A szomatikus mutáció

Egyedfejlődés, mutációk:
A diploid élőlényekben (azaz a lovakban, és bennünk, emberekben is) az egyedfejlődés a petesejt és a hímivarsejt egyesülésekor kezdődik. Az eleinte egysejtes zigóta folyamatos osztódásba kezd, s ebből fog később kialakulni az élőlény összes sejtje. Az egyedfejlődés korai fázisában elkülönül az ivarsejt vonal (az a sejtcsoport, amiből az ivarsejtek jönnek létre) és a szomatikus, azaz testi sejtek csoportja.
A mutáció, ami az örökítőanyagban (DNS) bekövetkezett változást jelenti, mind az ivarsejt vonalban (csíravonalban), mind a szomatikus sejtekben bekövetkezhet.

A csíravonal mutációk az ivarsejt vonalban alakulnak ki, így az itt bekövetkező mutációk átadódhatnak az utódnemzedéknek is, azaz öröklődhetnek.

Amiről mi fogunk beszélni, azok a szomatikus mutációk, illetve azok egy típusa.
A szomatikus, azaz testi sejtektől az ivarsejt vonal sejtcsoportja nagyon korán, az egyedfejlődés korai szakaszában elkülönülnek, így a szomatikus sejtekben bekövetkező mutációk nem öröklődő mutációk. 
A mutáció egyetlen sejtben történik meg az egyedfejlődés valamelyik szakaszán, azonban a folyamatos sejtosztódások során a mutáns sejt és klónjai egy (akár) látható méretű szektort / mozaikfoltot hoznak létre. Ennek a mérete különböző lehet, attól függően, hogy a mutáns sejt hány osztódáson esik át, azaz mennyire korán jött létre a mutáció az egyedfejlődés során. Az embrionális élet korai szakaszában bekövetkezett mutációk így értelemszerűen nagyobb méretű mozaikfoltot eredményeznek, mint a későbbi fázisban bekövetkezők.

Nem minden mutáció hoz létre látható változást az állatban. Ennek egyrészt az az oka, hogy a mutáció nem feltétlenül érint működő génszakaszt, vagy olyan génszakaszban következik be, amely mutációja nem okoz a biokémiai folyamatokban változást; illetve ha okoz is, diploid mivoltunk miatt a génpár másik tagja esetleges domináns jellege miatt elnyomhatja azt. Ráadásul az érintett génszakasz egyáltalán nem biztos, hogy a fenotípus kialakításáért felel. Így tehát elmondhatjuk, hogy a lovak szemmel látható szomatikus mutációi, amik például a szín megváltozását okozzák, igen ritkának számítanak.

Ha egy működő génben (amely pl. egy szín kialakulásért felel) megfelelő helyen történik a mutáció, a gén leggyakrabban funkcióvesztéses mutációt szenved, “kikapcsolódhat” a génszerkezetben történt változás miatt, és ez egy egyedi megjelenést kölcsönöz az állatnak. A cikk további részében a szomatikus mutációknak ennek a fajtáját fogom taglalni.

Az adott színekre nézve heterozigóta lovak “előnyben vannak” a szomatikus mutációkban, ugyanis ott csak egy domináns génnek kell elromolnia a mutáció következtében.

Szürkék szomatikus mutációja: bloodmark, bloody shoulder
A szürkékről szóló bejegyzésben már említett különleges jegyek is szomatikus mutáció következménye. A szürkeségért felelős gén (Gr) domináns gén, mely az alapszín fokozatos elvesztését, kiszürkülését okozza a rövid- és hosszúszőrökben. Ha  a mutáció elrontja a Gr gént, a hibás Gr-gént tartalmazó sejt klónjai nem fognak kiszürkülni, s ez okozza a bloody shoulder és bloodmark jegyeket, ami a ló bármely testrészén megjelenhet: ezeken a területeken a ló alapszíne marad meg élete végéig, mely ugye leggyakrabban sárga vagy pej, innen adódik az elnevezés is.

bloodmark a fejen és a fülön, foltokban a test többi részén is
Stallion Cazurro II. – bár a fejen a legfeltűnőbb a szomatikus mutáció,
valójában a test többi részén is jelen van
bloody shoulder almázott szürkén

Pej lovak szomatikus mutációja:
A pej lovak genotípusa E_A_ (azaz EE/AA, Ee/AA, Ee/Aa lehetőségek közül valamelyik). Ha a pej színt okozó Agouti génre nézve heterozigóták (Aa), akkor a domináns Agouti allél kikapcsolódása esetén az adott genotípus E_aa lesz, ami fekete színt eredményez. A domináns Agouti-t érintő mutáció tehát egy fekete szektort eredményez a pej színű egyeden.
(A mutáció ugyanígy történhetne például a domináns Extension génben is. Ha nincs működő domináns E-gén, a homozigóta recesszív ee genotípus sárga színt eredményez. Bár ez ugye sokkal nehezebben lenne észrevehető :).

Holme Park Van Gogh
Holme Park Van Gogh

Appaloosa-mintás lovak szomatikus mutációja:
Az appaloosák jellegzetes színéért és mintázataiért a leopard complex (Lp) és a pattern (PATN) gének felelősek. A Lp gén a pettyes-foltos bőr, a látható ínhártya és a sávozott paták mellett az appaloosák varnish roan-jellegét is okozza, PATN génekkel együtt pedig különböző mintázatokért felel (leopard, spotted blanket, snowcap, fewspot, stb.), allélszámtól függően.
Ha a szomatikus mutáció az Lp-gén kikapcsolását okozza, az érintett testfelületen csak a ló alapszíne dominál.

Mutáció a “színgéneken” túl:
Lorando B, Swedish warmblood mén
Lorando B, Swedish warmblood mén
Lorando B mén esete olyan értelemben egyedi, hogy a mutáns szektorról a szürke szín jut az eszünkbe – holott felmenői között nincsenek szürke lovak, így tőlük biztos nem örökölhette. Hogy lehetséges mindez?
A magyarázat az, hogy a mozaikfolt valójában csak imitálja a szürke gén tulajdonságát. A mutáció egy olyan gént érintett, melynek terméke valamilyen módon felelős lett volna a szín megjelenéséért – mivel ez a gén elromlott, a mutáns szektorban nem tud rendesen kifejeződni a ló pej színe, a rövidszőrök rendkívül kis mennyiségben tartalmaznak pigmentet.
Ez az eset egy nagyon jó példa arra nézve, hogy nem feltétlenül a színért felelős gének (Extension, Agouti) romolhatnak el. Szinte semmi esély arra nézve, hogy ezek a domináns gének egyszerre szenvedtek mutációt ugyanabban a sejtben.
Az élőlényekben a fenotípusért felelős gének megszámlálhatatlanul sok génnel működnek együtt. Ebből elég, ha csak egy elromlik, és már nem tud az adott szín kifejeződni. A konkrét színért felelős gének mellett mutációt szenvedhet bármelyik enzim génje, ami a színek előanyagait alakítják tovább, vagy elromolhatnak azok a gének, amik pl. a színlerakódásért, vagy a színtermelés valamelyik fázisáért felelnek. Minden egyes folyamathoz sok gén megfelelő működésére van szükség, elég, ha csak egy kiesik a sorból. És az alábbi lovak esetében is a fentebbiek valamelyike történhetett egy sejtben még az embrionális fejlődés egy korai szakaszában, ahonnan aztán a mutáns sejt és klónjai  szemmel látható foltot, vagy épp foltokat hoztak létre. 
Lorando B, Swedish warmblood mén

DA Remore Control / Clicker fehér jegyeit valószínűleg szomatikus
mutáció okozhatta, de nem zárható ki a kiméra sem

Hozzászólás