azonosították a silver dapple fenotípusért felelős DNS-szakaszt: amit mi silver (Z) génként ismerünk, az egy PMEL17 nevű génben történt mutáció, mely nemcsak a silver dapple színekért hanem különböző szemészeti rendellenességekért is felelős. A többszörösen veleszületett szemészeti anomáliák (MCOA) és a PMEL17 (Silver) gén kapcsolatáról szóló cikk 2013-ban látott napvilágot.
(MCOA – multiple congenital ocular anomalies – mivel a rendellenességek sokszor a szem elülső részeit érintik, ezért az anterior segment dysgenesis (ASD) mozaikszóval is gyakran találkozunk).
Minden olyan lófajtánál diagnosztizáltak MCOA-t, mely hordozza a silver gént (Rocky Mountain Horse , Kentucky Mountain Saddle Horse, Comtois, Miniatűr, Izlandi fajták, stb.), a Rocky és Kentucky Mountain lófajtáknál azonban általában súlyosabbak a rendellenességek. A betegség tehát nem fajtához között, hanem a PMEL17 génnel kapcsolatos, bár a különböző tünetek előfordulási gyakorisága egyes lófajták között nem egységes.
Jelentős különbségek adódnak a silver dapple génre nézve homo- és heterozigóta lovak között, a heterozigótáknál ugyanis kevésbé figyelhetők meg az anomáliák: náluk leginkább a “cisztikus fenotípus” a jellemző, azaz az elülső szemkamrában megjelenhet egy apró ciszta, amit mérete miatt egyrészt nehéz észrevenni, másrészt nincs jelentős hatása a lovak látására.
cornea globosa

A homozigóta lovak lehetnek az MCOA vagy ASD fenotípusúak, melyek a felsorolt rendellenességek valamelyikével (akár egynél többel is) rendelkezhetnek, ezek mértéke különböző lovaknál nagyon változó, egyszerre több rendellenesség jelenléte szerencsére nem túl gyakori.

– uvealis ciszta: a sugártest temporális részén lévő ciszta
– cornea globosa: a szaruhártya nagyobb görbülete miatt a szaruhártya vastagabb és kerekebb
– nincs, vagy minimális a pupilladilatáció (a pupillák túl szűkek, gyenge fényviszonyok, pupillatágító hatású szemcseppek/drogok esetében sincs pupillatágulás)
kezdeti lencseleválás
és szürkehályog

– retinalis dysplasia: a retina elváltozása, rendellenes fejlődése

– írisz rendellenességek, az írisz és szaruhártya közötti szög a normálistól eltér
– szürkehályog, ami érintheti az egész szemlencsét, vagy csak annak a középső részét
– microphthalmia: abnormálisan kicsi szemek
– szemhéjnyílás normálistól szélesebb
Forrás: [1] [2] [3]
Szakirodalom: Emilie M. Ségard et al. Ultrasonographic features of PMEL17 (Silver) mutant gene–associated multiple congenital ocular anomalies (MCOA) in Comtois and Rocky Mountain horses, Veterinary Ophthalmology, 16, 6, 429–435 (2013)
Képek forrása: [1]
Appaloosa-mintás lovak farkasvaksága, havivaksága
A Leopard complex (Lp) gén egy inkomplett (nem teljes) dominanciájú gén, ami az appaloosa-mintázatok kulcsgénje. Ez a gén önmagában a varnish roan mintázatért felelős, de szintén ez a gén okozza az appaloosa-mintás lovak sávozott patáját, foltos bőrét, és a “human eye”-t (alapesetben is láthatóvá válik a fehér ínhártya, ezért a lovak tekintete “emberi”). Leggyakrabban az appaloosák kapcsán beszélünk a génről, de minden olyan fajtában megtalálható, ahol appaloosa-mintás egyedek vannak (british spotted pony, knabstrupper, noriker, stb.).
dorsomedial
strabismus

Az Lp gén szintén azoknak a géneknek a mintapéldája, ami nemcsak a lovak pigmentjeire van hatással, hanem más szervekre is kihat: a látható fehér ínhártya annak a jele, hogy a gén a szem szerkezetére is hatással van, homozigóta Lp lovak esetén pedig ennek lesz egy negatív következménye, a CSNB (congenital stationary night blindness), tükörfordításban veleszületett éjszakai vakság, hétköznapi nyelven farkasvakság.

Egy 2007-es tanulmányban a homozigóta Lp/Lp-t egyértelműen összefüggésbe hozták a CSNB-sel: a vizsgált Lp/Lp lovak mindegyikénél megfigyelhető volt, míg a betegség sem az Lp/lp, sem pedig a lp/lp genotípusú lovakat nem érintette. A CSNB már születéskor megfigyelhető az Lp/Lp lovaknál, az évek során viszont nem mutat sem javuló, sem romló tendenciát. A kutatás során különböző szemészeti műszereket alkalmaztak, a gyakorlati életben a diagnózist azonban legtöbbször a tulajdonos megfigyelései alapján is képesek az állatorvosok felállítani. Ritkán ugyan, de előfordul, hogy az Lp/Lp által okozott farkasvakság látható abnormalitással párosul: kancsalság egy formája (dorsomedial strabismus), akaratlan szemmozgások (nystagmus).

A CSNB mellett néha előfordul az ERU (equine recurrent uveitis) is, ami a lovak ismétlődő belső szemgyulladása, azaz a havivakság: oka sokféle lehet a szemet ért traumától kezdve bakteriális-, vírusos-, parazita-fertőzésekig, ami bizonyos időközönként újra- és újra megjelenik, kezelés nélkül pedig vaksághoz vezet, kutatások pedig kimutatták, hogy a lófajták közül leginkább az appaloosák hajlamosak rá, bizonyos appaloosákat (világosabb színű, depigmentáltabb szemhéjú és ritkásabb hosszúszőrökkel rendelkező egyedeket) valamilyen oknál fokva még gyakrabban is érint.

Források: [1] [2][3]
Szakirodalom: Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH. Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex, Veterinary Ophtalmology, 10(6), 368-75 (2007)
Kép forrása: [1]

Könnyen összetéveszthető lószínek II.: vadpej, "zöldlábú pej", sárga

loszingenetika1 hozzászólás

Elsőre azt gondolnánk, hogy az alapszíneket, pláne a sárgát és a pejt nagyon könnyű elkülöníteni egymástól, hiszen elég a hosszúszőrök színét figyelembe vennünk, s máris tudjuk, hogy mely színnel állunk szemben. Azonban itt is igaz az a mondás, hogy bizony vannak olyan árnyalatok, amikor a válasz egyáltalán nem egyértelmű, ráadásul a hosszúszőrök színe közel sem ad pontos választ.

Az általános leírásokat a két színről a pej, illetve a sárga menüpontban találjátok. Ebben a cikkben konkrétan az összehasonlítás alapjaira szeretnék kitérni.

Az alábbi összehasonlító képek mindegyikének van egy közös jellemzője:

Törekvés, magyar fv (Lengyel Viktória) és Anna Karenyina, magyar sportló (Bíró Nikolett)

Mindegyik kép bal oldalán pej, jobb oldalon pedig sárga lovat láthattok.

A legfontosabb, amit a fentebbi képek is alátámasztanak: soha ne ítéljük meg egy ló színét pusztán a hosszúszőrök színe alapján! Hiszen extrém esetben egy sárgának is lehet sötét színű sörénye-farka, sőt, bizonyára már ti is találkoztatok olyan pej (akár fekete) lóval, melynek sörény-és farokszőrzete az erős napfényben kifakult, vöröses árnyalatot vett fel.

Ha nem a hosszúszőr, akkor mi alapján tudunk biztosan megkülönböztetni a pejt a sárgától?

1) lábvégek

A pej lovak mind fekete, mind vörös pigmenteket tartalmaznak. Egy ló akkor lesz pej, ha mind domináns Extension (E), mind domináns Agouti (A) génje van. Az E lehetővé teszi, hogy mind vörös, mind fekete pigmentek jelen legyenek, az Agouti pedig a “szélekre” szorítja vissza a fekete pigmenteket, lehetővé téve azt, hogy a vörös pigmentek “elkülönülten a feketétől” jelenjenek meg. A pej lovaknál tehát a fekete pigmenteket a hosszúszőröknél (sörény, farok), a fülkarimáknál ill. a fülek hegyénél (ear tip), valamint a lábvégeken kell keresnünk. Az, hogy a fekete mennyire dominál az előbb említett területeken, sok mindennek a függvénye, viszont valamilyen szinten mindig jelen kell, hogy legyen, még ha csak nagyon minimálisan, vagy akár kifakultan is. A vadpej színváltozat esetén a lábvégek olyan színűek, mint a test, fekete pigmenteket csak a csüd, illetve az ízületek környékén találunk, de mindig jelen vannak, pej ló színtiszta vörös lábakkal tehát nem létezik. Léteznek olyan vadpej lovak, melyek a nyári félévben kifakult fekete lábvégekkel rendelkeznek, így bár első ránézésre nem azonosítható egyértelműen a fekete lábvég, a kihígult fekete pigmentek vörös szín helyett inkább szürkés-fakóbarna árnyalatot vesznek fel. A zöldlábú pej kifejezés valószínűleg az ilyen színű pej lovakat jelenthette.

A sárga lovak az Extension génnek csak a recesszív (e) változatát tartalmazzák, így sem a fedő-, sem a hosszúszőrökben nincs jelen fekete pigment, csak vörös. Lábvégeik mindig olyan színűek, mint a test, a csüdnél és közvetlenül a pata felett világosabbak, főleg sötétebb sárga lovaknál (a májsárgákat is ezért tudjuk elkülöníteni a többi színtől). Ritkábban, de előfordul, hogy bizonyos sárgák sörénye és farka nagyon sötét, feketének tűnő színben pompázik, ám ez valójában a vörös pigmentek extrém mennyisége miatt van, így ezeknek a lovaknak valójában sötétvörös hosszúszőreik vannak.

Mára már nem egészen követhető vissza pontosan, hogy a magyar zöldlábú pej elnevezést mely színre értették a kettő közül: a kihígult fekete lábvéggel rendelkező vadpejekre, vagy a sötét, “pejnek kinéző” sárga lovakra, esetleg mindkettőre, de a lábvégek és a többi testrész alapos vizsgálata után az elnevezéstől függetlenül biztosra meg tudjátok állapítani, hogy pej, vagy sárga lóról van-e szó.

balra: Törekvés, vadpej /  jobbra: Anna Karenyina, sárga

2) fülek

A pej lovak fentebb említett tulajdonsága miatt a fülkarima, illetve a fülek hegye tartalmaz némi fekete pigmentet: a mérték itt is változó.

Sárga lovak esetén sosem beszélhetünk fekete fülhegyről.

balra: pej / jobbra: sárga

Könnyen összetéveszthető lószínek I.: Kendersörényű sárgák és izabellafakó lovak

loszingenetika1 hozzászólás
A mosott- vagy kendersörényű sárga a sárga lovak egy változata, ahol a sörény és a farok kivilágosodását egy külön faktor okozza (ez az úgynevezett Flaxen– angolul a kendersörényű sárgákat szintén ezzel a kifejezéssel illetik: flaxen chestnut. Valószínűleg poligénes jelleg, azaz több gén kölcsönhatásából jön létre). A kendersörényű sárgákra ugyanaz igaz, mint a sárga lovakra: a színt okozó gén recesszív mivolta miatt két sárgának az utódja mindig sárga. Bár a Flaxen gén öröklődéséről nem sokat tudunk ill. még nem létezik olyan genetikai színteszt, amivel ki tudnánk mutatni, az esetek nagyobb részében gyakori, hogy két kendersörényű sárga utódja is kendersörényű sárga lesz. Ez az öröklésmenet nagyon jól megfigyelhető például a Haflingi lovaknál, akik a közhiedelemmel ellentétben nem fakók, hanem mosottsörényű sárgák.

Miért néznek ki némely sárga lovak mégis úgy, mint a fakók?

A Haflingi lovak gyakran rendelkeznek egy úgynevezett Pangare-rel. Ez a gén a lovak hasát, orr- és szem körüli részét, illetve a lábak belső felszínét világosítja, néha hihetetlenül nagy mértékben, és szemre valóban „fakó” hatást kölcsönöz a lónak.
be039-avelignese_isa812462
kendersörényű sárga Haflingi
Akkor kik az izabellafakók?

Az izabellafakók, más néven palomino lovak olyan sárga alapszínnel rendelkező lovak, akik valamely szülőjüktől (apai vagy anyai ágon) örököltek egy Cream-gént. Ez a gén mind a hosszúszőröket (farok, sörény), mind a rövidszőröket világosítja: a palomino lovak sörénye és farka világos krémszínű, néha rikítóan fehér, rövidszőrük pedig legtöbbször aranysárga. Két palomino ló keresztezéséből 25% eséllyel sárga, 50% palomino, és 25% eséllyel cremello ló születik, ez a Cream-gén inkomplett domináns mivolta miatt van így.
5cd18-11702761_10205497321927310_537463477436635414_n
palomino
Különbségek a fenotípusban:
Mindkét színnek fellelhető a sötétebb árnyalata: léteznek mosottsörényű májsárgák, illetve sötétebb palomino (“chocolate” palomino) lovak is. Akár a világosabb, akár a sötétebb árnyalatok között akarunk különbséget tenni, előfordul, hogy némely lovak esetén szemre nagyon nehéz meghatározni, hogy a két szín közül pontosan melyiket is képviseli.
Jó kiindulópont lehet a hosszúszőrök és a fedőszőrök együttes összehasonlítása, és bár ezek a pontok nem kőbe vésett, minden lóra érvényes szabályok, az esetek többségében igaznak bizonyulnak:

A kendersörényű sárgáknál a világosabb hosszúszőröket okozó Flaxen csak a sörény és farok színére van hatással, a rövidszőrökre nem, ezért az ilyen lovak fedőszőre mindig olyan árnyalatú, mint általában a sárgáké. Kivétel lehet akkor, mikor a pangare-gén is jelen van, ugyanis az kifejezetten a rövidszőrre hat, viszont mindig a test bizonyos területein koncentrálódik jobban: a has, lábak belső felszíne, szem-és orr körüli része mindig világosabb, akkor is, ha a Pangare-gén az egész lóra kihat.
A Flaxen nem mindig hat egységesen, illetve olyan nagy mértékben, mint a Cream-gén. Gyakori, hogy a kendersörényű lovak sörénye és farka vagy nem egységesen világos, vagy ha egységes is, általában közel sem hófehér, hanem többé-kevésbé az alapszín hígított verziója. (Kivételek persze ez esetben is lehetnek, a haflingi lovaknál általában egyenletesen világos hosszúszőröket figyelhetünk meg).
Mosottsörényű májsárga quarter horse: a rövidszőrök árnyalata tipikusan sárga árnyalat, a sörény és farok nem egységesen világos, illetve nem hófehér.
Mosottsörényű sárga qh: a rövidszőr árnyalata szintén tipikus sárga alapszín árnyalat, a sörény színe részben hígított.
Ezzel ellentétben a palomino lovak fedőszőre valamilyen mértékben mindig rendelkezik egyfajta “arany/fényes” beütéssel, legtöbbször világosabbak, mint a sárgák, és színük mindig egységes, nincsenek a testen észrevehetően világosabb területek, mindez a hosszú- és rövidszőrökre is kiható Cream-génnek köszönhetően. Az arany/fényes árnyalat még a sötétebb palomino fedőszőrein is többé-kevésbé észrevehető. A sörény és a farok nagyon ritka kivételeken kívül mindig egységesen hófehér.
51724-202051-6
Jellegzetes palomino szín: hófehér hosszúszőrök, aranyszínű fedőszőrök.
 További képek:
I. Kendersörényű sárgák:

 

 

Bár a sörény extrémen hófehér, a fedőszőrön semmi jele nincs a Cream-génnek; a test árnyalata olyan, mint általában a sárga lovaké.
Mosott sörényű májsárga arab telivér.
Kendersörényű májsárga.
Palominók:

 

 

A palomino lovak néha extrémen világos árnyalatot is felvehetnek, de ugyanazok a tulajdonságok jellemzőek rájuk, mint általában a palominókra. Jól megfigyelhető, hogy a Pangare-génnel ellentétben a Cream-gén egységesen világosít.
Bár a fedőszőr árnyalata szokatlanabb, mégis észrevehetően másabb, mint általában a sárga lovaké.
Az extrém világos árnyalatok mellett extrémen sötét palominók is léteznek. A sötét színű fedőszőrökön kívül minden egyéb palomino-jellemzővel rendelkeznek.