Szerző: loszingenetika

I'm a cell- and molecular biologist who is interested in equine color genetics.

Krém – Cream

loszingenetika4 hozzászólás

Cream gén, fakó és krém színek: fenotípus, genotípus

A Cream a fakó színek bizonyos fajtájáért (izabellafakó, zsufafakó, smoky black), valamint a krém színekért (cremello, perlino, smoky cream) felelős gén, inkomplett domináns öröklésmenettel.
A Cream-gén (Cr) inkomplett domináns öröklésmenete azt jelenti, hogy a heterozigóta Cr/n lovak (akik csak egyik felmenőtől örökölték a Cream-gént) más kinézettel, fenotípussal rendelkeznek, mint a homozigóta Cr/Cr lovak, akik mindkét felmenőtől örökölték a Cr-gént, és 100%-ban örökítik is azt.

Az inkomplett domináns jelleg miatt egy darab Cr-allél (Cr/n) csak a szőr vörös pigmentjeire lesz hatással, a feketékre nem, illetve nem okoz pigmenthígulást a bőr és a szem pigmentjeiben sem, magyarán a bőr palaszürke, a szem pedig barna színű marad. Így jönnek létre az izabellafakó (palomino), zsufafakó (buckskin) és smoky black színű lovak.

Homozigóta Cr/Cr esetében a két Cream-allél már a test összes pigmentjeire hatással lesz: a szőrben lévő vörös és fekete pigmentek is erősen hígulnak, krém (cremello, perlino, smoky cream) színt eredményezve, a bőrben és szemben lévő pigmentek hígulásának hatására pedig a bőr rózsaszínű, a szem pedig kék, zöldeskék színű lesz.

Öröklésmenet

Az inkomplett (nem teljes) domináns öröklésmenet miatt a Cream-génes lovak színörökítése kicsit bonyolultabb, mint más színek esetén.

Legegyszerűbb, ha azt megjegyezzük, hogy a Cream-gén milyen alapszíneken milyen színeket tud létrehozni (lásd lentebb, a színek részletezésénél), és hogy az egyes Cream-színeknél hány százalék eséllyel öröklődik a Cr-gén. Izabellafakó, zsufafakó, smoky black színeknél 50%-os eséllyel, míg cremello, perlino és smoky cream esetében 100%-os a Cr-gén öröklődése.

A heterozigóta (Cr/n) Cream-színek közé tartozik az izabellafakó (palomino), a zsufafakó (buckskin) és a fekete színű, de Cream-hordozó smoky black. Ezeknél a színeknél tehát biztosan tudhatjuk, hogy az adott ló nem lehet 100%-os színörökítő, hiszen csak egy Cream-gént hordoz, amit 50%-os eséllyel örökít.

Az inkomplett dominancia továbbá azt is jelenti, hogy a heterozigóta Cr/n színek nem tenyészthetők tisztán csak heterozigóta lovakkal. Például palomino x palomino keresztezésekor az erre az öröklésmenetre jellemző 1:2:1 hasadási arányt láthatjuk a lehetséges csikószíneknél: 25% eséllyel cremello, 50% eséllyel palomino, és 25% eséllyel sárga csikót kaphatunk:

fac7d-crn25% cremello, 50% izabellafakó, 25% sárga

Homozigóta Cr/Cr esetén jönnek létre a cremello, perlino, smoky cream színek. Ezek a lovak 100%-osan örökítenek egy darab Cream-gént, azt azonban csak óvatosan szabad kijelenteni, hogy ezek a lovaknak 100%-os bizonyosággal születnek fakó csikóik, a smoky black szín esélye miatt. Ha a fekete alapszínű, így a smoky black színű csikó lehetősége kizárt a felmenők genetikája miatt, akkor valóban 100%-os esély van fakó csikóra. Egy egyszerű példával szemléltetve: sárga (n/n) és cremello (Cr/Cr) ló keresztezéséből 100% eséllyel születik palomino csikó.

820f2-crnn100% palomino

Albinizmus? Valódi pigmenthiány?

A cremello lovakat gyakran illetik az albínó kifejezéssel, ez azonban sem genetikailag, sem élettanilag nem állja meg a helyét. Az igaz, hogy az összes fellelhető lószín közül a Cr-génes lovak állnak legközelebb ahhoz, amit a biológia/orvostudomány albínónak hív, ám az albinizmus egy konkrétan körülírható állapot, az egészséget befolyásoló mellékhatásokkal, amibe nem illenek bele a Cr-génes lovak.

A pigmenthiány, vagy csökkent pigmentmennyiség nem lesz automatikusan egyenlő az albinizmussal. Az albinizmus egy összetett fogalom, több génmutáció okoz többféle albinizmust, és mindig van valamilyen negatív hatása az adott egyed egészségi állapotára, továbbá recesszív öröklésmenetű. Bár a Cream és a 4-es típusú albinizmus ugyannak a génnek (MATP) a két különböző mutációja, a Cream-génes lovak semmilyen olyan betegséget nem hordoznak, ami a színt létrehozó mutációhoz köthető, és öröklésmenete is inkomplett domináns, nem recesszív, így nem tekinthető albinizmusnak. További gondolkodásra ad okot az, hogy a lovak közvetlen rokonánál, a szamaraknál már jelen van a valódi albinizmus, így az a tény, hogy lovaknál nincs egy életképes, valódi albínó egyed, azt feltételezi, hogy a valódi albinizmust okozó génmutáció letális a lovak számára, még méhen belül elpusztulhat az albínó embrió.

További, részletesebb leírást a témáról itt olvashattok: [link]

Meg kell még említeni azt is, hogy a Cr/Cr lovak, a legvilágosabb cremellókat is ideértve, nem teljesen pigmenthiányos lovak (a „dominant white” színekkel ellentétben, ahol valóban tényleges pigmenthiányról beszélhetünk). A cremello, perlino és smoky cream színeknél jelen vannak a pigmentek, igaz, azok annyira erősen hígulnak, hogy sokszor tényleg szinte fehér lovat eredményeznek. A valódi pigmenthiányos lovakkal összehasonlítva azonban azt láthatjuk, hogy a Cr/Cr lovak inkább krém színűek, a fehér jegyek lefutása sokszor felfedezhető, szemük a pigmenthiányos jeges kék árnyalattal ellentétben melegebb kék, esetleg kékeszöldes árnyalatú, bőrük pedig szintén sötétebb, melegebb rózsaszín, ellentétben a fehér jegyek okozta teljesen pigmenthiányos bőrrel.

AMOR, cremello cseh melegvérű mén. Krém szín, kékeszöld szem, rózsaszín bőr. A hóka vonala kirajzolódik. (IMP CZECH WARMBLOOD STALLION)
SW2 mintázatú Paint Horse mén. A fehér jegy által okozott depigmentáció miatt a bőr világos rózsaszínű, a szőr hófehér, a szem jegeskék árnyalatú.

Cream-gén okozta színek: heterozigóta Cr/n lovak

Palomino (sárga + Cr/n)

A palomino/izabellafakó színű lovak sárga alapszínnel, és egy Cr-génnel rendelkeznek. Bőrük palaszürke, szemük barna, a rövid- és hosszúszőrök vörös pigmentjei azonban hígulnak a Cr-gén hatására. A palomino lovak teste így sárgás/arany színű lesz: a világos fakó homokszínű árnyalattól kezdve a csokibarna árnyalatig terjedhet a színük, egyvalami azonban közös bennük, mégpedig az, hogy a vörös tónus hiányzik a szőrükből; főleg emiatt lehet őket viszonylag könnyedén megkülönböztetni a kendersörényű sárgáktól. Sörényük és farkuk alapvetően hófehér színű; ha a sötét árnyalatot a sooty módosító”gén” okozza, abban az esetben a hosszúszőrök közé is vegyülhet sötétebb tónus, néha igen extrém mértékben is.

Világos árnyalatú palomino QH
Világos palomino
Flash de Prissey Jenny – palomino magyar sportló kanca (Papp Orsolya)
Mirza – palomino magyar félvér télen és nyáron (Ozvaldik Bernadett)
Sötétebb árnyalatú palomino
Rezes árnyalatú palomino
Sötét palomino
“Chocolate palomino” árnyalatú QH, RS Black Chocolate Chez

Buckskin (pej + Cr/n)

A zsufafakó lovak pej alapszínen egy Cr-gént hordoznak. Mivel jelen tudásunk szerint a Cr-gén inkomplett domináns mivolta miatt abszolút nincs hatással a fekete pigmentekre, csak a vöröseket hígítja, így a buckskin lovak fekete testrészei, úgy, mint lábvégek, sörény, farok, fülkagyló hegye, ugyanolyan fekete (vagy maximum napszítta bronzos) színűek, mint a pej alapszín esetén. Testük azonban ugyanolyan fakó/arany árnyalatú, mint az izabellafakó lovaknál, a legvilágosabb fakó árnyalattól kezdve (buttermilk buckskin) az egészen sötétpejszerű brownskin árnyalatig. A vöröses tónus ugyanúgy hiányzik belőlük is, így a legsötétebb zsufafakókat is ezalapján tudjuk megkülönböztetni a sötétpejektől: míg a pejek orra és lágyéka narancssárgás-vöröses árnyalatú, addig a sötét zsufafakóké fakó, homokszínű. A zsufafakók bőre és szeme, a palomino lovakhoz hasonlóan, nem különbözik az alapszínű lovakétól.
A Cream-gén jellemzője, hogy képes a hosszúszőrök egy bizonyos részét is hígítani: zsufafakóknál nem ritka, hogy a sörény szélén, illetve a farok tövén elhelyezkedő szálak ennek a hígító hatásnak köszönhetően fehér színűvé válnak.

A legvilágosabb zsufafakó árnyalat a buttermilk buckskin. JS Tivio Austin, QH mén.
Világos zsufafakó Morgan
Zserbó – nyírt, almázott zsufafakó magyar félvér (Záprel Krisztina)
Argosz – zsufafakó magyar sportló (Kívés Kinga)
Cristal, kisbéri félvér x lipicai (Gál Emőke)
Jolly Joker, zsufafakó herélt (Nazsa Boglárka)
Mese – zsufafakó magyar fv (Taba Viktória).
Sötétebb árnyalatú zsufafakó
Sötét zsufafakó
Sötét zsufafakó, brownskin árnyalat

Smoky black (fekete + Cr/n)

A smoky black egy különleges szín, ugyanis fenotípusra (kinézetre) egyáltalán nem különbözik a feketétől, ám genetikailag Cr-hordozó. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy előfordulnak koromfekete, non-fading black színű smoky black lovak, mint egészen világos, barnás árnyalatú, nyárifekete smoky black egyedek. Ránézésre tehát nem lehet megmondani egy lóról, hogy smoky black, vagy sima fekete színű-e. Három esetben lehet igazolni egy smoky black színét, azaz, hogy valóban Cr-hordozó:
– valamelyik szülő Cr/Cr (cremello, perlino, smoky cream) színű, így 100%-os eséllyel örökített Cr-gént a csikójára
– egy másik Cr-színű lóval pároztatva homozigóta Cr/Cr csikó született, így a szóbanforgó ló egészen biztosan Cr-hordozó (például egy látszólag fekete színű kancának csak úgy születhet cremello/perlino/smoky cream csikója, ha a kanca valójában smoky black)
– genetikai teszttel igazolt Cr-hordozó

Genetikailag igazolt smoky black
Quick Trigger, smoky black Missouri Fox Trotter
Genetikailag igazolt smoky black
Genetikailag igazolt smoky black Morgan kanca
Genetikailag igazolt smoky black
DEM Carlito, smoky black lusitano herélt

Cream-gén okozta színek: homozigóta Cr/Cr lovak:

Az erős pigmenthígulás miatt a cremello, perlino és smoky cream színeket nem lehet szemre megkülönböztetni, ugyanis mindhárom színnek vannak világosabb, és sötétebb árnyalatai is. Bár minimális különbség lehet köztük, a fenotípusok erősen átfednek, így a pontos színmeghatározás csak színteszttel lehetséges.

Cremello (sárga + Cr/Cr)

A köznyelvben elterjedt kifejezéssel ellentétben nem minden krémszínű, rózsaszín bőrű, kék szemű ló lesz cremello. A cremello az a szín, amit két Cream-gén (Cr/Cr) hoz létre sárga alapszínen. Mivel két Cream-gén már a testen lévő pigmentek mindegyikére hatással lesz, a krémszínű/fehéres test, sörény és farok mellett a bőr rózsaszín, a szem pedig kék-zöldeskék színű. Ahogyan a sárgáknak, úgy nekik is többféle árnyalatuk lehet, a legvilágosabb, fehéres árnyalat mellett a sötétebb krém szín is előfordulhat.

cremello, ee AA CRCR
MAGICIAN GF, cremello, ee AA CRCR
Amor, cremello cseh melegvérű mén, ee __ CRCR. A fehér jegyek (jelen esetben: hóka) még cremello szín esetén is jól kirajzolódhat.
Raleighs Full Moon, cremello American WB mén, ee AA CRCR
SFG INFINITY AND BEYOND, cremello

Perlino (pej + Cr/Cr)

A perlino megnevezés a két Cr-génnel rendelkező, pej alapszínű lovakat takarja. Színük megegyezik a cremello lovakéval, azzal a különbséggel, hogy náluk gyakoribbak lehetnek a melegebb-sötétebb krém árnyalatok, így a fehér jegyek is általában jobban kivehetők, és a cremelloval ellentétben, a sörény és a farok színe kissé sötétebb lehet a testhez képest. Emellett azonban itt is előfordulnak világos perlino árnyalatok, így csak szemmel nem lehet biztosan megállapítani a színt.

Gambler’s Midas Touch WF, perlino, Ee AA CRCR
Kambarbay, perlino mén, Ee AA CRCR
Kambarbay délutáni fényben, perlino mén, Ee AA CRCR
Multicouture, perlino tobiano, EE Aa CRCR TOto
Shiners Bright Spark, perlino QH mén

Smoky cream (fekete + Cr/Cr)

Talán a smoky cream az a színelnevezés, ami abszolút nincs a köztudatban, a cremello és perlino színekkel ellentétben. A smoky cream ugyanolyan krém színű lovakat takar, mint a fentebbiek esetében, genetikailag azonban fekete alapszínűek, két Cr-génnel. Világos árnyalat és füstös-krém szín ugyanúgy előfordul náluk.

Finglebridge Fantastic Light, smoky cream, Ee aa CrCr
smoky cream, Ee aa CrCr
TCF Palladium, smoky cream
HMSTD SWEET MOTHER OF PURL, smoky cream
The Key, smoky cream, EE aa CrCr

A ló jegyeinek kialakulása és öröklésmenete

loszingenetikaMegjegyzés hozzáfűzése

Hogyan alakulnak ki a fehér jegyek?

A fehér jegyek helyén hófehér színű szőr és rózsaszín bőr található, ugyanis ezeken a területeken nincsenek működőképes pigmenttermelő sejtek, így pigmentek sem. A pigmenttermelő sejtek (melanociták) a melanoblastokból alakulnak ki. Az embrionális fejlődés alatt, az intenzív sejtvándorlási szakaszban a melanoblast sejtek is vándorolnak, majd az érési szakaszon átesve létrehozzák a melanocitákat, amik pigmenteket fognak termeli. Ha akár a sejtvándorlási, akár az érési folyamat valahol zavart szenved egy génmutáció következtében, pigmentmentes területek jönnek létre – így keletkeznek a különböző fehér jegyek és a tarka mintázatok. A jegyeknek és a tarka mintázatoknak is van kiindulási pontja (a fejjegyeknek a homlok, az orrhát, az orr és az áll a kiindulási pont, a lábakon található jegyek pedig a patától indulnak. A különböző tarka mintázatoknak szintén megvan a maguk eredési pontja, ezért különböztethetők meg jól a különböző mintázatok).

A fehér jegyek csoportosítása

Amikor fehér jegyekről és azok öröklésmenetéről beszélünk, érdemes két kategóriába sorolni őket: vannak azok a fehér jegyek, amelyeket már általunk ismert és felfedezett fehér mintázat gének okoznak, és vannak azok, amelyek genetikai háttere még ismeretlen.

A pinto mintázatok és fehér jegyek közötti összefüggés

Szinte mindegyik pinto mintázatot okozó génről elmondható, hogy egyes esetekben csak fehér jegyeket okoznak, anélkül, hogy a ló láthatóan tarka lenne, illetve, amikor ezek a gének ténylegesen létrehozzák a tarka mintázatot, a rájuk jellemző jegyek szinte minden esetben megtalálhatóak a lovon, tehát az adott mintázatgénhez tartoznak.

A tobiano mintázatra jellemző például, hogy ha minimális az expressziója, akkor mind a négy lábon szárkeselyt vagy harisnyás jegyeket hoz létre. Ha az expresszió nagyobb, és a ló testén is vannak tarka foltok, a lábakon ugyanúgy megtalálhatóak ezek a fehér jegyek. A fejen nem hoz létre depigmentációt.

A jellegzetes tobiano tarka mintázat
Tobiano viszonylag minimális expresszióval. (pintopaso.com)
Tobiano viszonylag minimális expresszióval. A fehér mintázat elheyezkedése tobiano jellegzetesség. (halstockshetlands.co.uk)

A splashed white mintázatok mutációtól függően szintén fehér jegyeket hoznak létre, a SW1/n lovakon csak „általános” fehér jegyek találhatóak (csillag, orrfolt, hóka, kesely), míg a homozigóta SW1/SW1 és a többi SW-mutáció esetében jönnek létre a tipikus lámpás és harisnyás jegyek.

Whiz Van Winkle, SW1/n
Spooks Gotta Gun, SW2/n

A frame overo szintén képes minimális jegyet létrehozni (felső részen szélesebb hóka).

Genetikailag tesztelt frame overo kanca (O/n) (triplecrownfeed.com)
God’s Glorious Sky, frame overo (O/n) (morgancolors.com)

A Sabino1, amennyiben nem hoz létre jellegzetes tarka mintázatot, akkor négy láb keselyt (szabálytalan szélekkel) és viszonylag széles hókát okoz fehér alsó ajakkal, esetleg hasfolttal. Ugyanez igaz a többi KIT-mutációra (white spotting gének), amelyek sabino fenotípust hoznak létre.

Khartoon Khlassic, sabino fenotípusú W15-génnel rendelkező tisztavérű arab telivér
Jellegzetes sabino-szerű mintázatú Clydesdale
Genetikailag tesztelt Sb1/n kanca (triplecrownfeed.com)

A fenti esetek tehát megmutatják, hogy az esetek egy részében a fehér jegyek voltaképpen olyan tarka mintázatok, ahol a gének viszonylag kis mértékben expresszálódnak, tehát nem hozzák létre a szemünknek megszokott, tipikus tarka jegyeket, csak a fejen és lábon csinálnak depigmentációt. Ezeknek az öröklődésmenete megegyezik az egyes géneknél ismertetett öröklésmenetekkel, azt azonban nem lehet előre megjósolni, hogy a fehér jegyek kiterjedtsége milyen mértékű lesz (kisebb, vagy nagyobb, esetleg ténylegesen létrejön-e a tarkaság), azt egyéb gének fogják befolyásolni.

További fehér jegyek

A legtöbb fehér jegyet, melyeknek még nem ismerjük a pontos genetikai hátterét, különböző KIT-gén mutációk okozhatják (ne felejtsük el, a tobiano és a sabino minták is KIT-mutációk), egyes esetekben pedig valószínűleg SW-mutációkról lehet szó. A hidegvérűeknél és sportlovaknál ismert, négy láb kesely, hóka, tejfeles száj, hasfolt jegyek mind sabino-szerű mintázatok, ilyen jellegeket KIT-mutációk okoznak. Hókát okozhatnak új, még nem azonosított splashed-white mutációk, a nagymértékű lámpás fejjegy és négy láb szárkesely vagy harisnya kifejezetten újfajta splashed white-ra utal. Az apróbb jegyek (csillag, orrfolt, csüdben kesely, stb.) genetikai eredete ismeretlen, elképzelhető, hogy szintén KIT-mutációk lehetnek, de nem kizárt, hogy más, általunk még nem meghatározott gének mutációi hozzák létre. Az ilyen jegyek öröklődésmenete ezért (és mert sok más faktor, szupresszor és white booster gének is befolyásolhatják), nem meghatározható. Egy sokjegyes ló esetében természetesen több eséllyel várhatunk szintén jegyekkel rendelkező csikót, de ennél messzebb menő következtetést sajnos még egy jó ideig nem fogunk tudni levonni.

A jegyek többségének még nem ismert a genetikai háttere, így az öröklődés módja sem.
Standardbred tesztelhetetlen fehér mintázattal – valószínűleg splashed-white mutáció lehet
Apache Cat, angol telivér – jegyeit a nemrég felfedezett W22 mutáció okozza.

Csak genetika?

Külön meg kell említeni azt az esetet, mikor klónozott lovak rendelkeznek különböző formájú jegyekkel. A klónok genetikai információja teljesen azonos, a fehér jegyek különböző mérete és lefutása azonban azt sugallja, hogy nem csak gének szabályozzák: ahogy az árnyalatok esetében, úgy a fehér jegyekre is minden bizonnyal igaz, hogy az anyai méh mikrokörnyezete (tápanyag ellátottság, hőmérséklet) befolyásolja a fehér jegyek végső formáját.

Smart Little Lena klónok
Smart Little Lena klónok

Appaloosa pattern: Leopard Complex, PATN1

loszingenetika3 hozzászólás
Appaloosa pattern (appaloosa-mintázat), appaloosa spotting pattern (appaloosa pettyes mintázat), leopard pattern (leopard mintázat), appaloosa spotting (appaloosa pöttyösség), leopard complex spotting / pattern (leopard complex pöttyösség / mintázat)… számtalan elnevezést ismerünk a lovaknál megfigyelhető pöttyös és deres mintázatra. Mivel ezeknél a mintázatoknál legtöbbször az Appaloosa fajtánál megfigyelhető különleges jellegekre asszociálunk, gyakran az appaloosa pattern elnevezést olvashatjuk. Ez a mintázat azonban nem csak erre a fajtára jellemző: ugyanaz a gén (és gének) felelős(ek) más lófajták pöttyös mintázataiért is, fellelhető ez a gén többek között a Noriker, Knabstrupper, Miniature Horse és számos pónifajtánál is, valamint nem ritka a származás nélküli sodrott és hidegvérű lovaknál sem. Mindannyiukban közös az, hogy a jellegek meglétéért a Leopard complex gén a felelős, ezért mintázatukra talán a legtalálóbb megnevezés a Leopard complex pattern, vagy Leopard complex mintázat.

Leopard complex és varnish roan

A Leopard complex a TRPM1 nevezetű gén mutációjával jött létre, jelölése: Lp. Inkomplett domináns, azaz a heterozigóta Lp/lp lovak kinézete és mintázat-jellege más, mint a homozigóta Lp/Lp lovaké.
A domináns Leopard complex (Lp) allél teszi lehetővé, hogy a különböző “appaloosa”-jellegek jelen legyenek. A Lp-jellegek közé tartozik:
  • a fehér ínhártya (“emberi szem”)
  • a sávozott pata
  • a pettyes (foltokban depigmentálódott) bőr, ami a legfeltűnőbb a száj, szem, genitáliák környékén
  • a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértékben jelentkező (=progresszív) depigmentáció, “lisztes” mintázat, a varnish roan
e97ce-123
látható, fehér ínhártya – sávozott pata – pettyes (depigmentálódott) bőr
A varnish roan az Lp gén által létrehozott jellegzetes deres mintázat. Bár nem csak az elnevezés, hanem első ránézésre a mintázat is hasonlít a valódi deres (roan) színhez, az Lp által létrehozott varnish roan és a Roan gén által létrejött deres szín két különböző, össze nem keverendő mintázat.

 

Ipon – pej varnish roan appaloosa félvér (Rónaszéki Regina)
Black Magpie – fekete varnish roan appaloosa kanca near leopard mintájú csikójával (Bartók Orsolya)
Billy the Kiddie, tisztavérű varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán)

A varnish roan egy depigmentáció, ami a kor előrehaladtával egyre nagyobb mértéket ölt (progresszív; ellentétben az ismert fehér mintázatokkal), szimmetrikus, és a csípő fölötti területről indul. A mutáció által létrejött depigmentáció azzal jár, hogy a bőrben a melanociták (pigmenttermelő sejtek) száma csökken, így mind a bőrben, mind a szőrben pigmenthiány lesz jelen. Ránézésre tipikusan olyan, mintha a lovat liszttel borították volna be. A pigmentveszteség akár extrém módon is jelen lehet, szinte teljesen “kiszürkítheti” a lovat, anélkül, hogy jelen lenne a szürkeséget okozó gén. A varnish roan további jellegzetessége, hogy a csontos felületek (orrhát, lábvégek, ízületek) pigmentáltak maradnak (hőérzékeny allél-jelleg), így egy nagyon egyedi mintázat jön létre.

A Leopard complex egy “kapcsológén”: minden más appaloosa-mintázat (foltos, pettyes, takaró, stb.) további módosító génekkel jön létre, ám csak abban az esetben, ha az Lp is jelen van. Ha nincs meg az Lp, akkor hiába hordozza egy ló ezeket a mintázatgéneket, azok semmiféle különleges jelleget nem fognak okozni.

Vannak különleges varnish roan mintázatok, amikor a varnish roan nem “lisztszerűen” borítja be a lovat; ilyen mintázat pl. a snowflake, amikor a depigmentáció fehér pöttyökben jelenik meg (hópehely-jelleg). Egyes spotted leopard (lsd. lentebb) lovaknál a pöttyök körül halozóna jelenhet meg, ezt a mintázatot peacock-appaloosa-nak nevezik (vagy: leopard appaloosa with peacock spots).

 

snowflake appaloosa
snowflake appaloosa
peacock (leopard) appaloosa
peacock (leopard) appaloosa

Pattern gének, PATN1

A Leopard complex létrehozza tehát az “appaloosa”-jegyeket és a varnish roan mintázatot önmagában, valamint lehetővé teszi, hogy további mintázatok alakulhassanak ki. Minden egyéb appaloosa-mintázatot (leopard, spotted blanket, stb.) további gének, ún. mintázatgének (pattern gének) hoznak létre. Többféle pattern gén van, jelenleg egyet sikerült genetikailag azonosítani, illetve genetikai színtesztelni, ez a PATN1 (pattern1) gén.

A Leopard complex inkomplett (azaz nem teljes) domináns jellegének leginkább itt van jelentősége. A PATN1 szimpla domináns gén, mindegy, hogy egy vagy kettő domináns PATN1 alléllal rendelkezik-e a ló, nincs különbség homo- és heterozigóta PATN1 génes lovak között. Az azonban nem mindegy, hogy az Lp génre nézve homo- vagy heterozigóta-e a ló.

Heterozigóta Lp mellett alakulnak ki a tipikusan pöttyös minták, amikor a lovon kisebb vagy nagyobb méretű, de mindenképpen több darab pötty van jelen. Ilyen mintázat pl. a spotted leopard vagy leopard appaloosa, illetve a spotted blanket.

A spotted leopard/leopard appaloosa mintázatot a PATN1 gén hozza létre egy darab Lp mellett (Lp/lp + PATN1). Ilyenkor a ló teljes, vagy majdnem teljes testén (near leopard) az alap színnel megegyező pöttyök vannak jelen a fehér (depigmentált) területeken.
A spotted blanket mintázat a ló farától induló pöttyös takaró, egyéb pattern-gének alakítják ki szintén egy darab Lp mellett (Lp/lp + pattern).

 

DD Phantom Malone – appaloosa (Bartók Orsolya) 1 Lp + PATN1: near leopard
Antika (Győr Ramóna) 1 Lp + egyéb PATN gének: spotted blanket
DD New Hope – appaloosa (Bartók Orsolya) 1 Lp + PATN1: near leopard (a mintázat felnőtt korban, az erős varnish roan színre jön elő)
Cowboy Finder (Gruber Katalin) 1 Lp + PATN1: leopard appaloosa
RR Illusion Dream – appaloosa (Bartók Orsolya) 1 Lp + PATN1: leopard appaloosa
Szofi – appaloosa (Herczigné Varga Ramóna) 1 Lp + PATN1: leopard appaloosa
Indián – appaloosa x appendix (Kovács Dóra Enikő) 1 Lp + egyéb PATN gének: spotted blanket
Woorlock Simon I – appaloosa (Kovács-Szántó Kinga) 1 Lp + egyéb PATN gének: spotted blanket
Ha a domináns Lp allélból kettő van jelen (homozigóta Lp/Lp lovak esetében), nagy mennyiségű pöttyök nem jöhetnek létre.
Lp/Lp + PATN1 eseténél a ló szinte egész (fewspot) vagy majdnem egész teste (near fewspot) fehér színű, a csontosabb területek színesek marad(hat)nak, egy-kettő, maximum pár darab pötty található a lovon.
Lp/Lp + egyéb pattern génekkel jön létre a snowcap mintázat, ami egy pöttyök nélküli, hófehér takaró a ló farán vagy farától kiindulva, szabálytalan vagy varnish jellegű széllel.

 

Bender (Sebestyén Dóri) 2 Lp + PATN1: few spot
Cappuccino, (silver?) black with snowcap (Molnár Aida) 2 Lp + egyéb PATN gének
Honkytonk Wrangler, snowcap appaloosa mén (https://www.avalonappaloosas.com)

CSNB, Congenital Stationary Night Blindness

A Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), magyar nevén veleszületett éjszakai farkasvakság, a homozigóta Lp/Lp lovak mindegyikénél megtalálható. Oka, hogy a Leopard complex allélt okozó TRPM1 génmutáció egyúttal a CSNB-ért is felelős, ám míg az Lp gén inkomplett domináns, a CSNB recesszívnek tekinthető, ugyanis csak a homozigóta Lp lovakat érinti. 
Oka, hogy a TRPM1 génnek jelentős szerepe van a Ca(2+)-dependens szignalizációban, ami a melanociták proliferációjában, differenciálódásában és/vagy túlélésében játszik szerepet. Fontos ugyanakkor a retinában található pálcikasejtek megfelelő működésében is. Ha a TRPM1 mutáció két példányban van jelen (homozigóta Lp/Lp lovaknál), a pálcikasejtek működése nem megfelelő, kialakul az éjszakai farkasvakság.

A fenotípus és a genotípus kapcsolata

Az Lp inkomplett domináns jellege miatt fenotípusosan is megkülönböztethetők a heterozigóta és homozigóta Lp-lovak.

Ha csak a Leopard complex van jelen, a fenotípusos megkülönböztetés nem 100%-os, ám ebben az esetben is vannak különbségek:

– a heterozigóta Lp/lp lovakra jellemző a sávozott pata, mellette megtalálhatóak az egyéb appaloosa-jellegek is

– a homozigóta Lp/Lp lovak patája inkább viaszsárga, az appaloosa jellegek erősebben vannak jelen (jobban depigmentálódott bőr, erősebb varnish roan jelleg), CSNB jelen van

Leopard complex + PATN1 esetében:

– heterozigóta lovaknál (Lp/lp + PATN1) kialakul a leopard vagy near leopard
– homozigóta lovaknál (Lp/Lp + PATN1) kialakul a fewspot vagy near fewspot mintázat
HeteroContinuum
Lp/lp (heterozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa mintázatok PATN gének mellett
Leopard complex + egyéb pattern gének esetében:
– heterozigóta lovaknál spotted blanket mintázat
– homozigóta lovaknál snowcap alakul ki
HomoContinuum
Lp/Lp (homozigóta) lovaknál megfigyelhető appaloosa-mintázatok PATN gének mellett

Így tehát szemre is megállapítható, hogy a feltűnő, sok pöttyel rendelkező lovak egészen biztosan heterozigóták (nem 100%-os színörökítők); míg a fewspot, vagy pötty nélküli takaróval (snowcap) rendelkező lovak homozigóták, legalább a Lp-gént 100%-ban örökítik.

Progresszív varnish roan egyéb meglévő appaloosa-minták mellett is jelen lehetnek: míg egyes lovak mintázata (pontosabban a depigmentálódott területe) “fix”, addig más lovaknál a varnish roan fokozatosan növeli a mintázat körül a fehér (depigmentált) területet.

ea8dc-strudel
Strudel White Socks, tisztavérű snowcap & varnish roan appaloosa (Séra Szandra, Pál Zoltán) Strudel négy, illetve tizenkét évesen

Lp color shifting

A Leopard complex mindezek mellett még egy tulajdonsággal rendelkezik: önmagában képes módosítani a ló alapszínét. Leginkább a fekete alapszínű lovaknál figyelhető meg: a Lp jelenléte mellett a fekete lovak testének egy része, legszembetűnőbben a lábvégük fekete szín helyett bronzos árnyalatot vesz fel (akár szokatlanul világos bronz árnyalatot is) (bővebben angolul itt). Ez a májsárga lovakkal ellentétben élénkvörös tónus nélküli, valóban barnás-bronzos árnyalatú. A sárga lovaknál néha ellentétes hatást ér el: ahogy erősödik a varnish roan jelleg, a sárga alapszínű ló vörös pigmentjei úgy lesznek egyre inkább sötétebbek. Pej lovaknál ezek a hatások szintén megfigyelhetőek.

 

fekete alapszínű appaloosa (http://equinetapestry.com/2012/03/appaloosa-color-shifting/#lightbox/1/)
Et Jocker Whitesocks – sárga alapszínű varnish roan appaloosa (Drescher József)

Felhasznált irodalom:

Rebecca R. Bellone et al.: Differential Gene Expression of TRPM1, the Potential Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Coat Spotting Patterns (LP) in the Appaloosa Horse (Equus caballus); Genetics 179: 1861–1870 (August 2008)

H. M. Holl et al.: Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting; Animal Genetics, 47, 91–101 (August 2015)

Rebecca R. Bellone et al.: Fine-mapping andmutation analysis of TRPM1: a candidate gene for leopard complex (LP) spotting and congenital stationary night blindness in horses; Oxford University Press (2010)

Rebecca R. Bellone et al.: Evidence for a Retroviral Insertion in TRPM1 as the Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Leopard Complex Spotting in the Horse; PLOS ONE, 8 (October 2013)

R. B. Terry et al.: Assignment of the appaloosa coat colour gene (LP) to equine chromosome 1; Animal Genetics, 35, 134–137 (2004)

Dun, nd1, nd2

loszingenetika4 hozzászólás

A Dun a fakó színt (= egérfakó, pejfakó, sárgafakó)* létrehozó, genetikai elnevezésén TBX3 nevű gén. Domináns öröklésmenetű. A lovak ősei (és mai napig is élő rokonaik) mind fakó (homozigóta D/D) színűek (a lovak eredeti színe pejfakó: EEAADD, minden más szín ennek mutációiból alakult ki), így a fakó (dun) szín tekinthető az “alapállapotnak” (vad típusnak). Fontos szerepe van a rejtőszín kialakításában.

A Dun génnek további két mutációja létezik, a non-dun1 (nd1) és a non-dun2 (nd2). Mindegyik ló rendelkezik a háromféle génváltozat valamelyikével. Mivel ugyanazon gén különböző mutációiról van szó, így egy ló genotípusa az alábbi hat féle variáció szerint alakulhat:
fakó: D/D, D/nd1, D/nd2
nem fakó, de rendelkezik primitív jegyekkel: nd1/nd1, nd1/nd2
nem fakó, és primitív jegyei sincsenek: nd2/nd2

Dun (D)

A Dun gén hozza létre az egérfakó, pejfakó és sárgafakó színeket fekete, pej, és sárga alapszínen. Az alapszín hígításán kívül a primitív jegyek meglétéért is felelős:

  • dorsal stripe: a hátszíj a homloktetőtől egészen a farokrépa végéig ér
  • facemask: az orrhát alsó harmada sötétebb színezetű
  • leg bars, shoulder bars: zebracsíkok a lábon, csíkozás a vállon
  • cobwebbing: pókháló-szerű mintázat a homlokon
  • ear marking: a fül felső egyharmada sötétebb, ennek színe megegyezik a hátszíj színével
Hesa Perty Jay, EEaaDD grulla qh mén – a hátszíj végigfutása gyönyörűen látszódik (http://dynacarehorseranch.com)
Cash My Revolution, red dun qh kanca
bay dun fjord
Toys Triple Chick, bay dun (DD) qh mén (whitewoodquarterhorses.co.uk)
grulla csikók
bay dun, erős primitív jegyekkel

A Przewalski, Fjord, Kunfakó lovak jellegzetes színét is a Dun hozza létre, de sok egyéb lófajtában is gyakori; a vadon élő lófélék is mind rendelkeznek a Dun génnel.

A primitív jegyek (hátszíj) és a fakó szín annak köszönhető, hogy a Dun (TBX3) gén a hajszálon belül aszimmetrikus pigmenteloszlást eredményez; ez minél nagyobb mértékű, annál világosabb/fakóbb szín jön létre (ez lehet a magyarázat arra, miért világosabb fakók pl. a fjordok, mint más fakó lovak, holott ugyanaz a Dun gén játszik szerepet a fakó szín kialakításában. Egyéb, még fel nem fedezett faktorok valószínűleg befolyásolják a Dun gén hatását).

A Dun teljesen domináns az nd1 és nd2 felett, így fenotípus szempontjából semmi különbség nincs a D/nd1, D/nd2, D/D lovak között.

Nd1

A non-dun1 allél a vad típusú Dun gén mutációval létrejött változata, 43.000 évvel ezelőtt már biztos jelen volt a vadlovak genomjában, így viszonylag régi mutációnak számít. Jellegzetessége, hogy csökkenti a Dun gén hígító hatását, így maximum minimálisan hígítja a ló alapszínét, ám primitív jegyek jelen vannak. Ezek a jegyek azonban különböznek a Dun gén által létrehozottaktól, a két legnagyobb különbség az alábbi jellegekben adódik:

  • dorsal stripe: míg a dun esetében a hátszíj a fejtetőtől egészen a farokrépa legvégéig ér, az nd1 hátszíj véget ér a farokrépa kezdeténél. Ezáltal maga a farokszőrzet nem mutat olyan jellegzetes “csíkozott” színt, mint a Dun esetében.
  • facemask: A dun lovak facemaskja az orrhát alsó harmadában található; az nd1 által létrehozott facemask az orrhát felső részén, esetenként a homlok területén van jelen.
buckskin (zsufafakó) hátszíjjal és sávos vállal (nd1)
sooty buckskin (sötét zsufafakó) hátszíjjal (valószínűleg nd1)
Dilemma, nyárifekete kanca, hátszíjjal és világos színű belső füllel (nd1)
buckskin (zsufafakó) nd1 hátszíjjal (equinetapestry.com)

Az nd1, ha fekete alapszínen van jelen, létrehozza a nyárifekete színt. A nyárifekete lovak nagyrésze az nd1 génnek köszönheti jellegét, ám nem minden nyárifekete ló nd1.

Az nd1 génnel rendelkező nyárifekete lovak a fekete csikókra jellemző egérszürke szín helyett gyakran fakóbarnás árnyalattal jönnek a világra, a hátszíj csikókorban nagyon kifejezett lehet, ami később viszont beleolvad a felnőttkori fekete színbe. Ha az adott nyárifekete ló extrémen kivilágosodik a nyári félévben, a hátszíj láthatóvá válik. További jellegzetesség még, hogy a fül belseje (főleg a téli időszakban) világos (bézs) színezetű, nagy kontrasztot ad a fekete színnel.

Az nd1/nd1 lovak kinézete különbözhet az nd1/nd2 lovakétól: két nd1/nd1 esetében kifejezettebbek lehetnek a primitív jegyek, erősebb lehet az enyhe színhígító hatás, jobban kifakuló nyárifeketét eredményezhet.

Régi mutáció, nem számít ritkaságnak, ha egy ló nd1-génnel rendelkezik. Mivel a jellegzetes fakó színt a Dun gén hozza létre, ezek a lovak genetikailag nem számítanak fakónak.

Nd2

Az nd2 mutáció mindössze pár ezer évvel ezelőtt jött létre. Eredményeképpen a szőrszálon belüli aszimmetrikus pigmenteloszlás megszűnik, a ló teljes testében élénk, sötét (nem fakó) színnel rendelkezik, primitív jegyek egyáltalán nincsenek jelen. (Élettani-biológiai szempontból az nd2 erősebb hatással rendelkezik, mint az nd1, ugyanis teljesen megszünteti az aszimmetrikus pigmenteloszlást, míg az nd1 csak a hígító hatást képes csökkenteni, mialatt a primitív jegyek megmaradnak).

Minden olyan ló, amely nem rendelkezik sem fakó (dun) színnel, sem primitív jegyekkel, genotípusilag nd2/nd2 (ez az az állapot, amit általában “alapnak” gondolunk. A “sima” pej szín is egy mutációval kialakult szín, a fekete, sárga, stb. színekről pedig aztán végképp nem is beszélve). A tenyésztés nagy szerepet játszott abban, hogy az nd2 ilyen mértékben elterjedjen, és gyakorlatilag ez a génvariáns váljon az “alap” színné, s különlegesnek számítsanak azok a lovak, akik primitív jegyekkel rendelkező fakók (Dun) vagy csak szimplán primitív jegyekkel rendelkező (nd1) lovak.

547427bbc8414ae8597e7968ca442cfb
a primitív jegyeket nem mutató színes lovak mindegyike nd2/nd2

Az nd2 felett domináns mind az nd1, mind a Dun, így recesszív mivolta miatt az élénkebb színű (nem dun) lovak, akik nem rendelkeznek primitív jegyekkel, mind nd2/nd2 genotípusúak.

A huculok kérdése

A huculok kissé szokatlannak számítanak a fakó lovak világában. A tenyésztésnek köszönhetően a legtöbb hucul rendelkezik primitív jegyekkel (legfőképpen hátszíjjal), ám nem létezik olyan hucul, amelyik olyan szinten világosfakó lenne, mint egy fjord, vagy egy kunfakó.

Egy idei tavaszi tanulmány (Mackowski M. et al., 2019) bebizonyította, hogy a huculok primitív jegyeiket nem csak a Dun génnek köszönhetik; sőt, az nd1 a vizsgált lovakban nagyobb arányban volt jelen, mint a valódi fakó színt okozó D (nd1: 50%, D: 30%, nd2: 20%).

A huculok egy része jellegzetesen az nd1 génvariáns által létrehozott jegyeket hordozzák: a facemask a homlokon és az orrhát felső részén foglal helyet, a hátszíj a farok kezdeténél véget ér, a hígító hatás minimális van jelen, színileg az egérfakóként bejegyzettek inkább a nyárifeketékkel azonos árnyalatot mutatnak nyáron.

1bc5f-pietrosu2bcsere2b-2bhucul2b2528s25c325a9ra2bszandra2529
Petrosu Csere, pej”fakó” hucul (Séra Szandra) – a facemask elhelyezkedése, és a primitív jegyek erőssége miatt valószínűleg homozigóta nd1/nd1 genotípussal rendelkezhet

Nem egyszerű azonban a helyzet a valódi fakó (Dun) huculoknál sem: a genetikailag igazolt, fakó dun színű huculok szintén sötétebbek az átlag fakó lovaknál, sokukat (főleg a pejfakókat) a tanulmány szerint gyakran félrenézik, és világos pejként szerepeltetik papíron. Jelen ismeretünk szerint, lovakban is létezhet egy olyan genetikai faktor, amit más állatfajokban dilute repressor-nak neveznek, és a hígító hatás mérsékeléséért, visszaszorításáért felelős (ám más állatfajokkal ellentétben, lovaknál még nem fedeztek fel ilyen gént).

bccc9-goral2bgonda2bv-2bahorntal2b-2bhucul2b2528s25c325a9ra2bszandra2529
Goral Gonda v. Ahorntal – egérfakó hucul (Séra Szandra). A téli bunda ellenére világos szín és egérfakó árnyalat miatt valószínűleg valódi Dun gén által létrehozott fakó szín van jelen, a facemask is Dun jellegűnek tűnik.

Színelnevezések

Érdekes kérdést vet fel az, hogy az nd1 génnel (és ezáltal primitív jegyekkel) rendelkező lovak elnevezése hogyan alakul a továbbiakban. Azokban a fajtákban, ahol a fakó nincs olyan szinten jelen (pl. magyar fajták, sportlovak, stb…), ám az nd1 (non-dun1) egy jellegzetes színű (pl. hátszíjas nyárifekete, hátszíjas világospej – ám nem fakó) lovat hoz létre, ott általában csak az alapszínt szokták megnevezni (ritkábban, tévesen fakónak mondják). Jelenleg a leghelyesebb megnevezés ezekre a lovakra: szín + nd1 (pl. fekete, nyárifekete, pej, stb. nd1 génnel).

Huculok esetében szinte mindennapos, hogy a primitív jegyekkel és enyhe hígított színnel (lsd. nyárifeketék) rendelkezőket automatikusan fakónak jegyzik be (ritkábban csak az alapszín kerül megnevezésre, az egyértelmű hátszíj ellenére is), holott ha egy nd1 nyárifekete sportló feketeként van papírozva, ugyanazzal a (szín)genetikai génkészlettel rendelkező hucul pedig egérfakónak, akkor ilyen esetben melyik ló papírozásakor jártak el helyesen? A huculok terén azért is nehezebb a dolog a hagyomány kérdésén túl, mert a sötétfakó színárnyalat jelenléte miatt eleve nehezebb még egy szakértőnek is szemre meghatározni, hogy valódi dun, vagy inkább nd1 színről van-e szó. Náluk leginkább a genetikai teszt hozhat pontos, valódi színmeghatározást; az elnevezések terén azonban egy ideig még biztos nem lesz egy egzakt, mindenhol elfogadott megoldás.

Felhasznált irodalom:

Imsland F. et al.: Regulatory mutations in TBX3 disrupt asymmetric hair pigmentation that underlies Dun camouflage color in horses; Nat Genet. 2016 Feb; 48(2)

Mackowski M. et al.: TBX3 and ASIP genotypes reveal discrepancies in officially recorded coat colors of Hucul horses; Animal. 2019 Jan; 1-6.

* a magyar nyelvben fakó színnek számít az izabellafakó, zsufafakó is. Genetikailag ezek teljesen más jellegű fakó színek, mint a Dun által létrehozott egérfakó, pejfakó, sárgafakó. Ebben a cikkben a fakó (dun) kifejezés csak és kizárólag a “valódi fakó” dun (egér-, pej- és sárgafakó) színekre értendő.

Frame overo

loszingenetika2 hozzászólás

A frame overo (O) mintázatot az EDNRB (endothelin-receptor-B) gén mutációja okozza. Öröklésmenet szempontjából inkomplett domináns génnek tekinthető, hatása szempontjából pedig homozigóta letális génnek.

Heterozigóta lovakban (O/n) nem okoz semmiféle egészségügyi mellékhatást, frame overo mintázatot hoz létre. A frame overo minta a lovak oldalsó és hasi felén jellemző, emiatt a fehér területek sokszor egy színes keretbe vannak foglalva, innen a frame kifejezés. Szinte soha nem nyúlik át a fehér mintázat a gerincvonalon. Jellemző fehér jegyet alkot a fejen, a széles hóka oldalirányba lenyúlik, első ránézésre a minta kicsit hajazhat a splashed white lovaknál megszokott fehér jegyekre. A test fehér mintázatának széle szabálytalan, szaggatott, szemben pl. a tobiano mintázat sima, lekerekített széleivel.

Ma már tudjuk, hogy az O-mutáció önmagában nem hoz létre kiterjedt fehér mintázatot, a látványos frame overo lovaknál a frame mintát valami más fehér mintázat vagy gén felerősíti (pl. W20). Egyáltalán nem ritka, hogy a ló bár heterozigóta az O-génre, vagy csak nagyon minimális, vagy abszolút semmilyen fehér jegyet nem hordoz magán. A mutáció gyakran hoz létre kék szemet, így a szinte teljesen solid (színes), de kék szemű egyedeknél a splashed white gén mellett felmerül a frame overo gén jelenléte is.

God’s Glorious Sky, minimál frame overo buckskin morgan kanca jellegzetes fejjeggyel (morgancolors.com)
pej, jellegzetes frame overo mintázattal: az oldalra lenyúló hóka, a nyakon és hason lévő fehér foltok elhelyezkedése egyértelműen a Frame overo gén miatt van
sárga frame overo (colorgenetics.info)
fekete frame overo

Homozigóta (O/O) állapotban az Overo Lethal White Syndromáért (OLWS; más néven: Lethal White Foal Syndomre, LWFS) felel. A csikó teljesen fehéren, gyakran kék szemekkel születik, a melanociták (pigmenttermelő sejtek) teljes hiánya miatt. A homozigóta állapotban jelen lévő EDNRB-mutáció azt eredményezi, hogy a melanociták mellett a bélidegrendszer sem fejlődik ki teljesen: a vékonybél utolsó és a vastagbél  teljes szakaszánál a bélidegrendszerhez tartozó két réteg (myenteric plexus és plexus submucosus) teljesen kifejletlen, ennek az állapotnak a neve aganglionosis (enterikus ganglionok hiánya). Egy esetben a ganglionok hiánya mellett vastagbél-szűköletet is megfigyeltek. Az OLWS csikók maximum 72 óráig élnek, a kifejletlen bél miatt gyógyíthatatlan és műthetetlen kólikás tünetek mellett elpusztulnak, vagy humánusabb esetben eutanáziára kerül sor születés után egy-két nappal. Az OLWS a humán Hirschsprung betegség analógja.

Frame overo kanca OLWS csikójával
OLWS csikó (rosevalleyranch.blogspot.com)

A frame overo jelen ismereteink szerint újvilági mutáció, így az amerikai kontinensen élő fajtákat érinti: leginkább quarter horse, paint horse, miniature horse, angol telivér egyedekben van jelen. Természetesen nem csak Amerikában van jelen, de csak amerikai felmenőkkel rendelkező, amerikai import fajtákban (amerikai származású angol  telivérek; import quarter horse, paint horse lovak, stb.) található meg továbbra is.

Mivel a frame overo expressziója teljesen minimális is lehet (a ló heterozigóta az O-génre, de teljesen solid, nincs, vagy csak minimális fehér jegyei vannak), amerikai fajták tenyésztése esetén kötelező a kancát és a mént is genetikai tesztnek alávetni. Két O/n ló párosításakor 25% eséllyel születhet OLWS (homozigóta O/O), 50% eséllyel heterozigóta O/n, és 25% eséllyel solid (nem frame overo, n/n) csikó. A minta jelen lehet más mintákkal együtt is, ilyenkor szintén gyakran megesik, hogy a tobiano, splashed white, stb. minta “elfedheti” a tipikus frame overo jegyeket.

frame overo (+ splashed white)
tobiano + genetikailag tesztelt frame overo
kriptikus frame overo (genetikailag tesztelt n/O) miniature horse (colorgenetics.info)

Felhasznált irodalom:

Metallinos D.L. , Bowling A.T. , Rine J.: A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung Disease; Mammalian Genome (1998), vol9, 426–431.

Santschi E.M., Purdy A.K., Valberg S.J.,Vrotsos P.D., Kaese H., Mickelson J.R.: Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses; Mammalian Genome (1998), vol9, 306-309.