(Dominant white) White spotting: W1-27

március 27, 2019 loszingenetika3 hozzászólás

Dominant white vagy White spotting?

A dominant white (DW) egy régebbi elnevezés azoknak a lovaknak a színére, akik hófehér szőrzettel, halványrózsaszín bőrrel, ám barna szemekkel születtek és egész életükben ilyen különleges színűek voltak, és az addig ismert tarka mintázatok és színek egyikével sem lehetett azonosítani őket. A dominant az öröklésmenetre utal, míg a white a teljesen fehér színt jelöli, és korábban is már homozigóta letális génnek hitték.

Mára már a dominant white elnevezés elavultnak számít, ugyanis nem egyféle mutációról van szó, és a mutációknak csak egy része okoz teljesen fehér lovat. Helyette a White spotting (W#) név használatos, és jelenleg 27-féle ismert mutációt jelöl, különböző fenotípusokkal.

White spotting mutációk okozta fenotípusok

A W-mutációk a KIT génen következtek be, a 27-féle W 27-féle mutációt jelöl, ám a valóságban ennél (sokkal) több W-mutáció van jelen. Felfedezésük sorrendjében W1, W2…W27. A különböző W-mutációk a KIT-gén különböző részeit különböző nagyságban érintik, így a fenotípus is nagyon változatos: egyes W-mutációk csak fehér jegyeket, vagy önmagukban még azt sem feltétlenül okoznak a lovon, ám “white-booster”-ként működnek (más jelen lévő fehér mintázatok kiterjedségét növelik meg), míg más W-mutációk sabino-like, near white ill. white fenotípusokat hoznak létre (sabinoszerű-mintázatot, közel-fehér mintázatot illetve teljesen hófehér lovat). Nehéz besorolni egy adott mutációhoz tartozó fenotípust egyik vagy másik kategóriába, mert egy családon belül is különböző fenotípusok lehetnek jelen ugyanazon mutációnál, illetve a jellegek átfedhetnek (sabino roan – near white).

W1-27ws

KIT gén

A KIT-gén mutációja hozza létre a deres (roan), a tobiano és a sabino1 mintát is a számos white spotting minták mellett. Fontos szerepet játszik a melanoblastok fejlődésében és túlélésében az embrionális egyedfejlődés során (a melanoblastokból jönnek létre a melanociták, a pigmenttermelő sejtek). Így ha a KIT gén mutációt szenved, általában pigmentáltsági zavarokat okoz: a fehér szőr alatt a bőr is rózsaszín, ezeken a helyeken nincsenek jelen melanociták, így ezek a részek teljesen pigmentmentesek. A szem pigmenttermelő sejtjeinek embrionális eredete különbözik a bőrben található melanocitákétól, emiatt marad legtöbbször a KIT-mutációt hordozó lovak (Sb1, W) szeme sötétbarna a kiterjedt, vagy akár teljesen hófehér test ellenére is. Ritkábban, de előfordulhat kék, részlegesen kék szem (heterokrómia).

Homozigóta letalitás?

A KIT gén további létfontosságú szignalizációs útvonalakban vesz részt, számos sejt fejlődéséért és túléléséért felel, így a KIT-gén teljes funkcióvesztése letális, embrionális elhalást okoz. Emiatt a mai napig feltételezik, hogy a legtöbb W-mutáció homozigóta letális, még az egyedfejlődés korai szakaszában elpusztul az embrió.
Egyes W-allélok esetén, amik kisebb mutációkkal jöttek létre, genetikailag igazoltan léteznek homozigóták, ilyen pl. a W20, W15 és W19 mutáció, valamint egyes W-mutációk kombinációja is életképes utódot ad (pl W5/W20, W20/W22).
Néhány W-mutáció esetén, a mutáció nagysága (deléció) vagy hatása (nonszesz mutáció) miatt feltételezik, hogy homozigóta állapotban nem adhat életképes utódot, míg egyes konkrét eseteknél a célzott tenyésztés ellenére nincsenek homozigóták, csak heterozigóták (W4, W13).

W-mutációk keletkezése

A W-mutációk többsége a közelmúltban (pár éve vagy évtizede), egyetlen lóban alakult ki de novo (újonnan keletkezett) mutációként: a szülők solid (nem fehér, nem tarka) színezetűek, és nincs jelen bennük a mutáció, csak az az utód hordozza, akiben spontán kialakult. Így a W-mutációk többsége egyetlen családra jellemző. Ez alól kivétel a W20, ami önmagában nem okoz kiterjedt fehér mintázatot a lovon, ám homozigóta állapotban fehér jegyeket hozhat létre, valamint más, meglévő fehér mintázatok kiterjedtségét növeli meg (white booster). Sokkal régebbi mutáció, mint a többi W, így számos lófajtában, világszerte megtalálható. Egyes W-allélokkal kombinálva (olyan W-mutációkkal, amik önmagukban sabino vagy sabino roan fenotípust hoznak létre), teljesen fehér (white) lovat eredményez, pl. W5/W20, W22/W20.

White spotting W1-W27

W1
Alapító: Cigale (1957)
Fajta: Franches-Montagnes
Fenotípus: white, near-white
A legtöbb W1 utód teljesen fehér színű, néhányan near-white fenotípussal születnek, ám a színesebb területek is kifehérednek idővel.

W1: Franches-Montagnes kanca némi pigmenttel (Haase et al. 2007)

W1: részleges depigmentációval született méncsikó, 4 éves korára teljesen depigmentálódott (Haase et al. 2007)

W1: Franches-Montagnes lovak

W2
Alapító: KY Colonel (1946)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: white (near white)

W2 Painted Patchen

W2 “dominant white” angol telivér mén (Haase et al. 2007)

W3
Alapító: R Khasper (1996)
Fajta: arab-telivér
Fenotípus: near-white
Részlegesen kék szem előfordulhat.

W3: R Khasper

W3 “dominant white” arab telivér (Haase et al. 2007)

W4
Alapító: Sultan (1912)
Fajta: Camarillo White Horse
Fenotípus: white
Kék szem előfordulhat, ám ez jöhet más jelenlévő fehér mintából is.

W4 Camarillo White Horse (Haase et al. 2007)

W5
Alapító: Puchilingui (1984-2008)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
Puchilingui alapító mén sabino roan fenotípusú volt, ám utódainak nagy része sabino-mintázatú. Teljesen fehér fenotípus alakul ki, ha a W5 kombinálódik a W20 mutációval (W5/W20 genotípus). A tenyésztők és tulajdonosok sabino mintázatúként hivatkoznak a W5 lovakra a dominant white megnevezés helyett. Az egyik legnagyobb W-család, köszönhetően Puchilingui és csődör csikói tenyészmén-éveinek.

W5 Puchilingui

W5 Sato

W5 Shew of Gold GF kanca és csikója, Supernatural (W5/W20)

W5 Puchilingui

W6
Alapító: Marumatsu Live (2004)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino roan

W7
Alapító: Turf Club (2005)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: near-white

W8
Alapító: Thokkadis Vom Rosenhof (2003)
Fajta: izlandi
Fenotípus: sabino roan
Az alapító kanca részlegesen kék szemmel rendelkezik. Csikója sabino fenotípusú.

W9
Alapító: ismeretlen
Fajta: Holsteini
Fenotípus: fehér

W10
Alapító: GQ Santana (2000-2007)
Fajta: Quarter-horse
Fenotípus: white, near white, sabino

W10 GQ Santana

W10 LS Santana

W11
Alapító: Schimmel (1997)
Fajta: South German Coldblood
Fenotípus: white

W11 Seltener Süddt, a South German Coldblood with W11 — W11 South German Warmblood

W12
Alapító: név ismeretlen (2010)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
A mutáció egy 2010-ben született csikóban alakult ki, aki rendelkezett továbbá a W20 mutációval is (apai ágról). Nem sokkal később elpusztult, de különleges mintázata egyik szülőnél sem volt megtalálható.

W13
Alapító: ismeretlen
Fajta: Quarter horse / Paso Peruano keresztezés
Fenotípus: white

W14
Alapító: Shirayukihime (1996)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: white (near white)
Kék vagy részlegesen kék szem előfordulhat.

W14 Buchiko

W14 White Vessel

W15
Alapító: Khartoon Khlassic (1996)
Fajta: arab-telivér
Fenotípus: sabino
Kék vagy részlegesen kék szem előfordulhat. Igazoltan homozigóta (W15/W15) csikó született már, így a W15-mutáció nem embrionálisan letális. A W15/W15 kancacsikó néhány évesen elpusztult, az esetnek valószínűsíthetően nem volt köze a W15/W15 genotípushoz, ám továbbra sem tudjuk, hogy az esetleges homozigóta W15/W15 mutációnak hosszabb távon milyen hatása lehet az egyed egészségére nézve.

W15 Pikhasso

W15 Rhevelation

W15 Khartoon Khlassic

W16
Alapító: Celine (2003)
Fajta: Oldenburgi
Fenotípus: sabino roan, near-white

W17
Alapító: Hakubahime (2010)
Fajta: Japanese Draft Horse
Fenotípus: white
Heterokrómia van jelen.

W17 Japanese draft horse

W18
Alapító: Colorina von Hof (2009)
Fajta: Swiss warmblood
Fenotípus: sabino roan

W19
Alapító: Fantasia Wu (1990)
Fajta: arab-telivér
Fenotípus: sabino

W20
Fajta: számos fajtánál megtalálható; régi mutáció
Fenotípus: önmagában maximum fehér jegyeket okozhat
Más fehér mintázatok kiterjedtségét növeli; más W-mutációkkal kombinálva (W5/W20, W22/W20) teljesen fehér (white) fenotípust hoz létre. Homozigóta állapotban (W20/W20) nem letális.

W21
Alapító: Ellert frá Baldurshaga
Fajta: izlandi
Fenotípus: sabino roan

W22
Alapító: Airdrie Apache (1993) (Not Quite White 1989)
Fajta: angol-telivér
Fenotípus: sabino
A W22 mutáció egy már mutálódott KIT allélból (W20) alakult tovább, így a W22 mutációt hordozó lovak egyik kromoszómája valójában W22W20 mutációkat hordozza egyszerre. Ilyenkor a fenotípus sabino. Ha egy egyed az egyik szülőtől örökli a W22(W20) mutációt, a másik szülőtől pedig külön örököl még önmagában is egy W20 mutációt, akkor a W22W20/W20 genotípus teljesen fehér lovat eredményez.

W22 Color Legacy

W22 (W20?) Allamystique

W22/W20 Clever Declan

W22 Painted Ballerina

W23
Alapító: Boomori Simply Stunning (1989)
Fajta: arab telivér
Fenotípus: (near) white

W23 Meadowview Ivory Dream, Boomori leszárm — W23 Meadowview Ivory Dream

W24
Alapító: Via Lattea (2014)
Fajta: Trottatore Italiano
Fenotípus: white

W24 Via Lattea

W25
Alapító: Laughyoumay (2001)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: (near) white

W25 Laughyoumay (2001) kanca csikójával

W26
Alapító: Marbrowell (1997)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: sabino roan

W27
Alapító: Colourful Gambler (1986)
Fajta: angol telivér
Fenotípus: sabino

W27talán Colourful Gambler — W27 Colourful Gambler

Felhasznált irodalom; képek forrása:

Lesli Kathman: The Equine Tapestry

Haase B, Brooks SA, Tozaki T, et al.: “Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2009). 40 (5): 623–9.

Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A, et al.: “Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white horses”. PLoS Genetics(2007). 3 (11): e195.

Dürig; Jude; Holl; Brooks; Lafayette; Jagannathan; Leeb: “Whole genome sequencing reveals a novel deletion variant in the KIT gene in horses with white spotted coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2017). 48 (4): 483–485.

Hauswirth, Regula; Jude, Rony; Haase, Bianca; Bellone, Rebecca R.; Archer, Sheila; Holl, Heather; Brooks, Samantha A.; Tozaki, Teruaki; Penedo, Maria Cecilia T.; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso: “Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes”. Animal Genetics (2013). 44 (6): 763–765.

Haase, Bianca; Jagannathan, Vidhya; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso: “A novel KIT variant in an Icelandic horse with white-spotted coat color”. Animal Genetics (2015). 46 (4): 466.

Hoban, Rhiarn; Castle, Kao; Hamilton, Natasha; Haase, Bianca: “Novel KIT variants for dominant white in the Australian horse population”. Animal Genetics (2018).49 (1): 99–100.

Haase B, Rieder S, Tozaki T, Hasegawa T, Penedo MCT, Jude R, Leeb T. Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics (2011). 42:337-338.

https://horse-reality.fandom.com/wiki/White_Spotting

https://equinerainbow.weebly.com/white-spotting.html

https://www.centerforanimalgenetics.com/services/horse-genetic-testing/phenotype-testing-for-horses/dominant-white/

https://www.practicalhorsegenetics.com

Splashed white

február 27, 2019február 27, 2019 loszingenetika1 hozzászólás

Ha a splashed white (“fröcskölt fehér”) mintázatra gondolunk, akkor olyan lovak jutnak az eszünkbe, akik ránézésre olyanok, mintha fehér festékbe mártották volna őket. Magát a mintázatot többféle gén többféle mutációi hozzák létre, ezek közül ráadásul az egyik inkomplett domináns, így a splashed white minták megjelenése, kiterjedtsége is különböző lehet. Bizonyos lovak, akik pozitívak valamelyik SW-génre, mindösszesen fehér jegyeket és hókát viselnek magukon (esetleg kékszeműek), míg más lovak fej-nyak-lábak-has vonala összefüggően fehér, s mindössze csak a gerincvonal mentén, vagy annak is csak egy részén sejlik fel az eredeti alapszín.

A splashed white lovak esetében általánosságban elmondható, hogy az alábbi tulajdonságok jellemzőek rájuk:

hóka / széles hóka / lámpás fej
fehér jegyek / kiterjedt fehér jegyek a lábakon / akár mind a négy láb szinte teljesen fehér lehet
gyakori a pigmenthiányos szem: egy, vagy mindkettő szem kék, vagy egy szemen belül a szem egy része kék (részleges heterochromia) – ez a kék szín különbözik pl. a cream lovak szemszínétől, mivel itt teljes pigmenthiány állhat fenn, a splashed white lovak kék szeme világos, hideg árnyalatú
bizonyos SW-vonalakban gyakori a veleszületett süketség

A splashed white (SW) mintázatokat a MITF és PAX3 gének különböző mutációi hozzák létre, így különböző SW fajtákat különböztetünk meg.

A SW1 a MITF-gén több ezer évvel ezelőtt létrejött mutációja, így több lófajtában is megtalálható (quarter horse, paint horse, trakehner, miniatűr, shetlandi, izlandi lófajták, appaloosa, stb.). A mutáció teljes jelölése: MITF:prom1. A SW1 inkomplett domináns: a homozigóta SW1/SW1 lovak sokkal jellegzetesebb és kiterjedtebb splashed white mintát hordoznak magukon, mint a heterozigóta SW1/n lovak: míg a heterozigótákon sokszor csak egy csillagot, orrfoltot, illetve csüdben kesely jegyeket figyelhetünk meg (esetleg hókát és kék szemeket), a homozigóták kinézete már sokkal inkább az a splashed white, amit alapesetben képzelünk: lámpás fej, fehér nyak-has-farok és fehér lábak, esetleg a teljes hátsó lábak-comb-far rész fehér. A klasszikus splashed white (SW1) minta aszimmetrikus, így gyakran a ló egyik oldala sokkal fehérebb, mint a másik. Nagy expresszió esetén is a nyak felső vonala és a hát általában színes marad.

Fergies Kitty Hawk, (SW1/SW1) Miniature Horse kanca (equinetapestry.com)

Homozigóta SW1/SW1 izlandi lovak

A SW2 mutáció Katie Gun (1987) quarter horse kancától származik: ez a PAX3-gén mutáció (PAX3:C70Y) mindössze harminc éves, és csak a Katie Gun leszármazottainál található meg. A SW2 lovaknál a depigmentáció gyakran érinti a belsőfül szőrsejtjeit, ami veleszületett süketséghez vezet, így ennél a vonalnál gyakori a süketség. A külső fül pigmentációjának mértéke nincs összefüggésben a belső fül depigmentációjával, így csupán a fehér jegyek kiterjedtsége alapján nem lehet megállapítani, hogy adott lovat érint-e a süketség. A süket lovaknál nagyon gyakori a “floppy ears” jelenléte, ami a fülek laza, előrekonyult tartását jelenti. Híres SW2 reining és tenyészló Colonels Smoking Gun (Gunner) (1993-2013), májsárga mén, akit ugyanúgy érintett a veleszületett süketség, ám tehetségét és sikerességét ez semmiben sem akadályozta – ugyanez a helyzet Clinton Anderson híres ménjével, Epic Titannal, aki szintén Gunner leszármazott.
A SW2-t sokáig homozigóta letális génnek hitték, mert a PAX3 gén által kódolt fehérje elengedhetetlen az idegszövet és melanociták normál kifejlődéséhez, és azt feltételezték, hogy a homozigóta mutáció olyan mértékű változásokat okozhat az idegi fejlődésben, ami letális lehet (egereknél ezt tapasztalták) – ám mivel már született olyan csikó, aki igazoltan homozigóta SW2/SW2, ez az elmélet megdőlt.

Colonels Smoking Gun “Gunner”

Katie Gun

Epic Titan

A SW3 a MITF-gén egy másik mutációja (MITF:C280Sfs*20), TD KID paint horse ménben alakult ki spontán mutációval, és csak az ő leszármazottainál lelhető fel. Ritka, nem túl elterjedt, szintén homozigóta letális génnek gondolják (a MITF szintén fontos gén az embrionális fejlődésben), amit egyelőre még nem sikerült cáfolni, így a jelenlegi javaslat az, hogy a tenyésztők kerüljék a SW3-SW3 párosításokat.

Kids Magical Mojo, TD Kid leszármazott, SW3/n

TD Kid, SW3 mén (SW3/n)

A macchiato szintén egy splashed white mintázat, amit szakirodalmi környezetben SW4-ként jegyeznek, egy 2008-ban született Franches-Montagnes méncsikónál bukkant fel először, aki két solid (teljesen színes) pej szülőtől származik. A macchiato szintén egy MITF-gén mutáció (MITF:N310S), ami egyszerre okoz splashed-white mintázatot, kék szemet, illetve hígított alapszínt (dilution). A mén kivizsgálása során kiderült, hogy a mutáció okozta süketség itt is jelen van, valamint a spermiumok alacsony progresszív motilitással rendelkeznek (csökkent spermium mozgás).

Macchiato-coat-color-phenotype-in-a-Franches-Montagnes-stallion-Note-the-pronounced — Apache, macchiato mén

A PAX3 egy másik mutációja (PAX3:P32R), amit az elérhető genetikai tesztekben SW4-ként jegyeznek (noha a macchiato volt a 4. SW, amit felfedeztek, így szakirodalmi környezetben a SW4 a macchiato-ra vonatkozik, és az appaloosa-SW a SW5), egy ritka SW-mutáció, ami egy appaloosa vonalban alakult ki, a vizsgált appaloosa mén és négy utódja szintén hordozza a mutációt, ami széles hókát és kék szemeket eredményez az appaloosa-mintázat mellett. A lábakon és a testen nem okoz fehér mintát, így a SW4 (SW5) egy olyan mutáció, ami a W20-hoz hasonlóan feszegeti a fehér jegyek/tarka mintázat közötti vékony határt.

Idén (2019-ben) megjelent egy új publikáció egy új, azonosított SW-génről: egy Paint horse család tagjainak DNS-ét vetették vizsgálatok alá, hogy kiderítsék, az ő splashed white mintázatukat melyik mutáció okozza, ugyanis minden ismert SW-génre negatívok voltak. Az új felfedezett mutáció szintén a MITF-mutációk táborát gyarapítja, ez esetben a mutáció egy deléció (a MITF gén egyik szakaszának elvesztése), így a jelölése MITF:del. Egy érintett mént és nyolc kanca leszármazottját vizsgálták meg: a SW génen kívül egyéb mintázat géneket is hordoztak, így a fehér minták terén változatosan voltak, viszont mindegyik vizsgált egyed lámpás fejű volt, a nyolc lóból pedig hatot érintett a süketség, bizonyítva azt, hogy a MITF-gén mutációja fokozottan hajlamosabbá tesz a süketségre.

Újonnan felfedezett MITF:del mutáció fenotípusa (Henkel et al., 2019)

Egyéb splashed white mintázatok is léteznek, melyek jelenleg még tesztelhetetlenek: az ilyen mutációk szintén spontán, egy egyedben jönnek létre, amik aztán továbbadódhatnak az utódokra.

Mivel a splashed white mintázatot két gén is kialakíthatja, a két különböző gén mutációi kombinálódhatnak egymással: így lehet pl. egy ló homozigóta a SW1-re és heterozigóta a SW2-re (SW1/SW1 és SW2/n). vagy hordozhatja egyazon gén különböző mutációit (SW1/SW3).

A fotók Hauswirth et al. (2012) cikkében jelentek meg.
A) homozigóta SW1/SW1 ló KIT-gén mutációval
B) homozigóta SW1/SW1 csikó
C) homozigóta SW1/SW1 Trakehner ló
D) homozigóta SW1/SW1 és heterozigóta SW2 ló: teljesen fehér fenotípusú, süket
E) heterozigóta SW3/n ló
F) SW1/SW3 ló, teljesen fehér

A fotók Hauswrth et al. (2012) cikkében jelentek meg.
A) pej heterozigóta SW2/n quarter horse
B) sárga heterozigóta SW2/n quarter horse (a cikkben leírtak szerint ugyanazon mutáció nagyobb expresszivitású fehér jegyeket/mintát hoz létre sárga lovon, mint pej lovon)
C) heterozigóta SW2/n csikó
D) heterozigóta SW1/n ló
E)-F) heterozigóta SW2/n és heterozigóta SW1/n ló

A splashed white mintázat azáltal jön létre, hogy az embrionális fejlődés során a melanociták fejlődése nem megfelelően megy végbe. A melanociták melanoblastokból képződnek, amik az intenzív sejtvándorlási szakaszban a megfelelő testrészekhez migrálnak, majd melanocitákká differenciálódnak. Ha ez az összetett és érzékeny folyamat valahol zavart szenved, nem minden sejt lesz képes a megfelelő koncentrációban adott testrészhez elérni, így bizonyos helyeken sem a bőr, sem a szőr nem fog pigmenteket tartalmazni (=depigmentáció). (Ez az alapja minden fehér jegynek és mintázatnak is, csak más géneknél más fehérjék / folyamatrészek szenvednek zavart.)

Az embereknél a MITF és PAX3 gének mutációi szintén pigmentáltsági zavarokhoz és süketséghez vezethetnek: Waardenburg/Tietz szindróma alakul ki.

Szakirodalom:

Hauswirth et al.: Mutations in MITF and PAX3 Cause ‘‘Splashed White’’ and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012)

Hauswirth et al.: Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes; Animal Genetics (2013)

Henkel et al.: Whole-genome sequencing reveals a large deletion in the MITFgene in horses with white spotted coat colour and increased risk of deafness; Animal Genetics (2019)

Lesli Kathman: The Equine Tapestry (2014)

Sabino1

február 18, 2019február 18, 2019 loszingenetika2 hozzászólás

A sabino mintázat önmagában véve egy gyűjtőnév egyes fehér mintázatokra: a sabino mintájú lovak kiterjedt fehér jegyekkel rendelkeznek mind a négy lábon, valamint kisebb-nagyobb fehér folt(ok) van(nak) jelen a hason is (közel a hevederhelyhez). A fejen is megfigyelhető a kiterjedt fehér jegy (szemek-homlok területén szélesebb, orrháton kicsit keskenyebb hóka), az alsó ajak nem ritkán fehér, és gyakori a mintázat okozta erős tűzöttség (sabino roan). A fehér mintázatok széle szabálytalan, elmosódott. Az első sabino mintázat, amihez konkrét gént tudtak kötni, a Sabino1 nevet kapta. Tágabb értelemben tehát a sabino egy gyűjtőnév, ám szűkebb értelemben a konkrét Sabino1 gént és mintázatot értjük alatta.

Sir Tristan, sabino fenotípusú Gypsy vanner mén (negatív Sb1 és G génekre is)

A Sabino1 (Sb1) egy KIT-génen történt mutáció, öröklésmenete inkomplett domináns. A heterozigóta SB1/sb1 lovak sabino mintázatúak, a homozigóta SB1/SB1 lovak pedig 90-100%-ban teljesen fehérek. A Sb1 gén leginkább a Tennessee Walking Horse fajtánál található meg, de jelen van továbbá: American Miniature Horse, American Paint Horse, Aztecas, Missouri Foxtrotters, Shetland póni, spanyol musztáng fajtákban.

A heterozigótáknál a fehér mintázat a fejen és az állon figyelhető meg, lábukon a kiterjedt fehér jegy nagyon aszimmetrikus lehet, a lábuk elülső felén gyakran magasabb, míg a láb hátulsó részén alacsonyabb a jegy, nem ritkák a különálló foltok sem. Teljes testük tűzött lehet (sabino roan), a hosszúszőröket is beleértve, a szabálytalan szélű fehér jegyek és a tűzött területek egybemosódhatnak. Szintén nem ritka az enyhe színhígító hatás (color shifting). A fehér minták és erős tűzöttség ellenére a fejtető, a fülek és a gerinc mentén megmarad az eredeti szín.

chico-left-side — Chico, sabino Missouri Foxtrotter (forrás)

A homozigóták teljesen vagy majdnem teljesen fehér színűek, bőrük halványrózsaszín, a szőr teljesen hófehér, szemük szinte mindig barna (sabino white vagy max sabino fenotípus). Néhány pigmentált, színes pötty előfordulhat a fül, szemhéjak, nyak alsó területén.

Aspen-sabino-white — Aspen, Sb1/Sb1 Tennessee Walking Horse kanca (forrás)

A Sb1 név azért született meg, mert ez volt az első sabino mintázat, amihez konkrét gént tudtak kapcsolni, és mivel számos további lófajta van, ami láthatóan sabino mintázatú, de negatívak a Sb1 génre (pl. Gypsy Vanner, Clydesdales, arab telivér, angol telivér), azt feltételezték, hogy hamarosan fel fogják fedezni a többi Sb-gént is, amit felfedezésük sorrendjében neveznek majd el (Sb2, -3, stb.). Bár valóban léteznek további sabino fenotípusok, az azóta felfedezetteket mind a White spotting mutációkhoz sorolták (W1-W27; szintén a KIT génen), így a Sabino1 gén az egyetlen gén, amit konkrétan Sabino-nak neveztek el, és már nem is várható további SB-gén elnevezés.

Sato,_Throroughbred_Palomino,_sabino,_stallion_WhiteSpotting5 — Sato, W5 (White spotting 5) génnel rendelkező, sabino-fenotípusú angol telivér mén

Tobiano

február 14, 2019február 14, 2019 loszingenetika2 hozzászólás

A magyar nyelv a fehér mintás lovak szinte mindegyikét tarkának hívja. Bár vannak kifejezések, amik egyes mintázatok konkretizálása végett születtek (fröcskölt fehér, párductarka), ám még így is jóval kevesebb szavunk van a tarka mintákra, mint amennyi valójában van belőle. Az egyik, ha nem a legelterjedtebb tarka mintázat a Tobiano.

A Tobiano egy domináns öröklésmenetű, KIT-gént érintő mutáció (a tarka mintázatok legtöbbje a KIT génhez köthető. A Tobiano esetében a mutáció egy inverzió, ami egy kromoszómamutáció, és az érintett szakaszban a génsorrend fordított lesz. Ez a mutáció érinti a KIT-gént szabályozó elemeket, aminek következménye a jellegzetes tarka mintázat). A Tobiano (To) tehát dominánsan öröklődik, minden Tobiano ló legalább egyik felmenője Tobiano volt.

A tarka foltok depigmentált területek, sem a bőr, sem a szőr ezeken a részeken nem tartalmaz pigmenteket. A fehér-színes területek határvonala viszonylag szabályos, ránézésre olyan, mintha a színes területek tányér alakban feküdnének rá a fehér részek széleire.

Az “átlagos” tobiano mintázat esetében mind a négy lábon nagy kiterjedésű, fehér jegyeket tapasztalunk, a fehér területek továbbá a far illetve a vállak felől nyúlnak le, a gerincvonalon átívelnek. Gyakran találunk fehér foltot a felső nyakélen, valamint a farokrépa felső felén, amitől a farok egy része fehér színűvé válik.Nagyobb expresszió esetén a test jelentős része fehér, szinte csak a fej, a lágyéknál egy kerek folt, illetve a farok legvége marad színes (ekkor már általában egy másik mintázat is jelen van). Önmagában a fejen nem okoz fehér jegyeket, a láthatóan tobiano mintázatú, de széles hókás, lámpás stb. jegyű lovak egyéb mintázatot okozó gént is hordoznak.

Léteznek kriptikus tobiano lovak is, amikor hiába van jelen a To gén, fehér mintázatot mindössze a lábakon, átlagos fehér jegyekként tapasztalunk. Ilyenkor bár számunkra a ló nem tűnik tarkának, genetikailag ugyanúgy tobiano, mint a többi, kiterjedtebb fehér mintázatú tobiano. Egyelőre nem tudjuk, hogy mi szabályozza azt, hogy a To gént öröklő csikón mennyire lesz kiterjedt a tobiano mintázat (a homozigóta és heterozigóták között ilyen tekintetben abszolút nincs különbség). Ahol a kriptikus tobiano jelenség gyakori, ott valamiféle szupresszor (elnyomó, gátló) faktor lehet jelen, ahol pedig nagy, kiterjedt fehér foltokkal találkozunk más konkrét mintázat-gén jelenléte nélkül, ott elképzelhető egy mintázat-felerősítő hatású gén (pl. W20).

Egyes tobiano lovakon megfigyelhetjük az ún. cat-tracks mintázatot: a fehér területeken belül apróbb, színes foltocskák vannak jelen. Mind a hetero-, mind a homozigóta tobiano lovakon előfordulnak.

Más tarka mintázatokkal kombinálódva jön létre a tovero mintázat, ami egy gyűjtőfogalom, mert jelentése szerint tobiano + bármilyen másik mintázat, ez utóbbi körülbelül harminc-féle ismert mintát takarhat. A fehér területek ilyenkor nagy mennyiségben vannak jelen, gyakran csak egy folt a lágyéknál illetve a homlok-fül területe (=medicine hat) árulkodik az alapszínről. A fehér területek extrém esetben akár 100%-ban is befedhetik a lovat (max white fenotípus).

néhány tobiano mintázat kül. expresszió esetén (az utolsó, ill. már a felette lévő is tovero)

Bonita van de Groenhoeve – fekete tinker kanca (Jelenics Merci)

Vezér októberben és júniusban – nyárifekete tinker (Jelenics Merci)

Cita San Mount – fekete paint horse kanca jellegzetes cat-tracks jegyekkel (Koloszár Roxi)

Real Fair Play – grullo paint horse mén (Koloszár Roxi)

A fehér és albínó lovak legendája (jav.)

január 31, 2019január 31, 2019 loszingenetika3 hozzászólás

Bár elsőre talán nem is gondolnánk, de a lovak színeinek és a színek mögött álló genetikai és élettani mechanizmusok felfedezése még a mai napig intenzíven tart – sőt, talán sosem volt még ennyire intenzív, mint manapság. Az utóbbi évtizedekben igazán elterjedté váltak azok a módszerek, melyekkel sosem látott mélységekben tudjuk kutatni például a színeket létrehozó gének és fehérjék csoportjait, mechanizmusait és biokémiai tulajdonságaikat.

Mivel a tudomány nyelve az angol, így az angolul használatos lószínek szinte teljesen tükrözik a színekért felelős gének jellegét, és azok öröklésmenetét is, tökéletesen lépést tartva egymással és a legújabb felfedezésekkel. Ezzel szemben pl. a mi nyelvünk még mindig a régi, hagyományos, néhol szubjektív elnevezéseket használja a lószínekkel kapcsolatban, így több olyan fogalom is elterjedt, melynek már nem sok köze van a valódi jelentéséhez. Így állunk többek között az albínó és a fehér lovak (magyar nyelvben nem létező) elnevezésével is, s bár már kiskorunk óta belénk verték, hogy “az albínó ló a pigmenthiányos ló” és “fehér ló nincs”, ebben a cikkben szeretném félretenni a hagyományon alapuló nyelvezetet, és genetikai szinten, szakirodalmak alapján megvizsgálni, miért beszélhetünk vagy nem beszélhetünk fehér, illetve albínó színekről.

Albinizmus

Az albinizmusnak – bár elsőre talán nem így gondolnánk, de – többféle típusa is van. A legtöbb embernek az albinizmusról a teljesen pigmenthiányos test és vörös szem jut az eszébe, ám nem minden albizimust okozó gén vezet teljes pigmenthiányhoz. A mindenki által ismert, szem-, bőr- és haj-/szőrszínt érintő albinizmus neve oculocutaneous albinism (OCA), ennek négy típusát különböztetjük meg, melyet négy különböző gén mutációja hozott létre: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2.
Közös jellemzőjük, hogy a mutáció a melanin (festékanyag) bioszintézisét érinti a melanocitákban (pigmenttermelő sejtekben), ami a melanin teljes hiányához vagy mennyiségi csökkenéséhez vezet; autoszomális recesszív öröklésmenetet mutatnak; illetve mindegyik típushoz köthető valamilyen szemészeti rendellenesség (embereknél megfigyelt pl: nystagmus, kancsalság, fényérzékenység, foveális hipoplázia, csökkent látásélesség, fénytörési hibák, színlátás romlása, látóidegek abnormális lefutása).

Szigorúbb értelemben véve tehát azt nevezhetjük konkrétan albizimusnak, amikre igazak a fentebbi állítások. Az albinizmusról szóló kérdés valójában nagyon összetett. Az albinizmusra nincs egy mindenki által használt, egységes definíció, kutatási területtől, vizsgált fajtól függhet, egészen pontosan mit értünk alatta, az állatvilágban pl. legtöbbször az OCA1 (TYR) mutációval rendelkező egyedeket tekintik albínónak.

A négyféle OCA típust okozó gének közül az SLC45A2 nem ismeretlen fogalom a lovak genetikájában, a másik elnevezése ennek a génnek ugyanis a MATP, ami a cream és pearl színeket hozza létre. Más állatfajokban is megtalálható ennek a génnek a mutációja: a Doberman kutyafajtában ez a mutáció szintén cream/fehér/albínó színt eredményez, ám ezek az egyedek különböző egészségügyi rendellenességekben szenvednek, és a mutáció recesszív öröklésmenetet mutat.

Ezzel szemben a lovak Cream-génje, bár ugyanennek a génnek a mutációja, nem okoz semmiféle rendellenességet a lovak egészségében, illetve látásában. Világos (ám nem teljesen pigmenthiányos) bőrük és szemük érzékenyebb lehet a fényre, de az egyéb, albinizmushoz társított betegségek egyike sem jellemző rájuk. A Cream öröklésmenete ráadásul inkomplett domináns. Az ugyanezen a lókuszon található Pearl gén bár recesszív, de nem okoz olyan mértékű hipopigmentációt, mint a Cream, a pearl lovak bőre, szőre és szeme is sötétebb, és szintén nem társítható hozzájuk semmiféle egészségi állapotot érintő rendellenesség. A lovak és pl. Doberman közötti SLC45A2 (továbbiakban: MATP)-mutáció eltérő hatásának az oka az, hogy lovak esetében a MATP-gén csak egy ponton mutálódott (pontmutáció), ami csak a szín megváltozását eredményezte mellékhatások nélkül, míg Doberman egyedeknél a mutáció következtében a gén egy része elveszett (deléció), ami már más szervek működésére is kihat.

További érdekesség, hogy a lovak közeli rokonánál, a szamaraknál azonban létezik a klasszikus értelemben vett albinizmus. Egy itáliai vadszamár populáció tagjai között előfordulnak albínó egyedek, genetikai vizsgálatok pedig bebizonyították, hogy a mutáció a TYR enzimet kódoló génben történt. A mutáció fehér színű, világoskék szemű egyedeket eredményez, az öröklésmenet pedig recesszív, két színes, a mutációt hordozó szülő párosításakor 25%-os eséllyel születhet albínó egyed.

Lovak esetében ezt a mutációt (TYR) még sosem sikerült azonosítani, minden, „albínó-szerű” fenotípust más gének okoznak. A cream színen túl a többi világos szín, mint pl. max white, ezüstfehér, fewspot, stb. szintén nem tekinthetők albínónak, sem fenotípusilag, sem pedig genetikailag nem egyeznek az albínókra jellemző tulajdonságokkal. A szamaraknál megfigyelhető, ám a lovaknál nem létező TYR mutáció azt feltételezi, hogyha a lovakban ki is alakul a „klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció, homozigóta állapotban valószínűleg életképtelen, még a méhben elhaló embriót eredményez.

Lovak esetében tehát az albínóhoz legközelebb eső színváltozat a dupla-cream színek (cremello, perlino, smoky cream), az SLC45A2 (MATP) mutációja, ami csak a színben okoz változást, az egészségi állapotban nem, valamint öröklésmenete is eltér az albínóknál megszokottól. Emiatt, illetve mert a “klasszikus albinizmust” okozó TYR mutáció a lovaknál nem létezik, ezért azt mondhatjuk, hogy lovaknál nem beszélhetünk albinizmusról.

perlino (E_A_CrCr)

homozigóta pearl (prl/prl)

Fehér lovak

A magyar ember előszeretettel javítja ki a laikusokat, amikor valaki fehér lovat emleget. Tény, hogy a legtöbb esetben nem megfelelő színekre használják a fehér kifejezést, nem tekinthetők fehérnek például a teljesen kiszürkült (ezüstszürke), vagy pl. a cremello lovak sem. Nem helyes azonban kijelenteni azt sem, hogy fehér lovak nem léteznek, ugyanis többféle gén is létrehozhat a fentebbi színektől eltérő, teljesen fehér (pigmenthiányos, rózsaszín bőrű és hófehér szőrű, ám barna szemű) lovakat.

Nem tekinthető fehér színnek:
– a G gén által létrehozott szürke szín (teljesen kiszürkült állapotban: ezüstszürke)
– a Cr gén által létrehozott, double-diluted színek (cremello, perlino, smoky cream)
– az appaloosa-mintás lovakra jellemző Lp gén, ami homozigóta állapotban ill. PATN1-génnel párosítva teljesen kivilágosodott varnish roan, illetve fewspot színeket hoz létre

varnish roan (LP/LP) appaloosa

fewspot (LP/LP, PATN1) appaloosa

ezüstszürke

Shiners Bright Spark, perlino QH mén

FEHÉR (MAX WHITE) FENOTÍPUS JÖN LÉTRE AZ ALÁBBI GÉNEK KÖZREMŰKÖDÉSÉVEL:
– Sb1 (Sabino1) homozigóta állapotban (Sb1/Sb1): max sabino white
– olyan White spotting gén (régebbi nevén: Dominant white), ami max white fenotípust hoz létre
– több White spotting gén (pl. W22/W20) együttesen hoz létre max white színt
– többféle tarka mintázatot okozó gén (pl. Tobiano, Frame overo, Splashed White, Sabino1, stb.) együttesen van jelen
– a ló homozigóta a Frame overo génre (O/O)

White Vessel, fehér angol telivér W14 – génnel

The Chocolate Dealer, homozigóta Sb1/Sb1 (sabino max white) Tennessee Walker Horse

Különböző Splashed white gének által létrehozott fenotípusok, köztük kettő max white fenotípus (Regula Hauswirth et al., 2012)

Fehér O/O csikó (Overo Lethal White Syndrome)

A fehér (max white) fenotípusról tudni kell, hogy többféle gén is létrehozhatja, valamint a teljesen fehér lovaknak is ugyanúgy van alapszínük (sárga, pej, vagy fekete), mint bármelyik más szín vagy mintázat esetében. A fehér lovak bőre és szőre teljesen pigmentmentes (a bőr rózsaszín, a fedő- és hosszúszőrök teljesen fehérek), ám a szem alapesetben megtartja pigmentáltságát, barna színű.

Valójában a white fenotípus abból jön létre, hogy a tarka mintázatot okozó gének egy összefüggő, fehér területet alkotnak a ló teljes testfelszínén, elfedve az alapszínt.
A fehér fenotípust létrehozó gének közül a homozigóta Frame overo tenyésztése kerülendő: az O/O, fehéren születő csikó életképtelen a bélidegrendszer rendellenes fejlődése miatt, így születése után 72 órán belül elpusztul, vagy elaltatják.

A magyar hagyomány által kedvelt állítás tehát, hogy fehér lovak nem léteznek, egyértelműen hamis, ám az is igaz, hogy sokan (laikusok) a nem megfelelő színekre használják azt (szürke, cremello). Azt is hozzá kell tenni, hogy a fehéret inkább mint egy gyűjtőnévként, egy fenotípus-megnevezésként szerencsésebb használni, amit adott esetben illik tovább konkretizálni, hogy mi is okozta ezt a jelleget, ám a fehér, mint fenotípus, egy létező dolog a lovak esetében.

Felhasznált irodalom

Denis Mariat et al.: A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. (2003), vol35, pp119–133

Karen Grønskov et al.: Oculocutaneous albinism (review); Orphanet Journal of Rare Diseases (2007), vol43

V. J. Utzeri et al.: The albinism of the feral Asinara white donkeys (Equus asinus) is determined by a missense mutation in a highly conserved position of the tyrosinase (TYR) gene deduced protein; Animal Genetics (2015), vol47, pp.120-124

Splashed white kép forrása:
Regula Hauswirth et al.: Mutation in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses; PLoS Genetics (2012), vol8

Könyv:
Lesli Kathman: The Equine Tapestry

Honlap:
“Equine Color Genetics” Facebook-csoport
http://equinetapestry.com

Lószíngenetika

A lovak színének örökléstana